biología básica 4

7/21/2019 Biología básica 4

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GRADO EN FILOSOFÍA ONLINE

Biología

(Tema 4)

Carmen Fagoaga

[email protected]

1er Curso 2015-2016

PREGUNTAS CON RESPUESTAS



Biología2

Tema 4. Genética y Genomas

A) Lo que vamos a ver…

4.1. Conceptos básicos

4.2 La herencia genética

4.3 Las leyes de Mendel4.4 Genomas

4.5 El Proyecto Genoma Humano (PGH)

4.6 Genómica y otras disciplinas ómicas



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4.1. Conceptos básicos

La genética es, básicamente, el estudio de los genes, la herencia de los caracteres y sus

mecanismos. La genética fue utilizada empíricamente a lo largo de la historia paraobtener mejores especies animales y vegetales que respondieran a los intereseshumanos.

Todos los seres vivos heredamos el material genético que se transmite a lo largo de lassucesivas generaciones. Según esto, diremos que un carácter hereditario es cualquiercaracterística de un organismo que es susceptible de ser transmitida de generación engeneración.

El resultado neto de la expresión de un gen es, en la mayoría de los casos, la formaciónde una proteína que tiene una de dos funciones básicas, según el gen de que se trate.Puede ser una proteína estructural que contribuye a las propiedades físicas de la célula oel organismo. O bien, alternativamente, puede tratarse de una enzima que cataliza una

de las reacciones químicas de la célula. Por tanto, al estar en ellos cifradas las proteínas,los genes determinan dos aspectos importantes de la estructura y función biológicas. Asípues podemos definir al gen como un factor hereditario que determina una característicabiológica de un organismo

Sin embargo, los genes no dictan ellos solos la estructura de un ser vivo. El otroelemento crucial del sistema es el ambiente. Éste influye de muchas formas sobre la actividad génica, es decir el medio ambiente suministra la materia prima de los procesosde síntesis controlados por los genes. Por ejemplo, los animales obtienen varios

aminoácidos para sus proteínas como parte de su dieta. Gran parte de la síntesis químicade las células vegetales emplea átomos de carbono obtenidos del aire, en forma dedióxido de carbono.

En general, tratamos con organismos que difieren tanto en sus genes como en suambiente. Si queremos predecir en qué forma se desarrollará un ser vivo, debemosconocer primero la constitución genética heredada de sus padres. Luego, debemosconocer la sucesión histórica de ambientes a los que el organismo en desarrollo ha estadoexpuesto. Desde que nace hasta que muere, cada ser vivo tiene su propia historia dedesarrollo. Qué será de un organismo en el momento siguiente depende críticamentetanto del ambiente que encuentre en ese momento siguiente como de su condición



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actual. Es importante para un organismo no sólo qué ambientes encuentra, sino en quéorden se tropieza con ellos.

Conforme un organismo va pasando, mediante el desarrollo, de un estado a otro, susgenes interaccionan con su ambiente en cada momento de su historia vital. Es esta acciónconjunta de genes y ambiente la que determina como son realmente los seres vivos

En este tema vamos a estudiar algunos conceptos básicos útiles que los genetistas hancreado en su estudio de cómo interaccionan genes y medio ambiente para dar lugar a unser vivo.

Un organismo típico se parece más a sus progenitores que a otros individuos noemparentados con él. Así, frecuentemente nos expresamos como si fueran lascaracterísticas del individuo las que se heredaran en sí mismas: «tiene la inteligencia de sumadre» o «ha heredado la diabetes de su padre». Pero nuestra discusión anterior

demuestra que tales manifestaciones son incorrectas. «Su inteligencia» y «su diabetes» sehan desarrollado a través de una larga sucesión de hechos en la historia vital de lapersona, y en esa sucesión han participado tanto los genes como el ambiente. En unsentido biológico, los individuos sólo heredan las estructuras moleculares del cigoto apartir del que se desarrollan. Los individuos heredan sus genes, no los resultados finalesde su desarrollo histórico particular. Para evitar tal confusión entre los genes (que seheredan) y los resultados visibles del desarrollo (que no se heredan), los genetistas hacenuna distinción fundamental entre el genotipo y el fenotipo de un organismo. Dosindividuos son del mismo genotipo si poseen el mismo conjunto de genes. Dos individuosson del mismo fenotipo si son iguales físicamente o actúan de la misma manera.

Fenotipo= Genotipo + Ambiente

En términos estrictos, el genotipo describe el conjunto completo de los genesheredados por un individuo, y el fenotipo describe todos los aspectos morfológicos,fisiológicos, de conducta y de relaciones ecológicas.

Nótese una diferencia importante entre genotipo y fenotipo: el genotipo es una

característica de un organismo individual esencialmente fija; el genotipo permaneceinvariable a lo largo de la vida y es prácticamente inmodificable por efectos ambientales.La mayoría de los fenotipos cambian continuamente a lo largo de la vida de unorganismo, conforme sus genes interaccionan con una serie de ambientes sucesivos.La persistencia del genotipo no implica persistencia del fenotipo.

Los genes se localizan en los cromosomas, cada gen se sitúa en una posición particularde un determinado cromosoma que se denomina locus (“loci” en plural). Un gen quedetermina una propiedad o característica puede tener distintas versiones o variedades



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que denominamos alelos. Un alelo es cada una de las formas alternativas que presentaun gen.

En organismos diploides (ver tema anterior), que poseen parejas de cromosomashomólogos, cada carácter hereditario está determinado por un par génico. Decimos queun individuo es homocigoto cuando lleva el mismo alelo en el locus correspondiente en

cada cromosoma. Y heterocigoto cuando lleva dos alelos diferentes en el locuscorrespondiente en cada cromosoma.

Por otro lado, no todos los alelos de un gen tienen misma “fuerza” a la hora dedeterminar un carácter. Generalmente, si un gen tiene dos alelos uno domina sobre elotro cuando ambos están presentes en un mismo individuo. Así pues hay alelosdominantes y alelos recesivos. Como norma los alelos de un gen los representamos poruna letra. De manera tal que para indicar el alelo dominante empleamos la mayúscula ypara el alelo recesivo del mismo gen la misma letra minúscula. Veámoslo con un ejemplo,cuando un gen presenta dos alelos A y a puede haber tres tipos de individuos con tresgenotipos:

Homocigótico: AA Heterocigótico: Aa Homocigótico: aa

Individuo Homocigoto (AA) Individuo Heterocigoto (Aa)

Si el alelo A es dominante y el alelo a es recesivo, habrá dos fenotipos:- Los genotipos AA y Aa tendrán el fenotipo dominante A- El genotipo aa tendrá el fenotipo recesivo a,

ya que la dominancia del alelo A anula el efecto y enmascara la presencia del alelorecesivo a



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4.2. La herencia genética

La herencia de los caracteres de padres a hijos es una evidencia que siempre llamó laatención de los investigadores, naturalistas y curiosos. Por ejemplo, era interesante notar

que los hijos eran parecidos, pero no idénticos a sus padres. Pero no eran una mezclaexacta de ellos, sino que a veces eran más parecidos a un progenitor que al otro. Y quelos hermanos de los mismos padres eran parecidos entre sí, aunque no idénticos. ¿Perocómo se heredan esos caracteres?.

