aspectos generales de los sarcomas. clasificación y grados
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Aspectos generales de los sarcomas. Clasificación y grados de diferenciaciónENRIQUE DE ALAVA
UNIVERSIDAD DE SALAMANCA-CSICEspaña
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Los sarcomas
• Raros (2,5/100000 año)
• Niños y adultos
• Grupo heterogéneo de tumores
• Algunos con histogénesis conocida
• Casi todos con etiología desconocida
• Hemos llegado a un tope en nuestra capacidad terapéutica.
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Cómo se diagnostican los tumores en la era molecular
• Una buena historia clínica• Un correcto estudio de imagen• Una biopsia/citología adecuada
– ¿Es benigno o maligno?– ¿Qué línea de diferenciación sigue?– Todo tipo de técnicas
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Datos clínicos/imagen
Biopsia/resección/citología
Examen macroscópico
TejidoIncluido
En parafina
Diagnóstico
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Datos clínicos/imagen
Biopsia/resección/citología
Examen macroscópico
TejidoIncluido
En parafina
Diagnóstico
H&E, IHQ
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Datos clínicos/imagen
Biopsia/resección/citología
Examen macroscópico
TejidoIncluido
En parafina
Diagnóstico
Material congelado
H&E, IHQ
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Datos clínicos/imagen
Biopsia/resección/citología
Examen macroscópico
TejidoIncluido
En parafina
Diagnóstico
Material congelado
RT-PCR H&E, IHQ
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Datos clínicos/imagen
Biopsia/resección/citología
Examen macroscópico
TejidoIncluido
En parafina
Diagnóstico
Material congelado
RT-PCR
FISH
H&E, IHQ
FISH
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Datos clínicos/imagen
Biopsia/resección/citología
Examen macroscópico
TejidoIncluido
En parafina
Diagnóstico
Material congelado
RT-PCR
FISH
H&E, IHQ
FISH-omica
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Datos clínicos/imagen
Biopsia/resección/citología
Examen macroscópico
TejidoIncluido
En parafina
Diagnóstico
Material congelado
RT-PCR
FISH
ME H&E, IHQ
FISH
Tomar para ME o
-omica
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Datos clínicos/imagen
Biopsia/resección/citología
Examen macroscópico
TejidoIncluido
En parafina
Diagnóstico
Material congelado
RT-PCR
FISH
Citogenéticametafase
ME H&E, IHQ
FISH
Cultivo celular
Tomar para ME o
-omica
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Datos clínicos/imagen
Biopsia/resección/citología
Examen macroscópico
TejidoIncluido
En parafina
Diagnóstico Bancotumores
Material congelado
RT-PCR
FISH
Citogenéticametafase
ME H&E, IHQ
FISH
Cultivo celular
Tomar para ME o
-omica
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Datos clínicos/imagen
Biopsia/resección/citología
Examen macroscópico
TejidoIncluido
En parafina
Diagnóstico Bancotumores
Material congelado
RT-PCR
FISH
Citogenéticametafase
ME H&E, IHQ
FISH
Cultivo celular
Tomar para ME o
-omica
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Guión de la charla
• Lo que aporta el estudio morfológico
• Lo que aporta la Inmunohistoquímica
• Lo que aporta la Patología Molecular
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Material diagnóstico representativo
PAAF
BAG
Biopsia
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Clasificación
Un mundo dinámico
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Hay muchos tipos de tumores mesenquimales...
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...Hueso y “tejidos blandos”
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...Benignos y malignos
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...Diversos patrones microscópicos
fusocelular
epitelioide
Células redondas alveolar
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La clasificación estábasada en el tipo de diferenciación…
Osteosarcoma
Condrosarcoma
Angiosarcoma
MFH
Liposarcoma
Leiomiosarcoma
Rabdomiosarcoma
MPNST
Sarcoma Sinovial - ?? Sarcoma Ewing /PNET - ??
