ana t investigacion discapacidad

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Universidad Tecnológica Equinoccial Facultad: Ciencias Sociales y Comunicación Carrera: Educación Inicial Asignatura: Didáctica Integrado V Profesora: María Rodríguez Nombre: Ana Tumbaco Nivel: 9 T Fecha: 5 de junio de 2016

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Investigacion de discapacidad

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Page 1: Ana t investigacion discapacidad

Universidad Tecnológica Equinoccial

Facultad: Ciencias Sociales y Comunicación

Carrera: Educación Inicial

Asignatura: Didáctica Integrado V

Profesora: María Rodríguez

Nombre: Ana Tumbaco

Nivel: 9 T

Fecha: 5 de junio de 2016

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1) 4 Conceptos de Superdotación 1200

Desarrollo cognitivo de Piaget

Aunque también habla de esquema perceptuales, veremos que el sentido en

que en este caso emplea a noción de esquema es muy diferente a la

significación que tiene en la teoría del desarrollo de la inteligencia.

Este autor suponía que los niños a cada edad tienen capacidades para resolver

determinadas cuestiones y problemas, pero no otras y comenzó por estudiar

los errores que los niños iban cometiendo a cada edad. (Margalef, 1987)

Sociocultural de Vigotsky

En la teoría sociocultural de Vigotsky se conceptualiza la zona de desarrollo

próximo, la cual hace referencia a la distancia entre el nivel real de desarrollo,

determinado por la capacidad de resolver independientemente un problema y el

nivel de desarrollo potencias, determinado a través de la resolución de un

problema bajo la guía de un adulto o en colaboración con otro compañero más

capaz. (Daniels, 2001)

Aprendizaje significativo Ausubel

El aprendizaje significativo ocurre cuando una nueva información se conecta

con un concepto relevante preexistente en la estructura cognitiva, esto implica

que las nuevas ideas, conceptos y proposiciones pueden ser aprendidos

significativamente en la medida en que otras ideas, conceptos o proposiciones

relevantes sean claras y estén disponibles en la estructura cognitiva del

individuo, y que funcionen como un punto de anclaje de las primeras.

(ALMARAZ, 1997)

Cognitiva social Bandura

Bandura incorporó el concepto de aprendizaje por observación como uno de

los principales puntos teóricos. Sostuvo que el refuerzo no funciona

Page 3: Ana t investigacion discapacidad

simplemente como un mecanismo, sino que es en realidad el proveedor de

información del próximo refuerzo que será brindado una vez que se repita el

comportamiento. Bandura señaló que para que la persona repita un

comportamiento aceptable, debe incluir sus procesos intelectuales, en

oposición a la creencia de Skines de que el pensamiento sólo se produce

dentro de una "caja negra". (Álvarez, 2004)

2) 4 Su concepto fundamento

PIAGET

Yo pensamiento razonamiento conoce el lugar central que la noción de

esquema en de Piaget sobre el nacimiento de la inteligencia en el niño. Un

primero bien organización las etapas que describió y descubrió se desarrollan

en un orden en todos los niños, y en todas las culturas.

VIGOTSKIY

Yo sí creo siempre a Piaget como análisis conmigo Vigotsky talvez si no de

acuerdo decía que los niños dan sentido a las cosas principalmente a través de

sus acciones en su entorno, el valor de la cultura y el contexto social, que veía

crecer el niño a la hora de hacerles de guía y ayudarles en el proceso de

aprendizaje.

AUSUBEL

Yo importante como a el aprendizaje significativo se basa en los conocimientos

que tiene el individuo más los conocimientos nuevos que va adquiriendo y dos

al relacionarse, forman una conexión y es así como se forma ya el nuevo

aprendizaje, es decir, el aprendizaje significativo.

BANDURA

Yo pensamiento como Bandura que el ambiente causa el comportamiento,

pero el comportamiento también puede causar el ambiente también ayudo

cuerpo a postura sobre la personalidad puede en muestra su rasgo de

personalidad por sus compañeros.

Page 4: Ana t investigacion discapacidad
Page 5: Ana t investigacion discapacidad

3) 3 Clasificación de Superdotación

Piaget Ausubel Vygotsky

Teoría Piaget emprendió así su teorización y

logra sus descubrimientos teniendo

una perspectiva que es al mismo

tiempo biológica, lógica y psicológica,

reuniéndose en una nueva

epistemología. Es por ello que nos

habla de una epistemología genética,

entendiendo aquí la epistemología no

como la ciencia que estudia a la

ciencia, sino como la investigación de

las capacidades cognitivas de un

modo absolutamente empírico, lo que

le diferencia también de

la Gnoseología.

En la teoría del aprendizaje significativo

de David Ausubel, éste se diferencia del

aprendizaje por repetición o memorístico,

en la medida en que este último es una

mera incorporación de datos que carecen

de significado para el estudiante, y que

por tanto son imposibles de ser

relacionados con otros. El aprendizaje

significativo es aquel aprendizaje en el

que los docentes crean un entorno de

instrucción en el que los alumnos

entienden lo que están aprendiendo.

Su teoría defendió siempre

el papel de la cultura en el

desarrollo de los procesos

mentales superiores.

Vygotsky se centran en el

pensamiento, el lenguaje, la

memoria y el juego.

Vygotsky constituye un

ejemplo excepcional entre

las más influyentes

corrientes actuales de la

psicología del desarrollo

cognoscitivo de los niños.

Concepto Concepto genética, éste no se refiere

tanto al campo de la biología que

estudia los genes, sino a la

investigación de la génesis del pensar

Conceptos para construirlos se necesita

examinar y diferenciar los estímulos

reales o verbales, abstracción y

formulación de hipótesis, probar la

El conocimiento no es un

objeto que se pasa de uno a

otro, sino que es algo que

se construye por medio de

Page 6: Ana t investigacion discapacidad

en el humano, aunque ciertamente

Piaget reconoce que tal génesis del

pensar tiene en gran proporción

(aunque de ningún modo totalmente)

patrones o patterns que derivan de los

genes.

hipótesis en situaciones concretas, elegir

y nominar una característica común que

sea representativa del concepto,

relacionar esa característica con la

estructura cognoscitiva que posee el

sujeto y diferenciar este concepto con

relación a otro aprendido con

anterioridad, identificar este concepto con

todos los objetos de su clase y atribuirle

un significante lingüístico.

operaciones y habilidades

cognoscitivas que se

inducen en la interacción

social. Vygotski señala que

el desarrollo intelectual del

individuo no puede

entenderse como

independiente del medio

social en el que está

inmersa la persona.

Clasificación

de

superdotación

Los niños de altas capacidades

pueden avanzar más deprisa

por los estadios del desarrollo

cognitivo, establecidos

por psicólogos evolutivos post-

freudianos como Jean Piaget.

Los niños con altas

capacidades además perciben

el mundo de forma distinta,

Estaríamos pues hablando de la

necesidad de integrar la visión

individual, cognitivista y

constructivista de Ausubel con

otros procesos de carácter más

inter-psicológico que permitan

reflejar la interacción entre los

contenidos a aprender y el entorno

del que aprende (profesores y

compañeros)

Ya que gran parte de

su obra se centró en

la explicación del

origen y desarrollo de

las funciones

psíquicas superiores,

presupuestos

teóricos generales

que fueron

desarrollados y

Page 7: Ana t investigacion discapacidad

resultando en ciertas tensiones

sociales y emocionales. El

trabajo sugiere que los niños

dotados tienen una

mayor excitabilidad en el

ámbito psicomotor, sensorial, im

aginativo, intelectual y emocion

al.

Ausubel no se hace referencia

expresa a la meta cognición y los

procesos de control ejecutivo,

estos autores mantienen que tales

limitaciones obedecen a una falta

de habilidades meta cognitivas y a

un uso incorrecto de mecanismos

autor reguladores de supervisión,

control y modificación de

estrategias.

aplicados con acierto

por sus discípulos y

seguidores en otros

contextos educativos.

Vigotsky se adentró

en la importancia del

estudio del

aprendizaje como un

proceso, además de

tener en cuenta sus

resultados, idea que

está presente en toda

su obra.

Bibliografía ALMARAZ, A. A. (1997). EL DEPARTAMENTO DE ORIENTACIÓN: ATENCIÓN A LA DIVERSIDAD. Madrid: narcea, s.a. de ediciones.

Álvarez, P. d. (2004). Pigmalión Informe sobre el impacto de la televisión en la infancia. Madrid: Printed in Spain.

Daniels, H. (2001). Vygotsky y la pedagogía. Buenos Aires: Temas de educación.

Page 8: Ana t investigacion discapacidad

Margalef, J. B. (1987). PERCEPCIÓN, DESARROO COGNITIVO Y ARTES VISUALES. Barcelona: Editorial ANTHROPOS .

