Los genes del BRCA y el cncer de mama

HOJA PARA EL PACIENTE DE JAMA La Revista de la American Medical Association

E ntre las mujeres, el riesgo de padecer cncer de mama durante la vida es de 1 en 8, y esta enfermedad es la segunda causa ms importante de muerte por cncer (despus del cncer de pulmn). La presencia de una mutacin (anomala heredada) en el gen 1 2 de susceptibilidad al cncer de mama (BRCA1/2) aumenta considerablemente el riesgo de cncer de mama y de ovario.

Ryszard M. Pluta, MD, PhD, Writer

Robert M. Golub, MD, Editor

2244 JAMA, 1 de junio de 2011Vol. 305, nm. 21

JAMACOPIA PARA SUS PACIENTES

La Hoja para el paciente de JAMA es un servicio al pblico de JAMA. La informacin y las recomendaciones que aparecen en esta hoja son adecuadas en la mayora de los casos, pero no reemplazan al diagnstico mdico. Para obtener informacin especfica relacionada con su afeccin mdica personal, JAMA le sugiere que consulte a su mdico. Los mdicos y otros profesionales del cuidado de la salud pueden fotocopiar esta hoja con fines no comerciales para compartirla con pacientes. Para comprar reimpresiones en grandes cantidades llame al 312/464-0776.

ASPECTOS GENTICOS

Las mutaciones del BRCA son autosmicas dominantes; esto significa que afectan al 50% de la descendencia del portador del gen. Estas mutaciones estn presentes solo en el 5% de las mujeres a quienes se les diagnostica cncer de mama. Sin embargo, su presencia puede aumentar el riesgo de sufrir cncer de mama durante la vida a entre 40% y 85%, y el de sufrir cncer de ovario a entre 20% y 50%. Tambin aumenta el riesgo de cncer de prstata y de mama en los hombres que portan estos genes.

El riesgo de tener una mutacin del BRCA1/2 en la poblacin general es de aproximadamente 1 en 400. Sin embargo, en la poblacin de judos askenazes, es 10 veces ms alto (aproximadamente 1 en 40). El riesgo individual de tener una mutacin del BRCA1/2 puede evaluarse usando una de las muchas calculadoras a las que puede tener acceso a travs de su mdico.

Las mujeres con mutaciones del BRCA deben realizarse exmenes precoces y regulares de las mamas, que pueden incluir mamografas y resonancias magnticas (magnetic resonance imaging, MRI) de mama, as como tambin recibir orientacin oncolgica y gentica. Las portadoras del BRCA tambin pueden considerar someterse a mastectoma (extirpacin de la mama) u ovariectoma (extirpacin del ovario) profilcticas (preventivas). Las portadoras del BRCA que estn considerando tener hijos pueden optar por procedimientos de recoleccin de vulos con anlisis genticos para descartar mutaciones del BRCA que afecten a sus hijos.

La tumorectoma (extirpacin del tumor de la mama) seguida de quimioterapia y radioterapia es el tratamiento habitual para las portadoras del BRCA1/2 con cncer de mama. Sin embargo, debido al mayor riesgo de desarrollo de un segundo tumor en la misma mama o en la otra, una mujer puede considerar una mastectoma bilateral profilctica, especialmente si es joven y portadora del BRCA1. La quimioprofilaxis (tamoxifeno) y/o la ovariectoma pueden disminuir el riesgo de desarrollo de un segundo cncer de mama.

Para encontrar esta y otras Hojas para el paciente de JAMA anteriores, vaya al enlace Hoja para el paciente del sitio web de JAMA en www.jama.com. Muchas estn disponibles en ingls y espaol.Fuentes: National Cancer Institute at the National Institutes of Health

National Cancer Institute (Instituto Nacional del Cncer) www.cancer.gov/cancertopics/factsheet/Risk/BRCA

DIAGNSTICO

La presencia de una mutacin del BRCA se determina mediante el anlisis gentico de una pequea muestra de sangre. Una mujer debera considerar realizarse el anlisis si en su familia (como por ejemplo su madre, hija, hermana, abuela o ta) se cumple alguna de las siguientes condiciones: 3parientesconcncerdemama 2parientesconcncerdemamasiaalmenos1deellasselediagnosticalos

50 aos de edad o antes Diagnsticodecncerenambasmamas Cncerdeovario,especialmentesihaymsde1parienteositambinhaycncer

de mama en la familia Cncerdemamaenunparientedesexomasculino

Las mujeres que cumplan con estos criterios deben consultar con su mdico.

Si a una mujer le extirpan un cncer de mama que es triple negativo (un tumor sin estrgeno, progesterona ni receptores del factor de crecimiento) o si tiene ancestros judos askenazes, debe considerar orientarse y hacerse anlisis genticos.

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RIESGOS

DETECCIN Y PREVENCIN DEL CNCER

INFRMESE

PARA OBTENER MS INFORMACIN

Con mamografas de deteccin y MRI de mama, el tratamiento oportuno y/o la ciruga profilctica, la esperanza de vida de las portadoras del BRCA se aproxima a la de quienes no lo portan.

PRONSTICO

TRATAMIENTO DEL CNCER

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