Dra. Estela TangoDocente: Genética

Genética, introducción LA GENÉTICA estudia la forma

como las características de los organismos vivos, sean éstas morfológicas, fisiológicas, bioquímicas o conductuales, se transmiten, se generan y se expresan, de una generación a otra, bajo diferentes condiciones ambientales.

ConceptosGenerales

Gen: fragmento de DNA que puede ser transcrito en la síntese de proteínas.

Locus (Loco): local, en el cromossoma, donde se encuentra el gen.

Alelos: genes que ocupan el mismo locus en cromosomas homólogos.

Homólogos: cromosomas que poseen genes para las mismas características.

GENES ALELOS OCUPAN EL MISMO LÓCUS GÉNICO DEL MISMO PAR DE CROMOSOMAS HOMÓLOGOS

Conceptos Generales

Genotipo: conjunto de genes de un indivíduo

Fenotipo: características observables de una especie, que son determinadas por genes y que pueden ser alteradas por el ambiente.

Fenocopia: fenotipo modificado semejante a uno existente. Gen Letal: con efecto mortal.

Conceptos

Generales

Gen Dominante: aquel que siempre que está presente se manifesta.

Gen Recesivo: aquel que solo se manifesta en la ausencia del dominante.

Homozigoto o Puro: individuo que presenta alelos iguales para uno o mas caracteres.

Heterozigoto o Híbrido: individuo que presenta alelos diferentes para uno o mas caracteres.

Conceptos Generales Genes Codominantes: los dos genes

del par manifiestan su caráter. Polialelia: mas de dos alelos para un

mismo carácter. Pleiotropía: un par de genes

determina varios caracteres. Polimería: varios pares de genes

determinan un solo caráter. Epistasia: interacción en que genes

iniben la acción de otros no alelos.

Genealogías o Heredogramas

sexo masculino

sexo feminino

sexo desconocido

casamiento o cruzamiento

casamiento o cruzamiento consangüíneo

indivíduos que presentan el caráter estudiado

hijos o descendientes

gemelos dizigóticos

gemelos monozigóticos

Genética Mendeliana Gregor Mendel (1822-1884),

monge austríaco, es considerado el “padre de la genética”.

Desenvolvió sus trabajos con plantas de arveja (Pisun sativum) observando la transmisión hereditária de várias características.

En 1865 publicó el artículo "Experiments with Plant Hybrids" que fue ignorado.

A partir de 1900 varios investigadores confirmaron sus resultados.

Sus dos leyes todavía hoy son base para los estudios genéticos.

Genética Mendeliana P. Sativum se reproduce rápidamente,

tiene caracteres fáciles de visualizar.

Estudio de dos caracteres antagónicos y fácilmente distinguibles.

Diferenciación entre un carácter dominante y uno recesivo.

Uso de letras mayúsculas y minúsculas para diferenciar los caracteres respectivos.

•Genética Mendeliana

Leyes de Mendel

1. Principio de la

segregación

“Al cruzarse entre sí los híbridos contenidos en la primera generación, los caracteres antagónicos que poseen se separan y se reparten sin mezclarse entre los distintos gametos,apareciendo luego en la descendencia.”

1a Ley de Mendel Ley de la uniformidad de los híbridos de la primera generación (F1),

“Cuando se cruzan dos variedades individuos de raza pura, ambos homocigotos, para un determinado carácter, todos los híbridos de la primera generación son iguales.”

Los (F1) son heterocigóticos o híbridos la dominante, que se manifiesta, y la recesiva, que no lo hace.

Mendel trabajo con una variedad pura de guisantes que producían las semillas amarillas y con otra de semillas verdes. Al hacer un cruzamiento entre éstas, obtenía siempre plantas con semillas amarillas.

Leyes de MendelQueremos estudiar el carácter “altura” de

una planta. Para ellos tenemos 2 líneas puras: 1 planta Alta (A) y 1 planta Baja (a)

•aa

•AA •X

X a a

A Aa Aa

A Aa Aa

•Al estudio de un solo carácter hereditario lo llamaremos Monohibridismo.

•Primera relación filial (F1)

Leyes de Mendel¿Qué sucede cuando cruzamos a individuos de la

F1?

•Aa

•Aa

•XX A a

A AA Aa

a Aa aa

1.Genotípicamente hablando obtenemos un 25% de homocigotos dominantes, 25% homocigotos recesivos y un 50% de heterocigotos.

2.Fenotípicamente hablando obtenemos 75% plantas Altas y 25% plantas Bajas.