Page 9: Ana t investigacion discapacidad

Síndromes

Es un cuadro clínico o un conjunto sintomático que presenta alguna enfermedad con cierto

significado y que por sus propias características posee cierta identidad; es decir, un grupo

significativo de síntomas y signos (datos semiológicos), que concurren en tiempo y forma, y con

variadas causas o etiología.

Concepto

Cuando hablamos de síndrome hacemos referencia al conjunto de síntomas o elementos

observables a simple vista o a través de los estudios apropiados que dan entidad a una

enfermedad o condición de salud. El síndrome representa el concurso o la presencia de todos

aquellos síntomas que son típicos de una enfermedad o complicación de salud y que deben ser

trabajados de manera diferencial a que lo que se trata a una persona con condiciones de salud

normales y favorables. Los síndromes varían de acuerdo a cada enfermedad, por lo cual el

síndrome de una enfermedad no es igual al de otra al contar con diferentes síntomas o

elementos definitorios. Si bien el término síndrome es utilizado en la mayoría de los casos para

cuestiones relacionadas a la salud, también puede usarse abstractamente para hacer

referencia a otras situaciones, por ejemplo, cuando algo es evidente y se dice que es el

síndrome de algo que va a pasar. (E. Jaso Roldan, 1982)

1.-Hidranencefalia

La hidranencefalia es un raro desorden, que se describe con una incidencia menor a uno en

10,000 nacidos vivos, en la cual los hemisferios cerebrales están ausentes y son

reemplazados por sacos membranosos que contienen líquido cefalorraquídeo dentro de un

cráneo de relativa capacidad normal y están usualmente conservados las estructuras de la

fosa posterior, el tálamo y los ganglios basales.

Causas

Causas que conducen a la lesión isquémica, las infecciones virales son las principales

implicadas, como herpes virus, parvovirus,3 citomegalovirus,4 orbi virus, bunyavirus, virus de la

peste, entre otros; otra posible etiología son los procesos tóxicos (alcohol)2,5 o genéticos

(síndrome de Fowler, enfermedad de Border, síndrome de PEHO, etc.)6,7,8.

Dada la posible etiología isquémica de la hidranencefalia es posible diferenciarla de la

hidrocefalia por la morfología vascular cerebral, (Foto 6)11,12 La sobrevida a largo plazo de

estos pacientes es menor que en la población general, además, muchos de los fetos son óbitos

o mueren pocos días o semanas después del nacimiento.

Características

La diferenciación celular, proceso por el cual las células adquieren características individuales

y particulares.

Pronóstico escolar

Es mandatorio hacer el diagnóstico diferencial con la hidrocefalia severa, ya que el manejo y

pronóstico son diferentes. La hidrocefalia severa no es frecuentemente una patología aislada y

puede estar asociada con otras anomalías intracraneales, síndrome de anomalías múltiples y

cariotipos anormales. En esta patología siempre existe un pequeño halo de parénquima

cerebral a nivel de ambos hemisferios y dependiendo del nivel de la obstrucción se puede

apreciar dilatación del III y IV ventrículos, lo que nos permite diferenciarla de la hidranencefalia

donde no existe parénquima cerebral a nivel de los hemisferios. La hidrocefalia sin alteraciones

Page 10: Ana t investigacion discapacidad

cromosómicas o de otro tipo tienen un pronóstico impredecible. Con un shunt ventricular

apropiado después del nacimiento, el desarrollo mental puede ser normal en algunos casos. En

contraste la hidranencefalia tiene pobre pronóstico, con sólo la función del tronco cerebral

conservada. Si bien puede practicarse derivación ventrículo-peritoneal con el propósito de

evitar que continúe el crecimiento de la bóveda craneana, esta medida es sólo paliativa. A

pesar que la mayoría de los pacientes con hidranencefalia sobreviven al nacer, mueren dentro

del primer año de vida.

2.-Hidrocefalia

Es una acumulación de líquido dentro del cráneo, que lleva a que se presente hinchazón del

cerebro. Hidrocefalia significa "agua en el cerebro".

Causa

La hidrocefalia se debe a un problema con el flujo del líquido que rodea el cerebro, el cual se

denomina líquido cefalorraquídeo o LCR.

El líquido cefalorraquídeo normalmente circula a través del cerebro y la médula espinal y se

absorbe en el torrente sanguíneo. Los niveles de LCR en el cerebro pueden elevarse si:

Se bloquea el flujo de LCR.

Éste no logra absorberse apropiadamente en la sangre.

El cerebro produce demasiada cantidad de dicho líquido.

Demasiado LRC ejerce presión sobre el cerebro, lo cual lo empuja hacia arriba contra el cráneo

y daña el tejido cerebral.

La hidrocefalia puede empezar mientras el bebé está creciendo en el útero. Es común en

bebés que tienen mielo meningocele, un defecto congénito en el cual la columna vertebral no

se cierra apropiadamente.

La hidrocefalia también puede deberse a:

Defectos genéticos.

Ciertas infecciones durante el embarazo.

En los niños pequeños, la hidrocefalia puede deberse a:

Infecciones que afectan el sistema nervioso central (como meningitis o encefalitis),

especialmente en bebés.

Sangrado intracerebral durante o poco después del parto (especialmente en bebés

prematuros).

Lesión antes, durante o después del parto, que incluye hemorragia subaracnoidea.

Page 11: Ana t investigacion discapacidad

Tumores del sistema nervioso central, que incluye el cerebro o la médula espinal.

Lesión o traumatismo.

La hidrocefalia se presenta con mayor frecuencia en niños.

Características

Es la acumulación excesiva de líquido cefalorraquídeo en el cerebro.

Pronóstico escolar

El pronóstico de la hidrocefalia no tratada es pobre, pero cuando reciben tratamiento adecuado

los niños pueden llegar a la edad escolar y el 60% asiste a la escuela regular. El pronóstico de

la hidrocefalia no tratada es pobre. El 50% de los niños cuya hidrocefalia no recibe tratamiento

mueren antes de los tres años de edad y sólo el 20 a 23% alcanza la vida adulta. Con el

tratamiento quirúrgico actual, la mortalidad es baja, 5 a 15% a los 10 años. (Sanz, 1994)

3.-Hipertensión intracraneal

Es un componente fundamental del cuerpo. Protege al cerebro dentro del cráneo, transporta

nutrientes al tejido del cerebro y se lleva los deshechos. La hipertensión intracraneal es un

trastorno serio en el que la presión del líquido cefalorraquídeo dentro del cráneo es demasiado

alta.

Causa

Las causas de HTIC puede clasificarse según a que componente del SNC afecten. (Tabla

I) Dentro de las causas relacionadas con el tejido cerebral destacan los traumatismos y las

neoplasias cerebrales. Relacionadas con las alteraciones del LCR, las hidrocefalias

obstructivas pos hemorrágicas y el síndrome de Hipertensión Intracraneal Benigna. Las

alteraciones en la circulación sanguínea cerebral que causan HTIC son las peor

comprendidas, pudiendo ser secundarias a obstrucción en el drenaje venosos o a procesos

que conlleven vasodilatación arterial.

Algunos ejemplos incluyen:

•Tumor cerebral

•Derrame cerebral

•Coágulos de sangre en el cerebro

•Una enfermedad subyacente (como el lupus, o la leucemia)

•Ciertos medicamentos (que incluyen la tetraciclina, Accutane/isotretinoína, litio)

•Excesiva ingestión de vitamina A

•Apnea del sueño

•Síndrome de abstinencia de esteroides

•Tratamientos de la hormona del crecimiento

•Fallo renal

Características

La modificación del pulso y de la presión arterial son características en la hipertensión

endocraneana aguda.

Características del paciente

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• Mujeres (65-95 %).

• Pico edad: 21-34 años.

• Obesidad (44-94%).

Pronóstico escolar

Sabiendo que el incremento de la presión intracraneal está estrechamente relacionado con un

mal pronóstico en los pacientes con TCE grave, actualmente se recomienda en el manejo

terapéutico controlar y mantener una monitorización continua de la presión intracraneal y en

dependencia de su comportamiento ofrece el tratamiento y una de estas opciones es la

craneotomía descompresiva.

Sabiendo que el incremento de la presión intracraneal está estrechamente relacionado con un

mal pronóstico en los pacientes con TCE grave, actualmente se recomienda en el manejo

terapéutico controlar y mantener una monitorización continua de la presión intracraneal y en

dependencia de su comportamiento ofrece el tratamiento y una de estas opciones es la

craneotomía descompresiva

Todo paciente con TCE grave (GCS<8) debe ser intubado e hiperventilado, se debe

realizar consulta con Neurocirugía para la implantación de un catéter para monitorización

de la PIC, ya que se ha demostrado que el pronóstico mejora con la normalización de éste

parámetro.

