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Trastornos Genéticos
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Dr. Pedro G. Cabrera J.
Genética
• Genotipo: Dotación genética o información hereditaria de una persona.
• Fenotipo: Conjunto de las características morfológicas, fisiológicas, o bioquímicas observadas en un individuo.
Determinadas por Genotipo Versus Entorno.
• Locus: localización de cada gen en particular dentro de un cromosoma.
• Alelo: Variantes opcionales de un gen que ocupan el mismo locus en un cromosoma específico.
• Autosomas: Cualquiera de los cromosomas, a excepción de los cromosomas sexuales.
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• Homocigoto: Alelos idénticos en un determinado locus
• Heterocigoto: Alelos diferentes en un locus
Genética
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Dr. Pedro G. Cabrera J.
• Herencia poligénica: Varios genes actúan juntos para determinar una característica: talla, inteligencia.
• Herencia multifactorial: Genes + entorno
• Autosómico dominante
• Autosómico recesivo
• Codominancia
• Herencia ligada al sexo (daltonismo)
Genética
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Genética
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Mitosis y Meiosis
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Meiosis I
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Meiosis I
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Meiosis II
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Meiosis II
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Ovogénesis
• Proceso de producción de gametos femeninos.
• El número total de huevos ya está determinado desde el momento del nacimiento.
• Produciéndose desde la pubertad hasta la adultez: 40 -50 años.
• Gradualmente declina y termina con la capacidad reproductiva de la mujer.
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Ovogénesis
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Espermatogénesis
• Proceso de producción de gametos masculinos.
• Comienza aproximadamente hacia los 13 años.
• Demora aproximadadamente 74 días.
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Espermatogénesis
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Ovogénesis y Espermatogénesis
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Sindrome Down
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Sindrome Down
• Síndrome más frecuente de retardo mental.
• Frecuencia estimada 1/700.
• Cerca del 40% con Sindrome Down presenta alguna malformación asociada, la mitad cardiovascular o digestiva.
• Ejemplo: fisura labiopalatina 1/100 Versus 1/1000 (población general)
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Características fenotípicas de la trisomía 21
Característica Frecuencia %
Fisuras palpebrales inclinadas hacia arriba
82
Exceso de piel en espalda y cuello 81
Braquicefalia 75
Articulaciones hiperextensibles 75
Puente nasal plano 68
Amplio espacio entre el primero y segundo dedos de los pies
68
Manos cortas y anchas 64
Pliegues epicánticos 59
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Características fenotípicas de la trisomía 21
Característica Frecuencia %
Quinto dedo corto 58
Quinto dedo curvo 57
Manchas de pintura (hipoplasia del iris)
56
Pliegue palmar transverso 53
Oreja plegada o displásica 50
Protrusión de la lengua 47
Datos de Scriver CR et al. (editores) The Metabolic and Molecular Bases of Inhereted Disease, 7th ed. Mc Graw-Hill, 1995
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Sindrome DownDenominación No
disyunciónTranslocación Mosaicismo
Número de cromosomas
47 46 El tercer cromosoma 21 está
unido a otro
46/47 En unas células hay 46 y en otras 47
Frecuencia en Sindrome
Down
93% 3% 4%
Riesgo aprox. de recurrencia
1 a 2% Depende de si alguno de los
padre es portador. Entre 5 y 100%
1%
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Fisiopatología
1. No disyunción
– Frecuencia varía según edad materna.
– Edad en relación a no disyunción (separación cromosómica) durante la meiosis materna y a una menor selectividad uterina.
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2. Translocación
Independiente de edad maternaRiesgo de recurrencia varía segúnel tipo de translocación y el sexo del progenitor.13/21, 14/21, 15/21:Riesgo de recurrencia es 15% si laportadora es madre y 5% si es el padre.21/22: 10% riesgo si la portadora es madre, 5% si es el padre.21/21:100% riesgo trisomía o de aborto espontáneo por monosomía delcromosoma 21.
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Incidencia de Sindrome Down y edad materna
Edad Materna
Incidencia Sd. Down
Edad Materna
Incidencia Sd. Down
Edad Materna
Incidencia Sd. Down
20 1/2000 30 1/900 40 1/100
21 1/1700 31 1/800 41 1/80
22 1/1500 32 1/720 42 1/70
23 1/1400 33 1/600 43 1/50
24 1/1300 34 1/450 44 1/40
25 1/1200 35 1/350 45 1/30
26 1/1100 36 1/300 46 1/25
27 1/1050 37 1/250 47 1/20
28 1/1000 38 1/200 48 1/15
29 1/950 39 1/150 49 1/10
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Malformaciones asociadas más frecuentes
• Alteraciones cardiovasculares
– Presente en 40%
– Causa de muerte en 20%
– Defecto más frecuente: A nivel de almohadilla endocárdica, CIA, CIV.
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Malformaciones asociadas más frecuentes
• Alteraciones gastrointestinales
– Presente en 10-18%
– Incluyen:• Atresia esofágica
• Ano imperforado
• Estenosis pilórica
• Enfermedad de Hirschprung
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Malformaciones asociadas más frecuentes
• Función tiroidea
– Hipotiroidismo complejo.
– 1% (10 veces el riesgo en comparación con población general)
– Entre los 2 – 4 años, 2% presentan hipotiroidismo.
– Control T4 y TSH seriado desde el nacimiento y anualmente.
– Hipotiroidismo acentúa las dificultades psicomotrices.
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Malformaciones asociadas más frecuentes
• Audición
– Estudio de la audición al año y repetirse cada 2 años.
– 40 – 60% presentan hipoacusia de conducción por frecuencia de Otitis Media Crónica.
– 20% presentan hipoacusia neurosensorial de causa no bien conocida.
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Malformaciones asociadas más frecuentes
• Subluxación atlanto-axial
– Inestabilidad de la articulación atlanto–axial:
10– 30% debida a laxitud de los ligamentos de primera y segunda vértebra cervical.
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Dr. Pedro G. Cabrera J.
Malformaciones asociadas más frecuentes
• Anormalidades oftalmológicas
– Frecuencia de cataratas, estrabismo y nistagmo 20%
– Evaluación en el primer año de vida
– Mayor tendencia al desarrollo de problemas de refracción (30-40%)
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Crecimiento y desarrollo
• “como cualquier otro niño”
• Perímetro cefálico y talla será menor
• Tendencia a obesidad.
• Promedio de vida corta: 50 a 60 años
• Sistema inmunológico (humoral y celular) no bien desarrollado.
• Rehabilitación precoz.
• Orientación a los padres.
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Sindrome Turner: 45, XO
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Dr. Pedro G. Cabrera J.
Sindrome Klinefelter: 47, XXY