capitulo ii marco teorico. 2.1....

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8 CAPITULO II MARCO TEORICO. 2.1. ANTECEDENTES El síndrome de Down, se reconoció hace un siglo como una entidad nosológica que se había identificado como un nombre impropio, que fue explicado etimológicamente hace 21 años y desde entonces se ha convertido en unos de los mayores enigmas de la medicina. En 1846, el doctor Edouard Seguin de Francia fue quien reconoció el termino de Síndrome por primera vez, quien dio una descripción detallada 20 años mas tarde, en el cual decía que se oponía a la analogía mongólica aduciendo que el parecido se debía simplemente a una reducción o acortamiento de la piel en el margen del parpado, igualmente atribuía el trastorno a una forma de “cretinismo furfuráceo” describiendo la apariencia típica de la piel como rosada, lacticinosa y descremada con un defecto del deformidades de los dedos y la nariz, labios y lengua hendidos y una conjuntiva roja y ectópica que se proyecta para suplir la escasez de la piel en el borde de los párpados. En 1866, el medico John Langdon Down, describió el termino Síndrome de Down llamándolo “Mongolismo” que era una forma de regresión al estado primario del hombre, semejante a la raza mongólica, y clasifico los diversos tipos de idiocia congénita en etíope, malayo e indo americano. (García, 1983).

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CAPITULO II MARCO TEORICO.

2.1. ANTECEDENTES

El síndrome de Down, se reconoció hace un siglo como una entidad nosológica

que se había identificado como un nombre impropio, que fue explicado

etimológicamente hace 21 años y desde entonces se ha convertido en unos de

los mayores enigmas de la medicina.

En 1846, el doctor Edouard Seguin de Francia fue quien reconoció el termino de

Síndrome por primera vez, quien dio una descripción detallada 20 años mas tarde,

en el cual decía que se oponía a la analogía mongólica aduciendo que el parecido

se debía simplemente a una reducción o acortamiento de la piel en el margen del

parpado, igualmente atribuía el trastorno a una forma de “cretinismo furfuráceo”

describiendo la apariencia típica de la piel como rosada, lacticinosa y descremada

con un defecto del deformidades de los dedos y la nariz, labios y lengua hendidos

y una conjuntiva roja y ectópica que se proyecta para suplir la escasez de la piel

en el borde de los párpados.

En 1866, el medico John Langdon Down, describió el termino Síndrome de Down

llamándolo “Mongolismo” que era una forma de regresión al estado primario del

hombre, semejante a la raza mongólica, y clasifico los diversos tipos de idiocia

congénita en etíope, malayo e indo americano. (García, 1983).

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En 1875, el doctor Torres del Toro advierte que la primera comunicación medica

sobre el síndrome de Down, se presento en un congreso efectuado en Edimburgo,

junto con los doctores John Frazer y Arthur Michell, llamaron la atención sobre la

corta vida que tiene los niños con síndrome de Down y su tendencia marcada en

el cráneo redondo, definiéndolo así como una anomalía cromosomita manifestada

con un cromosoma externa o supernumerario, siendo el número de cromosomas

normal de 46, distribuidos en 23 parejas, es decir que existe un cromosoma extra

en la pareja 21 y es así como dichos individuos poseen un total de 47

cromosomas y en síndrome de Down el par de cromosomas numero 21 se divide

en tres en lugar de dos, haciendo así una trisomía 21, que da lugar a tener

diversos grados de retraso mental y una serie de rasgos físicos mongólicos.

2.2. CONCEPTO DEL SINDROME DE DOWN.

El síndrome de Down o también conocido como Mongolismo y se le conoce así ya

que el termino tiene una similitud con la raza Mongólica, es decir que es un

trastorno genético, que se deriva a la aparición de un cromosoma más en el

cariotipo normal de la persona, es decir, que esta conformado por 46 cromosomas

y que da resultado a una formula cromosomita de 47 cromosomas, este

cromosoma se junta al par 21 del cariotipo y es por esa razón que se le llama

Trisonomia 21. Generalmente va acompañada por un retraso mental que puede ir

desde leve hasta severo teniendo un coeficiente intelectual de 50 como promedio;

fue en 1959 cuando el doctor Lenjeune observo que las personas que tenían

síndrome de Down presentaban un cromosoma extra. (García, 1983).

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Se puede comprender entonces que el síndrome de Down se refiere a la

presencia de tres cromosomas de un tipo particular en lugar de los dos normales,

es decir que hay una desigualdad cromosomica conocida también como trisomía

21.

2.2.1 Causas del Síndrome de Down.

En la actualidad se conocen de tres tipos o causas del síndrome de Down como

son: no – disyunción, por traslocación y por mosaisismo. Y como ya se había

mencionado anteriormente, en la mayoría de los casos se da por la presencia de

un cromosoma número 21 extras y por lo general la trisomía surge de un error en

la división celular ya sea del óvulo o del esperma. En donde la no - disyunción, se

produce cuando dos cromosomas de un par dado permanecen unidos y emigran

conjuntamente a una de las células hijas, en ocasiones no ocurre tal separación

de los cromosomas y es cuando se produce la no – disyunción es decir que los

miembros de un par permanecen unidos y llegan a una célula siempre unidos, o

sea que al no darse una disyunción de los cromosomas, es cuando una célula

recibe 24 cromosomas y la otra 22, en lugar de recibir ambos 23 cromosomas

normales y es ahí cuando ocurre la trisonomia 21 o el síndrome de Down.

Por otro lado esta el tipo de Traslocación, en donde el numero de cromosomas en

estos pacientes es de 46, debido a que el numero de cromosomas extra se ha

unido a otro cromosomas, aunque el numero de cromosomas parece normal, en

realidad no lo es, ya que un padre puede ser portador de una traslocación sin

mostrar síntomas de ser o tener síndrome de Down, ya que la cantidad correcta de

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material genético esta ahí aun cuando se encuentre fuera de lugar. Y en

ultima instancia esta el tipo Mosaisismo, este significa que no todas las células en

el organismo de una persona tiene el numero cromosomas, es decir que están

formados por células con 46 cromosomas y por células con 47 cromosomas, sin

embargo existen todavía desconocimientos sobre la mecánica de la meiosis y una

mejor comprensión de su fisiología y sus mecanismos, será quizás en un futuro

cuando se corrijan y prevengan sus alteraciones y sus consecuencias.

La incidencia global del síndrome de Down se aproxima a uno de cada 700

nacimientos, pero el riesgo varía con la edad de la madre. La incidencia en

madres de 25 años es de 1 por 2000 nacidos vivos, mientras que en madres de 35

años es de 1 por cada 200 nacimientos y de 1 por cada 40 en las mujeres

mayores de 40 años.

