desarrollo del genoma humano en la cura de enfermedades
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UN BREVE ENSAYO ACERCA DE COMO LOS RESULTADOS DEL PGH SON DE UTILIDAD EN EL DIAGNOSTICO Y TRATAMIENTO DE ALGUNAS ENFERMEDADES.TRANSCRIPT
DESARROLLO DEL GENOMA HUMANO EN LA CURA DE ENFERMEDADES
Roberto Romero NatividadDHTIC
El genoma humano es el número total de cromosomas, y cada cromosoma contienen unos 80.000 genes
La información contenida en los genes permitirá conocer qué enfermedades podrá sufrir una persona en su vida.
El objetivo del PGH fue secuenciar el genoma humano y convoco a EUA, Francia, China, Alemania, Inglaterra y Japón.
Perspectivas del PGH en la Medicina
Todas las enfermedades tienen una base, un componente genético.
La identificación de genes y sus mutaciones ha permitido el DIAGNOSTICO PRE-SINTOMÁTICO de varias enfermedades mendelianas.
Desde el enfoque preventivo, un ejemplo podría ser la hipertensión arterial provocada por exceso de sal.
Detectándose temprano en la vida de un niño, se le daría
una dieta baja en sal.
El problema es que habría que buscar mutaciones en quizás decenas de genes que intervienen en la regulación de la presión arterial
Otro problema es que un mismo resultado podría no tener el mismo poder predictivo en todos los individuos potencialmente afectados.
Por ello una de las expectativas principales del PGH no ha podido llevarse aún a la práctica clínica diaria.
La identificación de alteraciones biológicas básicas permitirá que el tratamiento con medicamentos se haga en forma dirigida a las alteraciones causales.
El PGH abre la puerta a la probabilidad de que la dosis de cualquier medicamento pueda INDIVIDUALIZARSE a la medida de cada organismo
Estas practicas sin duda minimizaría los efectos secundarios indeseables en el paciente
De esta manera el médico contará con un perfil genético del paciente antes de iniciar un tratamiento.
Otra alternativa que nos da el PGH es la TERAPIA GENICA
Consiste en la introducción de un gen normal que sustituya la función perdida de su homólogo afectado a través de vectores adecuados
Sin embargo aún no se ha logrado curar ninguna enfermedad con terapia génica, aunque existen resultados prometedores.
La obtención de un primer borrador con la secuencia completa del GH, representa el logro anticipado de una de las metas del PGH.
Con este avance, se irán identificando genes con mayor eficiencia, pero aun queda dilucidar la función de esos genes para eventualmente obtener resultados aplicables a la medicina.
Por ejemplo, el gen afectado en la fibrosis quística fue identificado en 1989.
Su función anormal en la célula, ha sido intensamente estudiada y se ha logrado avanzar notablemente en el conocimiento de la patogénesis.
Sin embargo, el manejo medico de esta enfermedad sigue siendo el mismo que hace once años.
A pesar del enorme desarrollo de la capacidad diagnóstica y para la detección de portadores a nivel del ADN.
Con esta nueva tecnología, las aplicaciones en la BIOMEDICINA esta dando frutos.
Es posible identificar los genes de una región del genoma utilizando métodos bioinformáticos y pedir directamente los clones genómicos que contienen la región de interés a repositorios de material biológico.
Pocas semanas después es posible desarrollar estudios funcionales con la región de interés que faciliten buscar la función de un gen y ver si puede estar implicado en el fenotipo observado.
También se han dado aplicaciones para la MEDICINA y CLÍNICA
Como se menciono antes, el descubrimiento de las mutaciones de un gen responsables de una enfermedad hereditaria permite realizar un diagnostico etiológico en la práctica clínica.
El primer paso en el proceso de análisis genético consiste en la obtención de una muestra de sangre o algún otro fluido corporal y se envían al laboratorio.
En el laboratorio se extrae el ADN y se hace una ampliación del gen de interés a través de la reacción en cadena de polimerasa o PCR.
En algunos casos la observación del producto de PCR después de su electroforesis aporta directamente información diagnostica, o se llevan a cabo otros procesos.
Así es posible, por ejemplo, identificar las mutaciones de los genes asociados al cáncer de colon no-poliposico o a las mutaciones asociadas al Alzheimer Presenil.
Así la información genética aporta información DIAGNOSTICA MOLECULAR
Puede orientar hacia un TRATAMIENTO y aportar un PRONOSTICO.
Incluso permite el estudio de otros miembros de la familia.
En casos de enfermedades muy graves o letales a edad temprana, es posible utilizar la información molecular para el diagnostico pre-implantacional
O establecer un programa de revisión periódicas con la finalidad de detectar la enfermedad en su estadio inicial.
Hasta ahora este descubrimiento logró avances modestos que todavía no colman las expectativas generadas, aunque desató el potencial para comprender los mecanismos genéticos de una enfermedad.
El único problema es que abre las puertas para nuevos conflictos ético-morales.
Para todos estos problemas se esta trabajando en políticas públicas y en una legislación para esta nueva área de la ciencia.
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