Diagnóstico

Prenatal

¿Qué es el diagnóstico prenatal?

El término "diagnostico prenatal" agrupa todas aquellas acciones diagnósticas encaminadas a

descubrir durante el embarazo un "defecto congénito", entendiendo por tal "toda anomalía del

desarrollo morfológico, estructural, funcional o molecular presente al nacer (aunque puede

manifestarse más tarde), externa o interna, familiar o esporádica, hereditaria o no, única o

múltiple"

Mediante el diagnostico prenatal es posible saber si se está gestando un niño cromosómicamente

normal. El Diagnostico prenatal le permite a los padres prevenir enfermedades congénitas o

malformaciones serias y mejorar la calidad de vida del bebe.

El diagnostico prenatal está indicado:

En mujeres cuya edad es mayor a los 35 años

Cuando se tienen antecedentes de hijos o familiares con alguna anomalía cromosómica

En personas sanas pero portadoras de alguna anomalía cromosómica

Cuando se detecta alguna anomalía durante el embarazo, como variaciones en el volumen

del liquido amniótico, o alteraciones en el crecimiento o desarrollo del bebe

En parejas con antecedentes de abortos recurrentes y embarazo en curso

En personas con historia familiar de trastornos metabólicos congénitos

          En el diagnóstico prenatal se emplean una variedad de técnicas para determinar la salud y

condiciones del feto. Las anomalías congénitas representan del 20% al 25% de las muertes

perinatales. Específicamente, el diagnóstico prenatal es útil para:

Controlar apropiadamente las últimas semanas del embarazo

Determinación del resultado del embarazo

Planeación para identificar posibles complicaciones del parto y resolver problemas que

pueden presentarse en el recién nacido.

Decidir si continúa el embarazo

Identificar condiciones que puedan afectar embarazos futuros

¿Cuáles son las técnicas de diagnóstico prenatal? 

Mediante las llamadas “Técnicas no invasivas de Diagnóstico Prenatal”, se seleccionan la

llamada “población de riesgo” para un determinado defecto congénito: entre éstas contamos con

la historia clínica, analíticas, ecografía y diversos test

           Existe una variedad amplia de técnicas invasivas y no-invasivas para diagnosticar defectos

pre-natales en fetos cuyas madres están en riesgo de tener un niño con anormalidades. Esto es

más importante en aquellos casos en los que existe historia familiar de anomalías o en que los

padres han tenido hijos con anomalías previamente. Por otra parte las pruebas prenatales se

pueden realizar en función de la edad de la madre. Cualquiera de las pruebas puede ser aplicada

solamente durante periodos de tiempo específicos del embarazo para que tengan mayor utilidad.

Las técnicas empleadas para el diagnóstico prenatal incluyen:

Ultrasonografía

Fetoscopia

Amniosintesis

Muestra de vellosidades corionicas

Eritrocitos fetales en la sangre materna

Alfa-fetoproteína sérica materna

Beta-GCH ferica materna

Estriolserico materno 

Tipos de defectos congénitos

Alrededor del 3% de nacidos vivos presentan algún tipo de anomalía, pero esta cifra se

incrementa hasta el 4-7% al año de vida. De acuerdo con la causa subyacente se distinguen en la

práctica tres tipos fundamentales de defectos congénitos:

-Anomalías cromosómicas

Son responsables del 12% de todos los defectos. Entre ellas, la más común es el Síndrome de

Down, que puede afectar a 1 de cada 700 recién nacidos, siendo su frecuencia muy variable

según la edad materna.

-Enfermedades hereditarias

Explican el 28% de los defectos congénitos. Su diagnóstico ya es posible en muchas de ellas,

empleando técnicas más sofisticadas, como el estudio del ADN. Las más frecuentes en nuestro

medio son: la fibrosis quística, distrofia miotónica, riñón poliquístico y neurofibromatosis.

-Malformaciones

Justifican el 60% de todos los defectos congénitos. Su diagnóstico se realiza prácticamente en

todos los casos, mediante exploración ecográfica de alta resolución.

Técnicas no invasivas de diagnóstico prenatal 

Contamos con las siguientes:

-Historia clínica: Existen una serie de situaciones, tras elaborar el historial de la paciente, en la

que podría ya indicarse la realización de alguna de las pruebas invasivas que detallaremos más

adelante.