Múltiples han sido los esfuerzos desplegados en forma individual dentro de la

investigación y descripción del síndrome de Down desde el siglo pasado, la

búsqueda por descubrir nuevos métodos y técnicas en la valoración del síndrome

ha contribuido en una constante superación y perfeccionamiento qué rebasa toda

idea de escepticismo o desilusión.

2.2.2 Características el Síndrome De Down

Vocalizan menos al manipular objetos, exploran durante menos tiempo los objetos,

exhiben más conductas sin objetivo.

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Se puede llegar a explicar tal déficit, por el hecho de que los niños con Síndrome

de Down, carecen de algunos soportes cognitivos o estrategias que permiten a

cualquier otro niño, empezar a reorganizar y encontrar las demandas del mundo

circundante en forma adecuada. Precisamente algunas de estas estrategias

constituyen el mantenimiento y dirección de la atención que permite la

organización de la información y de la conducta.

Los muchos estudios acerca del desarrollo sensorio motor de los niños con

Síndrome de Down, permiten arribar a algunas conclusiones:

- Presencia de un patrón asincrónico de desarrollo y una mayor variabilidad

en las capacidades sensorio motoras.

- Demoran más en pasar de un estadio a otro y muestran más regresiones.

2.2.2.1 Características Físicas

Los niños que padecen el síndrome de Down pueden tener rasgos físicos

característicos que hacen que el trastorno se reconozca con una mayor facilidad,

por ejemplo el tener un rostro plano, nariz pequeña, ojos que parecen que se van

a sesgarse, labios y lengua ligeramente prominentes, orejas y manos pequeñas y

cuadradas con dedos cortos y el quinto con forma de curva, estas son algunas de

las características que los niños con síndrome de Down.

Los niños con este síndrome tienden a tener una estatura mas baja de lo que es el

promedio entre otros niños, los brazos y las piernas son cortas en relación a su

cuerpo, también son propensos a ser obesos y con muchas probabilidades de

padecer de una anomalía cardiaca congénita.

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Algunas investigaciones se ha encontrado que los niños con síndrome Down

tienen una probabilidad del 99% de padecer un retraso mental independiente el

grado del retraso que tengan, ya sea leve, moderado e inclusive grave.

2.2.2.2 Las características psicológicas

Es lo más difícil de describir puesto que hay una gran variabilidad entre un niño y

otro, tanto en las “diferentes inteligencias” que se traducen en sus habilidades

emocionales, cognitivas y en las de conducta, como en el temperamento

(Troncoso y col., 1999; Ruiz 2002a).

Definir en qué rango de nivel intelectual puede estar incluido utilizando para ello un

determinado test para “medir” la inteligencia, aporta un dato que tiene cierta

utilidad a efectos administrativos (certificados, pensiones, etc.) o de investigación,

pero sirve poco para conocer a una persona y para ayudarle a mejorar. A pesar de

esa limitación, ayuda a situarse y no programar objetivos fuera de la realidad

(Ruiz, 2002 b). En la actualidad, si se maneja la clasificación tradicional, se puede

decir que la mayoría de los niños con síndrome de Down tienen un retraso mental

de grado moderado, frente a lo que sucedía hace tres décadas. Antes de

extenderse los programas de atención temprana y de ofrecerles escolarización

adecuada, la mayoría evolucionaban con retraso mental de grado severo. Si

queremos utilizar la cifra del coeficiente intelectual podemos afirmar que la

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mayoría de las personas con síndrome de Down tienen un C.I. entre 40 y 70. Un

porcentaje pequeño de niños queda por debajo de este nivel y casi siempre se

debe a otras patologías añadidas o a una privación importante de estímulos y

atención. Otro pequeño porcentaje puede estar por encima de 70 y con frecuencia

corresponde a personas con mosaicismo o a personas con trisomía regular que,

desde el punto de vista biológico, han tenido menos alteración en el cerebro y

además han participado en buenos programas educativos.

Si embargo, clasificar a un niño pequeño con una palabra o una cifra, poco dirá de

cómo es el niño, qué logros alcanza, qué le motiva para el aprendizaje y cómo es

su proceso de aprender, cómo se siente, cómo se relaciona y cómo irá

evolucionando a lo largo de su vida.

Si se observa su evolución, podemos comprobar cómo en las primeras etapas de

la vida el cociente de desarrollo no difiere mucho del de otros bebés sin

discapacidad. Conforme transcurren los meses y los años, el niño progresa en

todas las áreas del desarrollo pero a un ritmo más lento que los otros niños, por lo

que inevitablemente el cociente de desarrollo o, posteriormente, el cociente

intelectual van disminuyendo. Con esto no significa, obviamente, que el niño

retrocede, sino que su progreso de acuerdo a su edad de desarrollo y su edad

mental, aumentan aunque más lentamente conforme pasan los años. Sin

embargo, como dato positivo no hay patrón, estancamiento o meseta después de

la adolescencia si se sigue trabajando adecuadamente.

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Es importante destacar dos aspectos fundamentales: una intervención adecuada

desde las primeras etapas de la vida y mantenida en la infancia, puede lograr que

el niño desarrolle al máximo su potencial biológico. Esta es la diferencia entre la

población actual con síndrome de Down frente a la de hace tres décadas. Por eso,

como grupo han mejorado aunque el síndrome de Down en sí mismo, en sus

condiciones biológicas es el mismo. Esta última afirmación conduce

necesariamente a la segunda afirmación: el progreso y el desarrollo no son

ilimitados, sino que tienen los límites biológicos que la propia herencia genética ha

marcado en cada ser humano. Lo mismo sucede con cualquier otra persona,

aunque al principio, por la influencia del cromosoma extra, las posibilidades son

más pequeñas, y no podrá sobrepasarse a base de muchos ejercicios, terapias,

actividades, etc. Al contrario, un exceso de actividades o “terapias” podría

perjudicar seriamente la evolución del niño, provocando efectos secundarios

indeseables.

2.2.3 Desarrollo Motor

Las adquisiciones y logros evolutivos de un bebé con Síndrome Down presentan

un retraso para lo cual es fundamental facilitar programas adecuados de

actividades físicas, que favorezcan su desarrollo psicomotor. Un pequeño con

Síndrome Down, presenta en lo relativo a coordinación de motricidad fina, sí hay

déficit, pero en la percepción y habilidades perceptivas motoras no hay tantas

diferencias con los otros niños sin Síndrome Down.

2.2.3.1 Desarrollo Cognitivo y el lenguaje

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El desarrollo cognitivo sigue un curso que generalmente es típico de la secuencia

del mismo, con amplias diferencias individuales, (los CI tiene un promedio de unos

50 con variaciones entre 30 y 70) y con unas áreas específicas, notables y

fenotípicamente características de retraso adicional en el lenguaje expresivo y en

la memoria verbal a corto plazo. La velocidad o tasa de desarrollo cognitivo,

medida por las tareas sensoriomotoras de Piaget, se retrasa a partir de los dos

años de vida, y parecen guardar relación en la infancia con el índice de retraso en

el proceso de mielización de los axones neuronales en el cerebro, en las que se

reflejan en los primeros meses; señala retrasos madurativos y déficit perceptivo-

cognitivo típicos del síndrome. El contacto se da a los 4-5 meses cuando

comienza a explorar el ambiente extra materno, siendo la máxima frecuencia hacia

los 6-7 meses.

El mirar a la madre es una preferencia que no se ve en los niños con deficiencias;

hay una cualidad interpersonal más que referencial inclusive en los niños Down de

12 a 23 meses.

Es de notar que este déficit en el contacto ocular con su madre, provoca

alteraciones en la interacción madre-hijo comprometiendo la comunicación y el

conocimiento del medio que lo rodea, así como de la atención. Estos procesos de

exploración se alteran por la dificultad de establecer movimientos oculares

controlados en estos bebés. Referente a la atención, a los 9-10 meses de edad de

desarrollo, los niños normales evidencian mayores conductas exploratorias,

mientras que los afectados por el Síndrome de Down miran más los juguetes sin

llegar a explorar el medio y tirando los juguetes.

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Hacia los 12 a 18 meses, siguen centrándose más en los juguetes siendo menores

las interacciones con su madre y con el medio.

A los 28 meses aún muestran conductas repetitivas y menos contacto con su

madre.

Dentro de las áreas más atrasadas en estos niños, se destaca la del lenguaje en

su faceta expresiva. Así observamos que durante los primeros meses emiten

menos vocalizaciones que los demás bebés, aunque a partir del los 4 a 6 meses,

incrementan sus emisiones.

El desarrollo del lenguaje en general y del vocabulario es muy lento y difícil.

Es así que la primera palabra con sentido referencial suele aparecer hacia los 20-

24 meses, teniendo en cuenta las diferencias individuales.

Evoluciona mejor el lenguaje comprensivo y las primeras frases se logran

alrededor de los 3 ó 4 años.

De manera que los niños con Síndrome de Down están en el mismo nivel de

desarrollo cognitivo que los demás niños al principio de la comprensión y

producción nombres de objetos. Pero una vez que empieza la adquisición del

lenguaje, el desarrollo temprano del vocabulario comienza a caer por debajo de su

desarrollo cognitivo. Ya desde la etapa preescolar.

La causa debemos buscarla en la hipotonía de los músculos de la articulación y en

el retraso de la maduración neuromotora. Ya que se ha comprobado que tiene

problemas otológicos y auditivos significativamente mayor que otros niños no

deficientes.

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No está claro porque los niños con Síndrome de Down tienen un particular

problema con la comprensión de la palabra, lo que les lleva a una menor atención

a los estímulos hablados.

Algunos autores como Elliot, Weeks, Hartley hacen referencia a una cierta

dominancia hemisférica derecha para el procesamiento del lenguaje, comentando

una posible preferencia del oído izquierdo para procesar los estímulos lingüísticos

recibidos en forma auditiva.

A pesar de todo, no parece estar claro que el hemisferio derecho sea el dominante

en el lenguaje de los niños con el síndrome.

De manera que aún no podemos concluir que las alteraciones asociadas al

síndrome de Down provengan de una disfunción específica del hemisferio

izquierdo.

Los tres aspectos que parecen más atrasados en la articulación del lenguaje son:

La capacidad de reacción e iniciativa del niño a referencia ocular, La organización

pre-conversacional en cuanto a la toma de turnos en la interacción vocal.

El carácter apático y tranquilo podría incidir a la hora de iniciar la comunicación

verbal ya que tienen demandas no verbales hacia los objetos. Y es precisamente

esto importantísimo en el desarrollo del lenguaje expresivo, por Ejemplo: el retraso

en la aparición de la sonrisa social; se presenta alrededor de las 7 semanas y en

los no deficientes a las 4 semanas. Lo mismo sucede con la risa, por lo tanto éste

es un factor importante que va a desempeñar un papel decisivo en la formación

del apego.

El adolescente o adulto que tiene el síndrome de Down va a tener las capacidades

intelectuales de un niño pequeño y en cuanto a su desarrollo mental pueden

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continuar hasta los 30 a 40 años de vida, sin embargo eso va a depender de cuido

que tenga dicho niño.

Sin embargo el envejecimiento puede ocurrir antes y puede provocar una

reducción en las capacidades cognoscitivas y esto se da porque su cerebro

contiene menos neuronas que un niño promedio. (Barry, 1984, citado en Sarason).

Los investigadores han descubierto que el cerebro de los adultos y de los jóvenes

que tienen el síndrome de Down, tienden a mostrar placas y laberintos que

parecen ser similares pero no idénticos a los que se encuentran en el mal de

Alzaheimer y al igual que estos cambios se dan el área del hipocampo, ya que

este desempeña un papel selectivo en el aprendizaje y en la memoria.

Alrededor de 25 a 40 % de los adultos con síndrome de Down en la realidad se

vuelven dementes, es decir que pueden perder el sentido de la memoria y la

capacidad de cuidarse de si mismos.

Cuadro Resumen de la aparición conductual propio del síndrome de Down a lo largo del desarrollo

Edad Dominio Fenotipo conductual

Infancia

(0-4 años)

Cognición

Habla

Lenguaje

Retrasos en el aprendizaje entre 0 y 2 años, que se aceleran entre los 2 y 4 años

No hay diferencias en los tipos de vocalización: más lentos en la transición del balbuceo al habla; peor inteligibilidad

etrasos (en comparación con la cognición) en la frecuencia de peticiones no verbales, en la velocidad de desarrollo de vocabulario expresivo, en la velocidad con que aumenta la longitud media de emisiones verbales; pero no en la comprensión

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Niñez

(4-12 años)

Cognición

Habla

Lenguaje

Conducta adaptativa

Déficit selectivos en la memoria verbal a corto plazo

Período más prolongado de errores fonológicos y mayor variabilidad; peor inteligibilidad

Continúan los retrasos de lenguaje expresivo comparado con la comprensión

Menos problemas de conducta si se comparan con otros grupos con discapacidad cognitiva; más problemas de conducta si se comparan con sus hermanos sin síndrome de Down. Hay una correlación positiva de la ansiedad, la depresión y el retraimiento con el incremento de edad.

