asesoría genética y diagnóstico
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ASESORÍA GENÉTICA Y DIAGNÓSTICOPRENATAL
Paula Andrea Arias B.
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ASESORÍA GENÉTICA:
“El proceso por el cual los pacientes y/o sus familiares a riesgo de sufrir algún padecimiento, son informados de las consecuencias del mismo, de la probabilidad de desarrollarlo y transmitirlo y las alternativas que
hay para prevenirlo o tratarlo”. (Peter S. Harper)
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OBJETIVOS DE LA ASESORÍA
Dar información preventiva a los padres con respecto a la salud del feto.
Servir de guía y apoyo para los padres que quieren someterse a técnicas de tratamiento para mejorar la salud de sus hijos.
Dar a conocer las técnicas y procedimientos que se realizan para evitar malformaciones, a todas las madres en etapa de gestación.
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FACTORES INFLUYENTES Personas con historia familiar de trastornos heredados, o aquellas que ya hayan
tenido hijos con trastornos genéticos.
Mujeres que fueron expuestas a toxinas que pudieran provocar defectos congénitos.
Mujeres con afecciones o enfermedades que pueden afectar al feto.
Las mujeres con una historia de múltiples abortos naturales.
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“El asesoramiento genético debe ser
neutral y respetar las creencias y el fondo cultural de las familias por lo que el asesor no debe tratar de dirigir las decisiones que se tomen de acuerdo con sus propias convicciones”.
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DIAGNÓSTICO PRENATAL
Detección de cualquier defecto congénito del feto es
decir, "cualquier anomalía en el desarrollo morfológico, estructural, funcional o molecular presente al nacer externa o interna, familiar o
esporádica, hereditaria o no y única o múltiple". (OMS)
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CLASIFICACIÓNTécnicas no invasivas
Ecografía
Analítica
Clínica
Estudios Combinados
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Técnicas invasivasBiopsia Corial
Diagnóstico genético preimplantacional
Amniocentesis
Funiculocentesis
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LINEAMIENTOS ÉTICOS DEL DIAGNÓSTICO
Los servicios del diagnóstico prenatal deben estar disponibles de acuerdo a la necesidad médica, independientemente de la capacidad de pago.
El asesoramiento genético debe preceder al diagnóstico prenatal e incluir una discusión exhaustiva de sus riesgos, beneficios y limitaciones.
El diagnóstico prenatal deben ser optativo y voluntario.
La pareja debe ser informada objetivamente de todo hallazgo clínico pertinente del diagnóstico prenatal.
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DILEMAS BIOÉTICOS1.Criterio moral del feto:
o La edad gestacional valorada desde el punto de vista de la viabilidad.
o Deseo de la embarazada a tener el bebé.o Gravedad de la enfermedad genética.o Enfermedades genéticas con incapacidades
compatibles con la vida.
2. Interrupción del embarazo como tratamiento.
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3. Participación de la mujer en el diagnóstico prenatal.
4. Necesidad de recurrir a personas con parentesco cercano para tomar decisiones respecto al feto.
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“Las técnicas de diagnóstico prenatal además de posibilitar la atención temprana de posibles patologías preparan a la familia para acoger al recién nacido como se merece”.
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Principios de referencia para un diagnóstico verdaderamente ético
Principios para el acompañamiento
Principio de proporcionalidad
terapéutica
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PRINCIPIO DE PROPORCIONALIDAD TERAPÉUTICA
1. Debe aplicarse a todos los sujetos implicados, es decir, debe tenerse en cuenta tanto a la madre como al feto.
2. Deben ser tuteladas la vida y la integridad física de ambos.
3. El acto diagnóstico y la decisión terapéutica consiguiente no deben causar riesgos desproporcionados. Debe mantenerse siempre un equilibrio entre los riesgos y los beneficios.
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PRINCIPIOS PARA EL ACOMPAÑAMIENTO
La verdad en el respeto de los principios del proceso comunicativo.
Obligatoriedad del consenso informado.
Libertad-responsabilidad.
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DECRETOS
Ley 23 de 1981: Artículo N°11
Ley 23 de 1981: Artículo N°6
Resolución N°412 de 2000: Artículo N°7
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LEY 23 DE 1981
Artículo N°6 “El médico rehusará la prestación de sus servicios
para actos que sean contrarios a la moral, y cuando existan condiciones que interfieran el libre y correcto ejercicio de la profesión.”
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LEY 23 DE 1981
Artículo N°11 “La actitud del médico ante el paciente será siempre
de apoyo. Evitará todo comentario que despierte su preocupación, y no hará pronósticos de la enfermedad sin las suficientes bases científicas.”
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RESOLUCIÓN N°412 DE 2000
Artículo N°7: Detección temprana.
“Es el conjunto de actividades, procedimientos e intervenciones que permiten identificar en forma oportuna y efectiva la enfermedad, facilitan su diagnóstico precoz, el tratamiento oportuno, la reducción de su duración y el daño causado, evitando secuelas, incapacidad y muerte.”
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BIBLIOGRAFÍA• Libro: Gates, Elena. Ethical considerations in prenatal diagnosis. En: Fetal Medicine. San Francisco: The Western
Journal of Medicine, 1993. Pags: 391-395. Disponible en: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1011355/?page=4(Consultado:5 de agosto del 2012)
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http://escuela.med.puc.cl/publ/arsmedica/ArsMedica16/AlgunasImplicaciones.html(Consultado: 11 de agosto de 2012)
ASPECTOS BIOÉTICOS DEL DIAGNÓSTICO PRENATAL. Disponible en:
http://www.scielo.org.ve/pdf/og/v68n3/art01.pdf(Consultado: 11 de agosto de 2012) DILEMAS ÉTICOS EN EL ASESORAMIENTO GENÉTICO DEL DIAGNÓSTICO PRENATAL. Disponible en:
http://www.cbioetica.org/revista/81/811017.pdf(Consultado: 10 de agosto de 2012)
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ÉTICA MÉDICA EN LA EDUCACIÓN SUPERIOR. DIAGNÓSTICO PRENATAL. Disponible en: http://www.bvs.sld.cu/revistas/ems/vol15_1_01/ems03101.htm(Consultado: 12 de agosto de 2012)
ÈTICA, ASESORAMIENTO GENÉTICO Y DIAGNÓSTICO PRENATAL. Disponible en:http://colegiodebioetica.org.mx
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http://www.revbiomed.uady.mx/pdf/rb011236.pdf(Consultado:11 de agosto de 2012) INSTITUTO BERNABEU. DIAGNÓSTICO PRENATAL. Disponible en:
http://www.institutobernabeu.com/es/3-4-3/pacientes/obstetricia/diagnostico-prenatal/ (Consultado: 10 de agosto de 2012)
LEY 23 DE 1982. ARTÍCULOS N°6 Y N°11. Disponible en:
http://www.minsalud.gov.co/Normatividad/LEY%200023%20DE%201981.pdf(Consultado: 11 de agosto de 2012)
RESOLUCIÓN NÚMERO 412 DE 2000. ARTÍCULO N°7. Disponible en:
http://ley100.com/portal/attachments/125_resolucion_412_2000.pdf (Consultado: 12 de agosto de 2012)