biologÍa general y metodologÍa de las ciencias tema: genÉtica dr… · dr. omar f. ordoñez....
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BIOLOGÍA GENERAL Y
METODOLOGÍA DE LAS CIENCIAS
UNIVERSIDAD NACIONAL DE TUCUMÁN
FACULTAD DE CIENCIAS NATURALES e INSTITUTO MIGUEL LILLO
TEMA: GENÉTICA
Dr. Omar F. Ordoñez
GENÉTICA
Transmisión de las características de los
progenitores a los descendientes
Material Genético
Cromosomas
Gen
Alelo
ADN
HERENCIA….!!!!
¿QUE ES LA GENÉTICA?
Es la rama de la biología que estudia la forma como las características de los organismos vivos, sean éstas morfológicas,
fisiológicas, bioquímicas o conductuales, se transmiten, se generan y se expresan, de una generación a otra, bajo
diferentes condiciones ambientales
Los inicios de la genética se deben al monje Gregor Mendel que fue la primera persona en decir que los caracteres se heredaban de manera
independiente en sus famosos estudios con plantas de guisante allá por el año 1865. Su trabajo no recibió la importancia requerida hasta 1900 y es
en 1905 cuando Bateson da nombre a esta rama de la biología.
La genética tiene varias áreas especializadas como son:
• Genética molecular: que estudia la composición molecular del ADN, su replicación y función de los genes.
• Genética clásica o mendeliana: se encarga del estudio de la herencia de los caracteres.
• Genética cuantitativa: que estudia cómo influyen los genes en el fenotipo.
• Genética evolutiva y de poblaciones: estudia el comportamiento de los genes en poblaciones y cómo influye en la evolución de las especies.
INICIOS DE LA GENÉTICA
DEMOSTRO QUE LAS CARACTERISTICAS HEREDABLES SON LLEVADAS EN UNIDADES DISCRETAS QUE SE
REPARTEN POR SEPARADO - SE REDISTRIBUYEN - EN CADA GENERACIÓN. ESTAS UNIDADES DISCRETAS, QUE
MENDEL LLAMO ELEMENTE, SON LAS QUE CONOCEMOS COMO GENES
Gregor Mendel
Guisantes común (Pisum
sativum)
EL ADN: molécula de la herencia
• Acido Desoxirribonucleico
• En el núcleo de las células eucariotas, en mitocondrias y en el citoplasma de
procariontes
• Codifica las instrucciones esenciales para fabricar un ser vivo idéntico o muy
similar a aquel que proviene
Estructura del ADN
• Doble hélice o escalera enrollada
• Formada por nucleótidos (base nitrogenada + azúcar y fosfato
(P)
• Barandales …………> azúcar y fosfato
• Escalones…………….>bases nitrogenada
• A-T
• C-G
Funciones del ADN
Contiene la información genética
Se replica, transcribe en ARN y se traduce a proteínas que se
expresan
ADN
ARNProteínas
EL FLUJO DE LA INFORMACIÓN GENÉTICA
¿Qué es un gen?
• Es la unidad básica de la herencia de los seres vivos
• Es una porción de ADN (o ARN en algunos virus) que contiene la información necesaria
para sintetizar una proteína
• Los genes se encuentran en cromosomas
Alelos, locus y loci
Alelo: es cada una de las formas alternativas que puede tener un gen que se diferencian en su secuencia y que se puede manifestar en
modificaciones concretas de la función de ese gen. Al ser la mayoría de los mamíferos diploides estos poseen dos alelos de cada gen, uno
de ellos procedente del padre y el otro de la madre. Cada par de alelos se ubica en igual locus o lugar del cromosoma. Loci es el plural
de locus
Dibujo de un cromosoma marcando una region con color amarillo
y otro rojo
Alelos Dominantes y recesivos
Alelos Dominantes
• Se expresa en homocigosis dominante y heterocigosis
• Letra mayuscula (A)
Alelo Recesivos
• Encubierto en los heterocigotas y se expresa solo en homocigosis recesivos
• Se identifica con una letra (a)
Homocigoto y heterocigoto
Homocigoto: presenta alelos iguales en el mismo locus.
Ejemplo: AA, aa
Heterocigoto: presenta alelos distintos en el mismo locus.
Ejemplo: Aa
¿Qué es un Cromosoma?
• ADN + Histonas en el núcleo de eucariotas
• Visible únicamente en división celular
• En procariotas …….> Una sola cadena circular de ADN en el citoplasma
DIFERENCIA ENTRE CELULA EUCARIOTA Y
PROCARIOTA
Celular eucariota
Genotipo y Fenotipo
El genotipo es el contenido genético (el genoma específicamente) de un individuo, en forma de ADN. Junto con la
variación ambiental que influye sobre el individuo, codifica el fenotipo del individuo
GENOTIPO
Dieta y nutrición Estilo de Vida Exposición
FENOTIPO
Herencia ligada al sexo
Son enfermedades determinadas por genes en el cromosoma X y, por tanto, se heredan ligadas al sexo.