•F2

Leyes de Mendel

2. Ley de la transmisión independiente

“Los genes de dos o más caracteres se transmiten en forma independiente y se recombinan al azar”

2da. ley de Mendel:Ley de la separación o disyunción de los alelos.

Mendel tomó plantas de la 1ra. generación (F1) y las polinizó entre sí. Del cruce obtuvo semillas amarillas y verdes en la proporción 3:1. Aunque el alelo que determina coloración verde de las semillas parecía haber desaparecido en (F1), vuelve a manifestarse en 2da. generación.

 Cuando el individuo de fenotipo amarillo y genotipo Aa, forme los gametos, se separan los alelos, de tal forma que en cada gameto sólo habrá uno de los alelos y así puede explicarse los resultados.

Monohibridismo con Dominancia Herencia condicionada

por un par de alelos. Dos fenotipos posibles en

F2. Tres genotipos posibles

en F2.

Proporción fenotípica

3:1Proporción genotípica

1:2:1

Ej.: color de las semillas en arvejas.

P amarillas x verdes

F1 100% amarillas

F1 amarillas x amarillas

F2 75% amarillas

25% verdes

VV vv

Vv

Vv Vv

VvVV

vv

Monohibridismo sin Dominancia

Herencia condicionada por un par de alelos.

Tres fenotipos posibles en F2.

Tres genotipos posibles en F2.

Proporción fenotípica1:2:1

Proporción genotípica1:2:1

Ej.: color de las flores en Maravilla.P rojos x blancas

F1 100% rosas

F1 rosas x rosas

F2 25% rojos50% rosas25% blancas

VV BB

VB

VB VB

VV

VBBB

3ra. ley de Mendel. Se conoce esta ley como la de la herencia independiente de caracteres

Hace referencia al caso de que se contemplen dos caracteres distintos. Cada uno de ellos se transmite siguiendo las leyes anteriores con independencia de la presencia del otro carácter.

Experimento de Mendel

 Mendel cruzó plantas de guisantes de semilla amarilla y lisa con otras de semilla verde y rugosa (Homocigóticas ambas para los dos caracteres).Las semillas obtenidas eran todas amarillas y lisas, cumpliéndose así la 1ra. ley, revelándonos también que los alelos dominantes para esos caracteres son los que determinan el color amarillo y la forma lisa.Las plantas obtenidas y que constituyen la F1 son dihíbridas (AaBb).

Estas plantas (F1) se cruzan entre sí, teniendo en cuenta los gametos que formarán cada una de las plantas.  Se puede apreciar que los alelos de los distintos genes se transmiten con independencia unos de otros, ya que en la segunda generación filial F2 aparecen guisantes amarillos y rugosos y otros que son verdes y lisos.

Codominancia

Se identificó estudiando la herencia de los grupos sanguíneos.

Si se cruzan 2 líneas puras para un carácter la cruza no será un carácter intermedio, sino que ambos se expresarán por igual.

Codominancia En la especie humana, si uno de los

progenitores es del grupo sanguíneo A y el otro del B tenemos:

•AA •BB•X X A A

B AB AB

B AB AB

•AO •BO•XX A O

B AB BO

O AO OO

Herencia Mendeliana en el hombre•Ojos grandes dominan sobre ojos pequeños

•Ojos castaños dominan sobre ojos azules

•Cabello oscuro domina sobre cabello rubio

•Cabello rizado domina sobre cabello lacio.

•Pestañas largas domina sobre pestañas cortas

•Lóbulo de la oreja libre domina sobre lóbulo soldado

•Calvicie precoz domina sobre no calvicie

•Pecas domina sobre la falta de pecas

•Labios gruesos domina sobre labios finos

Genes que pueden originar anomalías o enfermedades en el

hombreEnfermedad Características Dominante-Recesivo

Albinismo Falta o nula pigmentación de la piel, pelo y ojos

Recesivo

Anemia perniciosa Células sanguíneas normales

Recesivo

Braquidactilia Dedos cortos Dominante

Polidacdtilia Más de cinco dedos Dominante

Sindactilia Algunos dedos unidos Recesivo

Sordomudez Sordera Total Recesivo

Miopia Deficiencia de la visión Dominante

•Tema 4: Herencia del sexo

•Análisis de pedigríes o genealogías

•Análisis de pedigríes o genealogías

• Recesivo autosómico:

Se salta generaciones

Igual distribución entre sexos

Suele aparecer en matrimonios consanguíneos

Dos padres normales producen hijos afectados

•Dominante autosómico

Aparece cada generación

Afectados x normales -> 1/2 afectados en la progenie

Igual distribución entre sexos

•Recesivo ligado al sexo

Aparece más en machos

Hembras afectadas tienen todos los hijos afectados

Hembras afectadas tienen un padre afectado y al menos una madre portadora

•Dominante ligado al sexo

Aparece cada generación

Machos afectados dan hijas afectadas

Machos afectados provienen de madres afectadas

•Tema 4: Herencia del sexo •28

•Símbolos empleados en pedigríes

•2 •3

•Hombre

•Mujer

•Matrimonio

•Familia:

•1 niña

•1 niño (orden

•nacimiento)•Gemelos

•dicigóticos

•Gemelos

•monogóticos

•Sexo no

•especificado

•Número

•hijos de cada sexo

•Individuos

•afectados

•Heterocigotos

•alelo autosómico

•recesivo

•Tema 4: Herencia del sexo •29

•Símbolos empleados en pedigríes

•Portadora

•alelo recesivo

•ligado al sexo

•Numeración

•para la

•identificación

•de individuos

•Matrimonio

•consanguíneo

•Fallecido•I

•II

•1 •2

•1 •2 •3

•Propositus

•30

•Ejemplo de pedigrí del albinismo

•I

•II

•1 •2

•1 •2 •3 •4 •5

•III

•1 •2 •3 •4 •5 •6 •7

•1 •2 •3

•IV

Análisis de pedigríes y sus limitaciones

Figura. Hipótesis expresión de los genotipos de las cuatro generaciones asumiendo que la bisabuela es recesiva homocigota. Los genotipos que solo muestran un alelo se escriben de ese modo porque existen posibilidades de tener tanto un alelo dominante como uno recesivo, y no hay suficiente información para decidir cual es cual

•

Conocemos los genotipos de G1 que, es el fenotipo de la bisabuela y asumimos que el bisabuelo está limpio al provenir de otra familia “siempre asumimos eso con los individuos nuevos que entran al pedigrí”.

En 2da G. sabemos que todos los hijos serán heterocigotos como sucede con todo cruce F1 de líneas puras, y asumimos que las personas que entran a la familia están limpias del rasgo anormal.

En 3ra G. solo podemos escribir que tienen al menos un alelo dominante normal, en varios individuos no podemos saber el genotipo completo ya que existen un 50% de posibilidades de que sean (AA) o (Aa).

En 4ta G. reaparece el rasgo recesivo, y cada recesivo por fuerza debe venir de uno de los padres. Concluimos que ambos padres de rasgos normales eran heterocigotos. De los demás hermanos de la 4ta G. tampoco podemos saber su genotipo, pero existe una

posibilidad 2 veces más grande de que sean heterocigotos de que sean homocigotos.  

•Tema 4: Herencia del sexo •33

•Herencia de la hemofilia en la genealogía de la reina Victoria de Inglaterra•“La enfermedad real”

•Reina Victoria•Reina Victoria•Príncipe Albert•Príncipe Albert

•Juan Carlos I

•de España

•Familia real española

•Familia real prusiana y rusa

•Familia real británica•http://www.sciencecases.org/hemo/hemo.asp•http://www.sciencecases.org/hemo/hemo.asp

Análisis genealógico Herencia autosómica

Representación ordenada y facilmente comprensible de la información que se tiene de cualquier familia.

Aplicando la herencia

mendeliana genes

Autosómica recesiva Autosómica dominante Dominante ligada a X Recesiva ligada a X Ligada a Y Mitocondrial

Herencia humana

Herencia autosómica dominante

1. El rasgo se transmite en forma continua generación a generación.

2. Cada descendiente afectado proviene de un progenitor con dicha afección.

3. Ambos sexos se encuentran afectados en la misma proporción.

4. Personas sanas no transmiten el rasgo a sus descendientes.

Individuo portador de una copia de alelo dominante y es heterocigoto mostrará la expresión del rasgo

Individuo NO afectado

posee 2 alelos recesivos

Condiciones:• Todos los individuos afectados deben tener al

menos un padre afectado

• Una persona afectada tiene un 50% de posibilidades de trasmitir a sus hijos

• Hombre y mujer se afectan con la misma frecuencia

• 2 individuos afectados pueden tener hijos no afectados

• En algunos casos el fenotipo homocigoto dominante puede ser más grave que el fenotipo heterocigoto

Herencia humana

Herencia autosómica recesiva.

1. Si el carácter es poco frecuente, todos los familiares del afectado son generalmente normales.

2. Dos progenitores afectados dan descendencia 100% afectada.

3. Los progenitores portadores heterocigotos no afectados dan descendencia 25% afectada.