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Dr. Javier Arenas Ramírez H. de Cabueñes Gijón.
Anomalías detectables en la ecografía de las
11-13.6 semanas
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DETECCIÓN ANOMALÍAS I TRI
• Embriología: 80-90 % de M. Mayores a las 12s. • Conocer la “normalidad”. • Ventajas detección precoz:
– 1º.↓ Morbi-mortalidad perinatal (ILE): Dx + cariotipo precoz – 2ª. ↓ Morbi-mortalidad materna (ILE precoz) – 3ª. Dx precoz ↑ opción TTo intrauterino efectivo.
• Detectabilidad ≠ Detección. Disparidad TD: 17-90%. – Anomalía: Órgano, tipo y expresión a esta EG, etc. – Explorador: Capacitación, Experiencia, Sensibilidad, Protocolo,
Presión asistencial, etc. – Exploración: Equipo, posición fetal, hábito materno, TAB-TV,
EAR, TN ↑, otros hallazgos, etc • Diferentes definiciones o criterios en los estudios.
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CLASE I. Anomalías precoces. Se ven siempre 11-14s. -Anencefalia, Holoprosencefalia, siameses, reducción extremidades, etc. CLASE II. Anomalías Transitorias. Pueden progresar-resolverse-marcadores. - ↑ TN, Derrame pleural o pericárdico, QPC, Ectasia piélica, Quistes abdominales, etc. CLASE III. Anomalías de inicio variable o potencialmente inestables. Pueden verse a diferentes EG, según expresión variable, hasta desaparecer. - HD, Hidrocefalia, Hidronefrosis, Corazón Izq Hipoplásico, Onfalocele, megavejiga, etc. CLASE IV. Anomalías Tardías. No se ven nunca a esta EG. - SD-W, ACC, Microcefalia, Acondroplasia, etc.
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Borrell A, Robinson JN, Santolaya-Forgas J. Clinical value of the 11- to 13+6-week sonogram for detection of congenital malformations: a review. Am J Perinatol 2011; 28: 117–124.
Revisión de series de + de 1000 casos. 8 Centros. 36237 gestaciones.
TASA DE DETECCIÓN DE ANOMALÍAS MAYORES: 29%.
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First-trimester detection of structural abnormalities and the role of aneuploidy markers. Ultrasound Obstet Gynecol 2012; 39: 157–163. Grande M, Arigita M, Borobio V, Jiménez J. M, Fernández S, Borrell A.
49%
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TD MEDIA DE ANOMALÍAS MAYORES ≈ 50%
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1/3000 RN
DTN. HOLOPROSENCEFALIA. HIDROCEFALIA
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DTN. HOLOPROSENCEFALIA. HIDROCEFALIA
1/3000 RN
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DTN. HOLOPROSENCEFALIA. HIDROCEFALIA
1/3000 RN
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DTN. HOLOPROSENCEFALIA. HIDROCEFALIA
1 : 1298
1/3000 RN
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APARICIÓN MÁS TARDÍA - Tálamos - Cerebelo-vermis - CSP - C. Calloso - Circunvoluciones - Microcefalia
DTN. HOLOPROSENCEFALIA. HIDROCEFALIA
1/3000 RN
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MICRO-RETROGNATIA. HN Ausente. LABIO LEPORINO. CATARATAS. CICLOPIA ANOFTALMIA. PROBÓSCIDE
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MICRO-RETROGNATIA. HN Ausente. LABIO LEPORINO. CATARATAS. CICLOPIA ANOFTALMIA. PROBÓSCIDE
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1.7/1000 RN
MICRO-RETROGNATIA. HN Ausente. LABIO LEPORINO. CATARATAS. CICLOPIA ANOFTALMIA. PROBÓSCIDE
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MICRO-RETROGNATIA. HN Ausente. LABIO LEPORINO. CATARATAS. CICLOPIA ANOFTALMIA. PROBÓSCIDE
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MICRO-RETROGNATIA. HN Ausente. LABIO LEPORINO. CATARATAS. CICLOPIA ANOFTALMIA. PROBÓSCIDE
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MICRO-RETROGNATIA. HN Ausente. LABIO LEPORINO. CATARATAS. CICLOPIA ANOFTALMIA. PROBÓSCIDE
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1–6/10.000 RN
MICRO-RETROGNATIA. HN Ausente. LABIO LEPORINO. CATARATAS. CICLOPIA ANOFTALMIA. PROBÓSCIDE
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COLECCIONES LÍQUIDAS. TUMORES
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COLECCIONES LÍQUIDAS. TUMORES
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COLECCIONES LÍQUIDAS. TUMORES
Kamil D et al. Spectrum and outcome of prenatally diagnosed fetal tumors. Ultrasound Obstet Gynecol 2008; 31: 296–302
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EBA. ESCOLIOSIS. HEMIVÉRTEBRAS. TUMORES
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EBA. ESCOLIOSIS. HEMIVÉRTEBRAS. TUMORES
1/35-40000 RN
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HIDROTÓRAX. D. PERIC. H DIAFRAGMÁTICA. ECTOPIA CORDIS. MASAS.
