Presentacin de PowerPoint

Universidad Nacional FEDERICO Villarreal

Facultad De Odontologa Ao de la diversificacin productiva y Fortalecimiento de la EducacinABERRACIONES CROMOSOMICASINTEGRANTES DEL GRUPO1Aguilar Velsquez, JeysonAguilar Rojas, Jessica Sofa Aguirre Uribe, ElizabethAlan Aylas, Carina DoritaAlejos Salazar, BrayanAlfaro Robles, RalAnampa Escobar, Cruscaya Midred

8. Arana Ros, Abisayt 9. Arma Cordero, Lorena Esperanza10. Arias Revilla, Andrs Omar11. Aztocondor Ziga, Luis Pedro12. Barrios Montalvo, Shany13. Bravo Romero, Estefany

Docente : Dr. Frisancho Villavicencio, Marco Antonio

DEFINICION DE CROMOSOMAEl cromosomaescada uno de ciertos corpsculos que subsisten en el ncleo de las clulas y solamente son evidentes durante la mitosis y meiosis. Los cromosomas tienen una posicin filiforme, en el caso de eucariotas, son en forma de cadena lineal, ms o menos alargada y, en el caso de los procariotas son anillos circulares cerrados, compuestos por cidos nucleicos y protenas.

GENESLos cromosoma contiene el cido nucleico (ADN) que se divide en pequeas unidades llamadas genes los cuales son los portadores de los caracteres hereditarios y determinan las caractersticas hereditarias de la clula u organismo.

PARTES DEL CROMOSOMA Los cromosomas estn formados por 2 cadenas de ADN repetidas que se mantienen unidas, es por ello que en un cromosoma se caracteriza por 2 partes que son idnticas y reciben el nombre de cromticas que se unen por una regin condensada llamada centrmero y debido a la posicin del mismo permite clasificar a los cromosomas, no obstante cuando el ncleo de cadenas estn en divisin poseen pares de cadenas duplicadas que forman los cromosomas. El centrmero fracciona a las cromtidas en dos partes que se designan brazos.

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ALTERACIONES CROMOSMICAS

Generalidades:Anomalas numricas:En las anomalas cromosmicas numricas se afecta el nmero de cromosomas, puede afectar a todas las clulas corporales debido a la anomala en las clulas sexuales previa a la fertilizacin, o en mosaico, originada posteriormente, con lneas celulares afectadas y otras no, la proporcin del mosaicismo y los tejidos afectados determinaran la expresin clnica del defecto. Las alteraciones cromosmicas numricas generalmente tienen un origen espontaneo y su riesgo de recurrencia es mnimo.

Alteraciones:Sndrome de KlinefelterSndrome XYYSndrome XXXSndrome de TurnerSndrome de maullido de gatoTrisoma 21Trisoma 13 Trisoma 18Trisoma 8

ABERRACIONES CROMOSMICAS

Anomalas cromosmicas autosmicas numricasNos referimos con anomalas cromosmicas autosmicas a aquellas alteraciones en el nmero de copias de alguno de los cromosomas no sexuales

SNDROME DE DOWNtrisoma del cromosoma 21Es un trastorno gentico causado por la copia extra del cromosoma 21

SNDROME DE EDWARDSTrisoma del cromosoma 18 , enfermedad cromosmica rara caracterizada por la presencia de un cromosoma adicional en el par 18

SNDROME DE PATAUEl sndrome de Patau, trisoma en el par 13 o trisoma D es una enfermedad gentica que resulta de la presencia de un cromosoma 13 suplementario

Anomalas cromosmicas sexuales numricasNos referimos a aquellas alteraciones en el nmero de copia de alguno de los dos cromosomas sexuales humanos. Las aneuploidias en este caso suelen ser viables.

SNDROME DE KLINEFELTERConsiste en la existencia de dos cromosomas X y un cromosoma Y, y esto afecta a los hombres y ocasiona, principalmente, hipogonadismo.

SNDROME DE TURNERTurner o monosoma X es una enfermedad gentica caracterizada por la presencia de un solo cromosoma X. Genotpicamente son mujeres. Se trata, de la nica monosoma viable en humanos, la carencia de cualquier otro cromosoma en la especie humana es letal.

SNDROME DE TRIPLE X La superhembraes unaneuploidiacromosmica o cambio numrico de loscromosomasque se presenta en mujeres que poseen uncromosoma Xextra.