La genética clásica se encarga del estudio científico de la herencia de los caracteres, yfue aplicada empíricamente desde los inicios de la agricultura y la ganadería al seleccionarlos individuos de mejores características para que se reprodujeran y dejaran descendenciasimilar a ellos. En esas prácticas siempre estuvo, intuitiva y empíricamente, el concepto deherencia. La idea de la herencia, aún cuando no se conocía exactamente el mecanismosubyacente, permitía explicar los rasgos fisonómicos de los clanes familiares y el hecho de

que las características morfológicas se pasaran de padres a hijos era ampliamenteaceptado.

Podemos resumir las ideas básicas de la herencia genética en varios puntos:• La segregación al azar de los cromosomas en la meiosis y la posterior combinación

aleatoria de los gametos para formar la célula huevo, hace que la herencia sea unsuceso aleatorio

• Es posible hacer predicciones sobre la herencia de rasgos sencillos determinadospor un único gen (caracteres monogénicos o mendelianos)

• Hay otras características que dependen de varios genes (caracteres poligénicos)cuya herencia no se puede predecir con exactitud.

Las teorías reinantes sobre la herencia de los caracteres hasta el siglo XIX hablaban de“generación espontánea” para el origen de los organismos, y de la “herencia por mezcla”(Pangénesis) para explicar por qué los hijos tenían características de ambos progenitores.Pero, ninguna de estas teorías pudo sostenerse ante la evidencia obtenida por científicoscomo Luis Pasteur y Gregor Mendel. Este último descubrió las leyes básicas de laherencia, ya que predijo la existencia de los genes y de la meiosis mucho antes de quefueran descubiertos. Su obra constituye un excelente ejemplo de un árduo trabajoexperimental. Se le considera el padre de la Genética. Su contribución fundamental fue eldescubrimiento de la naturaleza particulada de laherencia.

4.3. Las leyes de Mendel

El monje austriaco Gregor Mendel, una persona curiosay metódica, se propuso averiguar cómo se transmiten loscaracteres de padres a hijos. ¿Cómo lo hizo? En el jardíndel monasterio donde vivía, dedicó varios años a estudiarmetódicamente la herencia en las plantas de guisante. Los



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experimentos de Mendel, la metodología aplicada, la elección de los caracteresestudiados, el significado de sus leyes y la importancia de sus descubrimientos, fuerondeterminantes para el desarrollo de la genética.

Mendel eligió el material adecuado para su investigación, diseñó cuidadosamente losexperimentos, recolectó una enorme cantidad de datos y utilizó el análisis estadístico

para analizarlos. Publicó sus resultados con la formulación de las Leyes que explican laherencia de caracteres de una generación a otra. Sin embargo, sus resultados sólo fueronreconocidos y retomados 30 años después de su muerte, a comienzos del siglo XX.

Las siete características morfológicas de los guisantes estudiadas por Mendel fueron:tipo de tallo (alto o corto), posición de la flor (terminal o axial), color de los pétalos(púrpura o blanco), forma de la vaina (‘infladas’ o ‘contorneadas’), color de la vaina(verde o amarilla), forma de las semillas (lisas o rugosas) y color de las semillas (verdes o

amarillas).Las plantas que utilizó para

sus ensayos eran líneas puras.

Una línea pura es un linaje quemantiene constante uncarácter en todas lasgeneraciones; es decir: todoslos descendientes (porautofecundación o porfecundación cruzada conplantas de la misma línea)muestran el mismo caráctersin variaciones. Por ejemplo:

todos tienen el mismo color depétalos a lo largo degeneraciones. Mendel obtuvosiete pares de líneas puras:uno para cada variante de

cada uno de los caracteres que se propuso estudiar.

Diferencias en un solo carácter: cruces monohíbridos Mendel observó que cuando cruzaba especies “puras” de plantas con semillas

amarillas, con especies puras de semillas verdes, todos los descendientes en la primerageneración (F1) tenían semillas amarillas. Esta generación de descendientes (las plantas

hijas) se denomina generación filial 1 (F1). Las subsiguientes generaciones producidas porautofecundación se las simboliza F2, F3, etc. Similares ensayos hizo con las otras líneasque mostraban diferencias fenotípicas en los restantes seis caracteres.

En conclusión: los individuos de cada F1 eran iguales entre sí en la característicaestudiada y mostraban el fenotipo de uno de sus parentales. A esta sentencia se laconoce como la Ley de la uniformidad de la primera generación filial (F1) y establece quecuando se cruzan dos individuos de líneas puras que difieren en un carácter determinado,todos los individuos de la primera generación (F1) serán iguales entre sí (o uniformes).



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A estos individuos Mendel los denominó híbridos, y cuando en un cruzamiento sóloexiste diferencia en un solo carácter, a ese cruzamiento y a esos descendientes se losdenomina monohíbridos.

Una de las primeras observaciones de Mendel al hacer sus cruzas entre plantas“puras” que diferían en un carácter fue que la primera generación presentaba una de las

dos características de los padres (semillas de color amarillo, en este caso). Sin embargo, laotra característica (color verde) aparentemente “desaparecía”. ¿Era realmente que estavariante del color desaparecía? ¿O podría estar “oculta”? La respuesta a esta preguntallegó cuando Mendel cruzó entre sí plantas de lageneración F1, y obtuvo la generación F2.

Obtención de la segunda generación filial (F2) Mendel permitió la autofecundación de las

plantas F1 y plantó las semillas obtenidas paraanalizar el fenotipo de la descendencia (F2).Cuidadosamente contó (cuantificó) losresultados, aplicó la estadística a lasobservaciones sobre herencia y establecióproporciones.