Adolescencia

(13-18 años)

Cognición

Habla

Lenguaje

Conducta adaptativa

Déficit en la memoria verbal operacional o a corto plazo y en la evocación diferida

Mayor variabilidad en la frecuencia fundamental, en el control de la velocidad y en la posición del énfasis dentro de la frase

El déficit de lenguaje expresivo en la sintaxis es mayor que el déficit de lenguaje expresivo en el léxico

La comprensión de las palabras es normalmente más avanzada que la cognición no verbal La comprensión de la sintaxis comienza retrasarse con respecto a la cognición no verbal

Menores problemas de conducta si se comparan con otros grupos con discapacidad cognitiva Hay una correlación positiva de la ansiedad, la depresión y el retraimiento con el incremento de edad

Adultez (de 18 años en adelante)

Cognición Habla Lenguaje Conducta adaptativa

Empiezan a surgir síntomas conductuales de demencia (a los 50 años, hasta en un 50% según estadísticas) Mayor incidencia de tartamudez u otras influencias, e hipernasalidad La comprensión de la sintaxis sigue por detrás de la cognición Menores problemas de conducta si se comparan con otros grupos con discapacidad cognitiva Mayores tasas de depresión conforme aumenta la edad La demencia en el síndrome de Down no va asociada con tasas mayores de agresividad

Cuadro tomado de Robin S. Chapman y Linda J. Hesketh Waisman Center, Universidad de Wisconsin-Madison. MADISON,

WI (USA)

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2.3 MÉTODOS DE DETECCIÓN DEL SÍNDROME DOWN

El síndrome de Down es una discapacidad del desarrollo que se identifica por lo

general en los recién nacidos, y las personas con esta condición pueden tener una

larga vida, plena de notables realizaciones, y contribuir de forma significativa a sus

comunidades (Kidder y Skotko, 2001)

En el 4 % de las personas con síndrome de Down la condición se debe a

traslocación, por lo general entre los cromosomas 14 y 21; y en el 1 % la causa es

un mosaisismo genético, en el que algunas células contienen el triple cromosoma

21 y otras los dos normales (Cotran y col., 1999).

Existen múltiples pruebas para examinar a un feto con síndrome de Down

(Budorick y O'Boyle, 2003). Las "pruebas triple y cuádruple" miden en la sangre

materna los cambios que hay en las concentraciones de fetoproteína, estriol no

conjugado, gonadotropina coriónica humana e inhibida, y se realizan normalmente

entre la semana 15 y la 21 del embarazo. Con una tasa de 5 % de falsos positivos,

se detectan correctamente el 69 % de los fetos con síndrome de Down (Wald y

col., 1997).

También se emplea la ecografía para examinar a un feto durante el primer y

segundo trimestre. Pero la sensibilidad de los marcadores ecográficos es

controvertida. La translucencia nucal es evaluada entre las semanas 11 a 14 e

identifica entre el 27% y 89% de embarazos con síndrome de Down (Budorick y

O'Boyle, 2003). El engrosamiento del pliegue nucal -uno de los marcadores

ecográficos más importantes en el segundo trimestre- ha oscilado entre el 7 y el

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75 % en los estudios publicados (Smith-Bindman y col., 2001). Para establecer un

diagnóstico definitivo prenatal, la madre debe elegir entre la biopsia de

vellosidades coriónicas en las semanas 8 a 11 de embarazo, o la amniocentesis

durante el segundo y tercer trimestre, la cual consiste en la extracción de una

muestra del líquido amniótico que rodea al feto humano en el interior del útero. Las

células fetales que se obtienen de este líquido se cultivan en un laboratorio para

descartar la presencia de anomalías cromosómicas, defectos enzimáticos, o

alteraciones del crecimiento del feto. Esta técnica suele practicarse durante el

cuarto mes de embarazo en aquellos casos en que se sospeche que puedan

existir anomalías hereditarias en los padres, cuando la edad de la embarazada

pueda predisponer al feto a padecer anomalías genéticas, o cuando la mujer haya

sufrido una exposición a sustancias que pueden dañar el desarrollo del feto.

Después de la inyección de un anestésico local en la piel del abdomen, se

introduce una aguja muy fina a través de éste y de la pared uterina dentro del

amnios, el saco que contiene el líquido amniótico y se extraen por succión

alrededor de 30 ml de líquido para ser analizado.

Esta condición se debe casi siempre a una no disyunción genética, dando al niño

una copia extra del cromosoma 21 en cada célula.

Aparte de los posibles errores de laboratorio, ambos métodos ofrecen un

diagnóstico prenatal concluyente de síndrome de Down, razón por las que algunas

mujeres recurren a ellos directamente sin esperar a los otros métodos de análisis.

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El análisis de las células fetales permite pronosticar más de 75 anomalías, así

como el sexo del feto. El uso más frecuente de esta prueba es probablemente

para la detección precoz del síndrome de Down.

La biopsia de vellosidades coriónicas es que en las células fetales cultivadas se

puede estudiar una función concreta o analizar su ADN para detectar una

anomalía congénita.

Ambas técnicas tienen cierto riesgo de producir aborto espontáneo: 0,25 a 0,30 %

en el caso de la amniocentesis (Powell, 2000), y algo más en la biopsia. Por eso

se suelen reservar estos procedimientos a mujeres con más de 35 años cuya

probabilidad de tener un hijo con síndrome de Down está.

El síndrome de Down es la condición que se relaciona con alguna desigualdad en

el par de cromosomas que se conocen como el numero 21, por lo general se

asocia con una trisomia o presencia de un cromosoma extra además del par

normal, y también se le llama trisomia 21. (Sarason), esto nos da a entender que

síndrome de Down se da por una alteración genética del individuo a la Aparicio de

un cromosoma más en el cariotipo normal de un individuo, es decir que son 46

cromosomas que tiene el individuo “normal” y que al aparecer 47 cromosomas y

cuando este cromosoma extra se junta al par 21, a eso se le denomina “trisonomia

21”.

Hoy en día no se conoce la causa de las dos terceras partes de las anomalías

genéticas. Se piensa que algunas malformaciones cardiacas y de la columna

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vertebral son poligénicas, es decir, producidas por la presencia simultánea de

varios genes anormales. Otras anomalías congénitas parecen ser multifactoriales,

esto es, producidas por genes anormales que interactúan con agentes

ambientales perjudiciales. Algunas malformaciones se producen con más

frecuencia en padres de edades avanzadas; por ejemplo, el riesgo de que nazca

un niño con síndrome de Down se incrementa con la edad de la madre.

