caso clínico hnch
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Caso Clínico HNCH. Ana Beatriz Muñoz Urribarri Residente de Gastroenterología Pediátrica Noviembre 2006. Historia Actual. RNAT ♂ de 20 días de vida que acude a consultorio para control de ganancia de peso. 2dai madre nota distensión abdominal (cólicos?) e ictericia. - PowerPoint PPT PresentationTRANSCRIPT
Caso Clínico HNCH
Ana Beatriz Muñoz UrribarriResidente de Gastroenterología
PediátricaNoviembre 2006
Historia Actual
• RNAT ♂ de 20 días de vida que acude a consultorio para control de ganancia de peso.
• 2dai madre nota distensión abdominal (cólicos?) e ictericia.
• Antecedentes: ITU III trimestre con tratamiento EV, RPM >24h. PE, PN 3010
• Es derivado a emergencia.
Historia Actual
• RNAT ♂ de 20 días de vida que acude a consultorio para control de ganancia de peso.
• 2dai madre nota distensión abdominal (cólicos?) e ictericia.
• Antecedentes: ITU III trimestre con tratamiento EV, RPM >24h. PE, PN 3010
• Es derivado a emergencia.
Examen Físico-EMG
• FC 162 FR 50 T 37.4 PA 94/60
• P 3100g
• Ictericia de piel y mucosas
• Abdomen: distendido, hígado 4.5cm DRCD, span 8cm, punta de bazo palpable, circulación colateral, protrusión umbilical
• Resto del examen sin alteración
Examen Físico-EMG
• FC 162 FR 50 T 37.4 PA 94/60
• P 3100g
• Ictericia de piel y mucosas
• Abdomen: distendido, hígado 4.5cm DRCD, span 8cm, punta de bazo palpable, circulación colateral, protrusión umbilical
• Resto del examen sin alteración
Exámenes Auxiliares 21-08
Hematocrito 36%
Leucocitos 21900 (06-69-0-0-09-16)
Plaquetas 88000
AGA pH 7.3, pO2 303 HCO3 16.1 AGAP 11
Orina DU 1005 pH 6 bacterias +++ albúmina +
BT(BD) 10.1(7.7)
Glucosa 80 - 48
Urocultivo
Hemocultivo
Exámenes Auxiliares 21-08
Hematocrito 36%
Leucocitos 21900 (06-69-0-0-09-16)
Plaquetas 88000
AGA pH 7.3, pO2 303 HCO3 16.1 AGAP 11
Orina DU 1005 pH 6 bacterias +++ albúmina +
BT(BD) 10.1(7.7)
Glucosa 80 - 48
Urocultivo
Hemocultivo
Impresión Diagnóstica
• Sepsis neonatal tardía– D/C ileo séptico
• Ictericia neonatal– D/C colestasis por sepsis
Impresión Diagnóstica
• Sepsis neonatal tardía– D/C ileo séptico
• Ictericia neonatal– D/C colestasis por sepsis
• Falla hepática– D/C EIM– D/C TORCHS– D/C sepsis
Manejo de Emergencia
• Bolo NaCl X 2
• VIG 5
• Cefotaxima + ampicilina
• Dopamina 5 μg7kg/min
• PL diferida
• Pasa a UCI-RN
Evolución
1 2 3 4 5 6 7 Falla hepática
Sepsis TORCHS(-) Plasma Vitamina K
Paracentesis PlaquetasAlbúmina Sustancias reductoras Orina
(27/8)
Evolución
8 9 10 11 12 13 14 15 16 17
Falla hepáticaSepsis TubulopatíaGanancia ponderal
Nan s/lRota AtbEspironolactona
Sx. S. FanconiNan soya
Pasa a RN-IDía 11/9 (21avo DH):PCR
ExámenesMes
Día 22 24 25 27 28 29 30 31 6 8 12 20 24Hto 33 25 32 42 42 31 37Leucocitos 7300 5300 9000 6800 13000Plaquetas 22000 40000 20000 145000 222000 180000 422000
TP 21/13 15/13 16/13INR 1.88 1.24 1.3Fibrinógeno 133 90 405Sodio 136 134 144 135Potasio 4.2 4 4.5 4.32Cloro 109 105 113 102Proteínas 4Albúmina 2Urea 47 34 27Creatinina 0.4 0.3 0.3TGO 195 258 165TGP 146 NR NRGGT 215 119 351 773FA 72 222 201BT 10.1 9.8 7.1BD 7.7 6.6 NRHemocultivo Neg. Neg.Urocultivo Ecoli Neg.Orina SR+
Agosto Septiembre
Falla Hepática en Recién Nacidos
Pensar en EIM
Cuadro Clínico
• Coagulopatía (factores II, V, VII, IX, X)
• Hipoglicemia
• Hiperamonemia
• Encefalopatía
• Hipertransaminasemia
Signos de FallaHepática aguda
Cuadro Clínico
• Presentación al nacimiento:– Insulto intraútero– Hemocromatosis neonatal– Enfermedad mitocondrial
• Presentación tardía:– Infección– Enfermedad metabólica con introducción de
alimentación (historia familiar)
Causas de FHN
Laboratorio en FHN• Hemograma• GS y Coombs• TP, TTP, fibrinógeno, dímero D• CK, amilasa, urea, electrolitos, Bb,
TGO/TGP, GGT, FA, albúmina• AGA, glucosa, lactato, amonio• CT, TG, ácidos grasos libres, b-
hidroxibutirato• Ferritina y saturación de transferrina• Aminoácidos en plasma• Galactosa-1-P-uridiltransferasa• Carnitina/acilcarnitinas• Cortisol• Sales biliares• AFP• Toxicología
• Cultivos, PCR• Serología viral madre y niño• Aminoácidos urinarios, ácidos
orgánicos incluyendo succinilacetona, ácido orótico
• pH, cetonas, sustancias reductoras• Sales biliares urinarias• Secreciones nasofaríngeas, fluido
vesicular• LCR, líquido ascítico• Rx tórax• Ecocardiografía• Ecografía abdominal• Biopsia hepática?
