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Centre deDiagnòsticBiomèdic Drepanocitosis:
Importancia en la detección de una enfermedad
emergente.Mª del Mar Mañú
José Luis Marín SoriaPrograma de Cribado Neonatal de Cataluña
CURSO PRECONGRESO: ACTUALIZACIÓN EN LA INTERPRETACIÓN DEL ESTUDIO DE ANEMIA. IMPORTANCIA DE LA SERIE ROJA Y SUS MAGNITUDES RELACIONADAS
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Hemoglobina
2
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% Síntesis α
β
γ
ε
ζ
ζ2ψζ1 ψα1ψα2 α1α2
ε Gγ Aγ ψβ βδ
δ
Gower 1-2
Embrionario Fetal Post-natal
Portlan Hb F Hb AHb A2
Crom. 16Crom. 16
Crom. 11Crom. 11
Nacimiento
φ
Biogénesis de las hemoglobinas5’ 3’
TOTAL6 globinas
3
γ
α
β5 globinas
4 globinas
Hb F
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0
10
20
30
40
50
60
70
80
90
100
sem 0-5 sem 5-15 sem 15-20 sem 20-32 Nacimiento 3 meses 6 meses 9 meses
Hb A Hb F Hb A2 Hb Embrionarias
Evolucion de las hemoglobinas
HB F : α2γ2
HB A : α2β2
HB A2: α2δ2
4
Embrionario Fetal Neonatal -AdultoCongreso Nacional Laboratorio Clínico
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HbF 80%HbA 20%HbA2 <0.5%
RN: Fenotipo FA - Normal
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Tipos de hemoglobinopatías
• Estructurales:
– En general se producen por mutaciones de cambio de un AA que causa alteración de la función o de las propiedades físicas o químicas
– La “CANTIDAD” de Hb es NORMAL.
• Talasemias:
– Déficit en la producción de cadenas de globina estructuralmente normales.
– La “CANTIDAD” de Hb es BAJA (anemia).
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Hemoglobinopatías estructurales
• Se conocen mas de 950 variantes estructurales de la Hb humana.
• La mayoría de estas variantes no producen enfermedades.• Quienes las tienen se comportan como portadores silentes.
• Las siguientes variantes pueden producir clínica:
Hemoglobina SHemoglobina CHemoglobina E
Hemoglobina D-Punjab
Hemoglobina O-ArabHemoglobina G-Philadelphia
Hemoglobina HasharonHemoglobina Korle-BuHemoglobina Lepore
Hemoglobina M 7
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HbS: variante estructural HbA (2α 2β) βS:
CD6 GAG > GTG: Glu>Val
Origen africano.
HbS-desoxigenada polimeriza modificando la forma del eritrocito.
El hematíe falciforme rígido obstruye los
capilares sanguíneos dando lugar a las crisis
vaso oclusivas.
Anemia falciforme
Anemia normocitica crónica
Crisis de dolor óseo.
Secuestro esplénico.
Síndrome torácico agudo.
Infecciones tisulares (microinfartos).
Sepsis y aumento de mortalidad.Congreso Nacional Laboratorio Clínico
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Pregunta nº 1
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Hematie falciforme: polimerizacion Hb
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MADRE
Portador/a HbS β- Tal δβ- Tal Hb Lep HbE HbO HbC HbD HPPF NP
PADRE Hb S ? ? ?
β- TAL
δβ- TAL ?
Hb Lepore
Hb E ?
Hb OArab
Hb C
Hb D
HPPF ?
NP
Riesgo alto
Riesgo moderado
Sin riesgo
Enfermedad de células falciformes(Combinaciones de riesgo gen β)
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Distribución mundialde hemoglobinopatías
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Hb S
Aparición geográfica hemoglobinopatía S
Según estudios de haplotipos el gen Hb S apareció en al menos dos zonas distintas: África subsahariana y oriente medio.
Hb S
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15
Hb S
Hb C
Hb S
Hb S
Hb E
Hb D
Expansión y variabilidad de las hemoglobinopatías estructurales
Hb SLaosTailandiaCamboya
Triángulo de Hb E: tasa de portadores 70%
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Origen y distribución mundial de Alfa-talasemia
• Alta prevalencia solo en áreas específicas: sudeste asiático y mediterráneo ( Córcega, Cerdeña, sur Italia, Grecia y Chipre).