2.4. TRATAMIENTO Y REHABILITACIÓN

Hoy se puede asegurar que ningún medicamento ha probado su eficiencia para

mejorar los problemas que lleva consigo el Síndrome de Down no hay ninguna

medicina milagrosa, el único, milagro que cabe esperar es su adecuada

educación.

2.4.1 Nutrición

Los niños con síndrome de Down tienden a desarrollar con menor frecuencia una

cardiopatía o la hipertensión arterial (Brattstrom y col., 1987), han de seguir las

mismas recomendaciones sobre la nutrición que la población general. En pocas

palabras, esto significa que han de seguir una dieta elevada en carbohidratos

complejos y baja en grasa (el conocido modelo de la pirámide alimenticia).

La obesidad es frecuente en la población con síndrome de Down, y los estudios

recientes sugieren que se la considere un problema serio de salud pública que

merece permanente investigación (Rubin y col., 1998). Otros estudios nos indican

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que los niños con síndrome de Down tienen un metabolismo más lento (Luke y

col., 1994) que la población general. Como media, las personas con síndrome de

Down queman 200-300 calorías menos por día en reposo. Además, si se intenta

corregir este metabolismo más lento sólo mediante la dieta, hay riesgo de que

aparezca un déficit nutricional; de ahí que se recomiende a los adultos que

realicen ejercicio físico para evitar el aumento de peso.

2.4.2 Ejercicio

¿Qué entendemos por ejercicio de modo regular? Generalmente, consiste en 20-

30 minutos de ejercicio aeróbico al menos 3 días por semana. Los ejercicios

aeróbicos comprenden el caminar a paso ligero, natación, ciclismo. No obstante,

hemos visto que el realizar actividades sociales, no necesariamente ejercicio,

ayuda a la gente con síndrome de Down a mantenerse próxima a su peso corporal

ideal (Fujura y col., 1997). Resultan beneficiosos los grupos de teatro, la jardinería,

las visitas a museos y otras actividades de este tipo.

Los médicos aconsejan con frecuencia que cualquiera que se proponga un

programa de ejercicio físico se haga primero un examen físico. Esto es

especialmente importante para los niños con síndrome de Down ya que pueden

tener ciertos problemas físicos que se vean afectados por el ejercicio.

Alrededor del 40-50 % de los niños que nacen con síndrome de Down tienen

cardiopatía congénita (Greenwood y Nadas, 1976). Suele corregirse antes de la

adultez, pero no todos han sido sometidos a la cirugía. Además, algunos estudios

demuestran que los niños (as) con síndrome de Down pueden desarrollar más

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adelante alguna enfermedad valvular. De ahí la importancia de que el médico

valore la condición del niño (a) antes de que inicie su régimen de ejercicio. Puede

ser necesario reducir el tiempo de ejercicio o su intensidad.

2.5. LA EDUCACIÓN DEL NIÑO CON SÍNDROME DE DOWN

La medicina en la actualidad se ve imposibilitada a brindarles a estos niños una

solución eficaz a sus limitaciones por lo que esta se ha buscado en otros campos

con el objeto de habilitarlos. Es por ello que se ha enfocado el problema al Área

educativa.

Los principales objetivos de la educación deben ser: La coordinación motora, de

movimientos gruesos y finos. La comunicación interpersonal, El lenguaje, los

hábitos de autonomía personal y competencia social, Evitar la adquisición de

conductas inadecuadas, Los aprendizajes escolares, La preparación para el

trabajo, El desarrollo de la personalidad.

La educación comienza desde el nacimiento; la primera infancia del niño es muy

importante para su desarrollo pleno y la relación madre – hijo configura la

afectividad y la personalidad. En el caso de un niño cuya deficiencia es conocida

desde el nacimiento las relaciones se distorsionan y por lo tanto los primeros

aprendizajes se ven afectados, de manera que la educación debe ser tan

temprana como sea posible, que ayude a la estimulación del lenguaje y el

desarrollo cognitivo del niño con Síndrome de Down.

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Las posibilidades de aprendizaje de un niño con este Síndrome de Down son

amplias y sus adquisiciones de habilidades, pueden hacer de este niño un sujeto

bien integrado familiar y socialmente.

El nivel intelectual varía muchísimo, hay algunos deficientes severos y aún

profundos, así también los hay con cocientes intelectuales muy próximos a la

normalidad.

Dentro del programa educativo merecen especial atención los objetivos que se

centran en la coordinación motora, tanto en movimientos gruesos como finos.

El lenguaje es el problema que más angustia a las familias por su complejidad y

por lo tanto requiere mayor atención. El habla no es un fenómeno unitario, en él

intervienen la respiración, la fonación, la articulación, el ritmo, la audición por lo

tanto se debe empezar con una reeducación adecuada lo más temprana posible.

La comprensión verbal parece ser mayor que la posibilidad de expresión debido a

la lentitud de las respuestas y a las dificultades de evocación.

Las alteraciones de la configuración neuronal, la hipotonía generalizada y las

relaciones familiares distorsionadas durante la infancia son las principales causas

de los problemas de las personas con Síndrome de Down, cuyo único remedio es

una educación adecuada, impartida desde el nacimiento.

Hay que tomar en cuenta el apoyo que se les brinda a las personas por medio de

un sistema de apoyo.

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El camino hacia la habilitación de estos niños ha tenido varios obstáculos. No se

les quería educar por que eran considerados deficientes mentales profundos o

por que morían a temprana edad, porque se consideraba un castigo de Dios

hacia los padres herejes. Incluso se llegó a creer que los “deficientes” podían ser

el resultado de los pecados cometidos por los padres y estos no debían modificar

la voluntad divina, debían resignarse con esta situación; finalmente se llego a la

conclusión de que estos niños deben de ser educados en escuelas especiales.

La escuela como institución educativa utiliza métodos y procedimientos especiales

para lograr el máximo desarrollo del niño con Síndrome de Down en las esferas:

cognoscitiva, psicomotora, del lenguaje, afectiva y social; en su dinámica interna

exige de una especial organización para cubrir con todos los profesionales

idóneos, su desarrollo integral.

Considerando como principio básico en la educación del niño con Síndrome de

Down, utiliza todas aquellas posibilidades que presenta (por mínima que sea su

manifestación) para lograr una mejoría y una nueva adquisición en su aprendizaje.