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… que no es lo mismo que célula de origen (=histogénesis)
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Tumor que forma matriz condroide, benigno
(En)condroma
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Condrosarcoma
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Mejor definición de potencial biológico
• Malignidad intermedia– Localmente agresivo: fibromatosis– Idem+Lesión raramente metastatizante:
• HF angiomatoide• Fibrohistiocitoma plexiforme
• Benignos– Algunas lesiones morfológicamente
benignas pueden metastatizar (TCG difuso)
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Tumor lipomatoso Atípico= LPS bien diferenciado
Malignidad intermedia:Lesión localmente agresiva
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Hemangiopericitoma= tumor fibroso solitario
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ALK
Tumor miofibroblástico inflamatorio
Malignidad intermedia:Lesión localmente agresiva
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Mixofibrosarcoma
Maligno: <35% metástasisGrado 1-3
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• Hemangioendotelioma epitelioide– Pasa a ser considerado maligno (20-30%
metástasis)
• Hemangioendotelioma fusiforme– Benigno
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Tumores de diferenciación incierta
• Benignos. P.ej. Mixoma• Intermedio raramente metastatizante.
HF angiomatoide• Maligno. PEComa
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Factores pronósticos/predictivos
• Estadio (TNM)
• Grado de diferenciación
• Respuesta al tratamiento de inducción
• Algunos factores moleculares?
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Gradar los sarcomas
¿lo mejor es enemigo de lo bueno?
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Necrosis
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Mitosis/10 CGA
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Diferenciación
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Cancer 2000;88:1425–31
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¿Superfluo?
=3
=1
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¿Imposible?
SarcomaAlveolarde partesblandas
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¿Equívoco?
Condrosarcomamixoide
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¿Inútil?
MPNST
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Respuesta al tratamiento
Ewing/PNET
S.Osteogénico
Diagnóstico Post-tratamiento
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Guión de la charla
• Lo que aporta el estudio morfológico
• Lo que aporta la Inmunohistoquímica
• Lo que aporta la Patología Molecular
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Inmunohistoquímica
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Sarcomas que expresan citoqueratinas. Diferenciación epitelial
AE3 AE1 CAM 5.2
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Sarcomas que expresan citoqueratinas. Diferenciación epitelial
AE3 AE1 CAM 5.2
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Sarcomas que expresan citoqueratinas. Diferenciación ‘aberrante’
CAM 5.2 Desmina NSE
• TDCPR• Ewing• Rabdom.
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EMA
S. sinovial Perineurioma
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Diferenciación muscular
Desmina. Rabdomiosarcoma.
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Diferenciación muscular 2
MSA Fascitis nodular
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Miogenina
Foto rabdo myod1 02b0773
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Marcadores musculares¿Cuál emplear?
Marcador Especifico? Sensible? Marca también
Desmina Moderada Mucho Rabdo y leio
Actina HHF35 Poco Moderada Rabdo y leio
Mioglobina Mucho Poco Rabdo muy diferenciado
MyoD1/miogenina Mucho Moderada Rabdo Indiferenciado
Caldesmón Mucho Mucho Leio (sólo)
Marcador Específico? Sensible? Marca
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S-100
Schwannoma benigno Schwannoma maligno
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Marcadores melanocíticos
Angiomiolipoma HMB45
• HMB45• MelanA• Tirosinasa• MiTF
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Marcadores vasculares
CD34
Factor VIIICD31
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Marcadores vasculares
Marcador Especifico? Sensible? Marca también
Ulex Alta Moderada Epitelios
CD34 Moderada Alta T. Fibroso solitario, sarcoma epitelioide, DFSP
CD31 Alta Alta Macrófagos
Mod. de Enzinger y Weiss 4ª Ed.