Ambas anomalías se producen por sendos genes recesivos localizados en el cromosoma X.
El hombre solo tiene un cromosoma X. Por ello, todos los genes situados en él se manifestarán, sean dominantes o recesivos. En cambio, en la mujer, un gen recesivo no se
manifestará si en el otro cromosoma X se encuentra su alelo dominante. En ese caso se dice que la mujer es portadora, y la probabilidad de que sus hijos varones exhiban dicho
carácter es del 50%.
Genotipos y fenotipos de los padres
Los óvulos de la madre contendrán un cromosoma X normal o un
cromosoma X con la mutación que causa el daltonismo.
El espermatozoide del padre contendrá un cromosoma X o el
cromosoma Y.
Genotipos y fenotipos de los descendientes
Ninguna de las hijas tendrá daltonismo pero la mitad será
"portadora".
La mitad de los hijos heredarán el alelo de su madre y serán
afectados.
óvulos
Enfermedades Poligénicas o multifactoriales
Son producidas por la combinación de múltiples factores ambientales y mutaciones en varios genes, generalmente de diferentes
cromosomas. Algunos de los factores ambientales que pueden afectar a este tipo de enfermedades son: la edad, el sexo (ser varón o
hembra), malos hábitos (obesidad, tabaco, alcohol), ambientes tóxicos o una infancia limitada. Las enfermedades poligénicas no
siguen un patrón de herencia mendeliano
Ejemplos: la hipertensión arterial, la enfermedad de Alzheimer, la diabetes y la obesidad.
Son debidas a alteraciones en la estructura de los cromosomas, como pérdida o deleción cromosómica, aumento del número de
cromosomas o translocaciones cromosómicas. Algunos tipos importantes de enfermedades cromosómicas se pueden detectar en el
examen microscópico.
ENFERMEDADES HEREDITARIAS
Enfermedades monogénicas
Son enfermedades hereditarias monogénicas las causadas por la mutación o alteración en la secuencia de ADN de un solo gen.
También se llaman enfermedades hereditarias mendelianas, por transmitirse a la descendencia según las leyes de Mendel
EJEMPLOS
• Anemia falciforme (cromosoma 11) - autosómica recesiva.
• Fibrosis quística (cromosoma 7, básicamente) - autosómica recesiva.
• Fenilcetonuria (cromosoma 12, básicamente) - autosómica recesiva.
• Enfermedad de Batten (cromosoma 16) - autosómica recesiva.
• Hemocromatosis (cromosoma 6 la forma clásica) - autosómica recesiva.
• Deficiencia de alfa-1 antitripsina (cromosoma 14) - autosómica recesiva.
• Enfermedad de Huntington (cromosoma 4) - autosómica dominante.
• Enfermedad de Marfan (cromosoma 15, básicamente) - autosómica dominante.
• Distrofia muscular de Duchenne (cromosoma X) - ligada al sexo recesiva.
• Síndrome de cromosoma X frágil (cromosoma X) - ligada al sexo recesiva.
• Hemofilia A (cromosoma X) - ligada al sexo recesiva.
El cariotipo
• Ordenamiento de cromosomas de una célula en división de acuerdo a su tamaño y morfología
• Varia para cada especie, siendo para el humano 22 pares de autonómicos y un par sexual, o sea 46 XX (mujer) y 46 XY (hombre)
Hombre Mujer
REPRODUCCION
Proceso por el cual se asegura que las especies perduren a lo largo
del tiempo (Meiosis) y en el espacio (Mitosis)
VARIABILIDAD GENETICA EN BACTERIAS
• MUTACIONES
• RECOMBINACION HOMOLOGA
• MECANISMOS DE TRANSPOSICIÓN
(RECOMBINACIÓN NO HOMOLOGA)
MUTACIONES
• Mutación: Cambio heredable en la secuencia original del ADN.
• Son la fuente de todo cambio genético sin ellas no habría ocurrido evolución alguna
• Pueden causar alteraciones en el fenotipo.
*Espontáneas: originadas por infidelidad en replicación, inestabilidad química de bases.
*Inducidas: generadas por mutágenos (químicos, físicos y biológicos).
Mutaciones selectivas: Confieren al mutante una ventaja frente a la cepa que le dio origen (silvestre/wild type), bajo ciertas condiciones ambientales,
por ej. adquisición de genes de resistencia a antibióticos.
Mutaciones no selectivas: No adquiere beneficios frente a su cepa progenitora, por ej. Perdida de pigmentos de la colonia.
