LA REVOLUCIN GENTICA

LA REVOLUCIN GENTICAFCO. JAVIER RUBIO RODRGUEZ 2016El Proyecto Genoma Humano ha sido una asombrosa aventura hacia nosotros mismos, para comprender el libro de instrucciones de nuestro propio ADN, la herencia de toda la humanidad. EL trmino libro de instrucciones apenas empieza a definir lo que el esfuerzo ha descubierto. Es tambin un libro de historia que explica cmo los humanos han evolucionado a lo largo del tiempo. Es un manual que describe con increble precisin cmo construir cada una de las clulas del cuerpo humano y , lo ms importante, es un libro de medicina que contiene ideas que ayudarn a los mdicos a predecir y, con el tiempo, curar enfermedades

Francis Collins (Director del Proyecto Genoma Humano)

BIOLOGA MOLECULAR

Gregor Mendel es considerado el padre de la GENTICA .

Produjo una revolucin en la explicacin de la herencia biolgica y la transmisin de las caracterstica de padres a hijos.Gregor Johann Mendel ( 1822 1884)

INTRODUCCINMendel puso de manifiesto que hay una FACTORES HEREDITARIOS en las clulas reproductoras que pasan de padres a hijos y que son responsables de las caractersticas externas de los seres vivos.

INTRODUCCINLa palabra GEN fue acuada en 1909 por el botnico dans Wilhelm Ludwig Johannsen a partir de una palabra griega que significa "generar", refirindose a la unidad fsica y funcional de la herencia biolgica

Wilhelm L. Johannsen (1857 1927)

En 1902 sugiri por primera vez el trmino GENTICA para la ciencia de la herencia y de la variacin.William Batenson (1861-1926)

Thomas Hunt Morgan(1866 1945)Sus contribuciones cientficas ms importantes fueron en el campo de la Gentica. Fue galardonado con el Premio Nobel de Fisiologa o Medicina en 1933 por la demostracin de que los CROMOSOMAS son portadores de los genes (1910), lo que se conoce como la teora cromosmica de Sutton y Boveri. Gracias a su trabajo, Drosophila melanogaster se convirti en uno de los principales organismos modelo en Gentica.

Frederick Griffith

Oswald Theodore Avery(1877-1955)En 1944comprueban que el ADN (cido desoxirribonucleico) es el material del que los genes y los cromosomas estn formados. Anteriormente se crea que eran la protenas las portadoras de los genes.

Colin Munro MacLeod(1909-1972)Maclyn McCarty(1911-2005)

Si bien la existencia del ADN haba sido conocida por los bilogos desde 1869, en aquella poca se haba supuesto que eran las protenas las que portaban la informacin que determina la herencia. En 1944 mediante el experimento de Avery-MacLeod-McCarty se tuvo por primera vez algn indicio del rol que desempea el ADN.

Martha Cowles Chase(1927-2003)Alfred Day Hershey (1908-1997)

En 1952 Alfred Hershey y Martha Chase realizaron una serie de experimentos para confirmar que es el ADN la base del material gentico (y no las protenas), en lo que se denomin el experimento de Hershey y Chase.

25 de abril de 1953Se publica la estructura molecular del ADN, considerado el inicio de la BIOLOGA MOLECULARFrancis H. Compton Crick(1916-2004)James D. Watson(1928-)

INTRODUCCINLa BIOLOGA MOLECULAR Ciencia nace a partir del descubrimiento de la estructura del ADN (1953, Watson y Crick)La BIOLOGA MOLECULAR es la disciplina cientfica que se encarga del estudio de

la estructura, funcin y composicin de las molculas biolgicamente importantes.

Esta rea est relacionada con otros campos de la Biologa y la Qumica, particularmente Gentica y Bioqumica. La biologa molecular concierne principalmente al entendimiento de las interacciones de los diferentes sistemas de la clula, lo que incluye muchsimas relaciones, entre ellas las del ADN con el ARN, la sntesis de protenas, el metabolismo, y el cmo todas esas interacciones son reguladas para conseguir un correcto funcionamiento de la clula.

MODELO MOLECULAR DEL ADNEl ADN est formado por dos cadenas antiparalelas de nucletidos. Los puentes de hidrgeno que unen ambas cadenas dan estabilidad a la estructura . La combinacin de las secuencias de bases nitrogenadas (A, T, G y C) forma los distintos ADNs.

Esta enorme variabilidad origina todas las diferentes protenas que podemos encontrar en los seres vivos.Las uniones siempre son:

(ADENINA) A-T (TIMINA)

(CITOCINA) C-G (GUANINA)

MODELO MOLECULAR DEL ADN

MODELO MOLECULAR DEL ADN

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MODELO MOLECULAR DEL ADN

MODELO MOLECULAR DEL ADN

MODELO MOLECULAR DEL ADN

MODELO MOLECULAR DEL ADN

RELACIN ENTRE LOS GENES Y LAS PROTENASEl ADN (ms concretamente, los genes que contiene y que se definen como segmentos de ADN que codifican una protena) contiene la informacin con las caractersticas de los seres vivos. Esta informacin se expresa en forma de protenas.

Las protenas son las que finalmente definen al ser vivo, junto con la influencia que puede ejercer el medio ambiente.La relacin entre genes y protenas se expresa a travs del DOGMA CENTRAL DE LA BIOLOGA MOLECULAR (1970, Crick)

RELACIN ENTRE LOS GENES Y LAS PROTENASEl gen es una unidad de informacin que se copiar a s mismo para transmitirse a la descendencia.

