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Post on 29-Sep-2018
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Test de compatibilidad genética que combina la secuenciación masiva (NGS)y otras tecnologías de genética molecular para conocer si los progenitoresson portadores de enfermedades recesivas o ligadas al cromosoma X.
Atrofiamuscular-espinal Beta-talasemia DistrofiamusculardeBecker
y Duchenne Fenilcetonuria Fibrosis Quística HemofiliasAyB Síndrome de X frágil
> 4.000Mutaciones
¿Qué estudia?
• Parejas que quieran ser padres
• Donantes de óvulos o espermatozoides
• Receptoras de óvulos o espermatozoides
Son numerosaslas enfermedades
que se pueden manifestar en la descendencia,
aunque los progenitores no estén afectos.
está dirigido a:
> 130Enfermedades
algunas de ellas
Nuestra finalidad es la utilidad clínica, sin incertidumbre.Dirigimos el estudio a las enfermedades de mayor prevalencia.Informamos sólo las variantes patogénicas.
Herencia autosómica recesiva
Aunque los progenitores no sean portadores, la enfermedad podría aparecer en el hijo si se produce de novo.
• 50% hijos portadores• 25% hijos no portadores• 25% hijos afectos
25% hijasNo portadoras
25% hijasPortadoras*
25% hijosNo portadores
25% hijosAfectos
• 50% hijos portadores• 50% hijos no portadores
Si los dos progenitores son portadores, podrán tener un hijo afecto(25% de probabilidades)
EJEMPLOS:
• Fibrosis quística.• Beta-talasemia.• Atrofiamuscular-espinal.
Herencia ligada al X
(*): En algunas enfermedades, se ha descrito la presencia de manifestaciones clínicas en mujeres portadoras.
EJEMPLOS:
• Distrofiamuscular.• HemofiliasAyB.• Síndrome de X frágil.
La herencia es un factor determinante
PORTADORA
PORTADORA
PORTADORAPORTADOR
PORTADOR
PORTADOR
CONDICIONES DE LA MUESTRA:Sangreperiférica:3-5mlenEDTA
NIMGenetics dispone de centros de extracción en todos los países donde tiene presencia.Consulte al delegado o en la central.
DOCUMENTACIÓN NECESARIA:1. Formulario de petición*2. Consentimiento informado*3. Informe médico
ASESORAMIENTO
Accesibilidad inmediata al equipo de NIMGenetics
para asesoramientogenético.
NIMGenetics
EXPERIENCIAACREDITADA
Miembros de la AEDP*1
y acreditadospor la AEGH*2
(*1): Asociación Española de Diagnóstico Prenatal.(*2): Asociación Española de Genética Humana.
CALIDAD CERTIFICADA
Nuestros laboratorios siguen los controles
de calidad de la EMQN*3
(*3):EuropeanMolecularGeneticsQualityNetwork.
CAT-02;Rev02;25/04/2018
NIMGenetics es un centro de Diagnóstico Genéticoautorizado por la Consejería de Sanidad y Consumode la Comunidad de Madrid, inscrito en el Registro correspondienteconelNºCS10673
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