351

La pared abdominal está formada por cua-tro pliegues de tejido ectomesodérmico, a saber:�� Dos laterales.�� Una superior.�� Una caudal.

El crecimiento de esos pliegues está completo en torno a la quinta o sexta se-mana de edad gestacional menstrual. Hay migración de esos pliegues laterales, supe-rior y caudal, en dirección central, termi-nando en la región umbilical.

Una falla en este mecanismo resultará en algunos defectos, dependiendo del tipo de pliegue afectado:�� Las laterales están relacionadas a la apa-

rición del onfalocele.�� La superior a la ocurrencia de ectopia

cordis.�� La caudal al desarrollo de extrofia vesi-

cal.

ONFALOCELE

Es un defecto en la línea media de la pared abdominal anterior debido a una altera-ción de la fusión de los pliegues abdomi-nales laterales y que resulta en herniación de las estructuras intraabdominales en la base del cordón umbilical.12

La incidencia de la enfermedad36,41 es aproximadamente 1:5.000.

El contenido abdominal eviscerado es recubierto por el peritoneo parietal, membranas amnióticas y gelatina de Wharton.12

El onfalocele puede ser subdividido de acuerdo con su contenido en aquel que contiene:�� Hígado.�� Solamente tubo digestivo en su interior.

Dependiendo de su contenido, puede presentar pronóstico diferente.3

Así como en los fetos con enfermedad del tubo neural, los que exhiben defectos de cierre de la pared abdominal anterior presentan niveles elevados de alfafetopro-teína en el líquido amniótico y en el suero materno.33

Malformaciones fetales asociadas

1. Síndrome de Beckwith-Wiedemann: es frecuentemente asociado al onfaloce-le40 (Fig. 27-1). Los hallazgos en este síndrome incluyen:�z Onfalocele.�z Macroglosia.�z Gigantismo.�z Nefromegalia.�z Nevus facial.�z Hepatomegalia.�z Anomalías del lóbulo auricular.�z Hemihipertrofia.�z Policitemia neonatal.

Dentro de estos, los más comunes son el onfalocele, la macroglosia y el gi-gantismo. La hipoglicemia neonatal es subsiguiente a la hiperplasia pancreáti-ca.23 Los pacientes con este síndrome tienen la posibilidad de desarrollar tu-mores malignos, como tumor de Wilms,

hepatoblastoma y tumores adrenales, así como anomalías cromosómicas.35

2. Pentalogía de Cantrell: está caracteriza-da por la presencia de (Fig. 27-2):�� Hernia diafragmática.�� Defecto esternal.�� Ectopia cordis.�� Malformaciones cardiovasculares.�� Onfalocele.8

3. Anomalías cardíacas: son encontradas en más del 47% de los pacientes con onfalocele e incluyen defectos septales, atrioventriculares y tetralogía de Fa-llot.10

4. Anomalías gastrointestinales.5. Anomalías genitourinarias: estas mal-

formaciones forman un complejo OEIS (onfalocele, extrofia de la vejiga, ano imperforado, espina bífida).

6. Defectos del tubo neural.7. Anomalías cromosómicas: las más co-

múnmente encontradas son la:�z Trisomía 18, identificada en la mitad

de los casos.�z Trisomía 13.�z Monosomía X (Turner).�z Triploidía.4

La ausencia de hígado en el saco her-niado aumenta la posibilidad de existencia de cromosopatías.

MalforMaciones de la pared abdoMinal

Capítulo 27

Carlos Roberto Maia ª Ayrton Roberto Pastore

Fig. 27-1. Síndrome de Beckwith-Wiedemann. (A) Onfalocele pequeño (flecha). (B) A pesar de ser sutil, puede ser observada una macroglosia ya que la lengua permanece un poco protruida durante toda la realización del examen (flecha). El recién nacido presentó adicionalmente nevo facial e hipoglicemia.

352 ULTRASONOGRAFÍA EN GINECOLOGÍA Y OBSTETRICIA

La asociación con malformaciones del sistema nervioso central igualmente au-menta la posibilidad de enfermedad gené-tica más de lo que es encontrada cuando hay asociación con enfermedad cardíaca.

La presencia de quiste de cordón um-bilical asociado igualmente aumenta la po-sibilidad de enfermedad cromosómica. En nueve casos estudiados de esta asociación cuatro presentaron trisomía del 18.9

El retraso del crecimiento intrauterino fetal (CIR) incide en una frecuencia del 20%.

Diagnóstico ultrasonográfico

�� Masa localizada en la pared abdominal anterior (Fig. 27-3): el tamaño de esta masa varía de acuerdo con el contenido presente en el onfalocele.