4.- Hiperestesia

Es un síntoma, que se define como una sensación exagerada de los estímulos táctiles, como la

sensación de cosquilleo o embotamiento.

Causa

El dolor puede ser agudo o crónico, neoplásico y no neoplásico. Esta división tiene obvias

implicancias en torno a la etiología, mecanismos, fisiopatología, sintomatología y función

biológica. Sin embargo, quizás de mayor importancia son las implicancias de tipo diagnóstico y

terapéutico.

Neuropatía

Leptomeningitis

Angioestrongiloidiasis

Síndrome de Personaje Turner

Envenenamiento químico – clorobenceno

Características

Cuando la lesión medular se sitúa en este segmento longitudinal se pueden encontrar los

siguientes síntomas o signos:

- Vías largas sensitivas. Cuando se comprometen por lesiones cervicales ocurre pérdida de

todas las modalidades sensitivas por debajo del nivel lesionar.

- Fenómeno de L´hermitte consistente en sensación de descarga eléctrica que se desencadena

con la flexión cervical y que desciende por toda la columna vertebral. Se produce por lesión a

nivel de cordones posteriores. (Brazos et al; 2007)

Page 13: Ana t investigacion discapacidad

Pronóstico escolar

El pronóstico es malo si no se trata con cirugía. Cuanto más proximal sea, peor pronóstico

tendrá. También es importante el estado de la porción distal cuando es reiterada. El pronóstico

es mejor en los nervios con predominio sensitivo o motor que en los nervios mixtos.

El pronóstico también variará según el tipo de reparación (la sutura primaria da mejores

resultados que las secundarias y que los injertos) y de la precisión en la reparación quirúrgica.

(Steven D. Waldman, 2003)

5.-Hipoplasia cerebelosa

Es un trastorno neurológico que consiste en un subdesarrollo del cerebelo (en la imagen,

cerebelo normal señalado en rojo).

Causa

Las causas pueden ser genéticas o un error durante el desarrollo fetal y, en función de las

estructuras implicadas, las complicaciones pueden ser muy variadas. Ciertas formas de

hipoplasia pueden tratarse bien y en otros casos, el tratamiento se centrará en la gestión de los

problemas asociados y en intentar dar al paciente una calidad de vida lo mejor posible.

Genéticas, debido a una mutación patológica del gen Reelin, que produce una proteína llamada

reelina. La reelina es crucial para la regulación de los procesos de migración neuronal y

posicionamiento en el desarrollo del cerebro.

Problemas tiroideos.

Accidentes vasculares.

Intoxicaciones.

Infecciones verónicas.

Características

Se caracterizan por presentar una inestabilidad inter e intergeneracional y por guardar una

relación inversamente proporcional entre el número de repeticiones y la edad de aparición de

los primeros síntomas (anticipación genética).

Pronóstico escolar

Esta patología puede tener una naturaleza estática o progresiva. Las formas causadas por

malformaciones congénitas no progresan.

6.-Hiposmia

Es una condición en la que un individuo experimenta una disminución o pérdida completa de la

capacidad de oler.

Causa

Alergias. Las alergias son una causa común de la pérdida completa o parcial de olor.

En algunos casos, cuando la alergia se trata, el individuo comienza a experimentar una

Page 14: Ana t investigacion discapacidad

capacidad recuperada para reconocer algunos olores, mientras que en otros, el sentido

del olfato se ve disminuida de forma permanente.

Lesión en la cabeza. La hiposmia puede concretarse debido a algún tipo de trauma en

la cabeza, como en un accidente automovilístico o una caída. Cuando el trauma es la

causa raíz, el paciente puede llegar a recuperarse de la enfermedad, dependiendo de

la magnitud del daño que se produjo y las secuelas de ese daño. Sin embargo, no hay

garantías de que la capacidad de oler volverá nunca plenamente.

Pólipos nasales. Pueden causar daño permanente que no se invierte, incluso cuando

los pólipos se extirpan quirúrgicamente. Sin embargo, la eliminación de los pólipos es

importante para la preservación de cualquier persistente sensación de olor que el

paciente puede retener en el momento del diagnóstico.

Infecciones virales. También pueden dar lugar a un estado temporal o permanente de

hiposmia. En algunos casos, la pérdida del olfato sólo dura lo que la infección está

activa. Una vez que la infección se pone bajo control, la capacidad de detectar olores

se restaura, a veces completamente. Sin embargo, hay algunos ejemplos de

infecciones virales que se dejó continuar durante largos períodos de tiempo, lo que

conduce a la pérdida permanente del sentido del olfato.

Características

Se exponen las características clínicas de esta patología y los métodos diagnósticos

necesarios.

Pronóstico escolar

Tienen un mejor pronóstico de curación las personas más jóvenes cuando la causa que motivó

la disfunción olfativa es reversible. Las alteraciones causadas por infecciones virales, tóxicos y

medicamentos tienen buen pronóstico. Debemos tener en cuenta que los trastornos del olfato,

aunque no suelen ser causa de discapacidad, sí pueden influir en la calidad de vida de las

personas.

¿El sentido del olfato se pierde progresivamente con el paso de los años?

Al igual que otros sentidos de nuestro cuerpo, el olfato puede ser afectado por el

envejecimiento. Los científicos han encontrado que el sentido del olfato empieza a disminuir

después de los 60 años de edad y hay peor pronóstico para la recuperación. (Ramírez, 2004)

7.-Hipotensión ortostática

Es una de las causas de los síncopes o desmayos.

Causa

Las causas de la hipotensión ortostática incluyen las siguientes:

El envejecimiento (la hipotensión ortostática es más común en la gente mayor)

Page 15: Ana t investigacion discapacidad

Hipovolemia (una caída en el volumen de sangre). La hipovolemia la pueden causar

ciertos medicamentos que se usan para tratar enfermedades del corazón y la presión

arterial alta, como los diuréticos como diuréticos tiazídicos (HCTZ) y los diuréticos de

asa (furosemida, bumetanida.)

Deshidratación (un bajo volumen de líquido en el cuerpo)

Inmovilidad (por ejemplo, quedarse en la cama durante un largo tiempo)

Embarazo

Enfermedades del corazón, incluyendo ataques al corazón, fallo cardíaco, y

enfermedades de las válvulas

Anemia (una cuenta baja de células rojas)

Enfermedad de Parkinson

Enfermedades del sistema endocrino, incluyendo la diabetes y las enfermedades del

tiroides.

Iatrogénica: causada por los medicamentos que se han usado para tratar la presión

sanguínea alta, como los beta-bloqueadores, bloqueadores de los canales de calcio,

inhibidores de la acetilcolinesterasa, nitratos, y bloqueadores de la angiotensina II. Los

pacientes que son propensos a esto son los que tienen los problemas mencionados en

la lista anterior (ejemplo: diabetes, Parkinson).

Otros medicamentos para la ansiedad, la depresión, la disfunción eréctil, o la

enfermedad de Parkinson

Las sustancias que se toman a la vez que los medicamentos para la presión

sanguínea, como el alcohol, los barbitúricos, y otros medicamentos

El tiempo caluroso

Características

Se caracteriza por la disminución de la presión arterial cuando el paciente pasa de estar

recostado a estar en cuclillas y luego rápidamente a estar de pie.

Pronóstico escolar

Hay pocos estudios publicados sobre HO como predictor de mortalidad en ancianos de la

comunidad y nosotros hemos elegido aquéllos de cohortes prospectivos que analizan este

hecho. Un resumen de dichos estudios se muestra en la tabla XII2,7,34-37 . La mayoría de

trabajos diferencian entre HO sistólica y diastólica por un lado y entre muertes vasculares y no

vasculares por otro lado, atendiendo a una posible base fisiopatológica diferente entre ambos

tipos de HO. A pesar de que los datos publicados son contradictorios por sus diferentes signos,

la relativa menor muestra poblacional y/o periodo de seguimiento inadecuado de los trabajos

de signo negativo, nos hace presuponer que al menos la HO diastólica, sobre todo la que

ocurre al minuto de levantar se, predice mortalidad vascular en el anciano. Faltarían más

estudios de seguimiento para poder afirmar lo mismo de la HO sistólica.

8.-Hipotonía

La hipotonía es el término médico usado para describir una disminución del tono muscular. Las

personas con hipotonía muestran una resistencia muy limitada al movimiento, lo que hace que

Page 16: Ana t investigacion discapacidad

su cuerpo sea muy flexible. En un ejemplo clásico de hipotonía, un niño cogido por las axilas se

puede deslizar de las manos de los padres, ya que los brazos del bebé no tienen suficiente

tono muscular para sostenerse a sí mismo.