2.5.1 La necesidad del aprendizaje de un niño con Síndrome de Down

El sistema educativo, junto al núcleo familiar, ha de proporcionar las habilidades

necesarias para que los jóvenes lleguen a ser ciudadanos autónomos y útiles a la

comunidad, esto, es válido para el conjunto de la población y en las personas con

Síndrome de Down se convierte en algo esencial para una integración social que

tradicionalmente ha resultado dificultosa precisamente por la carencia de un

proceso escolar especializado.

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Los niños con Síndrome de Down son capaces de permanecer sentado meciendo

un muñeco. Como no comete travesuras pasa inadvertida y sus padres no se

preocupan de ofrecerle los estímulos que necesita. Es necesario que alguien le

proponga actividades concretas y le ayude a dar los pasos sucesivos. Estos niños

pasan por todas las etapas de desarrollo y crecimiento pero permanecen en cada

una de ellas más tiempo que el niño normal. Tienden a sufrir regresiones si carece

de guía y estímulos adecuados.

2.5.2 Programa de Educación

La educación se concibe como un proceso de aprendizaje y de cambio que forma

parte de toda la vida de las personas, la educación especial se entenderá como el

proceso de aprendizaje y de cambios adaptado para atender a las personas con

Capacidades especiales, es decir que la educación, es aquel medio que se le da

a cualquier persona que tenga características físicas, sensoriales o mentales

diferentes a las de los demás, aunque sea que tenga la educación se da por

métodos o recursos que las instituciones tienen. Comenius estaba profundamente

convencido de la posibilidad de educar a todos los niños con deficiencias, por eso

dijo: “no se puede dejar de incluir en la educación humana a nadie, excepto a

quien no sea humano” (Sansanovich, 1981, p.19).

(García, 1988) define la educación especial como las intervenciones y apoyos

adicionales que un alumno necesita en su proceso educativo, la educación

especial debe entenderse a demás como un proceso flexible, integral y dinámico,

es decir que la educación sirven para proporcionar mayor estimulación a los niños

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(as) muy pequeños con síndrome de Down o con cualquier otra limitante o

Capacidad especial que tengan.

Con frecuencia la intervención comienza pocos días después del nacimiento con

programas de terapia física, los programas para los niños (as) ofrecen una gran

variedad de actividades para ayudar a desarrollar las habilidades cognoscitivas y

físicas. Los padres de familia también reciben una capacitación o un proceso

educativo para tomar parte en las actividades de estimulación de sus hijos.

Durante la infancia los niños con síndrome de Down exploran su entorno de la

misma forman que los demás niños “normales” y durante el periodo preescolar su

desarrollo se ve mas lento que el de los demás.

Existe una diferencia entre los niños que tienen el síndrome de Down con los otros

niños “normales” y que los primeros se caracterizan por tener menos

comportamientos explorativos que los segundos y por ende no son tan activos en

la investigación de su entorno. (Turk ,1985 citado en García).

Durante la niñez y la adolescencia, los niños con síndrome de Down tienen menos

tonicidad y coordinación, es decir que son menos activos y que realizan las tareas

con lentitud y tienen menos equilibrio que los otros niños “normales”. Y cuando

llegan a la edad escolar sus retrasos en el desarrollo físico y cognitivo empiezan a

causar más problemas, con frecuencia el déficit en la memoria a corto plazo puede

causar un mal desempeño; ya que la memoria auditiva es en esencialmente baja

y por ende son menos capaces de entender una información verbal, les cuesta

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seguir instrucciones, prestar atención a varias cosas y a la vez expresar con

claridad lo que piensan y/o necesitan.

El adolescente y el adulto tienen las capacidades de un niño pequeño, su

desarrollo mental puede continuar de los 30 a los 40 años, si se encuentran en un

ambiente estable.

Dentro del entrenamiento que se tiene en el programa de educación, es la

utilización de la técnica del modelamiento (La Greca, 1983 citado en Sarason),

esta técnica se demuestra por medio de una comparación tanto del grupo de

instrucción como del grupo control.

2.6 ADAPTACIÓN DEL NIÑO (A) CON SÍNDROME DOWN A LA SOCIEDAD.

Si los adultos con síndrome de Down han de alcanzar un grado de independencia

y aprovechamiento en sus vidas diarias, es esencial que se les ayude a desarrollar

las habilidades adaptativas. Sin embargo, parece que además de dominar estas

actividades de la vida diaria, existen otras habilidades que desempeñan también

un papel crítico para alcanzar con éxito esta adaptación. Y comprenden el

aprendizaje del lenguaje expresivo, el mantener creencias y actitudes personales

que sean positivas, el comprender temas sociales e interpersonales, y el

desarrollar unos modos de abordar los cambios de la vida diaria de una manera

creativa y flexible.

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2.6.1 Evaluación de habilidades básicas

La mayoría de las personas con síndrome de Down puede realizar su aseo

personal rutinario y demás actividades relacionadas con su higiene personal,

actividades de la casa y preparación de alimentos. Muchos pueden emplear un

horno o el microondas, poner la lavadora y elegir con asesoramiento su ropa.

Entre las habilidades que requieren una ayuda más directa están el uso de

transporte público, la planificación de los menús, la compra diaria de alimentos, el

manejarse de forma suelta por la colonia, y el uso y cálculo del dinero, el cortarse

las uñas, cepillarse los dientes.

2.7 LA FAMILIA

El entorno básico, inicial, de cualquier persona es la familia. Comienza aquí,

inexcusablemente, el trabajo para proporcionar a las personas con Síndrome

Down las condiciones más favorables para su desarrollo.

Aunque el niño con Síndrome Down sea, desde los primeros momentos, objeto de

una atención intensiva por parte de los médicos y educadores no debe olvidarse

que, como cualquier otro niño, debe estar rodeado de la gente que lo ama, lo

estima, lo admira... y se lo demuestra. Pero esto no debe convertirse con el tiempo

en una sobreprotección que anule las iniciativas y la intimidad de los niños, o la de

los propios familiares.

La familia debe conseguir la máxima cantidad de información y hacer partícipes de

ella a los amigos y vecinos. Con su actitud, los padres marcan la pauta de

comportamiento de las personas que rodean al niño, según lo traten los padres así

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lo tratarán los demás. La familia es la plataforma de lanzamiento para que los

chicos con Síndrome Down empiecen su integración en el barrio, en sus entornos

más inmediatos. Probablemente, la idea central es normalidad, el joven con

Síndrome Down es como cualquier otro, con sus derechos, obligaciones y

expectativas. Estos avances iniciales en la integración social constituyen los

primeros pasos para las futuras posibilidades de autonomía y son fuente de

satisfacción para el conjunto familiar.

