corea huntington

8/7/2019 COREA HUNTINGTON

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La enfermedad de Huntington tiene herencia autosmica dominante. La

probabilidad de cada descendiente de heredar el gen responsable de la

mutacin es del 50%. La herencia es independiente del sexo, y el gen no se

salta generaciones.


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COREA HUNTINGTON

QU ES LA ENFERMEDAD DEHUNTINGTON? La enfermedad de Huntingt n (EH), tambinconocida como corea de Huntington, es unagrave y rara enfermedad neurol gica,

hereditaria y degenerativa. La EH se llama asen honor de George Huntington, un mdico

americano que describi la enfermedad en1872. Fue la primera persona que identific el

carcter hereditario de la EH.La EH es una enfermedad rara que afectaaproximadamente a uno de cada 10.000habitantes en la mayora de los pases

europeos, aunque existe en las dems partes del mundo y en diferentesproporciones. En Espaa, por ejemplo, unas 4.000 personas tienen la

enfermedad y ms de 15.000 afrontan el riesgo de haber heredado el gen dela EH porque tienen o tuvieron un familiar directo afecto de la misma. La

enfermedad pueden heredarla y desarrollarla porigual hombres y mujeres,

sin diferencias en clase social ni grupos tnicos.La mayor parte de las personas desarrollan la enfermedad durante la vida

adulta, es decir, entre los 35 y los 55 aos, aunque a proximadamente un10% de las personas desarrollan sntomas antes de los 20 aos de edad (EH

juvenil) y otro 10% despus de haber cumplido los 55 aos. Es pocofrecuente que aparezcan sntomas antes de los diez aos de edad (EH

infantil).La mayor parte de las personas desarrollan la enfermedad durante la vida

adulta, es decir, entre los 35 y los 55 aos, aunque aproximadamente un10% de las personas desarrollan sntomas antes de los 20 aos de edad (EH

juvenil) y otro 10% despus de haber cumplido los 55 aos. Es poco

frecuente que aparezcan sntomas antes de los diez aos de edad (EHinfantil).La EH es una enfermedad mortal que va progresando de forma

gradual y lenta. La duracin media es de 15 a 20 aos, pero vara de unapersona a otra.


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La EH tiene su causa en la mutacin del gen que codifica una protena

llamada huntingtina (Htt). Esta mutacin hace que se produzca una formaalterada de la protena Htt, lo que conlleva la muerte de las clulasnerviosas (neuronas) en algunas reas del cerebro. La mayo ra de las

personas con EH no mueren como consecuencia de esta enfermedad, sino

debido a problemas de salud derivados de la debilidad corporal queproduce la EH, sobre todo por atragantamiento, infecciones (comoneumona) y fallo cardaco.

SNTOMAS YPROGRESIN DE LA EHLos primeros signos de la

enfermedad son muy leves y

pueden consistir en pequeos

cambios en la personalidad o

el carcter. La falta de

memoria, la torpeza y los

movimientos "errticos" de

los dedos de las manos o de

los pies pueden ser un signo. A menudo, durante estos estados tan inicialesde la enfermedad, los pacientes no visitan a ningn mdico y pueden pasar

varios aos hasta que se realice un diagnstico mdico. Porlo tanto, el

inicio de la EH se describe como "insidioso", pues la enfermedad se

manifiesta muy lentamente.

La EH se caracteriza por una combinacin de alteraciones motoras

(movimiento), psiquitricas (de personalidad o carcter) y cognitivas

(pensamiento). Los sntomas de la EH varan de una persona a otra en

amplitud, severidad, edad de comienzo y velocidad de progresin, inclusoentre los miembros de una misma familia. Por ejemplo, una persona

afectada por EH puede tener una alteracin muy llamativa del movimiento,

pero solo algunos sntomas psiquitricos leves y poco deterioro intelectual,

mientras que otra puede tener depresin y ansiedad muchos aos antes de

que aparezcan movimientos anormales.


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Segn la clasificacin del Dr. Ira Shoulson, la progresin de la EH se

divide en cinco estadios:

- Estado inicial: La persona tiene diagnstico de EH y puede realizartodas

sus tareas, tanto en casa como en eltrabajo.

- Estado intermedio inicial: La persona puede realizar su trabajo pero con

menor capacidad. Puede seguir haciendo frente a las tareas diarias, pero

con algunas dificultades

- Estado intermedio tardo: La persona ya no puede realizar un trabajoremunerado ni hacer frente a sus responsabilidades domsticas. Precisa

supervisin o ayuda para llevar su contabilidad diaria. Puede encontrar

problemas para realizar otras actividades cotidianas, para las cuales solo

requiere una pequea ayuda.