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HIDROTÓRAX. D. PERIC. H DIAFRAGMÁTICA. ECTOPIA CORDIS. MASAS.
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HIDROTÓRAX. D. PERIC. H DIAFRAGMÁTICA. ECTOPIA CORDIS. MASAS.
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0’8-1/100 nacidos
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CANAL. ASIMETRÍA CAVIDADES. HETEROTAXIA. y… 0’8-1/100 RN
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0’8-1/100 RN CANAL. ASIMETRÍA CAVIDADES. HETEROTAXIA. y…
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0’8-1/100 RN CANAL. ASIMETRÍA CAVIDADES. HETEROTAXIA. y…
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0’8-1/100 RN CANAL. ASIMETRÍA CAVIDADES. HETEROTAXIA. y…
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0’8-1/100 RN CANAL. ASIMETRÍA CAVIDADES. HETEROTAXIA. y…
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0’8-1/100 RN CANAL. ASIMETRÍA CAVIDADES. HETEROTAXIA. y…
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0’8-1/100 RN CANAL. ASIMETRÍA CAVIDADES. HETEROTAXIA. y…
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0’8-1/100 RN CANAL. ASIMETRÍA CAVIDADES. HETEROTAXIA. y…
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0’8-1/100 RN
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I TRI feto especialmente vulnerable. Posibilidad daños tisulares por efectos del Doppler No existe Riesgo cero. ALARA
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DIGESTIVO: QUISTES. I. ECOGÉNICO….
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DIGESTIVO: QUISTES. I. ECOGÉNICO….
DESAPARECIÓ A LA 20s
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DIGESTIVO: QUISTES. I. ECOGÉNICO….
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DIGESTIVO: QUISTES. I. ECOGÉNICO….
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3/1000 RN URINARIAS: HIDRONEFROSIS. MEGAVEJIGA. AGENESIA BIL. y….
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URINARIAS: HIDRONEFROSIS. MEGAVEJIGA. AGENESIA BIL. y…. 3/1000 RN
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URINARIAS: HIDRONEFROSIS. MEGAVEJIGA. AGENESIA BIL. y…. 3/1000 RN
≥ 7 mm. > 15mm…
1:1632-6000. Cromosom: 13-32%. Síndromes : 12-18% . Otras Malf: 7-10%. Mal Pronóstico
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URINARIAS: HIDRONEFROSIS. MEGAVEJIGA. AGENESIA BIL. y…. 3/1000 RN
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ONFALOCELE. GASTROSQUISIS. Q. URACO. EXTROFIA VESICAL. 1/3000 RN
Dx Dif. HU ≈50% Aislados
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ONFALOCELE. GASTROSQUISIS. Q. URACO. EXTROFIA VESICAL. 1.75-2.5/ 10,000 RN
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ONFALOCELE. GASTROSQUISIS. Q. URACO. EXTROFIA VESICAL.