Se ha demostrado ya que los niños con síndrome de Down tienden a estar más

sanos cuando están socialmente activos con amigos, familia, compañeros de

trabajo. Aprovechándose de las oportunidades sociales, refuerzan su sentimiento

de autoestima, de bienestar, de felicidad. Tanto los estudios en la población

general como los nuestros en la población con síndrome de Down, favorecen la

idea de que estos sentimientos contribuyen a una buena salud en general.

(Tomado de la Revista Síndrome Down, volumen 21, pag. 42-53 año 2004, por

Marci J. Hanson)

2.7.1 ¿Qué efectos tendrá en la familia?

No hay ninguna prueba que el tener hermanos con síndrome de Down tenga algún

efecto negativo importante o permanente sobre la gran mayoría de los niños. Los

niños con síndrome de Down que se han conocido suelen ser muy tolerantes, con

un grado de comprensión muy notable y una gran madurez en su trato con los

demás.

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Si los padres encuentran difícil de aprender a aceptar las capacidades especiales

del niño, los hermanos también tienden a encontrarlo difícil. Si los padres sienten

resentimiento hacia el niño con síndrome de Down los demás niños a menudo

desarrollan los mismos sentimientos.

Cuando los padres tienen estas dificultades pueden evitar hablar con los niños;

puede que les sea embarazoso salir con el niño o invitar a los vecinos a casa.

Tales sentimientos son comunes al principio, pero la mayoría de los padres

aprenden a vivir con ellos en los primeros meses.

Siempre habrá ocasiones en que algunos niños ofendan a los hermanos con una

ilusión al discapacitado aunque sea momentáneamente dolorosa para todos. Los

padres son capaces de adaptarse a los conocimientos de la condición del niño.

Cuando se escucha el diagnóstico por primera vez, es posible que la familia entera

viva en un estado de cierta tensión. Algunos experimentan un sentimiento

protector hacia los padres y lamentarán el trastorno y dolor causado por el

nacimiento del bebe. A veces el sentimiento de rechazo de los padres hacia el

nuevo bebe chocará y molestará a un hijo mayor, que necesitará tiempo para

adaptarse, y quizás alguna persona de confianza tendrá que aplicarle la

complejidad de los sentimientos en este momento.

Los demás niños también pueden sentirse molestos sí algún día los padres tienen

que tomar la decisión de ingresar al niño con síndrome de Down en un internado o

en un hogar. Esto puede provocar un sentido de culpabilidad entre los hermanos

porque sienten que el hermano pasa a una institución especial, a causa de ellos.

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Esto son dificultades momentáneas, especialmente si existe una buena relación

dentro de la familia, que se interesa y dedica más tiempo al hablar de los

problemas, con lo que se puede aliviar mucho el dolor y la tensión nerviosa.

Un dato importante que se infiere del limitado número de estudios que se han

hecho sobre los padres y los hermanos de los niños con el síndrome de Down es

que si se pregunta a los padres si el hecho de tener un hijo (a) con Down ha tenido

algún efecto negativo con los demás hijos, muchos piensan que sí.

Los problemas se pueden relacionar con:

El grado de independencia que tiene el niño con el síndrome de Down.

La presencia de trastornos de comportamientos.

Los recursos de la sociedad para ayudar a la familia.

Los padres suelen ver los problemas de los hijos de modo bastante distinto a

como los enfocan los propios hijos. La mayoría de los estudios demuestra que la

mayor parte de los hermanos desarrollan fuertes lazos de afecto hacia su hermano

afectado por el síndrome de Down, y sienten que se han beneficiado al criarse

junto a él.

El punto problemático para los hermanos generalmente se relaciona con el grado

de inferencia del miembro con capacidades especiales de la familia, en las

actividades diarias. Las madres de niños con el síndrome de Down, especialmente

los que están creciendo y aprendiendo lentamente, tienen que organizar las

rutinas del hogar cuidadosamente, especialmente en los momentos de mayor

ajetreo, como la hora de ir a la escuela o el trabajo.

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2.8 REACCIONES INSTINTIVAS DE LOS PADRES HACIA LOS HIJOS CON

SÍNDROME DE DOWN

Dar a luz o asistir a un parto, y recibir o dar el diagnóstico postnatal de síndrome

de Down no es una experiencia cómoda, ni para los padres ni para la mayoría de

los médicos.

Los padres de familia suelen sentirse ansiosos, asustados, culpables, enfadados,

y en casos excepcionales, con deseos de suicidarse. Según la mayoría de las

madres y padres, los médicos no portaron información suficiente sobre el

síndrome de Down, y rara vez les dieron material escrito o les aconsejaron

relacionarse con grupos de apoyo organizados por padres. (Citado en Revista

Síndrome Down vol. 21, pag 54-71, por Skotko Brain y Ricardo Canal).

La mayoría de los padres tienen dos sentimientos en el momento del nacimiento

de su bebé, sienten una necesidad de protegerlo, para lo que le brindarán apoyo y

calidez, pero también tienden a tener un sentimiento de repulsión hacia su hijo; los

dos sentimientos son totalmente normales, pero no se debe de exagerar en el

sentimiento de protección, ya que por cualquier cosa que se diga del niño, podría

ser interpretada exageradamente. Tampoco debe existir alguna exageración sobre

el sentimiento de rechazo, que también es normal sentir, ya que se podría hacer

muy difícil el hablar sobre este tema.

Los padres de estos niños, al sentirse muy afectados por la combinación de estos

dos sentimientos, tratan de encontrar un equilibrio entre estas dos. Algunas veces,

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los padres se sentirán culpables por tener este sentimiento de rechazo con el niño

y lo compensaran con cuidados extremos para el niño.

El mejor sitio para su niño con capacidades especiales es el seno familiar, pero el

niño debe ser tratado como un integrante más de la familia y no sólo como un

receptor de los cuidados de esta, participando a menudo en las actividades

familiares, por lo tanto Es importante encontrar un equilibrio dentro de la familia.

2.8.1 Sentimientos de dolor e Incapacidad.

La mayoría de los padres sufren un sentimiento de dolor al ser destruidos todos

sus sueños con el nacimiento de un bebé con el síndrome de Down.

Muchos padres pueden llegar a sentir un sentimiento de incapacidad que

amenaza a su capacidad reproductiva; esto influye en el autoestima de la persona

causarle depresión.