Marcador Especifico? Sensible? Marca también
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S. sinovialTDCPR
Ewing
CD99
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Otros. CD99
? Sarcoma de Ewing/TNEP 96%? Linfoma linfoblástico 90%? Timoma (linfocitos reactivos) 90%? Rabdomiosarcoma alveolar* 12%? Rabdomiosarcoma embrionario* 24%? Tumor desmoplásico de c.pequeñas y redondas 15%? Neuroblastoma, meduloblastoma 0%? Sarcoma sinovial 18%? Sarcoma alveolar de partes blandas 33%? Histiocitoma fibroso maligno 42%? Mesotelioma 58%? Adenocarcinomas (pulmón, colon) 26%? Melanoma 13%
Appl Immunoh 1994;2:231-240
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Otros. CD68
![Page 64: Aspectos generales de los sarcomas. Clasificación y grados](https://reader036.vdocuments.co/reader036/viewer/2022062713/62b796c0803fec1eb853b535/html5/thumbnails/64.jpg)
Otros. c-kit, MDM2
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![Page 66: Aspectos generales de los sarcomas. Clasificación y grados](https://reader036.vdocuments.co/reader036/viewer/2022062713/62b796c0803fec1eb853b535/html5/thumbnails/66.jpg)
Tumor de células redondas
• Citoqueratinas• S-100• ALC• CD99• Desmina-miogenina• Vimentina*
• Melanoma• Linfoma• Ca. de células
pequeñas• Rabdomiosarcoma• Ewing• Sarcoma sinovial*
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Sarcoma fusocelular
• Citoqueratinas/EMA• S-100• Desmina• Colágeno IV
• Sarcoma sinovial• Neurofibrosarcoma• Fibrosarcoma• Leiomiosarcoma
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Tumor epitelioide
• Citoqueratinas• Vimentina• LCA• CD30• S-100• CD31• CD34
• Carcinoma• Melanoma• Linfoma B• Linfoma anaplásico
de células grandes• Sarcoma epitelioide• Sarcoma sinovial
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Guión de la charla
• Lo que aporta el estudio morfológico
• Lo que aporta la Inmunohistoquímica
• Lo que aporta la Patología Molecular
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t(12;16)(q13;p11)t(12;16)(q13;p11)
Patología Molecular. Tumores de partes blandas
Tumores con cariotipos complejos, sin translocaciones específicas
Tumores con translocaciones específicas y cariotipos sencillos
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•Aprox 1/3 de los tumores
•Quince tipos de tumores y 30 tipos de translocaciones
•Fusiones génicas: proteínas quiméricas expresadas en todas las células:
•Factores de transcripción
•Quinasas alteradas
•Aprox 2/3 de los tumores
•Inestabilidad genómica, disfunción de los telómeros
Patología Molecular. Tumores de partes blandas
Tumores con cariotipos complejos, sin translocaciones específicas
Tumores con translocaciones específicas y cariotipos sencillos
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•Aprox 1/3 de los tumores
•Quince tipos de tumores y 30 tipos de translocaciones
•Fusiones génicas: proteínas quiméricas expresadas en todas las células:
•Factores de transcripción
•Quinasas alteradas
•Aprox 2/3 de los tumores
•Inestabilidad genómica, disfunción de los telómeros
Patología Molecular. Tumores de partes blandas
Tumores con cariotipos complejos, sin translocaciones específicas
Tumores con translocaciones específicas y cariotipos sencillos
BUENOS MARCADORES DIAGNÓSTICOS
NO MARCADORES DIAGNÓSTICOS
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Ewing
Sarcoma sinovial
Tumor desmoplásico de células pequeñas y redondas
Rabdomiosarcoma alveolar
Sarcoma alveolar de tejidos blandos
Liposarcoma mixoide
Tumor miofibroblástico inflamatorio
Etc.
Osteosarcoma
Sarcoma Epitelioide
Leiomiosarcoma
Fibrosarcoma (adulto)
Condrosarcoma (la mayor parte)
Liposarcoma ( Bien diferenciado)
Angiosarcoma
Etc.