Con esto sentó las bases de la genéticamoderna. Al analizar los descendientes en F2notó que volvía a surgir el fenotipo ausente en F1 (verde). Además, ambos fenotipos semanifestaban siempre en una proporción constante: ¾ de las plantas mostraban elfenotipo que se observó en F1 (semillas amarillas), y el ¼ restante mostraba el fenotipoque había “desaparecido” en F1, es decir semillas verdes, como se muestra en la figuraanterior. También hizo lo mismo con los otros grupos de plantas que diferían en las otrasseis características. (Ver tabla adjunta: Resultados de F1 y F2 de los cruzamientosmonohíbridos para los siete caracteres)

Fenotipos parentales F1 F2 Proporción

Semillas lisas x rugosas Todas lisas 5474 lisas; 1850 rugosas 2,96:1

Semillas amarillas x verdes Todas amarillas 6022 amarillas; 2001 verdes 3,01:1

Pétalos púrpura x blancos Todos púrpura 705 púrpura; 224 blancos 3,15:1

Vainas infladas x

contorneadas

Todas infladas 882 infladas; 299 contorneadas 2,95:1

Vainas verdes x amarillas Todas verdes 428 verdes; 152 amarillas 2,82:1

Flores axiales x terminales Todas axiales 651 axiales; 207 terminales 3,14:1

Tallo largo x corto Todos largos 787 largos; 277 cortos 2,84:1



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Es decir que la alternativa verde que aparentemente había “desaparecido” en laprimera generación (F1), reaparecía en la segunda (F2). Esto indicaría que el color verdeno había “desaparecido” en F1 sino que permanecía “oculto” frente al color amarillo que predominaba. A la alternativa que aparecía en la primera generación Mendel la llamódominante y a la alternativa que permanecía “oculta” la llamó recesiva. El hecho de que

el factor recesivo estuviera presente en F1, aunque oculto por el factor dominante, lepermitió a Mendel concluir que cada característica está determinada por dos “factores”

que se heredan de los progenitores. Es decir que las plantas de F1, aunque manifestabansolo el color amarillo (dominante) en sus semillas, eran portadoras de ambos factores, eldominante que le aportó uno de sus progenitores y el recesivo que le aportó el otro.Además, al comprobar que el factor “oculto” reapareció en F2, Mendel consideró que losfactores hereditarios no se mezclaban. Es decir, el resultado de la combinación de dosfactores para una característica, no es la fusión de los factores de sus progenitores sinoque ambos factores se mantienen de forma independiente y así se transmiten a lasiguiente generación.

Las leyes de la genética que surgieron a partir de los trabajos de Mendel, y que seaplican a todos los individuos, postulan :

1. Los determinantes de la herencia son de naturaleza particulada (no por fusión,como se proponía hasta ese entonces), y Mendel los llamó “factores”. Hoy en díase llaman ‘ genes’.

2. Cada organismo tiene dos copias de cada factor (dos variantes para cada gen). Alas distintas variantes de cada gen se las llama alelos (por ejemplo, para el gen quedetermina color de semilla existe dos alelos, uno determina color verde y el otrodetermina color amarillo). Si un individuo tiene los dos alelos iguales el individuo es

homocigoto para esa característica, y si tiene alelos diferentes se denominaheterocigoto o híbrido para esa característica.

3. Los dos factores correspondientes a un caracter (los dos alelos de un gen)segregan (se separan) con igual probabilidad a cada gameto. Consecuentemente,cada gameto lleva una sola variante de cada factor al azar (un solo alelo para cada

gen).4. La unión de los gamet0s para formar el cigoto de un nuevo individuo ocurre al

azar, es decir: l0s gamet0s se combinan indistintamente de la información quellevan.

Plantas que difieren en dos caracteres. Cruces dihíbridosPara analizar la herencia de dos caracteres a, Mendel cruzó líneas de guisante que eran

puras para dos características a la vez. El paso siguiente fue autofecundar los individuosF1 para obtener y poder analizar la F2. A este cruzamiento se lo conoce como cruzamientodihíbrido. Al repetir este tipo de ensayo varias veces para estas y otras combinaciones decaracteres, siempre obtuvo similares proporciones fenotípicas: 9:3:3:1.

Ante la correspondencia entre los resultados obtenidos en sus ensayos y los resultadosesperados acorde a las proporciones estadísticas, Mendel propuso que el proceso por elcual las distintas `variantes’ de un carácter se separan (segregan) a cada gameto es unproceso independiente al de la segregación de las ̀ variantes’ del otro carácter .



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En otras palabras, y con los conocimientos actuales de biología molecular, es posibleenunciar la segunda ley de Mendel o la Ley de la Transmisión o segregación independiente

de los caracteres: durante la formación de los gametos, la segregación de los dos alelos deun gen es independiente de la segregación de los alelos de otro gen . Esta ley aplica sólo agenes que se encuentran en cromosomas distintos o a gran distancia el uno del otro

dentro de un mismo cromosoma; es decir, a genes que no están ligados entre sí.

La transcendencia de las leyes de Mendel fue enorme, pues explicó los resultados desus experimentos estableciendo dos hipótesis, revolucionarias en su época, que hoyestán vigentes y absolutamente confirmadas.



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4.4. Genomas¿Qué es un genoma?

Un genoma es el conjunto del material hereditario (la totalidad del ADN) de un

organismo vivo. Es decir, todas las instrucciones genéticas para, el desarrollo,funcionamiento y mantenimiento de dicho organismo y que son transmitidas degeneración en generación, de padres a hijos

En él, además de los genes propiamente dichos, se incluyen regiones reguladoras,genes que dejaron de ser funcionales y muchas otras secuencias de función o papeltodavía desconocido. Además, el genoma es depositario de los cambios (mutaciones) quese han acumulado a lo largo de la historia evolutiva de la especie y de todas susantecesoras. En consecuencia, en el genoma se almacena información de inmediatautilidad para el organismo y otra que sirve como registro histórico de su especie yancestros.

Los genomas de los distintos seres vivos se diferencian por su tamaño y complejidad.Cada especie tiene un genoma particular que comparte con los otros integrantes de esegrupo. Sin embargo, a pesar de sus similitudes, cada integrante de la especie tieneparticularidades que lo convierten en un ser único y diferente del resto. De esta forma,algunas personas son bajas y otras altas; su grupo sanguíneo puede variar al igual que laforma de su nariz, o el color de su piel. Estas semejanzas y diferencias físicas (que sepueden observar o medir mediante técnicasparticulares) constituyen el fenotipo de un individuo,y provienen de semejanzas y diferencias en lasinstrucciones genéticas contenidas en el ADN o

genotipo.