-Ultrasonografía: La ultrasonografía prenatal es el procedimiento de apoyo clínico que nos

permite, mejor que ningún otro, conocer la anatomía y el bienestar del feto a lo largo de su

desarrollo.

Para obtener el máximo rendimiento de este procedimiento, no sólo se requieren equipos de

avanzada tecnología, sino también que el operador posea los conocimientos de embriología,

anatomía y fisiología fetal indispensables para una adecuada adquisición e interpretación de las

imágenes necesarias para un correcto diagnóstico.

Técnicas invasivas de diagnóstico prenatal 

Las técnicas invasivas permiten completar el diagnostico de numerosas patologías fetales,

especialmente las enfermedades cromosómicas. No están exentas de complicaciones y conllevan

cierto riesgo de interferir en la evolución de la gestación. Por tanto, es esencial seleccionar las

gestaciones que pueden beneficiarse de su realización. Las técnicas más empleadas son:

-Biopsia Corial. Tiene como objetivo la obtención de tejido placentario, por vía abdominal o por

vía transcervical, para el estudio de los cromosomas fetales, o estudios más sofisticados como el

ADN o enzimas fetales. Presenta una ventaja clara respecto a la amniocentesis: su realización es

más precoz, en las semanas 11 y 12, con una tasa de complicaciones similar.

El avance en el área de la Biología Molecular ha hecho posible mediante la técnica conocida

como Hibridación In Situ Fluorescente (FISH), y en un plazo de 24-48 horas, y con la misma

técnica de recogida y con misma cantidad de muestra, realizar un análisis para los cromosomas

implicados más frecuentemente en las alteraciones numéricas en recién nacidos.  Estos

cromosomas son el 13, 18, 21, X e Y. De esta forma, la hibridación in situ nos puede ayudar a

descartar más del 90% de la patología cromosómica en un plazo de tiempo muy corto. 

-Amniocentesis. Consiste en la obtención de líquido amniótico que rodea al feto mediante una

punción a través del abdomen materno. Se realiza entre las semanas 15 y 18. Igualmente puede

aplicarse el método rápido comentado anteriormente (FISH) o el definitivo cultivo largo del total

de cromosomas, con resultados que se obtienen en dos o tres semanas.

En ambas técnicas comentadas, Biopsia Corial y Amniocentesis, y en determinados casos, puede

completarse un estudio más extenso y en profundidad, mediante la técnica molecular más

novedosa, también incorporada por el Instituto Bernabeu: el Array-CGH. Es la forma más

segura y eficaz de analizar el genoma completo de un individuo, en busca de alteraciones de

ganancia o pérdida de material genético. Se viene aplicando, no sólo en diagnóstico prenatal y en

el diagnóstico preimplantacional, sino en el campo de la Genética Clínica: cáncer, retraso mental

y síndromes congénitos polimalformativos.

-Funiculocentesis. Es la obtención de sangre fetal, mediante la punción de un vaso umbilical

guiada por ecografía. Se practica a partir de la semana 19-20. Es una técnica con indicaciones

mucho más selectivas, siendo útil para el estudio rápido de cromosomas fetales y para confirmar

infecciones o enfermedades graves del feto.

Es especialmente valiosa en gestaciones en las que hay un riesgo de trastorno hematológico fetal

(anemias, trombopenia) en cuyo caso la sangre fetal es una fuente insustituible de información. 

El inconveniente es que los fracasos en la obtención de la sangre suelen ser altos y la tasa de

pérdidas fetales se sitúa alrededor del 2% e incluso más.

-Fetoscopia. Este examen practicado en la mujer embarazada, mediante una fibra óptica

introducida en el útero, permite visualizar el feto. En la gran mayoría de casos se ha sustituido

por la ecografía, y hoy apenas se emplea.

Las únicas indicaciones de la fetoscopia actualmente son ciertas intervenciones quirúrgicas,

escasas, realizadas en el feto o en los anexos (láser para la coagulación del cordón o los vasos

sanguíneos de la placenta), además del diagnóstico de enfermedades hereditarias de la piel que

precisan una biopsia (extracción de este tejido) cutánea.

Siempre que es posible, se prefiere la ecografía, una técnica no invasiva que permite una

visualización de las malformaciones congénitas de la cara y de las extremidades.