Cromosomas y Cromosomas y su su clasificaciónclasificación

Universidad Michoacana de San Nicolás de HidalgoFacultad de Ciencias Médicas y Biológicas

“Dr. Ignacio Chávez”

LABORATORIO DE EMBRIOLOGÍA

GLOSARIOGLOSARIO

Genomica: es el conjunto de ciencias y técnicas dedicadas al estudio integral del funcionamiento, el contenido, la evolución y el origen de los genomas.

Locus:una posición fija en un cromosoma, como la posición de un gen o de un marcador

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Genética: Es el campo de la biología que busca comprender la herencia biológica que se transmite de generación en generación.

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Gen: Unidad de información dentro del genoma, que contiene todos los elementos necesarios para su expresión de manera regulada.

Nucleótido: Moléculas orgánicas formadas por la unión covalente de un monosacárido de cinco carbonos (pentosa), una base nitrogenada y un grupo fosfato.

Nucleósido: Parte del nucleótido formada únicamente por la base nitrogenada y la pentosa.

Cromátida: Una de las unidades longitudinales de un cromosoma duplicado, unida a su cromátida hermana por el centrómero

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Definición.Definición. Estructura de máxima organización de DNA

y proteínas, que se encuentra en las células, la cual contiene una gran cantidad de material genético.

Cromo = color Soma = cuerpo

CROMOSOMAS: DATOS CROMOSOMAS: DATOS HISTÓRICOSHISTÓRICOS

TELOMERO

SATELITE

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CROMATINACROMATINA  La cromatina es el conjunto de ADN (35

%), histonas (35 %), otras proteínas no histónicas (20 %) y ARN (10 %).

Cromatina Cromatina Sustancia fundamental del núcleo celular, su unidad básica es el nucleosoma.

Compuesta por filamentos de ADN en distintos grados de condensación, los cuales forman ovillos.

La cromatina se forma cuando los cromosomas se descondensan tras la división celular o mitosis.

Existen diversos tipos de cromatina según el grado de condensación del ADN.

FunciónFunciónProporciona información genética necesaria para que los orgánulos

celulares puedan realizar la transcripción y síntesis de proteínas.

Conservan y transmiten la información genética del ADN,

duplicando el ADN en la reproducción celular.

Tipos de CromatinaTipos de Cromatina

Heterocromatina

Tipo constitutivo idéntica para todas las células del organismo y que carece de información genética, incluye a los telómeros y centrómeros del cromosoma que no expresan su ADN.

Tipo facultativa diferente en los distintos tipos celulares, contiene información sobre todos aquellos genes que no se expresan o que pueden expresarse en algún momento.

Cromatina SexualCromatina Sexual

¿Qué es?¿Qué es?

Fenómeno genético llamado

inactivación del cromosoma X

Se debe a que la expresión de

alelos no es posible en los cromosomas

sexuales.

Fue observado por Barr en un experimento

que realizó con un corpúsculo

de gato.

En 1999, Mary Lyon sugirió que este corpúsculo representaba el cromosoma X

inactivo

Dijo, que éste se enrolla en las hembras de

manera compacta, por lo

que no tiene

Uno de los principios de su hipótesis, es que la inactivación ocurre en el día 16 del periodo embrionario

Estructura y organización de genoma Estructura y organización de genoma humanohumano

Partes del cromosomaPartes del cromosoma

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METACENTRICOS.

• Formados por brazos o cromatides de igual tamaño.

SUBMETACÉNTRICO

• Formados por brazos o cromátidas desiguales, las cromátidas inferiores son de mayor tamaño que las superiores.

ACROCENTRICO

Brazo muy corto (p) y el otro largo (q)

TELOCENTRICO

• Solo se aprecia un brazo del cromosoma al estar el centrómero en el extremo

• Este tipo de cromosomas no se encuentran en el cariotipo humano.

• Ratón

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SubmetacentricoSubmetacentrico AcrocentricoAcrocentrico

MetacentricoMetacentrico

Anomalías cromosómicasAnomalías cromosómicas

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Anomalías•Numéricas•Estructurale

s

35

Estructurales

DeleciónTranslocaci

ónDuplicación

Isocromosoma

Cromosoma en anillo

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Numéricas

Trisomias Monosomias Nulosomias

ANOMALIAS CROMOSOMICAS ESTRUCTURALES

• DELECIONES (Pérdida de un segmento)

• DUPLICACIONES (duplicación de región cromosómica concreta)

• INVERSION: (un segmento de cromosoma cambia de sentido)puede ser pericéntrica o paracéntrica.

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39

• CROMOSOMA EN ANILLO (rompimiento simultaneo en el brazo q y p, se unen los extremos rotos).

• TRANSLOCACIONES (una porción del cromosoma se transfiere a otro)

• INSERCION ( inserción de un segmento de ADN en un lugar diferente)

• ISOCROMOSOMAS ( se pierde un brazo y el otro se duplica)

ALTERACIONES EN EL NÚMERO

Poliploidia: se repiten varias veces el número haploide.

• Triploidía: 3n – 69 cromosomas• Tetraploidía: 4n – 92 cromosomas• Pentaploidía: 5n – 115 cromosomas• Poliploidias: +2n

Aneuploidias: por no disyunción • Monosomía: falta de cromosoma – 45X• Trisomía: cromosoma adicional – trisomía 21• Doble trisomía: dos cromosomas adicionales de distinto par-

48, XXX, +21• Tetrasomía: 48 XXXX

ISCN ISCN International System for Human Cytogentic Nomenclature

Historia Historia

Primeros trabajos de citogenética

1956

Tjio y Levan determinan el No. De

cromosomas

En Denver 1960, se propuso ordenar los

cromosomas por su longitud

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Patau se opone, propuso la

subdivición en gpos. De la A a la G

En México 1976, el 5to congreso

determina el uso del bandeo

En París 1971, se propuso

enumerarlos por pares.

Símbolos y Abreviaciones Símbolos y Abreviaciones

Elaboración de un cariotipoElaboración de un cariotipo

Cromosomas Autosómicos enumerados del 1 al 22.Cromosomas Sexuales X &Y

Grupo A (1-3) Grandes metacéntricos

Grupo B (4-5) Grandes submetacéntricos

Grupo C (6-12,X) Medianos submetacéntricos

Grupo D (13-15) Medianos acrocéntricos con satélites

Grupo E (16-18) Cortos metacéntricos/submetacéntricos

Grupo F (19-20) Cortos metacéntricos

Grupo G (21-22, Y) cortos Acrocentricos con satélites. El Y No muestra satélites.

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AA

EE

FF

DD

CC

BB

GG

BandeoBandeo

Cromosoma

Brazo Región Banda Subbanda

Ej. 7q31.2 locus del gen de la fibrosis Quística

En la Figura, la banda donde está el asterisco es: 21q22.3

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EJEMPLOS:

PROGERIA

• Es una rara enfermedad genética que produce un envejecimiento rápido en los niños.

• Por lo regular no se transmite de padres a hijos

• Nacen con una apariencia normal

• Presentan los síntomas entre los 9-12 meses de edad.

DISPERMIA

• Es la causa de la triploidia en alrededor del 66% de los casos

• La triploidia es una de las aberraciones mas frecuentes en el hombre y causa el 17% de los abortos espontaneos

• Esta alteración puede ser letal ya que afecta a todas las células del embrión, son incompatibles con la vida.

Gra

cia

sG

racia

s

Geneser, Finn. “HISTOLOGÍA” Tercera Edición.

Gartner, Leslie. “TEXTO ATLAS DE HISTOLOGÍA” Tercera Edición

bibliografía