¿Para qué se estudian los genomas?El estudio de los genomas de organismos de distintas especies y su comparación,

permite obtener claves para comprender más de 3000 millones de años de evolución. Lasecuenciación de genomas de plantas y animales domésticos puede conducir a nuevosavances en la mejora agronómica y ganadera. También permite numerosas aplicacionesmédicas y nuevos enfoques dentro de la biotecnología y la biología industrial. Lasecuenciación de ADN es un conjunto de métodos y técnicas bioquímicas cuya finalidades la determinación del orden de los nucleótidos (A, C, G y T) en un fragmento de estamolécula. La primera generación de técnicas para secuenciar el ADN empezó en 1975. En1977, Maxam y Gilbert publicaron la metodología de secuenciación de ADN mediantedegradación química. Este método estaba basado en la modificación química y posteriorrotura del ADN. En 1977 Sanger publicó su método de secuenciación de ADN por síntesisquímica llamado método de terminación de la cadena, el cual se convirtió en el métodomás utilizado en los siguientes 30 años. Su característica particular es el uso dedidesoxinucleótidos trifosfato (ddNTPs) como terminadores de la cadena de ADN.

Existen algunas variaciones del método de secuenciación de terminación de la cadenade Sanger que permiten la optimización de dicha técnica. Una de ellas es la secuenciaciónpor terminador fluorescente, en la cual se marca cada uno de los cuatro ddNTPs (ddATP,



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ddCTP, ddGTP, y ddTTP) que terminan la cadena con un colorante fluorescente diferente,los cuales fluorescen a diferentes longitudes de onda.

El método de secuenciado por terminador fluorescente junto con analizadores desecuencia de ADN de alto rendimiento se utilizan en la actualidad para la mayoría de los

proyectos de secuenciación, puesto que es más fácil de llevar a cabo y tiene un costomenor que los anteriores métodos.

La elevada demanda de secuenciación a bajo costo ha dado lugar a distintastecnologías de secuenciación de alto rendimiento. Estos emprendimientos han sidofinanciados por instituciones públicas y privadas así como desarrolladas y comercializadaspor empresas privadas. Por otro lado, la reducción del precio de la secuenciación, lamejora de los microprocesadores de los ordenadores y las herramientas bioinformáticashan permitido completar la secuenciación de más de 1000 genomas de bacterias yarquibacterias, más de 500 eucariotas y un número aún mayor de orgánulos, virus,

plásmidos y viroides.

A pesar del potencial de las técnicas mencionadas, se están desarrollando actualmentemétodos mucho más eficaces que provocarán una revolución en el campo de lagenómica. Todo esto demuestra que la era genómica está en pleno auge, no sólo por lasnuevas tecnologías, sino también porque sólo un pequeño número de genomas han sidosecuenciados por el momento, cuando se compara con la enorme cantidad de entidadesbiológicas que ocupan nuestro planeta. De modo que se pueden esperar grandes avancesen la secuenciación genómica en los próximos años.



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4.5. El Proyecto Genoma Humano (PGH)Los Proyectos Genoma

A partir del descubrimiento del ADN como la molécula universal de la herencia y la base

genética de la vida, la biología empezó a buscar respuestas a numerosos fenómenosvitales en el nivel del ADN. De esta forma, se emprendieron los Proyectos Genoma queson una serie de iniciativas para conocer los genomas no sólo de humanos, sino de unaserie de organismos modelo. En la actualidad están en marcha unos 30 ProyectosGenoma de diferentes tipos de organismos.

Pero los Proyectos Genoma no son másque un punto de arranque para nuevosdescubrimientos. Con los datos desecuencias se podrá determinar la funciónde numerosos genes, y dar respuestas acuestiones de expresión de genes, deregulación genética, de interacción de lascélulas con sus entornos, etc. Lasecuenciación de genomas de plantas yanimales domésticos podría conducir anuevos avances en la mejora agronómicay ganadera. También permitiríanumerosas aplicaciones médicas, ynuevos enfoques dentro de labiotecnología y la biología industrial.

Asimismo, se espera que la comparación de genomas completos de diferentes tipos de

seres vivos suministre claves para comprender más de 3000 millones de años deevolución. La bioinformática permite comparar genes y genomas completos, lo que juntocon otros datos biológicos y paleontológicos, está dando nuevas claves de la evolución dela vida.

El Proyecto Genoma Humano (PGH)

Si bien antes de los años 80 ya se había realizado la secuenciación de genes sueltos demuchos organismos, así como de genomas de algunos virus y plásmidos, el comienzooficial del PGH corresponde a 1990. El Proyecto Genoma Humano (PGH) es el primer granesfuerzo coordinado entre diferentes países en la historia de la Biología. Fue coordinado

por el Instituto Nacional de Salud y el Departamento de Energía de los EEUU y realizadopor laboratorios de Estados Unidos, Gran Bretaña, y varios centros de investigación deJapón, Francia, Alemania y China. Casi al mismo tiempo una compañía privada –CELERA– decidió realizar el estudio en forma independiente del consorcio oficial.

El advenimiento y progreso acelerado de la metodología del ADN recombinante y sustécnicas asociadas (vectores de clonación, enzimas de restricción, transformación artificial de células procariotas y eucariotas, bibliotecas de genes, sondas moleculares, secuenciación, genética inversa, PCR, etc.) hicieron viable la ejecución del proyectogenoma humano.



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Objetivos del PGH

· Identificar los aproximadamente 30,000 genes presentes en el ADN humano.· Determinar la secuencia de los 3 billones de pares de bases químicas que

conforman el ADN humano.·

Almacenar información en bases de datos.· Desarrollar herramientas para el procesamiento de análisis de los datos

(software, hardware, automatización, etc).· Determinar las implicancias éticas, legales, y sociales (ELSI) que pudieran surgir

de los resultados del proyecto.Si se considera, por ejemplo, dos seres humanos cualesquiera, el 99.9 % del ADN es

idéntico en ambos. Sin embargo, el conjunto completo de instrucciones genéticas es tangrande que la variación del 0,1% determina millones de posibles diferencias entre ellos.Esta pequeña fracción de ADN en la que ocurren las variaciones da lugar a la enormediversidad que hace que cada uno de los seres humanos sea único. Esto es lo que

posibilita, por ejemplo, identificar personas a partir del ADN y establecer relaciones deparentesco, o determinar cuál de los sospechosos de un crimen es el responsable. Lavariación en el ADN determinaría también diferencias en la probabilidad de contraerciertas enfermedades.