Causa

Prematurez: bebés nacidos prematuramente llevan un riesgo de nacer hipotónica. La

condición se resuelve con frecuencia a medida que crece el bebé

Hipotiroidismo: falta de hormona tiroidea al nacer puede ocasionar hipotonía. Si grave

es posible que manifieste más tarde como cretinismo caracterizado por gruesas rasgos

faciales, retraso mental etc.

Sepsis: infección severa en el recién nacido

Características

De acuerdo con la presencia o ausencia de movimiento:

Hipotonía paralítica: hay ausencia de movimientos o adinamia. En estos casos la

hipotonía generalmente es secundaria a una lesión neuromuscular3.

Hipotonía no paralítica: Prevalece la hipotonía como signo principal, la mortalidad del

niño es normal y el origen de la enfermedad es una alteración en el sistema nervioso

central.

Pronóstico escolar

El pronóstico a largo plazo depende de lo siguiente:

la causa subyacente

la edad

la gravedad

los músculos afectados

Tener hipotonía puede suponer todo un desafío. Dado que la afección suele ser crónica,

deberá aprender a desarrollar mecanismos de afrontamiento y quizás necesite terapia. Sin

embargo, la hipotonía no pone en riesgo la vida, excepto en casos en los que existe disfunción

cerebelosa o de las neuronas motrices. (Carandell, 2010)

9.-Holoprosencefalia

La holoprosencefalia constituye un amplio espectro de malformaciones del cráneo y

la cara debidas a una anormalidad compleja del desarrollo del cerebro que tienen en común la

ausencia del desarrollo del pros encéfalo, que es el lóbulo frontal del cerebro del embrión

Causa

La causa del HPE es actualmente desconocida. A menudo no se puede identificar una causa

específica. Los factores de riesgo asociados incluyen condiciones en la madre como diabetes,

infecciones durante el embarazo (sífilis, toxoplasmosis, rubéola, herpes, citomegalovirus) y el

tomar diversas drogas durante el embarazo (alcohol, aspirina, litio, torazina, anticonvulsivos,

Page 17: Ana t investigacion discapacidad

hormonas, ácido retinóico). También es más probable que aquellas mujeres con historial previo

de pérdidas de embarazo y hemorragias durante el primer trimestre de embarazo tengan un

niño diagnosticado con HPE. A pesar de que muchos/as niños/as con HPE tienen cromosomas

normales, se han identificado en algunos pacientes anormalidades específicas en los

cromosomas. Existe evidencia de que en algunas familias, la HPE es hereditaria.

Características

Existen tres clases de holoprosencefalia, basados en la separación del prosencéfalo:

Holoprosencefalia alobar es el tipo más grave, en la cual el cerebro no logra

separarse y se asocia generalmente a anomalías faciales severas (fusión de los ojos,

anomalías del tabique nasal.)

Holoprosencefalia semilunar, en la cual los hemisferios del cerebro tienen una leve

tendencia a separarse, constituye una forma intermedia de la enfermedad.

Holoprosencefalia lobar, en la cual existe una evidencia considerable de separación

de los hemisferios del cerebro, es la forma menos grave. En algunos casos de

holoprosencefalia lobar, el cerebro del paciente puede ser casi normal.

Pronóstico escolar

La HPE no es una condición en la cual el cerebro se vaya deteriorando con el tiempo. Aunque pueden presentarse convulsiones, disfunción autonómica, problemas hormonales y otros problemas, estos no se presentarán o se desarrollarán con el tiempo sin previo aviso, en realidad todos estos problemas ya están presentes desde el nacimiento o muy al principio de la vida y solamente ocurren cuando las áreas del cerebro encargadas de estas funciones están fusionadas, malformadas o ausentes.

El pronóstico depende del grado de fusión o malformación del cerebro, así como de las otras complicaciones presentes que afecten la salud del bebé.

Las formas más severas de Holoprosencefalia son, generalmente, fatales mientras que las más leves pueden causar únicamente problemas de comportamiento y de coordinación motora.

Estudios recientes indican que sólo el 3% de los fetos con HPE sobreviven hasta el momento del parto y la gran mayoría de estos bebés no sobreviven más allá de los primeros seis meses de vida.

El pronóstico para un bebé diagnosticado de HPE depende del tipo de HPE que tenga y la presencia de otras anomalías asociadas. Los que no están tan afectados podrán vivir algunos meses o hasta años y los menos afectados pueden llegar a la vida adulta.

10.-Escala de Hunt y Hess

es una manera de clasificar la severidad de una hemorragia subaracnoidea no traumática,

puesto que cuando la condición clínica del paciente se evalúa basado con los criterios de Hunt

y Hess para el momento de la cirugía se demuestra una correlación específica con el resultado

del tratamiento quirúrgico.

Causa

Page 18: Ana t investigacion discapacidad

La causa más frecuente es la ruptura espontánea de aneurismas intracraneales. Representa

del 70 al 90% de los casos. Los aneurismas suelen ser asintomáticos antes del sangrado. Se

distribuyen en las grandes arterias, la mayoría en la circulación anterior (80-90%), más

comúnmente en la unión de la arteria carótida interna con la arteria comunicante posterior, en

la arteria comunicante anterior y en la trifurcación de la arteria cerebral media. El 10-20%

restante se ubican en la circulación posterior, con frecuencia en la bifurcación de la arteria

basilar. En un 10-20% de los casos se encuentran múltiples aneurismas. Otras más

infrecuentes incluyen:

Malformaciones arteriovenosas (MAV)

Extensión de un sangrado intraparenquimatoso

Hemorragia tumoral

Aneurismas micóticos

Disección de arterias intracraneales

Alteraciones de la coagulación

Abuso de drogas (cocaína)

Aneurismas y MAV medulares

Vasculitis del sistema nervioso central.

Características

Grado 1* Asintomático y consciente, dolor de cabeza leve y rigidez de nuca leve

Grado 2 Dolor de cabeza y rigidez de nuca moderada sin déficit neurológico

más allá de parresia de los nervios craneales

Grado 3 Somnolencia, confusión mental y leve déficit neurológico focal

Grado 4 Estupor y hemiparesia moderada o severa

Grado 5 Coma y postura descerebrada

Pronóstico escolar

La puntuación global inicial tiene buen valor pronóstico (Heinemman 1997), considerando que

un NIHSS < 7 se corresponde con una excelente recuperación neurológica y cada incremento

en un punto empeoraría la evolución (Adams 1999). Pacientes con fibrilación auricular, una

NIHSS >17 ya se considera de muy mal pronóstico.

11.-Iniencefalia

es un defecto poco común del tubo neural que combina una retroflexión extrema de la cabeza

(que se dobla hacia atrás) con defectos graves de la espina dorsal.

Causa

Aunque el iniencefalia no es genética con su causa es desconocida, los estudios han

demostrado que hay ciertos factores que pueden aumentar el riesgo de que las madres que

dan a luz a niños con estas anomalías.

Las anomalías cromosómicas

Page 19: Ana t investigacion discapacidad

Las anormalidades en los cromosomas, tales como la trisomía 18, trisomía 13, y

monotonía X se ha demostrado que estar atado a este trastorno. Factores Ambientales

Las madres con malas condiciones socioeconómicas, la mala nutrición, baja paridad y

la falta de suplementos de ácido fólico y/o hiperhomocisteinemia han demostrado que

el riesgo más grande.

Características

Hay dos tipos de iniencefalia. El grupo más grave es iniencefalia apertus, que implica el

desarrollo de una encefalocele. En el otro grupo, iniencefalia clausus, la encefalocele está

ausente.

Pronóstico escolar

Iniencefalia de ambos tipos llevan un pronóstico mortal, a veces incluso terminan en aborto

espontáneo o muertos. La mayoría de los niños mueren pocas horas después de dar a luz.

Sólo hay seis casos reportados de relativa supervivencia a largo plazo de los que nacen

iniencefalia.

Desde recién nacidos con iniencefalia tan raramente sobreviven al parto pasado, no existe un

tratamiento estándar. Sin embargo, se aconseja a las mujeres embarazadas a tomar

suplementos de ácido fólico para reducir el riesgo de iniencefalia hasta en un 70%. También se

recomienda a las madres embarazadas que no tomen medicamentos antiepilépticos, diuréticos,

antihistamínicos y medicamentos con sulfa, a todos los cuales se han asociado con un mayor

riesgo de defectos del tubo neural. (Cueco., 2008)

12.-Insensibilidad congénita al dolor

es una enfermedad hereditaria rara del sistema nervioso. La anhidrosis es uno de los síntomas

más característicos de la enfermedad y se basa en la incapacidad para sudar y, con ello, para

regular los cambios de temperatura corporal.