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Origen y distribución mundial de Beta-talasemia
β-Tal tiene alta prevalencia en el área Mediterranea: Italia, Grecia, Corcega, Cerdeña, Sicilia, Malta, Creta y Chipre.
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Distribución de la malaria en el mundo
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Pregunta nº 2
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Piel FB, Steinberg MH, Rees DC, 2017, Sickle Cell Disease,NEW ENGLAND JOURNAL OF MEDICINE, Vol: 376, Pages: 1561-1573, ISSN: 0028-4793
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Frédéric B Piel, Andrew J Tatem, Zhuojie Huang, Sunetra Gupta, Thomas NWilliams, David J WeatherallGlobal migration and the changing distribution of sickle haemoglobin: aquantitative study of temporal trends between 1960 and 2000.
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Enfermedad de las células falciformes
Epidemiología
Los fenómenos migratorios han promovido: Expansión geográfica
Problema de salud pública
Malaria vs
Anemia Falciforme
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Pregunta nº 3
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¿Cuál es la magnitud del
problema?
¿Porqué debemos hacer la
detección neonatal de
hemoglobinopatías?29
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Epidemiologiade hemoglobinopatías
Las hemoglobinopatías son los trastornos genéticos mas comunes en Europa.
Se estima que cada año nacen en el mundo entre 300.000-400.000 niños con hemoglobinopatías.
280.000 Enfermedad de células falciformes (SCD).
42.000 β-talasemia major
15.000 α-talasemia maior (hydrops fetalis).
~ 70% en los países de bajos recursos.
1% de las parejas se encuentran en riesgo de tener un recién nacido con un síndrome hemoglobínico grave.
Estimaciones: hay escasez de datos sobre su prevalencia exacta, el numero total de afectos y las tendencias poblacionales.
SCD
β - Thal
α - Thal
5%
*Williams and Weatherall 2012; Weatherall 2010; Modell and Darlison 2008
70-80%
15%
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WHO Resolucionespara hemoglobinopatias
WHO, 2006. Executive Board Resolution on Sickle Cell Anaemia.EB117.R3. WHO, Geneva, Switzerland
WHO, 2006. Executive Board Resolution on Thalassaemia and Other Haemoglobinopathies.EB118.R1. WHO, Geneva, Switzerland
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WHO Resolucionespara hemoglobinopatias
• Solicitar al Director General• Instar a los Estados Miembros:
• Proporcionar apoyo para implementar programas nacionales sobre los trastornos de Hb y evaluar su impacto.
• Ampliar e intensificar la formación y especialización de los profesionales de la salud.
• Promover la educación comunitaria y la cooperación internacional.
• Desarrollar y reforzar los servicios de genética médica.
• Fomentar el establecimiento de grupos de expertos regionales.
• Apoyo a la investigación básica y aplicada.
• Establecer proyectos y directrices sobre prevención y gestión.
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Estimación de la magnitud del problema según la WHO
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Y que pasa en Europa?
Las migraciones y movilidad producen unaumento en la prevalencia y la heterogeneidadgenética de hemoglobinopatías en muchospaíses europeos.
Estimaciones de frecuencias de portadores o tasas de natalidad de los niños afectados en base a:
-% De los inmigrantes procedentes de países con alta prevalencia de hemoglobinopatías.
- Prevalencia de hemoglobinopatías en la región de origen.
Estudio de la Thalassemia International Federation, encolaboración con ENERCA, para analizar el impacto de lainmigración en 12 países europeos: Austria, Belgica, Chipre,Dinamarca, Francia, Alemania, Grecia, Italia, Holanda, España,Suecia e Inglaterra. 35
Podríamos decir que la enfermedad de células falciformes y la alfa talasemiasevera eran casi inexistentes en Europa antes de las migraciones y quela beta talasemia se limitaba a la zona del Mediterráneo.