Además, los seres humanos se diferencian genéticamente de las moscas y de losgusanos. Pero... ¿cuán diferentes son unos de otros? ¿Y cuáles son esas diferencias? Estasy otras preguntas son las que los diversos proyectos genoma, que se encuentranactualmente en curso, tratan de responder.Algunos de los resultados del PGH son:

· El Proyecto Genoma Humano se completó en 2003.·

El genoma humano consta aproximadamente de 3.000 millones de pares de basesquímicas (unidades que constituyen al ADN).· Se detectaron alrededor de 30.000 genes, cuyas secuencias ya han sido descritas.· Los genes tienen en promedio 3.000 pares de bases.· Se han determinado 100.000 polimorfismos o variaciones normales. Esto significa

que todas las personas, a pesar de sus diferencias, tienen un 99,9 por ciento desimilitud en su genoma.

· Un ser humano comparte con el chimpancé el 98% del genoma.· Se conoce la función de sólo el 50% del

los genes.

Aplicaciones actuales y futuras del PGHEl PGH facilita el conocimiento de los

procesos biológicos desde la escalamolecular hasta la evolutiva de los sereshumanos. Además, permitirá avanzar en elconocimiento del origen de muchasenfermedades, y ofrecerá nuevasperspectivas en el diagnóstico, pronóstico ytratamiento.



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Cuando el PGH comenzó en 1990 los científicos habían descubierto menos de 100genes involucrados en enfermedades de origen genético, en la actualidad ya se disponede información de más de 14.000 genes de este tipo. Gracias a los avances de la genéticaya existen pruebas diagnósticas para diferentes enfermedades de origen genético cuyascualidades de exactitud, confiabilidad y rapidez las hacen útiles en clínica. Por ejemplo la

prueba de ADN es útil para la principal causa de retraso mental hereditario, en ladetección de hemofilias causadas por pérdidas de segmentos grandes –o deleciones– delgen respectivo.En resumen, los resultados del PGH permitirán:

§ Mejorar el diagnóstico de enfermedades.§ Detectar temprano la predisposición a las enfermedades.§ Diseñar racionalmente drogas y tratamientos.§ Identificar personas, resolver crímenes, medicina forense.

PGH y otros Proyectos Genoma

El PGH incluía también la secuenciación de genomas de organismos modelo dediferentes reinos que facilitaran la comprensión de la funcionalidad del genoma humano.Desde 1990, además del genoma humano, se han descifrado los genomas completos deSaccharomyces cerevisiae (levadura), Escherichia coli (bacteria), de C. elegans (nematodo), de Drosophila melanogaster (mosaca de la fruta), y de varias plantas ( Arabidopsis thaliana,arroz, etc.).

Los resultados del PGH y de otros Proyectos Genoma se resumen en la siguiente tabla:

Organismo Tamaño (pb) Nº genes

Homo sapiens 3.000 millones 30.000

Mus musculus 2.600 millones 30.000

Arabidopsis thaliana 100 millones 25.000

Caenorhabditis elegans 97 millones 19.000

Drosophila melanogaster 140 millones 13.000

Saccharomyces cerevisiae 12 millones 6.000

Escherichia coli 4.6 millones 3.200

Virus HIV 9.7 mil 9



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4.6. Genómica y otras disciplinas ómicas

El desarrollo de un gran número de proyectos de secuenciación de ADN en los últimosaños, como el Proyecto Genoma Humano, ha llevado al perfeccionamiento y desarrollo denuevas técnicas en el campo de la biotecnología. Estas herramientas han permitido elestudio en profundidad de procesos celulares y moleculares, así como el crecienteentendimiento de los sistemas biológicos a nivel molecular. Sin embargo, los organismosno operan como compartimentos moleculares aislados, y la única forma de entenderloses ensamblando esas piezas moleculares en sistemas. De esta forma se puede lograr unavisión global de los procesos biológicos. Esto ha dado origen a lo que se denominagenéricamente como técnicas “ómicas”, entre ellas la genómica, proteómica,metabolómica y transcriptómica.

El término ómica hace referencia a diferentes técnicas de estudio en biología en cuyadenominación se aplica el sufijo “oma” que significa “conjunto de”. Los campos deinvestigación de las “ómicas” unen descubrimientos científicos en biología molecular ycelular con aplicaciones comerciales. Las técnicas “ómicas” se basan en el análisis de ungran volumen de datos y, por lo tanto, se valen de la bioinformática y de técnicas rápidasy automatizadas de alto rendimiento para integrar la información de forma coherente.

GenómicaLa genómica es el estudio científico de los genomas y del rol que tienen los genes en

determinar la estructura, dirigir el crecimiento y desarrollo, y en controlar las funciones delos seres vivos.

Su trabajo comienza con la secuenciación del ADN. Luego esta secuencia es empleadapara identificar qué fragmentos o zonas corresponden a genes y cuál es la función decada gen. Esta información permite compararla con la de otros organismos, o generar laestructura tridimensional de las proteínas, y así tener algún indicio sobre sus funciones.

Conocer las secuencias completas o parciales de ADN de ciertos genes o marcadorespuede proveer información muy útil. Por otra parte, debido a que los organismoscomparten un código genético, y pueden traducir lainformación genética de otros organismos enfunciones biológicas, cada gen descubierto a travésde estos proyectos podría tener una extensaaplicación en muchos sectores industriales.

La conclusión de diferentes proyectos genoma haproporcionado una gran cantidad de información alos investigadores, pero también ha abierto laspuertas a nuevos interrogantes, por ejemplo, cómoson los procesos de regulación de la expresión delos genes, o cómo se identifican las diferenciasentre el genoma de individuos de una mismaespecie, y de qué manera las más sutilesalteraciones en cada una de estas operaciones podrían predisponer a cada individuo auna enfermedad. Para dar respuesta a estas preguntas, que están más allá de los estudios

Fuente: Área de Bioinformática y Salud Pública. Instituto deSalud Carlos III. Madrid. España. http://infobiochip.isciii.es



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genómicos, se ha desarrollado lo que se conoce como “Post-Genómica”. Además dentrode la Geómica podemos distinguir:

La genómica estructural está orientada a la caracterización y localización de lassecuencias que conforman el ADN de los genes, permitiendo de esta manera la obtenciónde mapas genéticos de los organismos.

La genómica funcional es la disciplina que se orienta hacia la recolección sistemáticade información acerca de las funciones desempeñadas por los genes para, de estamanera, desvelar el comportamiento de los sistemas biológicos. Es decir, estudia losgenomas como sistemas biológicos (sus regulaciones, relaciones, cambios, etc.). Lagenómica funcional requiere de la información que aporta la genómica estructural. Setrata de expandir el alcance de la investigación biológica desde el estudio de genes oproteínas individuales al estudio de todos los genes y proteínas al mismo tiempo, en unmomento determinado. Debido al gran volumen de información que se genera durantelos estudios, estas metodologías experimentales se combinan con análisiscomputacionales.