�� El diagnóstico diferencial debe ser reali-zado con gastrosquisis. Puede ser difícil cuando hay ruptura de la membrana del onfalocele.�� El onfalocele está localizado en la línea

media, el cordón umbilical se encuentra en la porción apical del saco herniario, y los órganos herniados son recubiertos por la membrana constituida por el pe-ritoneo y por el amnios que se continúa con el cordón umbilical.

La mejor manera de observar la inser-ción del cordón umbilical son los cortes sagitales u oblicuos. La demostración de la vena umbilical pasando a través del defec-to evidencia su localización central.

Es imperativa la demostración de la membrana alrededor del saco herniario. Algunas veces, su demostración puede ser

Fig. 27-2. Pentalogía de Cantrell. (A) Onfalocele. (B) Doppler con mapa de colores, donde se observa la inserción del cordón umbilical en el centro del onfalocele. (C) Ectopia cordis. (D) Cifoescoliosis, corte longitudinal. (E) Corte transversal. (F) Recién nacido. (Las Figuras A-E son cortesía de la Dra. Ilka Regina S. de Oliveira, São Paulo, SP, Brasil; la Figura F es cortesía del Dr. Francisco Roberto O. Cavalcante, Quixadá, CE, Brasil).

Fig. 27-3. Onfalocele. Imagen hiperecogénica localizada en la pared abdominal anterior, relacionada al onfalocele con contenido exclusivamente intestinal (flecha). F = hígado.

Capítulo 27 � MALFORMACIONES DE LA PARED ABDOMINAL 353

difícil, en especial cuando la ascitis, que puede ocurrir concomitantemente, no es-tá presente. En esta circunstancia, es im-portante identificar si las estructuras están flotando libremente en el líquido amnióti-co, ya que en esta situación el diagnóstico sería de gastrosquisis.

Ascitis. Cuando se presenta hace el diagnóstico de certeza, pues la membrana está íntegra revistiendo el contenido her-niado. La membrana puede estar distante del tronco fetal y de las estructuras hernia-das, dando la impresión que no se tratara de un onfalocele. Si hubiese mucha dificul-tad para hacer el diagnóstico diferencial en esta situación, la observación de las asas intestinales dilatadas y engrosadas por el contacto directo con el líquido amniótico indica la presencia de gastrosquisis.4

El aspecto ultrasonográfico del saco herniario depende de su contenido.

�� Cuando el hígado está presente, obser-vamos imagen con apariencia homogé-

nea y conseguimos demostrar los vasos intrahepáticos (Figs. 27-4 a 27-6).�� Cuando el contenido es solamente in-

testinal, el aspecto es más ecogénico e irregular34 (Fig. 27-7).

En la gestación con evolución normal, los intestinos migran hacia dentro del cor-dón umbilical en la sexta semana. Esta her-niación es vista como una estructura eco-génica que mide entre 0,5 y 1,0 cm entre la octava y la décima semanas (Fig. 27-8). Después a la 11ª semana ha regresado es-pontáneamente.33 El onfalocele usualmen-te contiene hígado y tubo digestivo. Ya que el hígado es el mayor órgano de la cavidad abdominal, contribuye significativamen-te para las dimensiones del abdomen en fetos normales, así como para el tamaño del saco herniario en fetos con onfalocele. Por eso, la masa extraabdominal del onfa-locele en el primer trimestre presenta un diámetro mayor que 1,0 cm, siendo mayor que la hernia «fisiológica» y frecuentemen-te mayor que el propio abdomen fetal.

El llamado pseudoonfalocele ocurre cuando durante el examen ultrasonográ-fico hay compresión del abdomen fetal o cuando obtenemos incidencias oblicuas, especialmente en presencia de oligohi-dramnios24 (Fig. 27-9). La modificación de la posición fetal, así como el uso de menor compresión, restablece el aspecto ultraso-nográfico habitual del abdomen fetal.

Fig. 27-4. Onfalocele: corte transversal del abdomen fetal (A) que evidencia solamente el hígado (F) exteriorizado a través del defecto de la pared abdominal. Observe la vena umbilical (flecha) pasando a través del defecto.

Fig. 27-5. Onfalocele que presenta contenido hepático (F) y la membrana que delimita el onfalocele (flecha).

Fig. 27-6. Onfalocele identificado en gestación de 13 semanas. (A) Se observa el contenido homogéneo correspondiente al hígado (flecha). (B) Examen con Doppler a color confirma la presencia exclusiva de hígado en el contenido herniado por la identificación de las venas hepáticas (flecha).

Fig. 27-7. Onfalocele: se observa contenido predominantemente intestinal (flecha pequeña) y membrana que delimita el defecto (flecha grande).

Fig. 27-8. Embarazo con 10 semanas, identificándose hernia umbilical «fisiológica» (flecha).