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Pregunta nº 4
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Distribución de hemoglobinopatías en la población migrante en Europa
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Estimación de portadoresInmigrantes vs población total
0.42%
39
0.34-15%
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Estimación de portadoresInmigrantes vs población total
0.42%
40
0.34-15%
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Country Population
[million]
National
NBS
program
Voluntary or
mandatory
parcicipation
Annual births (year) Babies
screened
National
HGP
screening
Start year SCD positive
babies
(year)
Estimated
number of SCD
patients (source)
Estimated number
of thalassaemia
patients (source)
9.341 49 592
(2013) (Registry) (Registry)
661.496 278 11.000 1.000
(2014) (2014) (Registry) (Registry)
828.856 466 15.000 600
(2014) (2015) (Expert opinion) (Registry)
714.927 3.000-5.000 400
(2014) (Expert opinion) (Expert opinion)
67.558 16 550 20
(2014) (2016) (Pers. com.) (screening data)
502.596 2.000 7.000
(2014) (Expert opinion) (Expert opinion)
176.952 99.3% 2007/2017 35 1.500-2.000 100
(2014) (2015) (SCD/Thal) (2014) (Expert opinion) (Expert opinion)
82.367 800-900 30-35
(2014) (Pers. com.) (Pers. com.)
427.595 28 800 100
(2014) (2014) (Registry) (Registry)
114.907
(2014)
88.333 200 30
(2014) (Survey) (Survey)
Turkey 1.337.504 97.5% 1.265 3.135
(2014) (2015) (Registry) (Registry)
Table 4. Summary of presentations given by the country representatives during the conference
Ireland
England
Cyprus
France
Germany
Italy
N/AN/Ano100%
Sweden 9,9 Yes voluntary 99.8% no N/A N/A unknownunknown
voluntary
Netherlands Yes
Spain
voluntaryYes8,4Switzerland
Yes
Virtually
100%Yes47,6
82,2 Yes
60,6 Mandatory
2015For both
1995For SCDvirtually
100%Voluntary
N/AVoluntary
2006For SCD
Voluntaryvirtually
100%
mandatory
virtually
100%no N/A
no N/A
4,8 Yes Voluntary99.9-
100%
yes (opt-in
for both)
virtually
100%VoluntaryYes54,3
Yes1,2 No
N/A
2003
N/A N/A
Yes67,0
For both17,0 Voluntary
10,3 Voluntary N/AN/AVirtually
100%noYesPortugal
Yes81,6
N/A
N/AN/Ano
Newborn Screening for Sicke Cell in Europe:recomendations from a Pan-European Consensus Conference
Lobitz, S et al: Newborn Screening for Sicke Cell in Europe: recomendations from a Pan-European Consensus Conference. British journal of haematology, 2018.
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PAIS CRIBADO Hb
PORTUGAL NO 2019
HOLANDA SI
LUXEMBURGO NO
NORUEGA NO
DINAMARCA NO
ALEMANIA NO 2020
SUIZA SI
ITALIA SI
UK SI
MALTA SI
REP CHECA NO
ESLOVENIA NO
POLONIA NO
ESLOVAQUIA NO
HUNGRIA NO
GRECIA SI
FRANCIA SI
BELGICA SI
PAIS CRIBAD Hb
LITUANIA NO
RUMANIA NO
RUSIA NO
ARMENIA NO
IRLANDA SI
ESPAÑA SI
SUECIA SI
TURQUIA SI
AUSTRIA NO
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ECF: Primeros datos en España
43
Detección precoz neonatal de anemia falciforme y otras hemoglobinopatías en la comunidad autónoma de Madrid. Estudio piloto. E. Dulín Iñígueza y otros. An Pediatr 2003;58(2):146-55.
