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UNAMFACULTAD DE MEDICINA

Departamento de Embriología

Caso 1 Bloque II

Dra. Laura Gabriela Flores Peña

Dr. Rafael Vidal Tamayo Ramírez

Antecedentes

• Femenina

• 11 meses

• Primera gesta, padres jóvenes

• No consanguíneos

Antecedentes

• Embarazo normoevolutivo

• USG normales a las 12, 20 y 24 SDG

• USG a las 38 SDG:– Defecto de continuidad de la piel y

columna a nivel lumbar

Ultrasonografía

Disrafismo

Antecedentes

• Cesárea a las 40 SDG.

• Peso al nacer 3500 gr.

Padecimiento actual

• Inicia a las 38 SDG al detectarse mielomeningocele lumbar que se corrobora al nacer.

• Plastía a los 4 días.

Padecimiento actual

• Al mes y medio se detecta aumento en el perímetro cefálico diagnosticándose hidrocefalia, se coloca válvula de derivación ventrículo-peritoneal, a los 6 meses se nota retraso psicomotor.

Exploración física

• Macrocefalia

• Frente prominente, con fontanelas amplias y con aumento de tensión.

• Ojos en sol naciente

• Cuello, tórax, abdomen y genitales sin alteraciones.

Exploración física

• Esfínter anal con tono disminuido

• Extremidades torácicas sin alteraciones.

• Extremidades pélvicas con pie equino varo bilateral

Paraclínicos

• Rx columna AP y lateral– Disrafia que abarca de T12 a L4

Epidemiología

• Los defectos del tubo neural son una de las malformaciones más comunes en los recién nacidos

• Su incidencia es de 1/1000 a 1/1500

• En México la incidencia es de 4/1000

Epidemiología

• Su herencia es multifactorial

• La anencefalia es más frecuente en niñas y el mielomeningocele es más común en niños

• 10% de causa teratogénica

• <5% de causa cromosómica o génica

Factores de riesgo

• Origen hispano• Raza blanca• Nivel socioeconómico bajo• Diabetes materna• Uso de anticonvulsivantes (fenitoína, ácido

valproico)• Hipertermia• Obesidad• Deficiencia de ácido fólico

Etiología

• Existen 2 teorías:1. Se debe a una falla en el cierre y

desarrollo del tubo neural antes del día 28.

2. Se han localizado 5 puntos de cierre del tubo neural originalmente descritas en ratones y desde 1993 en humanos.

Puntos de cierre del tubo neural

1. Dorsolumbar

2. Craneal

3. Occipital

4. Frontal

5. Sacro

El ácido fólico es importante para la síntesis de DNA (sus nucleótidos), así como de proteínas y lípidos. Su deficiencia, así como la de sus cofactores (vitamina B12 y B6) y/o enzimas se asocian con defectos del tubo neural.

Prevención primaria

• Se recomienda la ingesta de 400 microgramos/día de ácido fólico 3 meses antes del embarazo y los 3 primeros meses del mismo aunque no se tengan antecedentes de esta malformación en la familia.

Prevención primaria

• Se recomienda la ingesta de 800 microgramos/día en caso de tener antecedentes de un hijo con defecto del tubo neural.

ACTIVIDADES

Actividades

• En este caso ¿cuándo se presentó la falla en el cierre del tubo de neural?

• De acuerdo a la teoría de los cinco puntos de cierre ¿Cuál punto estuvo afectado?

Actividades

• Además del USG, ¿qué otro método de diagnóstico prenatal le permitiría sospechar esta malformación?

• Menciona algunas causas o factores relacionados con los DTN.

Actividades

• ¿Cómo actúa el ácido fólico en la prevención de los DTN?

• ¿Cómo se explicaría la presencia de los defectos vertebrales en esta entidad?

Actividades

• ¿Cómo se explica que además del MMC, la niña presente hidrocefalia, pie equino varo e incontinencias anal y urinaria?

• ¿Cuál será el pronóstico de la niña?