Causas

La causa, según descubrió Woods, era un problema genético, concretamente una mutación en

el genSCN9A del cromosoma 2, que codifica parte del canal de sodio que regula la transmisión

del impulso nervioso en las neuronas encargadas de captar los estímulos dolorosos. Sin él, las

vías de comunicación entre los sensores del dolor y el cerebro están bloqueadas, por lo que

resulta imposible percibir ni la más mínima dolencia.

Características

(siglas en inglés de Insensibilidad congénita al dolor con anhidrosis) que apenasafecta a una

de cada 100 millones de personas en todo el mundo y se caracteriza porque impide sentir

dolor. Hasta la década de los 70, los expertos pensaban que la insensibilidad al dolor se debía

a una hiperproducción deendorfinas, un relajante natural que en exceso deja al organismo

totalmente dopado.

Pronóstico escolar

El pronóstico de las neuropatías sensoriales y autónomas hereditarias está mejorando cada

vez más con la atención médica adecuada y las personas con insensibilidad congénita al dolor

con anhidrosis pueden vivir hasta la edad adulta.[1][2]

Los casos de muerte que se han referido

Page 20: Ana t investigacion discapacidad

son casos de niños muy pequeños que han tenido hiperpirexia (fiebre excepcionalmente alta)

que no se han tratado de forma adecuada.

Los problemas ortopédicos son una de las complicaciones más características y graves de la

enfermedad.

En los niños mayores, la osteomielitis y deformidades del hueso o de las

articulaciones necesitan cirugías, que a veces implican amputaciones graves.

Un estudio con 52 personas con esta enfermedad mostró que la mayoría de los casos son en

menores de 40 años de edad pero puede haber casos de pacientes mayores de 65 años. La

calidad de vida depende de la severidad de los síntomas que hayan.

13.-Intolerancia ortostatica

La intolerancia ortostática (OI) es una subcategoría de la disautonomía, que consiste en una

disfunción del sistema nervioso autónomo mientras un individuo está de pie.

Causa

Se recomienda a los pacientes beber bastante líquido, con ello se evita la deshidratación, y se

reacciona rápidamente frente a causas que puedan producir depleción de volumen, por

ejemplo, los trastornos gastrointestinales.

La disminución de la tolerancia ortostática puede ser producida por múltiples causas. Está bien

documentado que hay disminución de neuronas preganglionares simpáticas, en 5 a 8% por

cada década, por lo tanto, con una disminución del 50% ya puede ser sintomática con baja de

la presión arterial.

Características

Los pacientes con intolerancia ortostática pueden clasificarse en dos tipos. En uno de ellos, la

actividad simpática esta disminuida y tienen hipotensión al ponerse de pie. Esto ocurre de

forma crónica en pacientes con enfermedades neurodegenerativas centrales o periféricas y de

forma aguda en el síncope vasovagal. En el segundo tipo de intolerancia ortostática los

pacientes muestran un aumento en la actividad simpática, sin hipotensión arterial y con

marcada taquicardia, tal es el caso del síndrome de taquicardia postural. El mecanismo

responsable de este tipo de intolerancia ortostática y la causa precisa de los síntomas

característicos son desconocidos. Diversas teorías incluyen una lesión neuropatía que afecta

selectivamente a los nervios de la parte inferior del cuerpo o a una deficiencia congénita o

adquirida del gen transportador de norepinefrina. Conclusiones. La intolerancia ortostática es la

dificultad para permanecer en posición de pie debido a una disfunción del sistema nervioso

autónomo. La intolerancia ortostática ocurre cuando la actividad simpática eferente está

marcadamente disminuida o paradójicamente, en pacientes en los que la actividad simpática

eferente aumenta de manera exagerada al ponerse de pie

Pronóstico escolar

Estudiamos en forma retrospectiva a los pacientes en cuanto a los síntomas de consulta, los

hallazgos hemodinámicos en el Tilt Test (TT), la respuesta al tratamiento, evolución y

pronóstico.

14.-Síndrome de Joubert

Es una rara anomalía de carácter genético que puede ser confundida con otras afecciones

mentales, como el autismo.

Page 21: Ana t investigacion discapacidad

Causa

El papel describe un cambio genético que prevenga la acción recíproca entre dos proteínas

determinadas de los cilios, rompiendo cilios funciona y causando probablemente JS. Esto

conecta JS a otras enfermedades tales como amaurosis congénita de Leber, síndrome Mayor-

Loken y nephronophthisis, la causa genética más común de la insuficiencia renal en niños.

Características

Las características faciales Distintivas características del síndrome de Joubert incluyen la frente

amplia, las cejas arqueadas, ptosis del reductor ajustable, aros extensamente espaciados, la

configuración abierta triángulo-dada forma de la boca y la hipotonía de la superficie. Algunos

individuos con este síndrome también presentan con polydactyly (los dedos o las puntas

extras) de las manos o de los pies, que pueden tomar muchos formularios.

El síndrome de Joubert se estima para afectar entre 1 en 80.000 y 1 en 100.000 recién

nacidos, pero esto podría ser un underestimate dado el espectro amplio de características - a

saber, en ésos con manifestaciones más suaves.

Pronóstico escolar

El Tratamiento para el síndrome de Joubert es principal sintomático y de apoyo, y se debe

individualizar para las necesidades únicas de cada niño. El estímulo con la comprobación,

profesional Infantiles y la logopedia pueden probar beneficioso y ayudar a los niños a lograr su

potencial máximo. Los Niños con anormalidades respiratorias deben ser vigilados de cerca. La

Investigación para las complicaciones progresivas del hígado, del riñón o del aro asociadas a

los desórdenes síndrome-relacionados de Joubert se debe realizar sobre una base regular.

El pronóstico para los niños con este síndrome depende conectado independientemente de si

los vermis cerebelosos están desarrollados parcialmente o totalmente ausente, así como de la

severidad de la otra implicación del órgano. Algunos niños pueden presentar con un formulario

suave del desorden, con el buen revelado mental y la incapacidad mínima del motor, mientras

que otros pueden tener la debilitación cognoscitiva importante, la falta drástica de mando de

músculo y patología del multi-órgano.

15.-Kernícterus

Es una afección neurológica poco común que ocurre en algunos recién nacidos con ictericia

grave. Se debe a la acción directa de la bilirrubina indirectalibre sobre el sistema nervioso

central, inhibiendo varios procesos bioquímicos muy importantes, como la fosforilación

oxidativade las mitocondrias y la síntesis proteica.

Causa

Una de las principales causas es el Síndrome de Crigler-Najjar, causado por una ausencia

absoluta o un déficit moderado de la enzima glucuroniltransferasa, responsable de la

conjugación de bilirrubina indirecta.

Los niveles muy altos de bilirrubina causan la encefalopatía bilirrubina (EB). La bilirrubina es un

pigmento amarillo que se crea a medida que el cuerpo elimina los glóbulos rojos viejos. Los

Page 22: Ana t investigacion discapacidad

niveles altos de bilirrubina en el cuerpo pueden hacer que la piel luzca de color amarillo

(ictericia).

Si el nivel de bilirrubina está muy alto o el bebé está muy enfermo, la sustancia se movilizará

por fuera de la sangre y se acumulará en el tejido cerebral si no está ligada a la albumina

(proteína) en la sangre. Esto puede llevar a problemas como daño en el cerebro e hipoacusia.

El término "kernicterus" se refiere a la tinción amarilla causada por la bilirrubina. Esto se

observa en partes del cerebro en una autopsia.

Esta afección normalmente se desarrolla en la primera semana de vida, pero puede observarse

hasta la tercera semana. Algunos recién nacidos con enfermedad hemolítica del Rh están en

alto riesgo de presentar ictericia grave que puede conducir a esta afección. En raras ocasiones,

la EB se puede desarrollar en bebés aparentemente saludables.

Características

La solubilidad característica de la bilirrubina no conjugada, predominante en el RN, permite su

difusión en membranas lipídicas intactas, como la barrera hematoencefálica. La neurotoxicidad

de la bilirrubina, cuando los niveles superan los 20 mg/dL en RN cercanos al término, causa

una patología neurológica crónica conocida como kernícterus4,5

.

Se describen las características clínicas de 5 pacientes con kernicterus controlados en la

Unidad de Neurología Pediátrica de la Pontificia Universidad Católica de Chile (PUC).

Pronóstico escolar

Entre el 50 y el 75% de los niños con ictericia nuclear mueren precozmente.

La EB es una afección seria. Muchos bebés con complicaciones del sistema nervioso en etapa

tardía mueren. (Rabinovich, 2002)

Bibliografía Carandell, D. V. (2010). Diferenciación de Síndromes. China: Imprenta Querol, S.L.

Cueco., R. T. (2008). La columna Cervical: Sindromes Clinicos y tratamiento Manipulativo.

Buenos Aires: Madrid.