Fig. 27-9. Pseudoonfalocele por compresión exagerada del abdomen fetal durante la realización del examen (flecha).

354 ULTRASONOGRAFÍA EN GINECOLOGÍA Y OBSTETRICIA

Polihidramnios. Ocurre en aproxima-damente un tercio de los fetos con onfa-locele.�� A pesar de no estar totalmente escla-

recido, su origen puede ser debido a la obstrucción intestinal por vólvulo del intestino medio.32 En esta situación, se identifican asas intestinales con calibre aumentado, debiendo ser realizado el diagnóstico diferencial con el uréter de calibre aumentado y tortuoso en fetos con obstrucción urinaria (Fig. 27-10).�� También puede ocurrir por alteración

de la deglución posterior a anomalías del sistema nervioso central, como ho-loprosencefalia, o incluso por anomalías cromosómicas.�� El polihidramnios así como el oligohi-

dramnios empeoran significativamente el pronóstico fetal, así como la presen-cia de anomalías asociadas.13

La presencia de material quístico con sep-tos asociadas al onfalocele puede simular linfangiomas (Fig. 27-11) o quiste del cor-dón (Fig. 27-12). Este diagnostico diferen-cial muchas veces es difícil, pero los linfan-giomas de la pared abdominal son raros, los verdaderos presentan septos, mientras los quistes son homogéneos y no septa-dos.

GASTROSQUISIS

La gastrosquisis es un defecto de la pared abdominal anterior acompañado por ex-teriorización de las vísceras abdominales.

La anomalía incide en aproximadamen-te 1:10.000 a 1:15.000 de los recién naci-dos.5,8

El defecto de la pared abdominal es con-secuente al compromiso vascular resultante

de la involución anormal de la vena umbili-cal derecha, lo que normalmente ocurre en-tre los 28º y 32º días postconcepción (sexta semana de edad gestacional). La involución prematura lleva a isquemia y al defecto en el ectodermo y el mesodermo.12

Otra teoría propuesta es la que atribu-ye el defecto a una alteración de la arteria onfalomesentérica izquierda. Las arterias onfalomesentéricas son ramas de la aor-ta dorsal y se extienden por el conducto onfalomesentérico hasta el saco vitelino. La arteria onfalomesentérica derecha se transforma en la arteria mesentérica supe-rior, en tanto la izquierda involuciona. Un compromiso del segmento distal de arteria onfalomesentérica derecha puede llevar a un defecto en la pared abdominal fetal.17

El defecto en la pared abdominal es generalmente a la derecha de la inserción del cordón umbilical, midiendo entre 2,0 y 5,0 cm.

Las asas intestinales son cubiertas por una membrana, resultado del exudado in-flamatorio por la irritación química conse-cuente al contacto con el líquido amnióti-co.6,18,22

La exteriorización de otros órganos abdominales, como porciones del hígado y del tracto genitourinario, raramente pue-den ocurrir.30

El intestino delgado siempre está her-niado, seguidamente acompañado del in-testino grueso y más raramente del estó-mago.

Malformaciones asociadas

Otras malformaciones son raras:28

�� Gastrointestinales: hernia diafragmáti-ca, mal rotación del intestino delgado y atresias.�� Cardíacas: defectos del septo atrial,

ectopia cardis.�� Faciales: labio leporino, hendidura pa-

latina.

Diagnóstico ultrasonográfico

El diagnóstico ultrasonográfico es hecho por la observación de las asas intestinales flotando en el líquido amniótico (aspec-to de coliflor), exteriorizadas a través del defecto de la pared abdominal, localizado a la derecha de la inserción del cordón um-bilical (Figs. 27-13 y 27-14).�� Las asas intestinales podrán parecer

desproporcionadamente grandes en re-lación al tamaño de la cavidad abdomi-nal, la cual en general se presenta con

Fig. 22-10. (A) Onfalocele (flecha pequeña) con polihidramnios por posible obstrucción intestinal sugerida por las imágenes con contenido líquido en el abdomen fetal (flecha grande). (B) El examen más detallado evidenció que las imágenes intraabdominales en realidad estaban relacionadas al uréter izquierdo aumentado y tortuoso (flecha). (C) El riñón izquierdo presenta importante hidronefrosis con el córtex muy reducido (cabeza de flecha). Adicionalmente, fue identificado un quiste del cordón umbilical (U).

Fig. 27-11. Onfalocele. (A) Observar el aspecto de la formación quística con septos que se asemejan al linfangioma (flechas) (véase también la Fig. 27-23) acolada al onfalocele. (B) Después de 10 semanas de evolución, se observó la casi desaparición de esa formación. El diagnóstico diferencial es con quiste del cordón asociado al onfalocele (Fig. 27-12).