La “genómica funcional”, se relaciona con la proteómica, la transcriptómica y lametabolómica ya que estudian los productos de la expresión de los genes.

ProteómicaLa expresión génica determina la producción de proteínas. Una célula puede producir

miles de proteínas cada una con una función específica. La colección de proteínasproducidas en una célula es conocida como proteoma, y la proteómica es el estudio de laestructura, función, localización e interacción de las proteínas dentro y entre las células. Se considera a la proteómica como el paso siguiente a la genómica en el estudio de lossistemas biológicos. Las técnicas empleadas son, principalmente, electroforesis en gelesbidimensionales, espectrometría de masa y micromatrices o microarreglos de proteínas.

Si bien, como el ADN, las proteínas están construidas en una cadena lineal, losaminoácidos forman eslabones complejos que hacen que la cadena se pliegue en formascomplejas e intrincadas. Esos formatos son esenciales para la función de cada proteína.Se sabe que la secuencia de aminoácidos puede afectar la forma que adoptan lasproteínas, pero aún falta comprender todas las reglas que gobiernan el proceso deplegamiento. Esto significa que la forma de la proteína o la función generalmente nopueden ser predichas a partir de la secuencia de aminoácidos.

Además de ayudar a entender la complejidad de los procesos celulares y las respuestasfisiológicas de las células y organismos a su entorno, la proteómica será crucial para eldesarrollo de mejores métodos de diagnóstico y tratamiento. Por ejemplo, puede ayudar



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a descubrir proteínas que funcionen como “marcadores” para determinadasenfermedades.

TranscriptómicaLa transcriptómica estudia y compara transcriptomas que son los conjuntos de ARN

mensajeros o transcriptos presentes en una célula, tejido u organismo. Como losproteomas, los transcriptomas son muy variables, ya que muestran qué genes se estánexpresando en un momento dado. Son particularmente interesantes para los científicoslos transcriptomas de las células cancerosas y de las células madre ya que pueden ayudara entender los complicados procesos de carcinogénesis y de desarrollo y también los dediferenciación celular.

Como lagenómica, latranscriptómica sevale de labioinformática y lasmicromatrices (o“microarray “eninglés). La idea básicade las micromatriceses construir, sobreuna membrana olámina de vidrio,arreglos de muestrasque contienenfragmentos de ADN.Por otro lado semarca el ARN o elADN copia (cDNA) deuna población celularcon fluorescencia oradioactividad, y seusa esta preparaciónpara hibridar con elADN de lamicromatriz.

Generalmente sehibridasimultáneamente la misma micromatriz con una muestra de ARN o ADN copia dereferencia, para facilitar la comparación. La siguiente figura muestra un ejemplo dehibridación de micromatrices.

La tecnología de micromatrices ha transformado la investigación científica porquepermite analizar decenas de miles de datos simultáneamente. Miles de moléculas de ADN,proteínas, tejidos o células pueden ser analizadas en un solo chip (micromatriz,microarray): una pequeña superficie de vidrio que lleva un arreglo (patrón) microscópicode puntos que indican cada molécula que está siendo estudiada.



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Metabolómica

La Metabolómica es el estudio y comparación de los metabolomas que es la colección de

todos los metabolitos (moléculas de bajo peso molecular) presentes en una célula,

tejidou organismo en un momento dado.Estos metabolitos incluyen aintermediarios del metabolismo,hormonas y otras moléculas deseñalización, y a metabolitossecundarios. El metaboloma es muydinámico, cambia ante la menor señalfísica o química, y debido a que sonmuchos los tipos de metabolitos quepuede haber en una célula. Lametabolómica cataloga y cuantifica a lasmoléculas pequeñas que se encuentranen los sistemas biológicos. Esto podríaaplicarse a estudios toxicológicos, yaque se podría estudiar el metabolomade la orina y otros fluidos corporalespara detectar cambios fisiológicoscausados por la exposición a un posibletóxico.

MetagenómicaConocer por ejemplo el genoma de una comunidad entera de bacterias podría aportar

datos útiles acerca de la diversidad ambiental, la evolución de poblaciones, la respuestadel ecosistema a los cambios, la influencia de los microorganismos en otros seres vivos yen el ambiente, y sus posibles aplicaciones. Del estudio del ADN de comunidades demicroorganismos, se ocupa la Metagenómica, un campo nuevo en el que se buscaobtener y analizar secuencias del genoma de los diferentes microorganismos quecomponen una comunidad.

Los métodos tradicionales con los que se estudian habitualmente los

microorganismos, se basan en el aislamiento y el cultivo de estos organismos. Y,considerando que no todos pueden cultivarse en el laboratorio, se “pierde” hasta un 99%de los microbios de una muestra. El campo emergente de la metagenómica abre laspuertas para explorar microbios no estudiados hasta la fecha y, más innovador aún, parainvestigar comunidades microbianas enteras. La metagenómica, también llamadaGenómica ambiental o Genómica de comunidades, es una rama de la genómica en la quese estudian los genomas de comunidades enteras de microbios, sin la necesidad deaislarlos previamente. Es así como la metagenómica se convierte en una herramientaventajosa y posibilita la construcción de bibliotecas genómicas de muestras complejas dediversos microorganismos.



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Esta tecnología se basa en la extracción, secuenciación y análisis de ADN microbianoextraído directamente de comunidades de muestras de diversos ambientes, como agua,suelo, tracto digestivo, etc. La metagenómica permite obtener así información no sólo dela estructura de la comunidad (riqueza de especies, diversidad y distribución) sinotambién de la función potencial de la comunidad.

La iniciativa de concretar proyectos metagenómicos requiere de la colaboración entremúltiples centros de investigación en todo el mundo, de la mejora de las tecnologías de

secuenciación de genes y elaprovechamiento de lasherramientas más actualizadasde bioinformática. El avancetecnológico es un requisito parala secuenciación demetagenomas ya que lossecuenciadores que se venían

utilizando, incluso con elproyecto Genoma Humano noresultan totalmente poderosospara secuenciar metagenomasen corto tiempo.

En conclusión, los principalesavances en el campo de labiología molecular acoplados alas tecnologías genómicas hanllevado a un crecimiento en la

generación de informaciónbiológica. La biología desistemas es la rama de labiología que busca usar lainformación biológica paracrear modelos matemáticospredictivos de los procesoscelulares, rutas bioquímicas yesclarecer la complejidad de las

interacciones en los sistemas complejos biológicos.



