aplasia medular
DESCRIPTION
Por: Diana AguilarTRANSCRIPT
APLASIA MEDULAR.
DIANA AGUILAR MÉNDEZ.HEMATOLOGÍA
GRUPO 701.
HISTORIA.
• Este trastorno fue descrito por Paul Ehrlich en 1881 y en 1904 Chauffard lo denominó con el término de anemia aplástica.
EPIDEMIOLOGÍA.
• Incidencia: 2-6 casos por millón de personas.• Existe mayor incidencia en países asiáticos (14
casos x millón de habitantes).
• Edad de comienzo entre los 20-25 años y mayores de 60 años.
• No existe diferencia entre los sexos.
DEFINICIÓN.
Es un defecto de la célula progenitora pluripotencial hematopoyética.
Se caracteriza por:• PANCITOPENIA.• M.O. HIPOCELULAR.
FISIOPATOLOGÍA.
ANEMIA NORMOCITICA NORMOCRÓMICA.
• Células normales en ocasiones macrocíticas.• Con supervivencia normal.• Solo se afectan células eritroides = Aplasia
pura de sangre roja.
ETIOLOGÍA• La AA puede ser de origen constitucional o
adquirida. La anemia aplásica adquirida debe diferenciarse de la
aplasia medular iatrogénica (70%), la cual aparece después de utilizar quimioterapia para combatir neoplasias.
20-30% de la anemia aplásica adquirida es a causa de radiaciones ionizantes, drogas citotóxicas, benceno, insecticidas, pinturas, etc. producen un daño directo a la MO.
• Anemia de Fanconi• Disqueratosis congénita • Síndrome de Schwachman.
ANEMIA APLÁSICA DE ORIGEN CONSTITUCIONAL.
ANEMIA DE FALCONI.• HAR con inestabilidad cromosómica.• Incidencia: 1/350,000.• La mediana supervivencia es 25 años.• Niños con anemias, episodios infecciosos y hemorrágicos
persistentes y severos. • Hipoplasia progresiva de la MO.• Desaparición progresiva de las células sanguíneas. • Elevada predisposición al cáncer, principalmente leucemias.
Gen BRCA2FACC 9q22.3
CARACTERÍSTICAS CARACTERÍSTICASMORFOLÓGICAS CELULARES
• Displasia ósea• Anormalidades
renales• Retraso mental• Enanismo• Microcefalia• Hipogonadismo• Hiperpigmentación
de la piel.
•Aumento de rupturas cromosómicas en metafase.
•Intercambios cromosómicos entre cromosomas no homólogos.
Teorías explicativas de la AF.
• 1.- La célula es incapaz de superar el estrés oxidante y el oxígeno es la causa de las lesiones cromosómicas.
• 2.- Defecto en las proteínas reparadoras del DNA.
Las células de la AF tienen una proteína de reparación del DNA la cual es particularmente sensible al estrés oxidante.
ANÉMIA APLÁSICA FAMILIAR
• Subgrupo de la anemia de Falconi.• 1-77 años.• Pancitopenía e hipoplasia MO.• No responden al Tx.
CARACTERÍSTICAS HEMÁTICAS.
• Anemia macrocítica.• Leucopenia que afecta principalmente a
granulocitos.• Trombocitopenia.
DIAGNÓSTICO.• Dx por muestra de Diepoxibutano.• Manifestaciones hemáticas % 5-10 años.
• TX:Transplante de MO, con riesgo a producir tumores.
Andrógenos
COMPLICACIÓN + COMÚN: Leucemia aguda linfoblástica .
DISQUERATOSIS CONGÉNITA.
Forma de displasia ectodérmica caracterizada por hiperpigmentación en la cara, nuca y hombros, uñas distróficas y leucoplasia en las mucosas.
• Tiene tres formas de herencia, la recesiva ligada al X, AR y AD la autosómica dominante.
• La aplasia ocurre en el 50% de los casos.
SÍNDROME DE SHWACHMAN-DIAMOND.
• Se debe a mutaciones en el gen Shwachman en el cromosoma 7.
• Se caracteriza por insuficiencia pancreática exocrina, disfunción medular y anormalidades esqueléticas.
TROMBOCITOPENIA AMEGACARIOCÍTICA
• Mutación del gen MPL.
• Enfermedad AR causada por la ausencia o perdida de la función del receptor TPO (Trombopoyetina).
• Falla congénita aislada en la maduración de los trombocitos y elevados niveles de TPO sin presentar otras anomalías.
• La trombocitopenia y la megacariocitopenia están presentes durante el primer año de vida, progresando a pancitopenia.
SÍNDROME DE AASE-SMITH• Enfermedad rara, hereditaria caracterizada por anemia
asociada a malformaciones articulares y esqueléticas.
• Se trata de una enfermedad AD.
• La alteración genética es desconocida.
• La anemia es causada por una displasia de médula ósea.
ANEMIA APLÁSICA ADQUIRIDA.
• Idiopática: 50-70%.• Fármacos: 33% x lesión directa sobre la célula
progenitora (acumulación o supresión) Neutropenia.• CLORAMFENICOL (Pancitopenia).
• Agentes químicos: Derivados del benceno (depresión MO).
• Radiaciones hionizantes: Accidentes industriales, tx enf.malignas. > 4,000 Rads= Aplasia irreversible.
• Agentes infecciosos: Citopenia transitoria en la recuperación de Mononucleosis y Hepatitis infecciosa. Tb diseminada.
• Metabólicas: Vinculada con errores innatos del metabolismo de aminoácidos x acumulación de cetonas y glicina.
HEMOGLOBINURIA PAROXISTICA NOCTURNA.
• Enfermedad adquirida de las cel. progenitoras en la cual se presenta anormalidad de la membrana de las célula sanguínea misma que hace susceptible a las células a la hemólisis in vivo x completo.
• Complicación de AA.• Pancitopenia e hipoplasia de MO.
• Dx: Prueba de Ham (suero acidificado +).
MANIFESTACIONES CLÍNICAS.• Anemia e infección.• No hepatoesplenomegalia.• Palidez• Petequias y/o equimosis• Ausencia de adenopatías
• Manifestaciones hemorrágicas– Petequias y equimosis– Epistaxis y/o gingivorragia– Metrorragia
• Fiebre
DATOS DE LABORATORIO.• PANCITOPENIA.
• Leucocitos / Eritrocitos/ Plaquetas por debajo de límites de referencia.
• Hemoglobina menor a 7gr/dl.
• Eritrocitos normocíticos/normocrómicos.
• Anisocitosis y poiquilosis de leve-moderada.
• Reticulocitos < 25x109.
• Eritrocitos nucleados o en forma de lágrima x infiltración de la MO= A. mieloptísica.
MÉDULA OSEA.
• Hipocelular.• Con grasa en + del 70%.• Infiltración de granulocitos o cel. cancerosas.• Fibrosis.
DIAGNÓSTICO.
• Punción seca hipocelular en la aspiración.• Aspirado de MO.• Biopsia de hueso.• Tinción de Hierro.• Regiones de hiperplasia focal: “Puntos
calientes”.
TRATAMIENTO
• Pronóstico: Recuperación completa 10%.• 70% muere en los 1ros. 5 años después del dx.• Eliminación del agente causal.• Transfuciones múltiples.• Esplenectomía.• Andrógenos.• Transplante de MO.
FUENTES DE REVISIÓN: