ateneo endocrinología pediátrica nf t1 copleto

CLINICA DE ENDOCRINOLOGIA Y CLINICA DE ENDOCRINOLOGIA Y METABOLISMOMETABOLISMO

UNIVERSIDAD DE LA REPUBLICA ORIENTAL UNIVERSIDAD DE LA REPUBLICA ORIENTAL DEL URUGUAYDEL URUGUAY

Dras. Ana Laura Flous, Jimena CabreraDras. Ana Laura Flous, Jimena Cabrera

Asistente Dra. María Rosa Finozzi SilvaAsistente Dra. María Rosa Finozzi Silva

Coordina Prof. Agregada: Coordina Prof. Agregada: Beatriz Beatriz MendozaMendoza

Antecedentes Familiares

AF de NF1 línea paternaTío epiléptico, hermana con disminución de la agudeza

visual

Altura 159 cm

Menarca 14 años

Altura 159 cm

Menarca 14 años

Altura 160 cmAltura 160 cm

TOG:TOG:153 cm ± 10cm

TOG:TOG:153 cm ± 10cm

141433 16161010

NF tipo 1NF tipo 1

Menarca 10 años

Menarca 9 años

Neurofibromatosis tipo 1

-Antecedentes Familiares NF tipo 1- Manchas café con leche-Nódulos de Lisch -Glioma Óptico

Buen Crecimiento hasta los 8 años.

Retraso del Desarrollo- cognitivo, asiste a escuela especial.

14 años 9/12 meses14 años 9/12 meses

Producto de 2° gesta, Embarazo Bien Tolerado, mal controlado. Parto Vaginal. Sin Patología Perinatal // PN:2900Kg, Talla 53cm.

8años 4/12 meses:

Ingresa a HPR por lipotimias y perdida visualD+---Glioma del Nervio óptico con compromiso estructural importante hipotálamo hipofisario.

Valorada por endocrinólogo:

Sin evidencia Clínica de hipocortisolismo ni hipotiroidismo.

Puberal. Pubertad iniciada Tanner 2 mamario. No menarca.

Escoliosis.

Valoración bioquímica --- ACTH-cortisol/ TSH-T4Derivación a traumatólogo

Fecha de 1° consulta 25/5/06 [8 años 4/12 meses]

-Eo de 11 años para EC 8 años 8/12 meses. ADELANTADA

-Acetato leuprolide 7,5 mg I/M cada 28 días

-Inicio 8 años 11/12 meses ------ Suspensión 11años 9/12 meses-Evolución- Detención puberal / /No efectos secundarios.

-hGH no se realiza por contraindicación de su glioma óptico

Con planteo de pubertad precozCon planteo de pubertad precoz

Puberal: 8 años 11/12 meses // Talla 129cm -Telarca rápidamente progresiva T2-T4 -Menarca. 8 años 11/12 -Pubarquia Tanner 3

Puberal: 8 años 11/12 meses // Talla 129cm -Telarca rápidamente progresiva T2-T4 -Menarca. 8 años 11/12 -Pubarquia Tanner 3

Actualmente 14 años, asiste con cuidadora de INAU

Buen cuidado personal, Colabora con interrogatorio,Iniciara UTU

Niega:

- Sintomas de insuficiencia suprarrenal

-Disfuncion tiroidea

-Cifras de PA elevadas.

- Ginecologico.. Ciclos regulares. No inicio de RS.

- Óseo--- niega dolores oseos.

Examen Físico 14 años

• Peso 46,7 kg (P20-30)/z score -0.7• Talla 141 cm ( <P3) /z score (-)3.05

• IMC 23(P50-85) PA 120/70 mmHg

• OA-Asimetría axial/escoliosis• GENITAL: Mamas T4• Genitales externos femeninos

pospuberales• VP T4

• PyM: Normocoloreadas

Manchas cafe con leche: o,5-5cm > 10 Bordes irregulares Bilaterales y simétricas

TOG- 153 cmTOG- 153 cm

Ec 8 a 8/12 años --- EO 11 años (Ds 17.6)

.. ..

Leuprolide

. . .X

X

Fecha Talla ( cm)

VC(cm/año)

EO

2007 5

2007 131 9,7 adelantada

9/2007 4,4

3/2008 134.5 5.7

9/2008 135.6 2.0

5/2009 138 3.4

1/2010 139 Acorde

5/2012 139.7 0.35

º

º

23/11/06 [8años 10/12m]

2007[9 años5/12m]

13/12/12

FSH (3,5 – 12,6 mUI/mL) 4.8 mUI/mL 5.3

LH(2,4-12,6 UI/mL ) 0.49mUI/mL 0.9

Estradiol (12,53-165,5 pg/mL) 62 pg/mL 12

Prolactina 14,2 29,7

TSH 2.26 2,02

ACTH 30

Cortisol h8 18 20.2

leuprolide Sin leuprolide

12hs postinyectable

Paraclínica

Ecografía ginecológica 12/06:

Útero AVF 56X25X31 mm, caracteres puberales. LE 7 mm . Quiste OI de 29x14mm

Ecografía ginecológica 12/06:

Útero AVF 56X25X31 mm, caracteres puberales. LE 7 mm . Quiste OI de 29x14mm

• Ecografía ginecológica 6/09:

• Útero AVF 53x10x18mm, caracteres puberales. LE fina.

• OD 15X14 mm OI 29X14mm

• Ecografía ginecológica 6/09:

• Útero AVF 53x10x18mm, caracteres puberales. LE fina.

• OD 15X14 mm OI 29X14mm

RMg cráneo Dra. Llovet 20/5/06– Proceso expansivo supraselar compatible con glioma ópticoRMg cráneo Dra. Llovet 20/5/06– Proceso expansivo supraselar compatible con glioma óptico

Valoración oftalmológica 2006Agudeza visual baja bilateral, 1/10. Nódulos de lisch en ambos iris.

Valoración oftalmológica 2006Agudeza visual baja bilateral, 1/10. Nódulos de lisch en ambos iris.

OD OI

En sumaEn suma:

♀ 14 años

Neurofibromatosis Tipo I

Pubertad Precoz

Talla Baja

Discusión- Uso hGH en ptes. con NF Tipo 1 - Evolución - Pronostico.

Discusión- Uso hGH en ptes. con NF Tipo 1 - Evolución - Pronostico.

Enfermedad de Von Recklinghausen

Enfermedad genética

Neuro- cutánea

Progresiva

Multi-sistémica

Prevalencia 1/3000

Generalidades

•Puig Sanz L. Síndromes neurocutáneos. www.aeped.es/protocolos/dermatologia

Herencia autosómica dominante

Penetrancia completa

Expresividad variable

50% riesgo de transmitir enfermedad (si está afectado uno de los padres)

Grado de afectación es impredecible

Generalidades


Deleción completaDeleción completa

Gen NF1 Cromosoma 17Gen NF1 Cromosoma 17

Deleción 3bp exón 17Deleción 3bp exón 17

Neurofibromina supresor tumoral

500 mutaciones diferentes 50 % mutaciones “ de novo”

Neurofibromina supresor tumoral

500 mutaciones diferentes 50 % mutaciones “ de novo”

Neurofibromas numerosos y precoces

Déficit cognitivo Dismorfias Anomalías estructurales SNC

Neurofibromas numerosos y precoces

Déficit cognitivo Dismorfias Anomalías estructurales SNC

Anomalías pigmentarias Sin neurofibromas

Anomalías pigmentarias Sin neurofibromas


También en población gral. Aparecen en menores 4 años

Máculas Marrón claro

Bordes definidos

Redondeadas, ovales, fusiformes

Tamaño variable

Aumentan nº y tamaño

Máculas Marrón claro

Bordes definidos

Redondeadas, ovales, fusiformes

Tamaño variable

Aumentan nº y tamaño•Puig Sanz L. Síndromes neurocutáneos. www.aeped.es/protocolos/dermatologia

Máculas 2- 3mm Similares a pecas

En axila e ingle signo de Crowe

Más tardías

Máculas 2- 3mm Similares a pecas

En axila e ingle signo de Crowe

Más tardías•Puig Sanz L. Síndromes neurocutáneos. www.aeped.es/protocolos/dermatologia

Cutáneos

Pápulas pediculados

Blandos

Rosado o violáceo

Tamaño variable


En zonas de nervios periféricosCervicalesTrigémino

En troncos nerviosos visceralesObstrucción

Intestinal arterial


Máculas rojas similares a hemangiomas

Prurito cutáneo


CRITERIOS DIAGNOSTICOS DE LA NEUROFIBROMATOSIS TIPO 1


DIAGNOSTICOS DIFERENCIALES

No es de rutina

Diagnóstico prenatal

Biopsia de vellosidad corial o amniocentesis


Tumor de Wilms, leucemia, RabdomiosarcomaTumor de Wilms, leucemia, Rabdomiosarcoma

COMPLICACIONESCOMPLICACIONES

Pubertad precoz

Tumores Hipotalamo -Hipofisarios

Enfermedad de Addison

Hiperparatiroidismo

Ginecomastia

Feocromocitoma•Puig Sanz L. Síndromes neurocutáneos. www.aeped.es/protocolos/dermatologia

Crecimiento --Talla

Presión arterial

Examen de piel

Examen óseo/ escoliosis

Examen neurológico

Screening de visión

Screening auditivo

Desarrollo puberal

Sin tratamiento específico

Síntomas

Complicaciones


Evolución

Complicaciones

Neurofibromas 3-15% transformación maligna


N-75 niños de o -16 años

ateneo endocrinología pediátrica nf t1 copleto

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