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B) Practicamos lo visto

1. . El objetivo de esta pregunta es repasar algunos conceptos trabajados en este tema,

e integrarlos con conceptos vinculados con la estructura y organización del materialgenético.

a) ¿Cuál es la ventaja de estudiar una característica en organismos quepresentan generaciones cortas, como las plantas de guisante seleccionadaspor Mendel?

b) ¿A qué se denomina carácter recesivo y carácter dominante?

2. Repaso de conceptos:

a) ¿Qué representa la letra A en el genotipo?b)

¿Qué representa la letra A en la estructura química del ADN?

3. Completa el esquema ilustrativo con los siguientes conceptos: GEN, ALELO,HOMOCIGOTA DOMINANTE, HOMOCIGOTA RECESIVO, HETEROCIGOTA

4. Según la primera ley de Mendel:

a) Cada individuo lleva un par de factores hereditarios para cada característicaque se heredan con un 50% de probabilidad cuando se separan.

b) Cada individuo lleva un par de factores hereditarios para cadacaracterística. Los miembros del par se separan durante la formación de losgametos

c) Las variantes recesivas acaban perdiéndose en la evolución de las especies



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5. Enlaza según corresponda:

Secuencia Información contenida en un genGen estructura de ADN condensadoCromosoma lugar del ADN donde se encuentra un rasgo concreto

6. ¿Qué es el Proyecto Genoma Humano, publicado en 2003? Seleccione una:

a) Un proyecto cuyo objetivo es obtener el número de cromosomas quecontiene la especie humana

b) Un proyecto montado con el fin de obtener la secuencia o informacióncontenida en el genoma humano

7. ¿Qué disciplina ómica ha permitido secuenciar el genoma humano y compararlo con elde los gorilas y chimpancés?

8. La …………………..es el estudio de la estructura, función, localización e interacciónde las proteínas dentro y entre las células.

9. La ……………….., también llamada genómica ambiental o…………………………es

una rama de la genómica en la que se estudian los genomas de comunidades enterasde microbios, sin la necesidad de aislarlos previamente

10. La……………..es una disciplina de la genética que se ocupa de la secuenciación yanálisis de las funciones de genomas completos de organismos



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C) Debes recordar

o Los genes son los responsables de las características físicas de un individuo. La

segregación al azar de los cromosomas en la meiosis y la posterior combinación

aleatoria de los gametos hace que la herencia sea un suceso aleatorio.

o La contribución básica de Mendel fue el descubrimiento de la naturaleza

particulada de la herencia. Los rasgos o caracteres determinados genéticamente

dependen de las unidades que llamamos genes, que se transmiten a la

descendencia durante la reproducción.

o Un gen que determina el carácter puede presentar diversas formas alternativas

que denominamos alelos. Hay alelos dominantes y recesivos.

o Cada individuo tienen una pareja de alelos de cada gen, que determina un rasgo o

carácter. Los miembros de la pareja se segregan durante la formación de los

gametos, es lo que conocemos como principio de la segregación o primera ley de

Mendel.

o Cuando los dos miembros del par son idénticos decimos que el individuo es

homocigótico (dos alelos iguales), y en el caso de ser distintos heterocigótico (dos

alelos diferentes). Los alelos presentes en la constitución genética de un individuo

constituyen el genotipo. La manifestación externa, es decir, las características

observables del efecto de los alelos se denomina fenotipo. En los individuos

heterocigóticos el alelo dominante enmascara la presencia del alelo decisivo, que

no se manifiesta en el fenotipo.

o Los alelos de distintos genes se distribuyen independientemente unos de otros.

Dos caracteres diferentes determinados por dos genes diferentes se distribuyen o

combinan al azar para formar los gametos, es lo que se conoce como la segunda

ley de Mendel o principio de la distribución independiente de los diferentes

rasgos.



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o No todos los rasgos están determinados por un único gen. Hay rasgos

determinados por muchos genes, se denominan caracteres poligénicos y

frecuentemente están muy influidos por las condiciones ambientales durante el

desarrollo. Su herencia no se puede predecir con las sencillas reglas o principios

comentados anteriormente, ya que estas se aplican únicamente a los caracteres

determinados por un gen, llamados monogénicos o mendelianos.

o El genoma es el conjunto del material hereditario de un organismo que es

transmitido de generación en generación. La secuenciación, interpretación y

comparación entre genomas completos se denomina Genómica.

o Los primeros datos que describían la secuencia completa del DNA humano se

publicaron en 2001. Esto constituyó un hito en la historia de la ciencia. Desde

entonces hasta nuestros días, el trabajo multinacional llamado “Proyecto Genoma

humano”(PGH) ha producido una gran cantidad de datos sobre la situación y

función de genes presentes en los seres humanos.

o El ritmo de la investigación en el campo de la Genómica y sus ramas es

absolutamente imparable. Actualmente nos encontramos en la era de las

disciplinas ómicas (Genómica, Proteómica, Trascriptómica, Metobolómica,

Metagenómica….etc.). Todas ellas se basan en la interpretación y análisis de

grandes volúmenes de datos procedentes del genoma, proteoma, transcriptoma,

metaboloma, metagenoma…etc. de los distintos organismos vivos.

o La adopción de estas metodologías y herramientas biotecnológicas que poseen un

enorme potencial nos están permitiendo dia a dia avanzar a un ritmo vertiginoso,hasta ahora sin precedentes, en el complejo conocimiento genético y funcional de

los seres vivos.



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D) Para saber más

Aebersold, R. and Mann, M. (2003): Mass spectrometry-based proteomics. Nature 422:198-207.Auerbach D. et al. (2002): The post-genomic era of interactive proteomics: Facts and

perspectives. Proteomics 2002, 2, 611–623. Ávila Sáez, C. Tendencias en las «ómicas» de plantas. Departamento de Biología Molecular

y Bioquímica, Universidad de Málaga. http://www.encuentros.uma.es/encuentros100/omicas.htm

Curtis H., Barnes N.S., Schnek A., and Flores G. (2006): Invitación a la Biología. Sextaedición. Editorial Panamericana, Buenos Aires

Díaz Alberto & Golombek Diego (2004): ADN: 50 años no es nada. Editorial Siglo XXI,

MadridFrancis S. Collins, F.S., Green, E. D., Guttmacher A. E. and Guyer M.S. (2003): A vision forthe future of genomics research. Nature, vol.422, USA

Freeman, S. (2010): Fundamentos de Biología .Tercera edición. Pearson Education S.A.,Madrid

González, J.M., Pedrós-Alió , C. y Gasol, J.M. (2008): Plancton bacteriano de los océanos.Comenzamos a entender la importancia de este grupo de organismos, que destacapor su abundancia, funciones ecológicas y diversidad. Investigación y Ciencia,Diciembre, pg. 76-84

http://www.investigacionyciencia.es/Archivos/12-08_Gonzalez.pdf Griffiths, A.J.F., Miller, J.H., Suzuki, D.T., Lewontin, R.C., and Gelbart, W.M. (1996):

Análisis Mendeliano. En Introducción al analisis genetico, 6ta Edición. EditorialMcGrawHill/Interamericana de España, Madrid

Griffiths, A.J.F., Wessler,S.R., Lewontin,R.C. and Carroll,S.B. (2008): Genética, 9a Edición. McGrawHill/Interamericana de España, Madrid

Guía rápida de genomas secuenciados:http://www.genomenewsnetwork.org/resources/sequenced_genomes/genome_guide_p1.shtml

Hoheisel, JD. (2006): Microarray technology : beyond trasncript profiling and genotypeanalysis. Nature Reviews 7:200-210.