Anomalas cromosmicas autosmicas estructuralesNos referimos a aquellas alteraciones de cromosomas no sexuales que afectan al ordenamiento interno del cromosoma.

tambin llamadosndrome de Lejeune, es unaenfermedad congnita infrecuentecon alteracincromosmicaprovocada por un tipo de delecin autosmica terminal o intersticial del brazo corto del cromosoma5, caracterizada por un llanto que se asemeja almaullidode un gato y que se va modificando con el tiempo.SNDROME DE MAULLIDO DE GATO

Es consecuencia de una alteracingenticaoriginada por la falla en la expresin degenes delcromosoma 15. En laetapa de lactanciase caracteriza porhipotonay dificultad para succionarSNDROME DE PRADER - WILLI

El sndrome de Angelman es una enfermedad neuro-gentica que se caracteriza por un retraso en el desarrollo, una capacidad lingstica reducida o nula, escasa receptividad comunicativa, escasa coordinacin motriz, con problemas de equilibrio y movimiento, ataxia, estado aparente de alegraSNDROME DE ANGELMAN

Elcromosoma Filadelfia( translocacin de brazos), tambin llamadotranslocacin Filadelfia, es una anormalidad gentica asociada a laleucemia mieloide crnicaCROMOSOMA FILADELFIA

Son aquellas alteraciones que afectan a la organizacin interna de los cromosomas sexuales. Entre ellas estn:

Anomalas cromosmicas sexuales estructuralesSINDROME X FRGILTambin conocido comosndrome de Martin-Bell, es un trastorno hereditario que ocasiona deficiencia mental, pudiendo ser ste desde moderado a grave, y siendo la segunda causa gentica del mismo, slo superada por elsndrome de Down.

Alteraciones Cromosmicas Numricas

En las anomalas cromosmicas numricas se afecta el nmero de cromosomas, puede afectar a todas las clulas corporales debido a la anomala en las clulas sexuales previa a la fertilizacin, o en mosaico, originada posteriormente, con lneas celulares afectadas y otras no, la proporcin del mosaicismo y los tejidos afectados determinarn la expresin clnica del defecto. Las alteraciones cromosmicas numricas generalmente tienen un origen espontneo y su riesgo de recurrencia es mnimo.

Sndrome de DownTrisoma del cromosoma 21 ms conocida , es la causa del 95% de los casos

Sndrome de Edwards Trisoma del cromosoma 18

Sndrome de PatauTrisoma del cromosoma 13

Sndrome de KlinefelterTrisoma de los cromosomas sexuales: 47, XXY

Sndrome de TurnerMonosoma de los cromosomas sexuales: 45, X

Sndrome del sper-machoSndrome del doble YY: 47, XYY

Sndrome de la sper-hembraSndrome del triple X: 47, XXX

EUPLOIDIA

DefinicinLa euploidia es la alteracin en el nmero normal de cromosomas a una cifra que siempre es mltiplo de la cantidad de cromosomas normales segn la especie.

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OJO:

No confundir con aneuploida que se refiere a una alteracin en la cantidad de uno de los tipos de cromosomas homlogos.

PUEDE SER DE DOS TIPOS:

MONOPLOIDAPOLIPLOIDA

MONOPLOIDIASe da en organismo que contiene solo un complemento del juego bsico de cromosomas de la especia, se expresa como n o x. Se presenta en organismos inferiores, como en los hongos, en las abejas y avispas machos; en las plantas por lo general da lugar a organismos estriles.

POLIPLOIDIA Es el incremento del nmero de cromosomas caractersticos del complemento diploide.Se da por irregularidades de la meiosis. Especficamente en la anafase

TRIPLOIDIALos trpodes son individuos que poseen tres juegos completos de cromosomas (3n). Son estriles. En el hombre aparece una forma trpode (69, XXX), con 69 cromosomas. Donde el que posee la alteracin tiene mandbulas pequeas, fusin de los dedos en manos y pies, adems, tiene desarrollo anormal del cerebro. Generalmente el feto sufre aborto o si llega a nacer no vive mucho tiempo

TETRAPLOIDIA

Se presenta en los individuos que poseen cuatro juegos de cromosomas (4n). Se forma cuando se une dos gametos diploides de la misma especie. La duplicacin se lleva a cabo con compuestos qumicos, como el alcaloide llamado colchicina.En el caso de manzanas, cerezas y peras, al parecer como tetraploides dan origen a frutos ms grandes para su comercializacin.

ANEUPLODIA

Tipos de Aneuplodia:Segn el tipo de cromosomas afectado:SexualesAutosmicos

Segn el numero de cromosomas ganados o perdidos

Nulisomia (2n-2)Disomia (2n) Tetrasomia (2n+2) Monosomia (2n-1) Trisoma (2n+1) Pentasomia (2n+3)

Monosomias

Sndrome de Turner

Sndrome del maullido de gato o cri du chat

Disomia (2n)

PrimariosSecundariosTerciarios

Trisomia (2n+1)

Sndrome de Klinefelter

Sndrome de Down

Sndrome de Edwards

Sndrome de patau

Trisoma 9

Trisoma 8

Sndrome del triple x

Sndrome del XXY

Tetrasomia (2n+2) y Pentasomia (2n+3)

SNDROMES POR ABERRACIONES NUMRICAS AUTOSMICAS Sndrome de DownEs causado por una aneuploida:por un cromosoma extra en el par 21 producido por la no disyuncin en la meiosis I o meiosis II .la no disyuncin.Caractersticas :Hipotona muscularCara redonda y aplanada Pliegue simiesco en la palma de la manoCardiopata congnitaHernia umbilicalLengua de gran tamao y hacer protrusinManos cortas y anchas Dedos gordos del pie muy separadosDesarrollo sexual normal