E. Jaso Roldan, R. G. (1982). Sindromes pediatricos dismorfogenicos. Madrid: Ediciones norma,

S.A.

Rabinovich, J. E. (2002). Caraterización de los Síndromes de sostenibilidad ndel desarrollo. .

Santiago, Chile: ISSN.

Ramírez, J. J. (2004). Síndromes de sostenibilidad ambiental del desarrollo en Colombia.

Santiago, Chile: ISBN.

Sanz, M. M. (1994). Psiquiatria del niño y del adolescente Metodo, fundamentos y Síndromes.

España: Diaz de Santos, S.A.

Steven D. Waldman, M. D. (2003). Atlas de síndro dolorosos frecuentes. Madrid: Elsevier.

Page 23: Ana t investigacion discapacidad

Autismo

Que es Autismo

El autismo es un trastorno neuropsiquiátrico, que generalmente se manifiesta durante los tres

primeros años de vida, y se caracteriza por:

Aislamiento social.

Dificultades para comunicarse (lenguaje, mímica...).

Patrones estereotipados de conducta, es decir, gestos o expresiones que se repiten sin

variación.

Causas del autismo en niños

No se conocen con exactitud las causas, pero es probable que tanto el factor genético como el

ambiental, desempeñen un papel fundamental en esta enfermedad.

Se ha descubierto que existen ciertos genes que están relacionados con el desarrollo del

autismo. Además, estudios realizados a personas con autismo demuestran que tienen

irregularidades en varias regiones del cerebro.

Síntomas del autismo en los niños

Existen diversos síntomas que pueden ayudar a saber si un niño padece autismo:

Indicadores precoces:

No balbucea ninguna palabra al año de edad.

No señala ningún objeto hasta los 12 meses.

No responde a su nombre.

No pronuncia palabras hasta los 16 meses, o frases de dos o más palabras hasta

aproximadamente los dos años.

No establece un contacto visual correcto.

Alinea de manera excesiva los juguetes u otros objetos.

No sonríe ni muestra receptividad social.

Indicadores tardíos:

No tiene interés en hacer amigos.

No es capaz de comenzar o mantener una conversación.

Es poco imaginativo a la hora de jugar.

Utiliza un lenguaje repetitivo.

Tiene rutinas y cualquier intento de modificarlas le genera una gran angustia.

Muestra un apego excesivo a determinados objetos. (Riviére, 1988)

Diagnóstico del autismo en niños

Page 24: Ana t investigacion discapacidad

El médico hará un cuestionario a los padres para reunir toda la información posible sobre la

conducta y el desarrollo del menor. Si existen sospechas de que el niño pudiera padecer este

trastorno se le someterá a una evaluación integral, en la que participan un psicólogo, un

neurólogo, un psiquiatra, un terapeuta del lenguaje, y otros especialistas capacitados para

diagnosticar a los niños con autismo.

Lo mejor es un diagnóstico precoz, y ya se dispone de medios para detectar este trastorno

antes de los 24 meses de edad.

Autismo de la Infancia

Siempre se presenta antes de los 36 meses de edad, estos niños pueden tener alguna regresión del desarrollo del lenguaje e interacción social, por lo general alrededor de 18 meses de edad. El diagnóstico del autismo de la infancia debe reunir los Inespecíficos y se presentaron por lo tanto con pobre contacto visual, ignorancia penetrante, retraso del lenguaje, y otros rasgos. Por definición, estos niños tendrán un trastorno severo en el lenguaje, comunicación, o interacción social. Muchos de ellos serán completamente no verbales "y viven en su propio mundo." (Harris, 2001)

El Síndrome de Asperger

Estos son niños con una forma de autismo que afecta menos al lenguaje, pero aún pueden tener dificultades con el lenguaje apropiado y el desarrollo comunicativo. Sobre todo, estos niños tienen dificultades de interacción social y discapacidades relacionadas a conducta restringida, reiterativa, y estereotipada. Estos niños pueden tener el Coeficiente de Inteligencia muy alto, les va muy bien académicamente, tienen una memoria excelente para detalles "sin importancia", como las fechas de nacimiento de todos los jugadores de béisbol, algunas futilidades históricas o geográficas, pero ellos carecen de las habilidades de cuidado propio y viven independientemente. Estos individuos pueden hablar reiterativamente de un cierto tema sin entender que este puede ser aburrido a otros. "La cantidad" de memoria de estos individuos es increíble, y uno puede esperar grados diferentes de discapacidad con el síndrome de Asperger. Este puede implicar discapacidad más o menos de la memoria y de comunicación social, con respecto a ser capaz de vivir independientemente. Cuando un niño o individuo parece "diferente" "o raro" y tiene un proceso de pensamiento que no encaja en la manera todos los demás piensan, y muestra algunas características autistas requeridas, el síndrome de Asperger debería ser considerado. Muchas personas con esta condición permanecen sin diagnosticar debido a su capacidad de compensación con su memoria o resultados académicas excelentes, pero aún ellos se consideran, por otros como "socialmente ineptos," "extraño," "fachosos", "estrafalarios", "excéntricos", etc.

Un ejemplo típico de un niño con el síndrome de Asperger sería un niño que tiene algunos

comportamientos raros, poco contacto visual, capacidades de interacción sociales "perezosas", y un interés extremo a un tema central como una lavadora. Al niño le gusta sentarse y mirar la puerta de lavadora girar, sabe todo sobre esta, inclusive su manual operativo y profesional y puede gastar horas perseverando sobre ello. Tal niño cuando él juega, puede tratar de implicar a su "amigo" en su interés más emocionante (la lavadora) sin darse cuenta cuan aburrido es para otros y será el final del juego por siempre. Este modelo puede presentarse en grados y circunstancias diferentes, pero el principio es el mismo: la carencia de capacidad de entender como otra gente percibe lo que usted hace, dice, o expresa con lenguaje corporal y expresiones faciales.

Hay varias causas interactuantes que pueden dar lugar a trastornos del espectro autista. En la

mayoría de los casos hay una combinación de factores genéticos de riesgo que pueden

interactuar con factores de riesgo ambientales. Debido a la complejidad de la enfermedad y

debido a la coincidencia de los síntomas haciendo única cada persona autista, la causa exacta

es difícil de determinar.

Hay varios genes de susceptibilidad identificados que elevan el riesgo de autismo. Muchos de

los genes probablemente contribuyen al autismo. Estos genes específicos se cree que

Page 25: Ana t investigacion discapacidad

interactuar con ciertos factores ambientales. La exposición a los agentes ambientales como

agentes infecciosos o agentes químicos (incluyendo medicamentos y toxinas ambientales)

durante el embarazo puede causar autismo.

Cerca del 10-15% de los casos tienen una causa genética específica, identificable y otros

trastornos congénitos, tales como tales como el síndrome del cromosoma X frágil, esclerosis

tuberosa, síndrome de Angelan y. El papel del sistema inmune en la causalidad de autismo

también está ganando importancia. Es, sin embargo, claro a partir de la investigación que el

autismo no es causado por la mala crianza. (Juan Martos Pérez, 2000)

Clasificación del autismo

El autismo varía grandemente en severidad. Los casos más graves se caracterizan por una

completa ausencia del habla de por vida, comportamiento extremadamente repetitivo, no usual,

auto dañino y agresivo. Mientras que las formas más leves de autismo (típicamente Síndrome

de Asperger o autismo de alto funcionamiento) pueden ser casi imperceptibles y suelen

confundirse con timidez, falta de atención y excentricidad.

Causas del autismo

Sus causas son desconocidas a pesar de que desde hace muchos años se le reconoce como

un trastorno del desarrollo. Sin embargo, muchos investigadores creen que es el resultado de

algún factor ambiental, que interactúa con una susceptibilidad genética.

Diagnóstico

Sus diagnósticos van desde los 4 meses a los 4 años. En algunos casos, la identificación no se

realiza hasta mucho tiempo después. En algunas ocasiones, este síndrome se refleja en el

electroencefalograma como unos picos.

El autismo presenta un espectro de manifestaciones diversas donde encontramos desde niños

totalmente aislados, sin relación interaccionar con las personas, con una tendencia a la

repetición de actividades motoras y con una falta completa del desarrollo del lenguaje y

comunicación alternativa, hasta niños con un lenguaje muy desarrollado, casi sin alteraciones

aparentes y con niveles cognitivos que le permite su permanencia siempre con algún apoyo en

la escuela de nivel regular y en algunos casos, con habilidades a nivel de inteligencia que

pueden superar la media normal en un área específica del desarrollo.

Esta distinción no se refiere a aspectos específicamente diagnósticos, ni persigue fines de

etiquetamiento, sino que permite una evaluación adecuada para determinar en qué punto del

lenguaje, social, cognitivo, académico y otras áreas específicas (analiza 12 áreas), el niño

quedo detenido en su desarrollo.