Lee, YS., Mrksich (2002): Protein chips: from concept to practice. Trends in

Biotechnology. 20: S14-S18.Matt Ridley (2004): Genoma: la autobiografía de una especie en 23 capítulos. Editorial

Taurus, MadridMorcillo, G. y Portela I. (2010): Biología básica. Editorial Sanz y Torres, MadridNational Human Genome Research Institute (NHGRI)

http://www.genome.gov/ Phizicky E, Bastiaens P.I. H., Zhu H, Snyder M. and S. Fields (2003): Protein analysis on a

proteomic scale. Nature 422: 208-215. Proyecto Genoma Humano de EEUU.http://www.ornl.gov/TechResources/Human_Genome/home.html.



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Salas, A., Brión, M. y Carracedo, A. (2006): Genética forense. Los perfiles de ADN. IC 353.Solari, A.J. (2002): El proyecto genoma humano. Ciencia Hoy. Volumen 12 - Nº 67-

Febrero/MarzoTyers, M. and M. Mann (2003): From genomics to proteomics. Nature 422: 193-197.

Venter C., et al (2001): The sequence of the human genome’. Science, 91: 1304-1351



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E) Glosario

carácter

En genética, rasgo determinado por la expresión de uno o más genes (por ej.,

color de ojos, altura, etc.).

Catalizador

Sustancia que disminuye la energía de activación de una reacción química

formando una asociación temporal con las moléculas reactivas; como resultado,la velocidad de la reacción se acelera. Las enzimas son catalizadoras.

cigoto (o zigoto)

Célula diploide (2n) resultante de la fusión de una gameta masculina y una

femenina.

cruzamiento

Apareamiento de dos individuos o poblaciones

delección

Falta de un segmento de ADN en un gen o cromosoma

expresión (génica)

Proceso por el cual la información codificada en un gen se transcribe a un ARN

ribosomal, de transferencia o mensajero. La información contenida en los ARN

mensajeros luego se traduce a proteínas.

híbrido

Descendencia de dos progenitores que difieren en una o más características

heredables, originada por el cruzamiento de dos variedades diferentes o de dos

especies diferentes.

mapa (genético)

Orden relativo de los genes en un cromosoma



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marcador (genético)

Segmento de ADN cuya herencia se puede rastrear. Puede ser un gen o un

segmento sin función conocida. Dado que las secuencias de ADN que seencuentran contiguas en un cromosoma tienden a heredarse juntas, los

marcadores se usan como herramientas para rastrear el patrón hereditario de

genes que aún no han sido identificados, pero cuyas ubicaciones aproximadas se

conocen.

PCR

Siglas en inglés para Reacción en Cadena de la Polimerasa (Polymerase Chain

Reaction). Reacción in vitro de amplificación del ADN por acción de la enzimaADN-polimerasa en presencia de iniciadores y un molde de ADN.

segregación

Separación en la meiosis de los cromosomas (y genes) de los diferentes

padres.

sonda (de ADN)

Molécula de ADN marcada (con 32P, 35S, biotina, etc.), utilizada para detectar

moléculas de ácidos nucleicos de secuencia complementaria, por medio de la

hibridación.

transformación

Modificación permanente y heredable de una célula como resultado de la

incorporación de ADN foráneo (cuando se trata de células animales, se emplea el

término "transfección" en lugar de transformación).



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F) Autoevaluación

1. El ADN Las variantes o los “genes” dominantes que observó Mendel en sus

experimentos con guisantes son: Seleccione una:

a. Las variantes que permanecen invariables en toda la descendencia

b. Las variantes originales de la especie

c. Las variantes que dominan cuando coexisten con la variante alternativa

(recesiva)

2. Seleccione una:

a. Cada individuo lleva un par de factores hereditarios para cada característica que

se heredan con un 50% de probabilidad cuando se separan.

b. Cada individuo lleva un par de factores hereditarios para cada característica. Los

miembros del par se separan durante la formación de los gametos

c. Las variantes recesivas acaban perdiéndose en la evolución de las especies

3.

La apariencia externa y otras características observables y mensurables de unorganismo constituyen su… Seleccione una:

a. Fenotipo

b. Genotipo

c. Dominante

4. Según la segunda ley de Mendel, en un cruzamiento que involucre a dos genes

independientes cada uno con un alelo recesivo y otro dominante es. Seleccione una:

a. 9:3:3:1

b. 1:1:1:1

c. 9:6:3:1



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5. Seleccione la correcta:

a. Genotipo = Fenotipo + Ambiente

b. Ambiente = Fenotipo + Genotipo

c. Fenotipo= Genotipo+ Ambiente

6. Un individuo heterocigoto tiene:

a. dos alelos diferentes del gen

b. dos alelos iguales del gen

c. dos loci diferentes del gen

7. ¿Qué es el genoma? Seleccione una:

a. la información genética de un organismo concreto

b. la cantidad de DNA

c. el número de cromosomas de una especie

8. Se obtuvo la secuencia del genoma humano en 2003, pero eso no fue suficiente para

que conozcamos ya la biología de todas las enfermedades genéticas ¿por qué?Seleccione una:

a. Sí, conocer la secuencia es suficiente

b. Conocer la secuencia de un gen no es suficiente, ya que hay que saber cómo

se activa o inactiva su expresión, es decir, cómo se comporta durante la

enfermedad.

9.

Una de las herramientas de la biotecnología actual es la:

a. Genética

b. Transcriptómica

c. Filogenia



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10. Del estudio y comparación de los metabolitos (moléculas de bajo peso molecular)presentes en una célula, tejido u organismo en un momento dado se encarga la

a. Metagenómica

b. Genómica funcionalc. Metabolómica

biología básica 4

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