caso
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SERVICIO DE ENDOCRINOLOGÍA Y METABOLISMO
CASO CLÍNICO
I.- Filiación:
Nombre: E.J.N.R
Edad cronológica: 6 años 3 meses
Edad decimal: 6.313
Sexo: Masculino
HC: 1192576
Fecha de nacimiento: 14/05/2009
Lugar de nacimiento: Catacaos-Piura
Procedencia: Piura
Fecha de primera consulta al INSN: 04/01/12
Fecha de primera evaluación en Endocrinología: 04/01/12 (Clínica INSN).
II.- Relato de la enfermedad actual
TE: 2 años Inicio: Insidioso Curso: Progresivo
Signos y síntomas principales: Pobre ganancia de peso
Relato cronológico de enfermedad actual:
Madre acude a consulta para segunda opinión diagnóstica ya que en Genética del Hospital Almenara, diagnostican Lipodistrofia Congénita a los 2 años. Refiere que desde el nacimiento, su hijo está adelgazado, tiene poca ganancia ponderal, abundante vello corporal.
Funciones biológicas: Apetito (Aumentado), Sed (Conservada)
Medicación recibida: Dieta hipograsa.
III.- Antecedentes
Personales: Producto de primera gestación, parto eutócico; peso al nacer 2. 500 Kg; Talla nacer 50 cm; Apgar 9 (al minuto) y 9 (5 minutos).Alta conjunta a las 24 horas. Lactancia Mixta.
Alimentación Complementaria a los 6 meses.
Desarrollo Psicomotor:
Control Cefálico: 6 meses Control Torácico: 9 meses Bipedestación: 1 año Marcha: 2 años A la fecha palabras cortas. No forma oraciones.
Patológicos: Hospitalizado a los 9 meses por Bronconeumonía.
Familiares: Madre (23 años), Padre (25años), ambos sanos, no consanguíneos. Abuelos sanos.
Nivel socioeconómico: Bajo
III.- Examen físico inicial (04/01/12):
EC 2años 7 meses FC: 86 x’ FR-: 22 x’ Peso: 15Kg (75-90 Percentil) Talla: 95 cm (75 Percentil) Presión arterial: 80 /60 mmHg.
Ectoscopía: Despierto, activo, colaborador al examen físico.
-Examen por órganos y sistemas:
Piel y mucosas: Tibia, elástica, hidratada, llenado capilar < 2 segundos, tejido celular subcutáneo disminuído, no bolas de Bichat , acantosis en región cervical posterior en zona axilar bilateral.Cabeza: Normocéfalo.Cuello: Corto,glándula tiroides no palpable.Tórax y Respiratorio: murmullo vesicular audible en ambos campos pulmonares, no ruidos agregados.Cardiovascular: Ruídos cardiacos rítmicos, no soplos.Abdomen: Distendido. Protrusión de cicatriz umbilical. Hígado se palpa a 6 cm debajo de reborde costal. Bazo palpable a 2cm debajo del reborde costal.Genitales: Prepuberales.Locomotor: Moviliza las 4 extremidades con tono y fuerza conservada.Neurológico: Orientado en tiempo, espacio y persona. Pupilas isocóricas fotorreacticas.
IV.- Diagnósticos de inicio :
o LIPODISTROFIA CONGÉNITA: SD BERARDINELLI SEIPo RETRASO DEL DESARROLLO PSICOMOTOR
V.- Plan de trabajo inicial
- Dieta blanda.
VI.- Exámenes auxiliares: Se solicitó Glucosa basal e Insulina, perfil lipídico, Transaminasas, Ecografía abdominal, Edad ósea.
VII.- Evolución
Exámenes 06/01/12 08/05/13 09/07/15 07/09/15Colesterol Total 158 mg/dlGlucosa 92 mg/dl 86 88Insulina Basal 36 Uu/ml (8.9-28.4)Triglicéridos 479 mg/dl 254TGP 176 U/L 137 163TGO 93 U/L 82 120GGT 112 U/LAlbúmina 4.4Úrea 8 18Creatinina 0.26 0.78TSHT4LIBRE
0.5313.9
Ecografía Abdominal -HEPATOPATIA DIFUSA AGUDA-HEPATOESPLENOMEGALIA-NEFROMEGALIA BILATERAL
Múltiples ingresos a
emergencia por
distensión y dolor
abdominal(2011-2014)
Edad Ósea 2 años 6 mesesDiagnóstico/Evolución -LIPODISTROFIA
CONGENITA-HIPERINSULINISMO-HIPERTRIGLICERIDEMIA
EVALUADO EN
ESSALUD
-Abdomen Distendido (Hepatoesplenomegalia) -Hernia Umbilical-Acantosis Nigricans marcada -Tanner: VP1 G1 (Volumen Testicular 2)-Peso 27.3 kg (P95) Talla 122.2 (P90) IMC 18.7 (>P95)- Retraso en el lenguaje
Plan Manejo Nutricional Evaluación por Nutrición y Psicología