Razn fenotpica3/4 A-1/4 aaRazn genotpica

1/4 AA1/2 Aa1/4 aaGentica y herenciaDra. Maria Soledad Orellana

El fenmeno genticoLa Gentica es el estudio de la naturaleza, organizacin, funcin, expresin, transmisin y evolucin de la informacin gentica codificada de los organismosLos organismos son portadores de informacin codificada que controla directa o indirectamente su desarrollo y su fisiologaEl objeto de la gentica es explicar el fenmeno gentico en todas sus dimensiones

Conceptos generales Gentica: Ciencia que estudia la herencia y la variacin de los seres vivos.

Herencia: Transmisin de la informacin gentica desde los ancestros y padres a la descendencia.

Lo nico que se trasmite a la descendencia son genes

Carcter (rasgo): Atributo o caracterstica de un individuo para el cual se pueden definir diferencias que son heredables.

Fenotipo: Termino acuado por Johannsen (1909) para la apariencia de un organismo respecto de un carcter en particular como resultado de la interaccin del genotipo y el ambiente.

Genotipo: La composicin de genes especfica de un individuo para un fenotipo en particular.Fenotipo v/s genotipoCarcter: SexoFenotipo: varn, mujer.Genotipo: Presencia o ausencia del gen XY.

Ejemplos de variabilidad fenotpica

Donax variabilis

El lugar fsico que ocupa un gen de un cromosoma se llama locus (plural loci)

Cada miembro de un par de cromosomas homlogos tiene los mismos genes que ocupan los mismos loci (secuencias de nucletidos iguales)

Errores en la duplicacin del DNA, sustancias qumicas, radiacin pueden provocar mutaciones que modifican los nucletidos en el mismo locus

Diferentes secuencias de nucletidos en el mismo locus de dos cromosomas homlogos se llama alelosNomenclatura dentro de un cromosoma

Jardn del monasterio agustino de Santo Toms de Brunn, actual repblica Checa, donde Mendel realizo sus experimentos de cruces con el guisanteMonje austriaco Gregor Mendel (1822-1884)

Mtodo de cruzamiento empleado por MendelAunque normalmente las plantas de guisantes se autopolinizan, Mendel utilizo la polinizacin cruzada.

Caractersticas del experimento de Mendel Eleccin de caracteres discretos, cualitativos (alto-bajo, verde-amarillo, rugoso-liso, ...)

Cruces genticos de lneas puras (lnea verde x lnea amarilla)

Anlisis cuantitativos de los fenotipos de la descendencia (proporcin de cada fenotipo en la descendencia)

Experimento preliminar de Mendel.Cruce flor prpura con flor blanca, ambas puras.

Puede realizar el cruce con esa informacin? De no ser as, que informacin requiere?

Datos: Prpura Dominante y Blanco Recesivo.

- Determine Genotipo y fenotipo para F1 y F2.

Como se heredan los rasgos individuales ?1.Mendel cruzo una planta de flor purpura con una planta de flor blanca (parentales P )

Toda la progenie de la primera generacin F1 produjo flores purpuraQu paso con el color blanco?Mendel permiti que las flores de F1 se autipolinizaran, recolect las semillas y las sembr

En la F2 partes presentaron color purpura y color blanco2.

3.Mendel permiti que la F2 se autopolinizaran1/3 purpura raza pura2/3 purpura hibridosFlores blancas raza pura siempre dieron progenie blancaF3

La herencia de alelos dominantes y recesivos en cromosomas homlogos explica los resultados de las cruzas de Mendel

Hipotesis

1. Cada rasgo esta determinado por pares de unidades fsicas discretas, los genes. Cada organismo tiene dos alelos de un gen dado que determina un rasgo (color de la flor). En cada cromosoma homologo esta presente un alelo del gen

2. Cuando un organismo tiene dos alelos diferentes, uno de ellos puede enmascarar la expresin del otro. (Alelo dominante: el que se expresa, Alelo recesivo: el que se enmascara)

3. Los pares de genes de cromosomas homlogos se separan durante la formacin de los gametos de tal manera que cada gameto recibe un solo alelo de cada par. Ley de segregacin de Mendel

4. El azar determina cul alelo se incluye en un gameto determinado

5. Los organismos de raza pura tienen dos ejemplares del mismo alelo de un gen determinado lo que se conoce como homocigoto. Mientras los organismos hbridos tienen dos alelos diferentes de un determinado gen y se conocen como heterocigotos

1era ley de Mendel: Segregacin de los factores genticosRazn fenotpica3/4 A-1/4 aaRazn genotpica

1/4 AA1/2 Aa1/4 aa

Los organismos de raza pura tienen dos ejemplares del mismo alelo de un gen determinado lo que se conoce como homocigotos.

Mientras los organismos hbridos tienen dos alelos diferentes de un determinado gen y se conocen como heterocigotos.homo

Dominancia completaEl fenotipo del heterocigoto es idntico al de uno de los homocigotos.Usualmente el alelo recesivo codifica para una protena no funcional

Ahora veamos como la hiptesis de Mendel explica los resultados de sus experimentos con el color de las flores..

EJERCITEMOS..Cruce flores blancas homocigotos recesivos con flores prpuras homocigoto dominante determinando genotipo y fenotipo para F1 y F2.

2.Cruce semillas puras dominantes y recesivas para dos caracteres.

2.1.3.Se producen hbridos cuando.

Por consiguiente se producen 3 tipos de progenie:

PP, Pp y pp en proporciones aproximadas de PP, Pp, pp

La combinacin efectiva de alelos que tiene un organismo ej. PP o pp es su genotipo

La caractersticas del organismos, incluido su aspecto constituyen el fenotipo

As en este experimento obtendremos plantas con distinto genotipo (PP, Pp) pero que presentan el mismo fenotipo

En consecuencia la generacin F2 se compone de 3 genotipos ( PP, Pp y pp) y 2 fenotipos ( purpura y blanco)

Cuadro de Punnett para determinar la proporcin de la descendencia de un heterocigoto para un rasgo (color)

Como se heredan los rasgos mltiples?

