presentación aeswh en el encuentro anual 2013 (centro creer). por cristina montero

Burgos, 31 de Mayo de 2013

ASOCIACIÓN ESPAÑOLA DEL SÍNDROME DE WOLF-HIRSCHHORN

Síndrome de Wolf-Hirschhorn

Cariotipo de un individuo sano

Delección en el cromosoma 4

Fenotipo

• Enfermedades Cardiacas• Alta susceptibilidad a infecciones respiratorias• Malformaciones genitourinarias en el 50% de los

pacientes (desarrollo incompleto o defectuoso o ausencia de un riñón)

• Problemas de alimentación y nutrición• Bajo peso pre y post natal• Retraso en el crecimiento• Anomalías esqueléticas• Pérdidas auditivas • Crisis convulsivas desde temprana edad• Discapacidad intelectual

Complicaciones Médicas Congénitas

Síndrome de Wolf-Hirschhorn

•Desconocimiento medico•Desconocimiento terapéutico •Desconocimiento de las familias•Ausencia total de información •Ausencia total de contacto entre

las familias

Situación en España hace tres años:

Síndrome de Wolf-Hirschhorn

Constituimos la asociación en mayo de 2010

Decidimos ponernos a trabajar

Síndrome de Wolf-Hirschhorn

Asociación Española del Síndrome de Wolf-Hirschhorn

Creación

Actualidad

• Estudio neurológico• Estudio genético en proceso• Guías para padres y profesionales• Actualización de información del swh• Información a las familias ( jornadas

medicas, pagina web, información directa )• Información a la sociedad ( radio, televisión,

prensa escrita redes sociales, mesas informativas, participación en eventos…. )

Hemos conseguido

Asociación Española del Síndrome de Wolf-Hirschhorn

¿Nos ayudas?

Necesitamos la colaboración de todos

Síndrome de Wolf-Hirschhorn

Mi nombre es Amaya y soy

una excelente peluquera como

mamá

Algunos de nuestros niños y niñas

Síndrome de Wolf-Hirschhorn

Soy adrian y no me pierdo

a Carlos Arguiñano, de momento le

coloco la cocina a

mamá aunque a ella no le hace mucha

gracia….

Algunos de nuestros niños y niñas

Síndrome de Wolf-Hirschhorn

Soy Irene este año he

dibujado un arbol de

navidad para felicitar a todos los

amigos de la AESWH

Algunos de nuestros niños y niñas

Síndrome de Wolf-Hirschhorn

Soy Alba y acabo de hacer mi Primera

Comunión

Algunos de nuestros niños y niñas

Síndrome de Wolf-Hirschhorn

Soy Yanira una chica ….

Lo mismo vendo una chuche que

cojo una carretilla, pero seré actriz, mi

madre dice que soy muy teatrera…..

Algunos de nuestros niños y niñas

Síndrome de Wolf-Hirschhorn

Soy Jimena y estoy

empezando a hablar, ¿le quitaré el puesto a

mamá? Lo tengo dificil,

pero lo intentaré!!

Algunos de nuestros niños y niñas

Síndrome de Wolf-Hirschhorn

Mi nombre es Maria,

cantadme veréis como

toco las palmas!!

Algunos de nuestros niños y niñas

Síndrome de Wolf-Hirschhorn

Porque ser un niño especial es simplemente

ser un niño

AYUDEMOSLES A DERRIBAR LAS BARRERAS

PESE A TODAS LAS DIFICULTADES QUE

TIENEN, SON FELICES Y NOS DAN DIA A DIA

LECCIONES DE VIDA Y SUPERACION

ASOCIACIÓN ESPAÑOLA DEL SÍNDROME DE WOLF-HIRSCHHORN

www.wolfhirschhorn.comaeswh@hotmail.com

Facebook: Wolf-Hirschhorn Twitter: @AESWH

Teléfonos: 650.78.33.51 / 625.33.59.98

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