síndrome del maullido del gato

CRI DU CHAT

Acosta Ramírez Miriam V.

Beltrán Jacobo Alicia

Verástegui Pérez Itzel

Síndrome del maullido del gato

DefiniciónSíndrome de Lejeuiie.Enfermedad del Cri du ChatSíndrome de supresión del cromosoma 5p.Sindrome de menos 5p.Monosopatía 5p.

Síndrome del maullido del gato

Diagnosticado por primera vez por el Dr.Lejeune en 1963.

Síndrome del maullido del gato Etiología

La causa del síndrome es una pérdida, denominada deleción, de material genético en el cromosoma 5.

En el brazo corto del cromosoma 5 (5~15.2-5p15.3).

Síndrome del maullido del gato

EtiologíaHasta el momento, el factor

que origina, o permite, la alteración en esta región cromosómica se desconoce.

Epidemiología Incidencia: 1/25,000-50,000 Prevalencia entre la población mentalmente

retarda: 1.5/1000 No hay preferencia racial Mujeres 4:3 No asociado a eventos prenatales, edad de

los padres o número de gesta 10% translocación

Diagnóstico

Examen físico Llanto de gato Análisis del cariotipo

Amniocentesis

Síndrome del maullido del gato Características biomédicas

Síndrome del maullido del gato Malformaciones

cráneo-faciales

Síndrome del maullido del gato Características asociadas

Síndrome del maullido del gato Características poco frecuentes

Alteraciones de las extremidades Manos pequeñas Clinodactilia Sindactilia Pliegue simiesco Uñas hiperconvexas Pies planos Pie equinovaro

Alteraciones músculo-esqueléticas Hipotonía Luxación de cadera Laxitud ligamentosa Escoliosis (8 años+) Anomalías vertebrales Huesos iliacos y esternón pequeño Hernia inguinal

Malformaciones viscerales Raras Cardiopatías

Ductus arterioso persistenteDefecto del septo ventricular/auricularTransposición de grandes vasosEstenosis pulmonarTetralogía de Fallot

Tubo digestivoMalrotación intestinalMegacolon

Características psicomotoras Desarrollo psicomotor tardío

BipedestaciónControl de esfínteres

Hipotonía HipertoníaReflejos vivosMarcha espásticaCoordinación deficitaria

Características cognitivas

Discapacidad intelectual

Limitada capacidad de

atención

Lenguaje y habla

Retraso comunicativo

importante

Frases sencillas

Capacidad de comprensión

verbal 

Características conductuales

Comportamiento autodestructivo

Dificultad para conciliar el

sueno 

Personalidad

Intranquilidad y nerviosismo generalizado.

Actitud emocional lábil

interés por la interacción con otros niños es limitado

PronosticoBuena calidad de vida y longevidad

2-5 años• cara redondeada• Boca abierta

Adolescencia• Puente nasal prominente• Problemas de mordida

Conducta impulsiva y con escaso juicio

mas de 56 años de vida• infecciones respiratorias o de oídos• defectos cardiacos

Incapacidad de valerse por sí solo

Morbi/Mortalidad(6-8%)

Síndrome de distres respiratorio

Defectos cardiacos congénitos

CIV 28 % CAP 28 % Tetralogía de Fallot 23 %

Atresia pulmonar con

CIV9 %

Estenosis pulmonar 4 % DSVD 4 %

Neumonía

Tratamiento

No hay tratamiento especifico Estimulación temprana Atención educativa

Christine Hills, MDa, James H. Moller, MDb, Marsha Finkelstein, MSc, Jamie Lohr, MDb, Lisa Schimmenti, MDd, Cri du Chat Syndrome and Congenital Heart Disease: A Review of Previously Reported Cases and Presentation of an Additional 21 Cases From the Pediatric Cardiac Care Consortium, PEDIATRICS Vol. 117 No. 5 May 2006

http://scielo.sld.cu/scielo.php?pid=S0864-21251995000400007&script=sci_arttext

http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001593.htm

http://www.feaps.org/biblioteca/sindromes_y_apoyos/capitulo05.pdf

http://emedicine.medscape.com/article/942897-overview