Mendel planteo la hiptesis de que los rasgos se heredan de forma independiente

2da ley de mendel: Transmisin independienteDurante la formacin de los gametos la segregacin de alelos de un gen es independiente de la segregacin de los alelos en el otro gen Aa BbABAbaBabIndividuoGametos

2da ley de mendel: Transmisin independienteMetodologa experimental:

1.- Seleccin e hibridacin de semillas puras dominantes y recesivas con base a dos rasgos simultneamente. Consistentemente todas las semillas en F1 expresaron los dos fenotipos dominantes.

2.- Auto-polinizacin de la progenie F1. Cruce dihbrido. Consistentemente se mantienen las proporciones de los cruces monohbridos 3:1 para cada rasgo en forma separada. Esto origina la clsica proporcin de fenotipos 9:3:3:1 de los cruces dihbridos.RrYy?Tablero de punnett2da ley de mendel: Transmisin independiente

gametosgametosgametosgametosGametosGametosGametosgametos

P1 RRYY x rryy

F1 RrYy x RrYyF2Gen Color Y (amarillo) > y (verde) Gen textura R (liso) > r (rugoso)

Cmo se heredan los genes localizados en un mismo cromosoma?Fenmeno del Ligamiento

Los genes que estan en un mismo cromosoma tienden a heredarse juntosEl ligamiento gentico es la herencia de ciertos genes en grupo porque estn en el mismo cromosoma.

Uno de los primeros pares de genes ligados se encontraron en el guisante dulce

En el guisante el gen del color de la flor y el gen de la forma del grano de polen estn en el mismo cromosoma, por eso se distribuyen juntos en los gametos durante la meiosis y en consecuencia se heredan juntos

La recombinacin crea nuevas combinaciones de alelos ligados

Cmo se determina el sexo y como se heredan los genes ligados a los cromosomas sexuales?

Determinacin cromosmica del sexo: MamferosEn los cromosomas sexuales de las clulas germinales se determina si estas formarn un testculo o un ovario; as durante los primeros dos meses de gestacin se forman las gnadas.Gnada indiferenciadaSeno urogenitalEn las primeras etapas del desarrollo, cada embrin pasa por un periodo en que el sexo esta indiferenciado desde el punto de vista morfo- fisiologico.No-testosterona,ni MIS.

Determinacin del sexo en humanos y ratn (mamferos): gen SRY (o TDF factor determinante de los testculos: interruptor maestro sexual) en el cromosoma Y (Tdy en ratones)Si est presente le gen SRY (en el cromosoma Y):

Gen OdSin TDFse expresaSi no est presente le gen SRY:

EJERCITEMOS..1. Cruce una mosca hembra heterocigota con ojos rojos y un macho ojos rojos.

http://www.lagenetica.info/cromosomas/index.es.htmlEn mamferos y muchos insectos hay un par de cromosomas sexuales

Todos los dems pares de cromosomas se conocen con el nombre de autosomas

Herencia de genes ligados a los cromosomas sexualesExperimento de Thomas Morgan

Las leyes de Mendel se aplican a todos los rasgos?

Dominancia incompleta

Genealoga de fenotipos y genotipos para el color de la flor en claveles.El fenotipo del heterocigoto es intermedio al de los dos homocigotos.

Dominancia incompletaGenealoga de fenotipos y genotipos para la textura del cabello

Alelos mltiplesLos tipos sanguneos de los seres humanos son un buen ejemplo de alelos mltiples de un solo gen

Los tipos sanguneos A, B, AB y O, son el resultado de tres alelos diferentes A, B y o, de un solo gen que se encuentra en el cromosoma 9

Este gen codifica una glucoproteina especifica que se localiza en la superficie de los glbulos rojos

Los alelos A y B codifican dos glucoproteinas especificas. El alelo o no codifica ninguna glucoproteina

Herencia Polignica

El ambiente influye sobre el fenotipo

Cmo se investigan las anomalas gnicas humanas?

Cmo se heredan las anomalas humanas originadas por genes individuales?

* Albinismo: Causada por una mutacin de tipo RECESIVO en el gen TYR (tirosinasa) que cataliza la produccin de pigmento a partir de tirosina.Algunas anomalias geneticas humanas se deben a alelos recesivosCaractersticas:1.- Padres sin el fenotipo mutante pueden tener hijos que expresan el fenotipo.2.- El fenotipo se produce en machos y hembras generalmente solo en algunas generaciones.

HbAHbA: Normal. HbSHbS: Anemia grave. HbAHbS: No anemia

Anemia de clulas falciformes (herencia recesiva)* Causada por una mutacin de tipo RECESIVO en el gen de la hemoglobina

* Acondroplasia: Causada por una mutacin de tipo DOMINANTE en el gen FGFR3 (Receptor 3 del factor de crecimiento de fibroblastos) que regula el crecimiento de los huesos. Algunas anomalias geneticas humanas se deben a alelos dominanatesCaractersticas:1.- Los individuos con el fenotipo mutante tienen al menos un padre con el fenotipo mutante.2.- El fenotipo mutante aparece en todas las generaciones.

Algunas anomalas humanas estn ligadas a los cromosomas sexuales

Ciertas anomalas genticas humanas se deben a un numero anormal de cromosomas sexuales

Sndrome de TurnerSndrome de KlinefelterSndrome de Jacob

Ciertas anomalias genticas humanas se deben a un numero anormal de autosomas

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