Trastorno Autista (TA - 1er. Grado)

Se refiere al grado más profundo del trastorno, conocido como el Trastorno de Leo Kanner,

quien describió el trastorno por primera vez, en 1941, dándole el Nombre de Autismo Infantil

Precoz.

Algunas de sus características son:

Evita mirar a los ojos.

Falta del Desarrollo del lenguaje.

Tendencia al aislamiento.

Movimientos repetitivos recurrentes

Ausencia de comunicación Alternativa

Aislamiento.

Autismo Regresivo (AR – 2do. Grado)

Page 26: Ana t investigacion discapacidad

Se refiere a una de las formas más características en que hoy se presenta el Trastorno Autista.

Se piensa como el prototipo de la forma más característica que se manifiesta en la actualidad y

se denomina Regresivo por la pérdida de capacidades adquiridas

No se presenta tan asiduamente como hace algunas décadas, el autismo profundo, sino que

se manifiesta un tipo particular del espectro autista donde hay un desarrollo, en algunos casos,

aparentemente normal y en otros un desarrollo normal hasta aproximadamente los 18 meses,

en algunos casos el desarrollo puede ser normal hasta el año, 15 meses y luego aparece una

pérdida de las capacidades que el niño había adquirido, a saber:

Pérdida y evitación del Contacto Ocular

Pérdida del lenguaje

Perdida del Juego y la Interacción Social

Pérdida de la Comunicación

Aislamiento progresivo

Aparecen conductas repetitivas

Autismo de Alto Funcionamiento (AAF – 3er. Grado)

Este es un tipo particular de manifestación del Trastorno del Espectro Autista donde sus

primeras manifestaciones suelen ser confundidas con Déficit de Atención o trastornos de otro

tipo, ya que no se presentan las manifestaciones agudas del trastorno desde el inicio.

Hay lenguaje desarrollado y procesos cognitivos integrados que le pueden permitir en algunos

casos, una permanencia en la Escuela Regular sin que se haya descubierto o sin que se hayan

manifestado todas las características en el comportamiento.

Se percibe una dificultad para relacionarse con sus iguales y una serie de comportamientos e

intereses rutinarios que progresivamente se van transformando hacia características que la

mayoría suele sostener como del tipo obsesivas.

Sus principales características son:

Lenguaje aparentemente normal

Torpeza motora generalizada

Aprendizaje casi normal

Ideas obsesivas

Conductas rutinarias

Gran capacidad de memoria

Rigidez mental

Falta o dificultades para expresar emociones

Síndrome de Asperger (SA – 4to. Grado)

Las personas que padecen del SA pasan desapercibidas entre la gente. Solo en su entorno se

nota que son “raros”, se aíslan, hablan siempre de sus intereses, son fríos y a veces dicen

cosas muy duras sin parecer que les afecte en nada.

Algunas de sus características:

Lenguaje aparentemente normal

Aprendizaje normal con dificultades de Atención

Falta o Dificultad para expresar y entender las emociones

Page 27: Ana t investigacion discapacidad

Son rutinarios, solitarios y tienen ideas de tipo obsesivas.

Pueden ser muy inteligentes (más que la media normal) en un área del desarrollo.

Son Literales

Torpeza Motora generalizada (Llabería, 1997)

Tipos de autismo

Los trastornos generalizados del desarrollo (TGD), entre los que se encuentra el autismo,

se caracterizan porque los afectados tienen dificultades para desenvolverse en diversas áreas:

la comunicación (verbal y no verbal), la interacción social, y la realización de actividades, que

se ve limitada en número y presenta un patrón repetitivo y monótono.

El Manual Estadístico y Diagnóstico de Trastornos Mentales (DSM) en su última revisión, DSM-

IV, incluye cinco trastornos bajo la categoría de los Trastornos Generalizados del desarrollo:

trastorno autista, síndrome de Asperger, síndrome de Rett, trastorno de desintegración infantil,

y trastorno generalizado del desarrollo no especificado.

El diagnóstico diferencial entre los diversos trastornos se establece atendiendo aspectos como

el grado de desarrollo del lenguaje, la edad en que aparecieron los primeros síntomas y la

severidad del trastorno. No existen pruebas médicas específicas que determinen de qué

trastorno se trata y, por lo tanto, el diagnóstico de los distintos tipos de autismo se basa en la

observación de las manifestaciones clínicas y entrevistas con el paciente y su familia.

Síndrome de Asperger: forma bastante leve de autismo en la cual los pacientes no

son capaces de interpretar los estados emocionales ajenos (carecen de empatía).

Estas personas son incapaces de relacionar la información facilitada por el entorno y el

lenguaje corporal de las personas acerca de los estados cognitivos y emocionales de

estas.

Síndrome de Rett: trastorno cognitivo raro (afecta aproximadamente a 1 de cada

10.000 personas, principalmente del sexo femenino) que se manifiesta durante el

segundo año de vida, o en un plazo no superior a los 4 primeros años de vida. Se

caracteriza por la aparición de graves retrasos en el proceso de adquisición del

lenguaje y de la coordinación motriz. En un porcentaje alto de los pacientes se asocia

con retraso mental grave o leve. El proceso de deterioro cognitivo es persistente y

progresivo.

Trastorno de desintegración infantil: aparece un proceso súbito y crónico de

regresión profunda y desintegración conductual tras 3-4 años de desarrollo cognitivo y

social correctos. Habitualmente existe un primer periodo de síntomas característicos

(irritabilidad, inquietud, ansiedad y relativa hiperactividad), al que sigue la pérdida

progresiva de capacidades de relación social, con alteraciones marcadas de las

relaciones personales, de habla y lenguaje, pérdida o ausencia de interés por los

objetos, con instauración de estereotipias y manierismos.

Trastorno generalizado del desarrollo no especificado (PDD-NOS): Se diagnostica

a niños que presentan dificultades de comunicación, socialización y comportamiento,

pero que no cumplen los criterios específicos para el diagnóstico de ninguno de los

otros trastornos generalizados del desarrollo.

Clasificación del Autismo.

Las definiciones diagnósticas más empleadas son el DSM-IV de la Asociación Americana de

Psiquiatría (APA, 1994) y el CIE-10, de la Organización Mundial de la Salud (OMS, 1993)

aunque ninguna hay que emplearla como fundamento rígido para un diagnóstico clínico sin

haberse basado primero en una observación sistemática y rigurosa de la conducta del niño y

una interpretación de la misma.

Page 28: Ana t investigacion discapacidad

El Manual Diagnóstico y Estadístico de los Trastornos Mentales, el DSM-IV es el que más se

utiliza, pero se le critica (al igual que a la Clasificación Internacional de Enfermedades, CIE-10)

porque sus calificaciones son incompletas y tienen que renovarlo a medida que avanzan las

investigaciones y los conocimientos. El actual es el DSM-IV TR; en él se diferencian los dos

tipos de autismo que he mostrado hasta el momento: el trastorno autista (de Kanner) y el

trastorno de Asperger. A grandes rasgos:

- Kanner: se asocia en un 75% de los casos con retraso mental y hay retrasos significativos en

el desarrollo del lenguaje.

- Asperger: no implica limitaciones o alteraciones formales del lenguaje y los cocientes

intelectuales que le acompañan son normales (entre 70 y 110), habiendo incluso algunos

superdotados, como las sospechas actuales de que lo fueron Einstein y Newton.

El trastorno autista está clasificado, por tanto, como un Trastorno Generalizado del Desarrollo

(TGD):

Trastorno: esta palabra supone que hay una alteración cualitativa del desarrollo, el cual se

retrasa y se altera de forma que las pautas de conducta se ven desviadas de las comunes y no

corresponden con ningún estadio concreto del desarrollo ni con la edad mental del sujeto.

En los niños con TGD hay una mezcla de conductas retrasadas, ausentes, raras (estereotipias,

balanceos,...) y desviadas (ecolalias,...). Las primeras no nos permiten distinguirlos de otros

trastornos mientras que las últimas sí, pero para ello hay que tener muy claros los conceptos

de psicología evolutiva.