MUTACIONES
RECOMBINACION HOMOLOGA
El fragmento de ADN aceptado es muy similar a una parte del genoma de la bacteria, tras situarse al lado, se intercambian con el por
un mecanismo de rotura, entrecruzamiento y reunión de sus cadenas de ADN
Mecanismo de recombinación homóloga. Las secuencias
homólogas se acercan, sus extremos se rompen, se
entrecruzan y se reúnen.
TRANSFERENCIA DE MATERIAL GENETICO
IMPORTANCIA DE LA TRANSFERENCIA HORIZONTAL DE GENES EN
BACTERIAS
LAS BACTERIAS PUEDEN TENER GENES
“SALTARINES”
ELEMENTOS TRANSPONIBLESFragmentos de ADN capaces de moverse desde unas moléculas de ADN a otras siempre que posean determinadas secuencias
dianas que permiten su integración, sin necesidad de que exista una homología de secuencias.
• SECUENCIAS DE INSERCION (elementos IS)
• TRASNPOSONES (Tn)
• VIRUS ESPECIALES
RESUMEN……….!!!
MANIPULACIÓN GENÉTICA
O INGENIERÍA GENÉTICA
Es la tecnología del control y transferencia de ADN de un organismo a otro, lo que posibilita la creación de nuevas especies, la
corrección de los defectos genéticos y la fabricación de numerosos compuestos.
Ingeniería genética en seres vivos
Ingeniería genética en bacterias, levaduras y hongos: Son los sistemas más utilizados. El Saccharomyces cerevisiae fue el primer sistema eucariota secuenciado
completamente. Otra levadura importante es P. pastoris, utilizada para conseguir proinsulina en cultivo discontinuo y quitinasa en cultivo continuo. En el campo de los
hongos destaca por su labor médica el Penicillium.
Ingeniería Genética en animales: La manipulación genética de los animales persigue múltiples objetivos: aumentar el rendimiento del ganado, producir animales con
enfermedades humanas para la investigación, elaborar fármacos, etc.
Ingeniería Genética en plantas: Actualmente se han desarrollado plantas transgénicas de más de cuarenta especies. Mediante ingeniería genética se han conseguido
plantas resistentes a enfermedades producidas por virus, bacterias o insectos o que ciertas plantas sean más resistentes a determinados factores ambientales, como el frío.
Aplicaciones de la Ingeniería Genética en medicina e industria farmacéutica
Obtención de proteínas de mamíferos: Insulina, a hormona del crecimiento, factores de coagulación, etc., tienen un interés médico y comercial muy grande
Obtención de vacunas recombinantes: El sistema tradicional de obtención de vacunas a partir de microorganismos patógenos inactivos
APORTES DE LA GENÉTICA Y LA BIOLOGIA MOLECULAR AL DESARROLLO BIOTECNOLOGICO
• Propagación clonal de plantas (micropropagación)
• Mejoramiento genético asistido por marcadores moleculares
• Desarrollo de organismos genéticamente modificados para uso agropecuario.
• El primer cultivo genéticamente modificado incorporado a la agricultura argentina fue la soja tolerante al
herbicida glifosato, aprobada en 1996.
• Producción de nuevas vacunas de uso humano
• Vacunas veterinarias antivirales (aftosa, diarrea viral, herpes, rotavirus,
etc).
• Animales transgénicos para su uso en la industria farmacéutica (PAMPITA) • La industria alimenticia: incorporación de organismos biológicos a los lácteos
(yogures y leches); levaduras y fermentos recombinados en la producción de
vinos, quesos y yogures; y aditivos alimentarios de origen biológico ya sea
conservantes, colorantes, edulcorantes, etc.
• Biorremediación
La transformación de plantas depende de la introducción estable de los transgenes dentro del genoma vegetal.
Se pueden dividir en dos clases de acuerdo con el mecanismo utilizado para la transferencia:
1. Métodos basados en la utilización de vectores biológicos, como Agrobacterium tumefaciens o virus vegetales;
2. Métodos que consisten en la transferencia directa de ADN, como el de biobalística.
Métodos de transformación genética en plantas
Producción de la hormona del crecimiento
humana
“PAMPITA”
La genética es la disciplina unificadora de las ciencias biológicas, ya que sus principios generales se aplican a todos los seres vivos. En todas las áreas de la
Biología se recurre a los conceptos que gobiernan la herencia, cuando se trata de explicar la variabilidad existente en la naturaleza, así como también
cuando el hombre transforma la naturaleza para su beneficio. El mejoramiento de plantas y animales, la comprensión de la patología humana y
producción de medicamentos por medio de la biotecnología, son apenas algunos ejemplos.
EN RESUMEN……..!!!!
GRACIAS…….!!!!!