Denominacin

ANOMALIAS GENTICAS.

DenominacinPosicinTipologaManifestaciones

Corea de Huntington.Cromosoma 4 Transmisin autosmica, dominante.

Se produce un exceso de dopamina.

Destruccin progresiva de las neuronas de la base del cerebro. Deterioro progresivo del SNC.

Movimientos rpidos.

Demencia progresiva.

Muerte antes de de los 20 aos de su manifestacin.

Sndrome de Tay Sachs. Transmisin autosmica, recesiva.

Carencia enzimtica que hace que se acumule el metabolito ganglisido GM2.

Deterioro neurolgico.

Se manifiesta a partir de los 6 meses de edad.

Ceguera.

Retraso mental y fsico.

Muerte antes de los 3 4 aos de edad.

Ceguera a los colores.Cromosoma X.

Se manifiesta en mujeres cuando estn en homocigosis (XX) y en los hombres en heterocigosis (XY) Transmisin ligada al sexo, recesiva.

Alternancia de generaciones.

Ausencia de un pigmento visual involucrado en la recepcin de de determinadas longitudes de onda.

Hemofilia A.Cromosoma X. Transmisin ligada al sexo, recesiva. El alelo responsable causa una deficiencia en el factor VIII que impide que la sangre se coagule.

Distrofia muscular de Duchenne.Cromosoma X.

Las mujeres heterocigotas (Xx) no padecen la enfermedad. Transmisin ligada al sexo, recesiva. CI inferior a 85.

Deterioro de las habilidades verbales.

Las clulas musculares de las mujeres heterocigotas (Xx) se presentan en mosaicismo.

Fenilcetonuria.Cromosoma 12. Transmisin autosmica, recesiva y monognica. Conducta humana. Acumulacin de fenilalanina.

Daos cerebrales.

Se manifiesta despus del nacimiento.

CI inferior a 50.

Sndrome de X frgil.Cromosoma X. Transmisin ligada al sexo, monognica. Dos veces ms frecuente en varones que en mujeres.

Estrechamiento del cromosoma X, en su posicin q27,3.

Impide la transcripcin del gen FNR,1.

Dficit de aprendizaje.

Sndrome de Lesch Nyham.Cromosoma X. Transmisin ligada al sexo, recesiva, monognica. Automutilacin desde la infancia; se muerden los dedos y los labios.

Baja capacidad de aprendizaje.

Alzheimer.Alelo dominante.

Anormalidades en las protenas PPA del cromosoma 21, PS1 del cromosoma 14 y PS2 del cromosoma 1.

Transmisin autosmica, dominante, polignica. Degradacin del tejido cerebral (hipocampo, amgdala, tlamo y corteza).

Prdida de memoria y capacidad cognitiva.

Narcolepsia.Mutacin del gen que codifica el receptor de hipocretina (neurotransmisor del tlamo que interviene en la regulacin de los sistemas de alerta y vigilancia). Trastorno relacionado con el sueo.

Genes individuales y conducta. Dosis elevadas de dopamina.

Cataplejia: prdida sbita del tono muscular y del equilibrio durante la vigilia. Entran directamente en fase REM o sueo paradjico.

Sndrome de Turner.2n 1

45, X

Cromatina de Barr. Aneuploida.

Monosoma. Falta la copia del cromosoma sexual.

CI inferior a 90.

Sndrome de Klinefelter.47, XXY

47, XXX

47, XYY Aneuploida.

Trisoma.

Edad de la madre. Hipogonadismo.

Poco desarrollo sexual.

Escasamente frtiles.

CI inferior al normal.

Sndrome de Down.47, + 21.

Un 5% no presenta trisoma 47, + 21, sino que se presenta una traslocacin robertsoniana 14 21. Aneuploida.

Trisoma.

Edad de la madre. Malformaciones cardacas.

Retraso en el desarrollo corporal.

CI inferior al normal. +/- 55.

No disyuncin en la gematognesis.

Maullido del gato.Prdida por deleccin del tramo p15 del cromosoma 5 (hemicigosis) Alteracin estructural de los cromosomas.

Delecciones e imprinting genmico. Llanto caracterstico de los nios.

Malformacin en laringe y glotis.

Deficiencia mental.

Sndrome de Prader Willi.Prdida por deleccin del brazo q del cromosoma 15 del gameto masculino. Alternacin estructural de los cromosomas.

Delecciones e imprinting genmico. Apetito desmesurado.

Obesidad.

Retraso mental.

Sndrome de Angelman.Prdida por deleccin del brazo q del cromosoma 15 del gameto femenino. Alternacin estructural de los cromosomas.

Delecciones e imprinting genmico. Retraso mental grave.

Risa convulsiva.

Movimientos involuntarios (marionetas).

Mola.Aunque no hay aportacin materna, el nmero de cromosomas es diploide (46, XX). Alternacin estructural de los cromosomas.

Delecciones e imprinting genmico. Masa placentaria sin feto.

Espermatozoide que fecunda un vulo sin ncleo.

Genoma procede slo del padre.

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