ayudantía pbiii ejercicios genética

8/7/2019 Ayudanta PBIII Ejercicios Gentica

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Ejercicios de GenticaHerman Figueroa

Diego Zepeda

Ayudanta de Procesos Biolgicos IIIMedicina

UCN, Coquimbo 2009


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Pregunta N1

Se descubri un mutante del ratn con cola corta.Mltiples cruzamientos de este ratn con ratonesnormales producan 26 ratones normales con

cola larga y 26 ratones con cola corta.Una serie de cruzamientos entre los ratones decola corta produjeron 21 ratones de cola corta y11 de cola larga. Estudie estos resultados ydetermine qu fenotipo es dominante y expliquelas proporciones observadas con respecto algenotipo de los padres en cada cruzamiento.


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Respuesta N1F. Dominante:

Cola cortaF. Recesivo: Cola

largaProgenitores: Aa x aa. Por lo tanto mi F1:

A a

a Aa aa

a Aa aa

26 : 26 = 1 : 1

C ruzamiento Aa x Aa

A a

A AA Aa

a Aa aa

21 : 11 2 : 1

Alelo Letal

P Aa x Aa

F1 1/4 aa cola larga (wt)

1/2 Aa cola corta

1/4 AA letal


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Pregunta N2

En la siguiente genealoga se ilustra la transmisin detirosinemia en una familia humana.

G enealoga que ilustra la transmisin de tirosinemia


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Respuestas N 2y a.) Qu patrn de herencia es compatible con la

distribucin familiar observada? Fundamente.

R : Herencia recesiva autosmica. Porque el rasgose salta generaciones y se presenta en una mujersin padres afectados.

b .) Identifique los genotipos de III-4 y de III-5.

R :III-4: Homocigota recesiva.III-5: Heterocigota u homocigota dominante.


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La hemofilia es una enfermedad hereditariacontrolada por un gen (h) recesivo ligado al cromosoma X , mientras que el albinismo estadeterminado por un gen (a) recesivo ligado aun autosoma. Un hombre normal (conrespecto a la hemofilia), pero albino, se casa

con una mujer morena, de madre albina y depadre hemoflico. Cules sern los genotiposde los cnyuges?


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Hombre: XhY aaMujer: XHXh Aa

Hombre: XHY aaMujer: XHXH AaHombre: XHY aa

Mujer: XHXh AAHombre: XHY aa

Muj er: XHXh Aa


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colores oscuros

aportan un color amarillo rojizo.


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Herencia Autosmica Dominante

y Caractersticas?

y Ejemplos:

1) Acondroplasia2) Porfiria variegata

3) Polidactilia posaxial4) Fibrodisplasia osificante


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Herencia Autosmica Recesiva

y Caractersticas?

y Ejemplos:

1) Albinismooculocutaneo

2) Fenilcetonuria


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Ejercicios


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Ejercicios

Una pareja normal para visin de colores tiene una hijadaltnica. Qu explicacin puede tener este hecho?

R : La hija puede presentar monosoma de los cromosomassexuales 45, X (Sndrome de Turner)


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Ejercicios


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Ejercicios


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Farmacogenmica y venlafaxina

V ariacin de Genotipo P450 2D6 y Dosis de

V enlafaxina

Mrazek et al 2007

www.mayoclinicproceedings.com


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O bjetivo

Determinar si la presencia o ausencia deun alelo totalmente funcional delcitocromo P450 2D6 est asociado la dosisde la droga antidepresiva venlafaxina, enpacientes que han tenido efectos

adversos/ausencia de respuestaterapeutica al tratamiento con venlafaxina


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Clasificacin

Alelos del gen CYP2D6:HiperfuncionalesFuncionalNo Funcional

Parcialmente Funcional


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Caso

Mujer de 54 aos de edad diagnosticadacon sndrome de depresin mayor

Inicialmente tratada con 37.5 mg/dvenlafaxina y se volvi ms ansiosa durantelos siguientes 4 das. Tambin desarrollo

palpitaciones. Al discontinuir el usomejoraron sus sntomas de ansiedad.


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Su genotipo 2D6 era *4/*41

Ale lo Nive l d e act ivi dad

*1 Normal

*2 Aumentada*3,*4,*5,*6,*7,*8 Ninguna

*9 Disminuida

*10 Disminuida

*11 Ninguna

*12 Ninguna*17 Disminuida

*41 Disminuida


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Caso

Una seora de 30 aos, madre soltera , fumadora, conDepresin resistente a diversos tratamientosantidepresivos ; tena un esposo,

quien es un declarado adicto al cigarrillo, una cajetilladiaria, de 35 aos de edad. Presenta bronquitis crnicay enfisema.Un estudio RT-PCR en los laboratorios de la UCN

indicaron heterocigosis del CYPD2D6 en ambos, y undefecto en el gen autosmico de la alfa-1-antitripsinaen el padre con homocigosis recesiva (su ausenciapredispone a enfermedades pulmonares)


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Cual es la probabilidad de que la hija desarrollelos problemas de ambos padres?

Madre:2D6: 1/3 (normal/disminuido)Padre:2D6: 1/2(normal/aumentado)

Madre:

Alfa-1-A: A/A (normal/normal)Padre:Alfa-1-A: a/a (nulo/nulo)


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Madre:2D6: 1/3 (normal/disminuido)

Padre:2D6: 1/2(normal/aumentado)

1 (1/1) : 2 (1/2) : 1 (1/3) 25% de heredar un alelodisminuido


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Madre:Alfa-1-A: A/A (normal/normal)

Padre:Alfa-1-A: a/a (reducido/reducido)

F1: A/a (normal / nulo ): 100% portador.


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La pequea tiene una probabilidad de 25% deno tolerar frmacos metabolizados por 2D6 yes portadora del dficit de alfa 1 antitripsina


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FIN

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