Sndrome de PatauEn un 75% se debe a una no disyuncin cromosmica durante la meiosis El 20% de los casos se debe a translocaciones en la mayora de los casos tienes una malformaciones muy graves tales que estas personas no llegan a vivir mucho tiempo. Malformaciones cardiacasMicrocefaliaLabio leporinoCriptorquidiaMamilas hipoplsicasPolidactiliaRetraso psicomotor (profundo)Anomalas oculares(microlftalmia)Hipotona

Anomalas Cromosmicas Sexuales Numricas

estudiaremos las anomalas cromosmicas numricas en la cual se afecta el nmero de cromosomas y se subdividen el poliploides y aneuploidias

Sndrome de Klinefeltertrisoma de los cromosomas sexuales: XXY

Sndrome de Turner monosoma de los cromosomas sexuales: X0

Sndrome del doble Y sndrome del supermacho (XYY

Sndrome del triple Xsndrome de la superhembra (XXX)

SNDROME DE KLINEFELTER

Trisoma de los cromosomas sexuales: 47, XXY

causasMutaciones y aberraciones cromosmicas producen alteraciones o destruccin en el numero y estructura del material gentico de un ser vivoEs una anomala cromosmicas que afecta solamente a los hombresSon llamados varones xxy ya que tienen dos x en vez de unaEste sndrome ocurre de manera espontnea y no es heredado

CARAcTERSTICASMusculatura menos desarrollado y menor fuerza Estatura ataInfertilidadTestculos pequeosMenos cantidad de vello en el cuerpoTamao de las mama mayor de lo normal acumulacin de grasa y tendencias a sobrepeso

RIESGO

DiabetesCncer de mamaCncer pulmonarEnfermedades cardiovascularesOsteoporosis Estadsticas

Este sndrome se presente en 1 de 500 hombresSon comunes las variaciones en las piernas, ulceras varicosas y enfermedades tromboembolia, afecta a 1 de cada 3 pacientes la barba solo es presente en 1 de cada 5 pacientes.

SINDROME XYY(SINDROME DEL SUPERHOMBRE)

CAUSASUsualmente ocurre como evento aleatorio durante la formacin del espermatozoide. Un error en la divisin celular durante la metafase II de la meiosis, llamada no disyuncin meitica, puede dar como resultado un espermatozoide con una copia extra del cromosoma Y. Si uno de estos espermatozoides atpicos contribuye a la formacin gentica del nio, ste tendr un cromosoma Y extra en cada clula de su cuerpo.Esta anomala rara vez se hereda a la descendencia.

RASGOS FSICOSLos jvenes y adultos son regularmente varios centmetros ms altos que sus padres y hermanos, adems de que acostumbran a tener las extremidades bastante ms largas en proporcin a su cuerpo. Tienen un desarrollo sexual normal y por lo regular son frtiles. El XYY no ha sido identificado por las caractersticas fsicas, la condicin es usualmente detectada solo durante el anlisis gentico.

COMPORTAMIENTO CARACTERSTICO Tienen mayor riesgo de padecer problemas de aprendizaje (por encima del 50%) y retardo en el desarrollo del lenguaje.

INCIDENCIACerca de 1 de cada 1.000 nios nacen con cariotipo 47, XYY.

Sndrome de Turner

Sntomas

Exmenes de deteccin

ABERRACIONES CROMMICAS ESTRUCTURALES

DEFINICINSon alteraciones en la morfologa de los cromosomas, se producen por rupturas de fragmentos de los brazos de los cromosomas, que bien pueden ser rupturas espontneas, al momento de la formacin, o estar provocadas por agentes mutagnicos

CLASIFICACINA grandes rasgos se puede considerar dos clases de aberraciones cromosmicas estructurales:Anomalas desequilibradasAnomalas equilibradas

TIPOS DE ABERRACIONES CROMOSMICAS ESCTRUCTURALES DELECIN: Es un tipo especial deanomala estructural cromosmicaque consiste en la prdida de un fragmento deADN de unCROMOSOMA.

SNDROME DE CRI DU CHAT

Delecin del brazo corto del cromosoma 5

TRANSLOCACIN: Una translocacin es un cambio en la estructura del cromosoma por el cual los cromosomas se unen unos a otros o fragmentos de diferentes cromosomas se intercambian.

TRANSLOCACIN RECPROCA EQUILIBRADATRANSLOCACIN ROBERTSONIANA

INVERSIN: Una inversin cromosmica implica que parte de un cromosoma se ha girado, de modo que la secuencia de genes del cromosoma est parcialmente invertida. DUPLICACIN: Es la repeticin de un fragmento de cromosoma a continuacin del fragmento original

INSERCIN: La insercin cromosmica implica que parte del material de un cromosoma se ha inserido en una posicin inusual, ya sea en el mismo cromosoma o en cualquier otro.

ANILLOS: El anillo cromosmico implica que los extremos de un cromosoma se han unido adquiriendo ste una forma anular

MUCHAS GRACIAS