RN estudiados: 29.253
Hbpatia Nº 1 de cada
ECF 5 5.851
FAS 71 412
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44
Prueba piloto 1/3/2013 a 28/2/2014: 26.972 RN estudiados
Hemoglobinopatía Nº 1 de cada
ECF 10 2.697
Beta-Talasemia major 2 13.486
Portador FAS 234 115
Cataluña
Resultados “estimados” con 72.000 RN/año
Hemoglobinopatía Nº 1 de cada
ECF 18.4 3.909
Beta-Talasemia major 3.5 20.289
Portador FAS 498 137Congreso Nacional Laboratorio Clínico
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Nacimientos y población Africana
Nacimientos. Año 2014 Poblacion Africana 2014
Total 427.595 Total 733.647
Andalucía 82.195 Cataluña 193.495
Cataluña 71.589 Andalucía 120.996
Madrid, Comunidad de 65.505 Comunitat Valenciana 82.591
Comunitat Valenciana 44.343 Madrid, Comunidad de 75.140
Galicia 19.630 Murcia, Región de 61.855
País Vasco 19.379 Castilla - La Mancha 30.112
Castilla-La Mancha 18.392 Aragón 26.747
Castilla y León 17.886 Balears, Illes 24.792
Canarias 16.398 País Vasco 23.545
Murcia , Región de 16.308 Canarias 22.646
Aragón 11.602 Castilla y León 20.363
Balears, Illes 10.673 Navarra 10.562
Extremadura 9.167 Galicia 10.300
Asturias, Principado de 6.600 Rioja, La 7.031
Navarra, Comunidad Foral de 6.183 Extremadura 6.517
Cantabria 4.565 Melilla 6.361
Rioja, La 2.834 Asturias, Principado de 4.512
Melilla 1.625 Ceuta 3.093
Ceuta 1.202 Cantabria 2.989Fuente: Fuente:
Instituto Nacional de Estadística Instituto Nacional de Estadística
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Aprobado por el Consejo Interterritorial de Sanidad. Julio 2013.
Publicado en el BOE el 6 de Noviembre de 2014 como parte de la Cartera Común Básica del Sistema Nacional de Salud.
Armonización de los ProgramasMINISTERIO SANIDAD
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Nuestros resultados
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Resultados 2015-2017: 207.310 RN analizados
Hemoglobinopatía Nº 1 de cada
ECF 18.4 3.909
Beta-Talasemia major 3.5 20.289
Portador FAS 498 137
FENOTIPO GENOTIPO TOTALPREVALENCIA
(1 de cada)
FS S /S 46 4.508
FS S /0 2 103.655
TOTAL FS 48 4.318
FSC S /C 18 17.563
Total ECF 66 3.141FAS /S 1.356 156
FAC /C 335 618
FAD /D 50 4.146
FAE /E 63 3.190
TOTAL PORTADORES 1.824 113
FENOTIP0 GENOTIP0 TOTAL PREVALENCIA (1 de cada)
β-TAL 0 /0 3 69.103
α-TAL 0/00 2 103.655
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Homocigoto Sβs/βs
αα/αα
HbS: 100%
EFC: Homocigoto S
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50
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ECF: Heterocigoto compuestode HbS con HbC (u otras variantes)
Heterocigoto compuesto S/C
βs/βc
αα/αα
Doble heterocigoto S / CCongreso Nacional Laboratorio Clínico
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52
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β-talasemia major
Homocigosis
β0/β0
αα/αα
0% Hb ACongreso Nacional Laboratorio Clínico
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54
Pregunta nº 5
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55
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Portadores y otros casos
Heterocigoto S
βs/β
αα/αα
HbS: 40-50%Congreso Nacional Laboratorio Clínico
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57
Portador FAS
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Portador FAC
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59
Portador FAD
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Congreso Nacional Laboratorio Clínico
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62
ERITRO
Dra. Rosa Mª FernándezCap Servei SalutMaternoinfantil
Unidad Clínica HVd’HDr. David BeneitezDr. Pablo VelascoDra. Cristina Díaz
Lab. ERITROPATOLOGIA. Clinic
Dr. J.LL. Vives Dra. Mar Mañú
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¡Muchas gracias!
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Estimación de la magnitud del problema según la WHO
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Frederic B. PielCongreso Nacio
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67
FENOTIPO GENOTIPO TOTALPREVALENCIA
(1 de cada)
FS S /S 46 4.508
FS S /0 2 103.655
TOTAL FS 48 4.318
FSC S /C 18 17.563
Total SCD 66 3.141FAS /S 1.356 156
FAC /C 335 618
FAD /D 50 4.146
FAE /E 63 3.190
TOTAL PORTADORES 1.824 113
FENOTIP0 GENOTIP0 TOTAL PREVALENCIA (1 de cada)
β-TAL 0 /0 3 69.103
α-TAL 0/00 2 103.655
Resultados 2015-2017207.310 RN analizados
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