- Estado avanzado inicial: La persona es dependiente para sus actividades

de la vida diaria, pero puede seguir siendo atendida en casa por sus

familiares o cuidadores profesionales.

- Estado avanzado: La persona requiere ayuda para sus actividades de la

vida diaria y normalmente se hacen necesarios cuidados de enfermera

profesionales.


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ASPECTOSGENTICOS Los cromosomas

contienen genes, que

son las unidades

bsicas de la

herencia. Un gen es

una secuencia de

ADN (cido

desoxirribonucleico)

que codifica para una

determinada protena.

El ADN es un

polmero (una cadena

larga) compuesto de

nucletidos cuya estructura es una doble hlice. Un nucletido es un

compuesto qumico con una base de ADN (adenina, guanina, citosina o

timina) unida a una molcula de azcar (desoxirribosa) y a un grupo

fosfato. El ADN contiene la informacin gentica, que es traducida a unasecuencia especfica de aminocidos que forman las p rotenas.

Los humanos somos diploides. Esto significa que tenemos dos copias

(tambin llamadas alelos) de cada gen, cada una heredada de uno de

nuestros progenitores. Una clula humana contiene 23 pares de

cromosomas. En cada par, un cromosoma viene del padre y el otro de la

madre.

La EH es una enfermedad gentica hereditaria causada por mutaciones enun gen (el gen de la EH) que se encuentra en todas las clulas del cuerpo

desde el momento de la concepcin. Esto significa que la enfermedad va

pasando de una generacin a la siguiente.

La EH es una enfermedad gentica autosmica. Esto implica que afecta

tanto a hombres como a mujeres porque el gen alterado se localiza en un


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cromosoma que es igual en los dos sexos (autosmico o no ligado al sexo).

La EH es una enfermedad gentica dominante, lo cual quiere decir que con

una sola copia del gen alterado de cualquiera de los dos progenitores es

suficiente para heredarla enfermedad. En otras palabras, la mutacin del

gen de Huntington domina sobre la copia normal del padre sano.

VIDA COTIDIANAUn resultado positivo para

EH puede cambiar su vida en

muchos aspectos. Por

ejemplo, puede afectar a su

decisin de tener hijos, de

planificar el futuro, de buscar

una vivienda adecuada,

modificar el orden de sus

prioridades, etc. Puede

resultarle ms difcil conseguir una hipoteca, un seguro de vida o un seguro

sanitario. Porlo tanto, a las personas con riesgo de EH se les aconseja que

tomen este tipo de decisiones que afectan a su vida futura antes de

someterse al anlisis predictivo o antes de que los sntomas aparezcan y serealice el diagnstico de la enfermedad.

La EH ir afectando de forma progresiva su habilidad para vivir de manera

independiente. Le va a resultar ms difcil realizar su trabajo, activida des

sociales y, en general, las de la vida diaria. Segn vaya avanzando la

enfermedad necesitar ms ayuda y se har ms dependiente de otras

personas, como familiares, profesionales de la salud y asistentes sociales.

Como ejemplo, en algunos pases es obl igatorio informar a las autoridades

de que ha sido diagnosticado de una enfermedad que puede afectar a sucapacidad para conducir. Algunas veces, a las personas que estn en los

primeros estadios de la enfermedad se les conceden permisos de

conduccin que se renuevan en un perodo ms corto de tiempo.

Muchos pacientes y cuidadores de EH consideran que los problemas

conductuales son ms complicados que las dificultades motoras o


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cognitivas. Entre los primeros se incluyen especialmente la depresin, la

apata, la ansiedad, la irritabilidad y las conductas obsesivo -compulsivas.

Adems de eso, los problemas cognitivos pueden tenertambin un gran

impacto en la vida diaria. La EH afecta a ciertas regiones del cerebro que

normalmente controlan la planificaci n de tareas para el futuro (funciones

ejecutivas) y la capacidad de concentrarse en ms de una tarea al mismo

tiempo (flexibilidad cognitiva). Porlo tanto, los pacientes con EH pueden

verse sobrepasados a la hora de realizar actividades o tener dificulta des

para prestar atencin y adaptarse a situaciones cambiantes. Adems, los

problemas del sueo pueden afectarla vida familiar, ya sea por una

carencia del mismo durante la noche o por un exceso a lo largo del da .

Alumno: Enrique rodrguez Santander

Curso: 4B

N: 21

corea huntington

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