Generalizado: Ángel Riviera decía que el trastorno penetraba en el desarrollo del niño, por lo

que prefería hablar de penetrante. A lo que se refiere esta terminología es a que afecta a

distintas áreas del desarrollo, lo que permite diferenciarlo de los TED (Trastornos Específicos

del Desarrollo) en los que se ven “tocadas” áreas específicas. En el autismo se ven afectadas

tres áreas del desarrollo y a ese grupo Lorna Wing lo llamó “tríada”: comunicación y lenguaje,

interacción social y actividades e intereses. En la definición del autismo del DSM-IV aparecen y

es imprescindible, para que se hable de autismo, que se den las tres porque de no ser así, se

podría tratar de un TGDNE. (Carreres, 2006)

Clasificación de los trastornos del espectro autista

Actualmente la terminología de TEA, aunque no existe como término clasificatorio

dentro de los manuales DSM-IV o CIE-10, hace referencia a los Trastornos

Generalizados del Desarrollo (TGD), llegando el primero a utilizarse más ampliamente

por la flexibilidad dimensional que el concepto TEA ofrece. El concepto de TEA puede

entenderse como un abanico gradual de síntomas, un “continuo” donde en un extremo

está el desarrollo totalmente normal y en otro aquellos trastornos generalizados del

desarrollo más graves. Este término fue acuñado por Lorna Wing y Judith Gould en

1979 y representa un avance pragmático más que teórico, en tanto en cuanto implica

una valoración pormenorizada de todas las capacidades y déficits de los sujetos, con lo

que ayuda a definir sus necesidades de apoyo y operativiza el plan de tratamiento

individualizado.

Básicamente las dos clasificaciones (CIE-10 y DSM-IV) integran los mismos criterios

diagnósticos, sin embargo, los argumentos a favor de usar el término TEA en lugar de

Page 29: Ana t investigacion discapacidad

TGD son varios. El término “generalizado” puede resultar confuso o ambiguo, pues

implicaría una afectación en todos los aspectos del desarrollo, lo cual no es correcto,

ya que algunas personas con autismo tienen un desarrollo ordinario en algunas áreas y

afectado en otras.

Los criterios incluidos dentro de la clasificación del DSM-IV son menos específicos que

en el CIE-10. Dentro de los desórdenes definidos por el DSM-IV, el autismo es el que

está más definido, mientras que el trastorno de Asperger o el trastorno generalizado del

desarrollo no especificado son los menos. De ahí que se originen falsos positivos

dentro de estas categorías, lo cual influye a nivel de investigación y de adquisición de

servicios sociales y educacionales. Además, las categorías diagnósticas ofrecidas por

dichos manuales continúan siendo insuficientes y poco operativas para el diagnóstico

diferencial de muchos casos clínicamente “limítrofes”.

Tipos de autismo infantil

Actualmente existen 4 tipos de autismo infantil que entran dentro del denominado espectro

autista. Los tipos de autismo infantil serían el Síndrome de Asperger, el Síndrome de Rett, el

trastorno de desintegración infantil y, por último, el trastorno generalizado de desarrollo no

especificado.

El Síndrome de Asperger es un trastorno de autismo leve, que se caracteriza por la falta de

empatía respecto a la sociedad, la obsesión por determinadas acciones o actividades y por

desarrollar un coeficiente intelectual por encima de la media. Por norma general, los niños

autistas con Síndrome de Asperger pueden llevar una vida completamente normal, salvo con

las dificultades propias sobre la comunicación con otras personas.

Además, esta afección suele descubrirse años más tarde que otros tipos de autismo, debido a

que no lleva implícito ningún retraso mental ni ninguna complicación excesiva.

Por otro lado, el Síndrome de Rett aparece fundamentalmente en mujeres, y, aunque es una

afección rara, se suele manifestar a partir del segundo año de vida. El síndrome de Rett es uno

de los tipos de Autismo Infantil que conlleva una gran dificultad del desarrollo de la capacidad

del lenguaje, así como de las propias habilidades motrices. Por esta misma razón, es habitual

que las personas que padezcan dicho trastorno tengan algún tipo de retraso mental, cuyo

grado dependerá de cada caso en particular. Lamentablemente, el deterioro de dicha

capacidad persiste durante toda la vida de la persona que padece el síndrome de Rett, por lo

que únicamente un buen tratamiento puede alargar esa situación, aunque no pueda curarla.

En cuanto al Tipo de autismo infantil relacionado con el Trastorno de desintegración

infantil o Trastorno des integrativo infantil, cabe destacar que aparece a partir del tercer año de

vida del paciente, y se caracteriza por un profundo deterioro de las capacidades y habilidades

adquiridas en general. Por norma general los pacientes pierden el habla y la capacidad de

comunicación con la sociedad.

Por último, el Trastorno generalizado del desarrollo no especificado es aquel que se

caracteriza por la dificultad de los niños en la comunicación. A pesar de existir varios tipos de

autismo infantil cuanto antes se analicen los síntomas de los niños autistas más rápido se

podrán tomar precauciones y seguir las recomendaciones necesarias para el buen desarrollo

del paciente.

Page 30: Ana t investigacion discapacidad

Tipos o grados de autismo infantil

Los trastornos del espectro autista, también conocidos como trastornos generalizados

del desarrollo, son un grupo de alteraciones de comienzo temprano en la infancia que se

caracterizan por una perturbación marcada en varias esferas.

Dentro de este grupo son comunes las alteraciones en la interacción social, en las habilidades

comunicativas y en la esfera de los intereses, la conducta y la actividad. De todos los

trastornos, probablemente el más conocido es el autismo infantil, que afecta a alrededor de 2 y

5 casos por cada 10.000 niños. Sin embargo, las manifestaciones del autismo no son

siempre las mismas, existen diferentes tipos o grados de autismo infantil.

En este sentido, es importante puntualizar que existen diversas clasificaciones sobre el autismo

infantil, pero la primera y más conocida en el área científica es la desarrollada por Ángel

Riviere, que se sustentó en los estudios de Lorna Wing. Para realizar esta clasificación los

autores se basaron en la descripción clínica de 12 áreas del desarrollo e identificaron los

distintos tipos de autismo infantil según las manifestaciones de los síntomas y su intensidad.

Grados de autismo infantil

Grado 1. Trastorno autista

Este es el grado más profundo de los trastornos del espectro autista y el más conocido

por la mayoría de las personas. Fue descrito desde el año 1941 por Leo Kanner, quien le dio el

nombre de Autismo Infantil Precoz, convirtiéndose en el primer trastorno en englobar a todos

los niños con características del espectro autista, sin realizar distinción de síntomas o

gravedad. Hoy se conoce simplemente como trastorno autista e incluye a los niños con las

manifestaciones más profundas.

Para diagnosticar a un niño con un trastorno autista de grado 1 es necesario que no haya

desarrollado su lenguaje y tienda a evitar la mirada y aislarse del mundo. También debe

presentar movimientos estereotipados que resultan raros y no tienen un objetivo definido.

Además, debe manifestar una gran incapacidad para expresar las emociones y mantener una

esfera de intereses y actividades muy reducida.

Grado 2. Autismo regresivo

También conocido como trastorno des integrativo infantil, el autismo regresivo es una

alteración del espectro autista que tarda un poco más en aparecer. Esto se debe a que al

menos los primeros dos años del niño transcurren de manera normal, pero en cierto punto del

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desarrollo, comienza a perder de manera paulatina las habilidades adquiridas. Este

trastorno se debe manifestar antes de los 10 años de edad.

A partir de esta regresión, el niño comienza a manifestar los mismos síntomas que se aprecian

en el trastorno autista, pero con una intensidad menor. De esta manera, es frecuente que el

niño pierda el lenguaje adquirido y su capacidad para comunicarse de forma adecuada con los

demás niños y adultos de su entorno. Además, suelen aparecer también conductas

repetitivas que incluyen estereotipias motoras y manierismos, a la vez que se comienzan a

aislar del mundo que los rodea.

Grado 3. Autismo de alto funcionamiento

Se trata del tipo de autismo más ligero porque no suele manifestar síntomas agudos o

profundos, al menos al inicio del trastorno. A diferencia de los otros dos tipos de autismo, en

este caso el niño desarrolla un lenguaje aparentemente normal, sus procesos cognitivos

también se mantienen dentro de la norma y si cuenta con ayuda, incluso puede matricularse

en un colegio normal.

Por lo general, los niños diagnosticados con un autismo de alto funcionamiento se distinguen

porque tienen una gran capacidad de memoria; sin embargo, también presentan una rigidez

mental acentuada con ideas que rondan la objetividad y una aguda torpeza motora. Estos

síntomas denotan claramente la presencia de un trastorno del espectro autista. Asimismo,

suelen manifestar una reducida esfera de intereses y actividades que se caracterizan por la

presencia de rituales que resultan muy difíciles de eliminar. (Trivisonno, 2007)

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Bibliografía Carreres, A. L. (2006). La detección t atención educativa en los trastornos generalizados del desarrollo: Autismo y síndrome de asperger. Alicante: Gamma.

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Llabería, A. P. (1997). El impacto de niño autista en la familia. Francesc: RIALP.

Riviére, A. (1988). Evaluación alteraciones de as funciones psicologicas en autismo infantil. Madrid: C-I-D-E-.

Trivisonno, C. M. (2007). Intrduccion al Enfoque ABA en Autismo y Retraso de Desarrollo. ISSBN: Lulu.