Adems, un gen se transcribir y traducir a otro tipo de molcula, la protena, que ser la que manifieste un carcter.

El cdigo gentico es un conjunto de instrucciones que sirven para fabricar las protenas a partir del orden o secuencia de los nucletidos que constituyen el ADN. Este cdigo determina que cada grupo de tres nucletidos codifica un aminocido (la unidad estructural de las protenas).

RELACIN ENTRE LOS GENES Y LAS PROTENAS

Howard Martin Temin(1934-1994) Este esquema central de flujo de la informacin pronto fue modificado, ya que en algunos virus cuyo material hereditario es ARN, la informacin se conserva o mantiene mediante replicacin del ARN. Adems, tambin se comprob que la informacin no va siempre del ADN hacia el ARN (ADNARN), en algunos casos la informacin puede fluir del ARN hacia el ADN (ARNADN), es decir sintetizar ADN tomando como molde ARN , teniendo lugar el fenmeno de la transcripcin inversa. H. Temin recibi el Premio Nobel en 1975 por sus descubrimientos en relacin con la interaccin entre los virus tumorales y el material gentico en la clula, en particular por el descubrimiento de la transcripcin inversa en virus ARN-ADN.

RELACIN ENTRE LOS GENES Y LAS PROTENASA raz de la modificacin del Dogma Central de la Biologa Molecular se han cuestionado los conceptos de gen y ADN basura (ADN que no codifica informacin para protenas).

Actualmente se cree que este ADN basura puede tener un papel regulador importante, as como que un gen puede dar lugar a varias protenas (hasta hace muy poco, el concepto fundamental era un gen, una protena).

REPLICACINLa replicacin es el proceso en que se sintetizan dos copias idnticas de ADN tomando como molde otra cadena de ADN. Es una replicacin semiconservativa.Tiene lugar en el ncleo de la clulaSe basa en la complementariedad de las bases nitrogenadas (al igual que en los procesos de reparacin de secuencias daadas y transcripcin del ARN)Se realiza antes de cada divisin celular para que las clulas hijas lleven la misma informacin que la clula madre.

REPLICACINEn cada una de las molculas hijas se conserva una de las cadenas originales, y por eso se dice que la replicacin del ADN es semiconservadora. Hasta que finalmente se pudo demostrar que la replicacin es semiconservadora, se consideraron tres posibles modelos para el mecanismo de la replicacin:

Semiconservadora (modelo correcto). En cada una de las molculas hijas se conserva una de las cadenas originales.

Conservadora. Se sintetiza una molcula totalmente nueva, copia de la original.

Dispersora, o dispersante. Las cadenas hijas constan de fragmentos de la cadena antigua y fragmentos de la nueva.El experimento de Meselson y Stahl en 1958 permiti demostrar que el mecanismo real se ajusta a la hiptesis de replicacin semiconservadora.

Matthew S. Meselson (1930-)

Franklin W. Stahl (1929-)

REPLICACIN

REPLICACIN

TRANSCRIPCIN Se basa en el mismo mecanismo (complementariedad de bases) que la replicacin, pero intervienen enzimas diferentes y se sustituye la base nitrogenada Timina (T) por Uracilo (U).

Tiene lugar en el ncleo celular.

El ARN resultante sufre un proceso de maduracin, y el ARN maduro sale al citoplasma celular.

El ARNm lleva la informacin a los ribosomas donde se producir la sntesis de protenas

TRADUCCIN Y CDIGO GENTICOEs la formacin de protenas a partir de la informacin que lleva el ARN mensajero (ARNm)

Tiene lugar en los ribosomas (ARN ribosmico) (citoplasma)

Son necesarias otras molculas como:ARN transferente (ARNt)AminocidosEnzimas diversos

El proceso de traduccin se hace segn el Cdigo Gentico

TRADUCCIN Y CDIGO GENTICOLas protenas estn formadas por aminocidos.

El orden de colocacin de los aminocidos viene dado por la secuencia de bases del ARNm. Cada tres bases de ARNm (triplete o codn) indica la colocacin de un aminocido.

Con las 4 bases nitrogenadas (A, U, G, C) se pueden formar 64 tripletes diferentes, que llevan la informacin para los 20 aminocidos que forman todas las protenas de los seres vivos

TRADUCCIN Y CDIGO GENTICO

TRADUCCIN Y CDIGO GENTICO

TRADUCCIN Y CDIGO GENTICO

TRADUCCIN Y CDIGO GENTICO

TRADUCCIN Y CDIGO GENTICOEs un cdigo universal. Todos los seres vivos conocidos lo utilizan (hay una excepcin, las mitocondrias, un orgnulo del interior de las clulas eucariotas).

Es un cdigo redundante o degenerado. Hay ms tripletes de bases que aminocidos.

Es un cdigo sin superposicin o sin solapamientos: dos aminocidos sucesivos no comparten nucletidos de sus tripletes.

La lectura del ARN mensajero es continua, sin interrupciones. Cualquier prdida o ganancia de un slo ribonucletido produce a partir de ese punto una modificacin de la pauta de lectura, cambiando todos los aminocidos desde el lugar de la alteracin.