Manejo de FHN
• Vitamina K• Ranitidina• Retirar alimentos hasta excluir:
– Galactosemia– Tirosinemia– Defectos del ciclo de la urea– Intolerancia hereditaria a la
fructosa
• Antibióticos• Aciclovir IV (D/C HSV)• N-acetilcisteína?
• Dextrosa IV• Hiponatremia secundaria a
hiperaldosteronismo:– Restricción sodio y líquidos
• Albúmina y diuréticos para manejo de ascitis– Considerar drenaje
• Corrección de acidosis• Soporte ventilatorio e
inotrópico• Manejo de encefalopatía
hepática:– Proteínas 2g/kg/d– Lactulosa
Galactosemia
Causa tratable y fácilmente identificable
METABOLISMO DE LA GALACTOSA
GALACTOSA Galactonato
Galactosa-1-P
Galatosa-1-P-Uridil-Transferasa
UDP-Galactosa
UDP glucosa
Galactitol
glucógeno
GALACTOSEMIA CLÁSICADéficit de la enzima Galactosa 1-P uridil transferasa.
Gen Cr. 9p1.3 (70% mutación Q188R) (HM clásica)
2 Formas clínicas: clásica y déficit parcial (variante Duarte (N 319D)
Detección Neonatal
Herencia Autosómica Recesiva
Incidencia 1:60.000 RN
GALACTOSEMIA CLÁSICACuadro Clínico
• Entre 3 y 4 días de vida aparece rechazo de la alimentación, falla incremento ponderal, vómitos o diarrea, ictericia, hepatomegalia, letargia, edema y ascitis
• Muerte por falla hepática y renal (S. Fanconi, daño tubular renal) y sepsis (E. Coli)
• Cataratas aparecen entre días y semanas después del nacimiento
• Secuela: RM y cataratas
GALACTOSEMIA CLÁSICABioquímica
• Hipoglicemia postprandial galactosa 1-Fosfato y galactosa• Hiperaminoaciduria, albuminuria• Acidosis metabólica hiperclorémica• Falla función hepática ( transaminasas, bilirrrubina)• Galactosuria y Sust. Reductoras orina • Galactosa-1P-UT (papel filtro), galactosa 1P
GALACTOSEMIA CLÁSICAComplicaciones
• DISFUNCIÓN OVÁRICA: amenorrea primaria o secundaria por hipogonadismo hipergonadotrófico o falla ovárica;infertilidad
• LENGUAJE: retardo y dispraxia verbal• ALTERACIONES NEUROLÓGICAS: RM
(Schweitzer - 83% de > 12 años tenía CI < 85), alteraciones psicológicas: timidez y retraimiento; temblor y ataxia
TRATAMIENTO NUTRICIONAL EN GALACTOSEMIA
Evitar síntesis de galactitol
Eliminar la lactosa y en lo posible la
galactosa de la dieta (lactantes = soya)
Recomendaciones de calorías y proteínas
según edad.
Proteínas de origen animal excepto vísceras.
Mantener Gal-1-P < 3.0 mg/dl.
FUENTES DE GALACTOSA
EXOGENAS ENDOGENAS
Productos Lácteos Galactolípidos LactosaGangliosidos Frutas y Verduras Ceramidas Polisacáridos Galactoproteínas
Grupo Sanguíneos
GALACTOSA
VIA METABOLICA
Alimentos prohibidos, retringidos y permitidos en
Galactosemia y forma Duarte
Prohibidos (> 5 mg gal/100 grs alimento): Leches, caseína, grasa de leche, cremas, mantequillas, todo producto que contenga leche, garbanzos, vísceras, medicamentos que contengan lactosa como excipiente.
Restringidos (SOLO Forma Duarte), 5 – 20 mg gal/100 gr alimentos: Jugo de manzana, naranja, plátano, dátiles, kiwi, sandía, duraznos, peras, ciruelas secas, pasas, pastas etc..
Permitidos ( < 5 mg gal /100 gr alimento): Leche de soya, especias, carnes en general, pan sin leche, frutas, verduras permitidos etc.
Daño hepático reversible
Gracias,