2.8.2 Sentimientos de Incertidumbre

La mayoría de los padres casi no tiene idea de lo que les depara el futuro, de ello

significa la condición "síndrome de Down". Mucho sufrimientos y dificultades

pueden evitarse se busca información exacta en fuentes fidedignas.

Para reducir estos sentimientos de incertidumbre, a menudo buscan

comparaciones, e intentan conocer a otros padres de niños con el síndrome de

Down, pero todos los niños y todas las familias son distintos, y aunque tengan

experiencias en común, no se puede generalizar partiendo de un solo caso.

A la hora de ayudar al niño, los sentimientos de incertidumbre se asocian con los

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de incapacidad, y esta incertidumbre también puede llevar a la inconstancia.

El hecho de informarse sobre la naturaleza del síndrome de Down y de cómo

ayudar al niño, puede reducir estos sentimientos. Si es capaz de llevar a cabo

actividades como ejercicios y juegos, puede ser de gran ayuda en el proceso de

enfrentarse a la incapacidad y de superar los sentimientos de dolor. No obstante, a

muchos padres esto les parece un recuerdo constante y doloroso de la condición

de su bebé y estos conflictos solamente se pueden tratar con un profundo

replanteamiento de nuestros valores y de lo que pensamos en la vida. Ya que

cuando más los padres se sientan en control de su destino y cuando mas hayan

intentado planificar su futuro, mas grande será el trauma de tener un bebé

discapacitado y mas grandes serán sus dificultades para aprender a vivir con él y

sentir que su vida es tan importante y significativa como la de otros niños. Muy

raramente, los padres presionan a los demás niños de la familia, como si quisieran

compensar al discapacitado.

2.8.4 Sentimientos de Enfado

La intensidad de las esperanzas y ambiciones influirán en el grado en que se

experimenten sentimientos de enfado y amargura.

La mayoría de los padres necesitan una razón y a menudo piensan en las cosas

que hicieron que pudiesen haber provocado esta situación. Esto puede llevar a

sentimientos de culpabilidad, por eso es importante que comprenda que nada de

lo que hicieron o dejaron de hacer lo provocó. Pero aún cuando se conocen las

causas se puede sentir amargura, que parece que va menos con el tiempo. Hace

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falta reconocerla y comprender que es una reacción normal y honesta, aunque es

mejor controlarla. Se puede dirigir el enfado hacia uno mismo, hacia la pareja, los

parientes, o la plantilla médica o los terapeutas, pero la mayoría de los casos no

será muy productiva Se puede dar el caso de que por culpa de la honestidad, no

se pueda contar con ayuda cuando más se necesita.

Esta honestidad puede ir dirigida al bebé y construirse en un resentimiento a largo

palazo. Afortunadamente la mayoría de la gente está capacitada para aprender a

vivir con ese enfado.

2.8.5 Sentimientos de Desconcierto

Tener un niño que es diferente puede avergonzar. Si los padres no aprenden a

vivir con esa vergüenza, eso les puede llevar a un retraimiento social y a un

eventual aislamiento. Pero tendrán que pelear con ese sentimiento tan pronto

como sea posible, la mayoría de los padres lo consiguen y cuando vuelven a la

incorporarse con la comunidad, las cosas no suelen irles tan mal como pensaban.

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2.9 MARCO CONCEPTUAL

Abandono: desamparo descuido, renuncia o desinterés.

Actitud: disposición de ánimo manifestada exteriormente

Aislamiento: incomunicar, apartar a una persona de los demás.

Alzaimer: es un deterioro progresivo de las células cerebrales, sobre todo en la

corteza cerebral.

Amniosentesis: técnica de tomar una muestra de líquido amniótico de una mujer

embarazada y canalizarlo para determinar si existe defectos en los cromosomas

de feto.

Amargura: sentimiento de pena, aflicción o disgusto

Angustia: aflicción, congoja, temor opresivo sin cauda precisa.

Anomalías de los cromosomas: anomalía en la estructura de los cromosomas o

en la cantidad de estos.

Congénito: características que son innatas o adquiridas, por lo general mediante

una acción química, mientras el niño se encuentra en el útero.

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Cromosomas: estructura que produce los genes dentro de las células.

Culpa: falta que se comete voluntariamente

Desestimar: denegar una petición, desdeñar no valorar bastante a algún o algo.

Desprecio: palabra o acción que indica desaire o desdén

Depresión: síndrome caracterizado por una tristeza profunda, abatimiento y

disminución de las funciones psíquicas.

Educación especial: educación que se le proporciona a los individuos que

padecen trastornos, deficiencias, intelectuales y/o emocionales.

Emoción: estado de ánimo caracterizado por una conmoción orgánica

consiguiente a impresiones de los sentidos, ideas o recuerdos. Las emociones

fundamentalmente son: alegría, pena, miedo, cólera, amor, repulsión, etc.

Esconder: ocultar a una persona o cosa donde sea difícil encontrar.

Frustración: fracaso de una esperanza o deseo

Humillación: motivo que lastima la dignidad o el orgullo

Incertidumbre: inseguridad, duda, perplejidad

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Incapacidad: falta de capacidad para hacer, recibir o aprender una cosa.

Miedo: sensación de alerta u angustia por la presencia de un peligro o mal sea

real o imaginario

Mosaico: anomalía posterior a la fecundación que sucede en algunas en la

repartición de cromosomas de tal manera que dicha células con diferentes de

otras en su contenido cromosómico de su organismo.

No disyunción: incapacidad de dos cromosomas homólogos para separarse

normalmente durante la división celular.

Síndrome: grupo de síntomas y signos que con frecuencia aparecen juntos.

Síndrome de Down: condición que se relaciona con una desigualdad en el par

De cromosomas que se reconoce como el numero 21. Por lo general, se asocia

con una trisomía, o presencia de un cromosoma extra a demás del par normal.

También se le llama trisomía 21.

Pena: aflicción o tristeza

Rechazo: no aceptación, no admisión o resistencia a algo

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Retardo mental: funcionamiento general intelectual subnormal originado durante

el periodo de desarrollo y que va asociado a una habilidad en el aprender, una

falta de adaptación social o ambas.

Traslocación: alteración o cambio de ubicación o lugar, desplazamiento o cambio

de lugar de un fragmento de un cromosoma (ya sea homologo o no). Esto produce

alteraciones ya sean físicas o mentales al individuo.

Trisomía 21: fenómeno anormal de la presencia de un trío de cromosoma de un

tipo dado, ya que normalmente se presenta en pares.

Tristeza: cualidad que denota pesadumbre o melancolía

Vergüenza: sentimiento ocasionado por alguna falta cometida o por alguna acción

deshonrosa y humillante.