![Page 53: Anomalías detectables en la ecografía de las 11-13.6 semanas...en la ecografía de las 11-13.6 semanas . ... Borrell A, Robinson JN, Santolaya-Forgas J. Clinical value of the 11-](https://reader031.vdocuments.co/reader031/viewer/2022013023/5fb896d13c38063ef25e7309/html5/thumbnails/53.jpg)
ONFALOCELE. GASTROSQUISIS. Q. URACO. EXTROFIA VESICAL. 1/100.000 RN
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ONFALOCELE. GASTROSQUISIS. Q. URACO. EXTROFIA VESICAL.
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0.075% - 0.1% RN REDUCCIÓN EE. MALPOSICIÓN EE. DISPL ESQUEL SEVERAS. ARTROGRIPOSIS, Etc.
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REDUCCIÓN EE. MALPOSICIÓN EE. DISPL ESQUEL SEVERAS. ARTROGRIPOSIS, Etc.
0.075% - 0.1% RN
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REDUCCIÓN EE. MALPOSICIÓN EE. DISPL ESQUEL SEVERAS. ARTROGRIPOSIS, Etc.
0.075% - 0.1% RN
![Page 58: Anomalías detectables en la ecografía de las 11-13.6 semanas...en la ecografía de las 11-13.6 semanas . ... Borrell A, Robinson JN, Santolaya-Forgas J. Clinical value of the 11-](https://reader031.vdocuments.co/reader031/viewer/2022013023/5fb896d13c38063ef25e7309/html5/thumbnails/58.jpg)
REDUCCIÓN EE. MALPOSICIÓN EE. DISPL ESQUEL SEVERAS. ARTROGRIPOSIS, Etc.
0.075% - 0.1% RN
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REDUCCIÓN EE. MALPOSICIÓN EE. DISPL ESQUEL SEVERAS. ARTROGRIPOSIS, Etc.
0.075% - 0.1% RN
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REDUCCIÓN EE. MALPOSICIÓN EE. DISPL ESQUEL SEVERAS. ARTROGRIPOSIS , Etc..
0.075% - 0.1% RN
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REDUCCIÓN EE. MALPOSICIÓN EE. DISPL ESQUEL SEVERAS. ARTROGRIPOSIS, Etc.
0.075% - 0.1% RN
![Page 62: Anomalías detectables en la ecografía de las 11-13.6 semanas...en la ecografía de las 11-13.6 semanas . ... Borrell A, Robinson JN, Santolaya-Forgas J. Clinical value of the 11-](https://reader031.vdocuments.co/reader031/viewer/2022013023/5fb896d13c38063ef25e7309/html5/thumbnails/62.jpg)
REDUCCIÓN EE. MALPOSICIÓN EE. DISPL ESQUEL SEVERAS. ARTROGRIPOSIS, Etc.
0.075% - 0.1% RN
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Genitales
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![Page 65: Anomalías detectables en la ecografía de las 11-13.6 semanas...en la ecografía de las 11-13.6 semanas . ... Borrell A, Robinson JN, Santolaya-Forgas J. Clinical value of the 11-](https://reader031.vdocuments.co/reader031/viewer/2022013023/5fb896d13c38063ef25e7309/html5/thumbnails/65.jpg)
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![Page 68: Anomalías detectables en la ecografía de las 11-13.6 semanas...en la ecografía de las 11-13.6 semanas . ... Borrell A, Robinson JN, Santolaya-Forgas J. Clinical value of the 11-](https://reader031.vdocuments.co/reader031/viewer/2022013023/5fb896d13c38063ef25e7309/html5/thumbnails/68.jpg)
![Page 69: Anomalías detectables en la ecografía de las 11-13.6 semanas...en la ecografía de las 11-13.6 semanas . ... Borrell A, Robinson JN, Santolaya-Forgas J. Clinical value of the 11-](https://reader031.vdocuments.co/reader031/viewer/2022013023/5fb896d13c38063ef25e7309/html5/thumbnails/69.jpg)
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MUCHAS GRACIAS POR VUESTRA ATENCIÓN