Patología Molecular. Tumores de partes blandas
Tumores con cariotipos complejos, sin translocaciones específicas
Tumores con translocaciones específicas y cariotipos sencillos
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Translocación
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Desmoplasticsmall round cell
tumor
Ewing tumor
Alveolar rhabdomyosarco
ma
Embryonalrhabdomyosarco
ma
Wilms tumor
Las translocaciones son específicas de cada tumor
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No sólo tumores pediátricos o de células redondas
• Tumor de Ewing • Tumor desmoplásico de células pequeñas y redondas• Liposarcoma mixoide/de células redondas• Condrosarcoma mixoide extraesquelético• Rabdomiosarcoma alveolar• (Sarcoma sinovial)
• Sarcoma sinovial• Sarcoma de células claras de partes blandas• Dermatofibrosarcoma protuberans• Fibrosarcoma congénito / Nefroma mesoblástico• Sarcoma alveolar de partes blandas • Tumor miofibroblástico inflamatorio• Sarcoma del estroma endometrial
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Dos técnicas de rutina
• Amplificación
• Hibridación
• IHQ
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RT-PCR1 2 3 4 5 6 7 8 9 10
EWS FLI1
7 8 9 10EWS FLI1
1 2 3 4 5 6 7 8 9 10EWS FLI1
RNA
cDNA
Amplified DNA
REVERSETRANSCRIPTION
PCR
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RT-PCR para EWS-FLI11 2 3 4 5 6 7
1. Control negativo2. Neuroblastoma3. Rabdomiosarcoma e.4-6. T. de Ewing7. Control Positivo
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www.cicancer.org
Bancos de tumores
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Técnicas de Hibridación
FISH (et al.)
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EWS FLI-1
5’ 3’
11 22 der (11) der (22)
FISH
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FISH tipo fusión
FISH tipo separación
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FISH tipo separación
![Page 85: Aspectos generales de los sarcomas. Clasificación y grados](https://reader036.vdocuments.co/reader036/viewer/2022062713/62b796c0803fec1eb853b535/html5/thumbnails/85.jpg)
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¿Cuándo?
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CD99
Varón, 17a
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Útil para
• Subtipos morfológicos diferentes
• Presentaciones clinicopatológicas no habituales
• Descartar cosas que no son sarcomas
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Útil para
• Subtipos morfológicos diferentes
• Presentaciones clinicopatológicas no habituales
• Descartar cosas que no son sarcomas
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Útil para
• Subtipos morfológicos diferentes
• Presentaciones clinicopatológicas no habituales
• Descartar cosas que no son sarcomas
![Page 91: Aspectos generales de los sarcomas. Clasificación y grados](https://reader036.vdocuments.co/reader036/viewer/2022062713/62b796c0803fec1eb853b535/html5/thumbnails/91.jpg)
Varón de 56 años con tumor en el pulgar izquierdo
![Page 92: Aspectos generales de los sarcomas. Clasificación y grados](https://reader036.vdocuments.co/reader036/viewer/2022062713/62b796c0803fec1eb853b535/html5/thumbnails/92.jpg)
![Page 93: Aspectos generales de los sarcomas. Clasificación y grados](https://reader036.vdocuments.co/reader036/viewer/2022062713/62b796c0803fec1eb853b535/html5/thumbnails/93.jpg)
HMB45 S-100
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1 2 3 4 5 M
Fusión EWS-ATF1
1, 2, 4, 5. Controles (-)3. Sarcoma de células claras de tejidos blandos.
RT-PCRAnn T: 66C
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¿Nos vale el material de parafina?
![Page 96: Aspectos generales de los sarcomas. Clasificación y grados](https://reader036.vdocuments.co/reader036/viewer/2022062713/62b796c0803fec1eb853b535/html5/thumbnails/96.jpg)
Técnicas de rutina para detectar translocaciones
Parafina
+++Citología/ Impronta
+++Congelado
Interfase FISH
RT-PCR
Usa ambos!!
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Lab. PMD-BT Teresa HernándezVerónica Iglesias Montse Arroyo Susana Fraile
NEO-BNADNJuan Manuel Sánchez
Lab. PMS Ana Pastora OteroAna Sofía MartinsCarlos MackintoshDaniel OsunaDavid HerreroGemma CaballeroJosé Luis OrdóñezJuan MadozVictoria Sevillano
Universidad de Salamanca
¡¡Gracias!Gracias!