insensibilidad congÉnita al dolor
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KATHERINE SHAGÑAY & GUICELA SAIGUA
Escuela Superior Politécnica de Chimborazo
FSP- EPS
INSENSIBILIDAD
CONGÉNITA AL DOLOR
DOLOR…. ¿SUERTE O
DESGRACIA?
INSENSIBILIDAD CONGÉNITA AL DOLOR FSP- EPS
CONTENIDO
INSENSIBILIDAD CONGÉNITA AL DOLOR
1.1 DIAGNÓSTICO .................................................................................................................................... 3
1.2 EFECTOS .............................................................................................................................................. 4
1.3 CAUSAS ............................................................................................................................................... 5
1.4 GEN Y PROTEÍNA ............................................................................................................................... 8
1.5 DATOS ESTADÍSTICO ..................................................................................................................... 10
1.6 CARACTERÍSTICAS ......................................................................................................................... 11
1.7 TRATAMIENTO ................................................................................................................................ 11
1.8 DESCRIPCIÓN CLÍNICA .................................................................................................................. 13
1.9 CARACTERÍSTICAS DEL DOLOR ................................................................................................. 16
1.10 FACTORES .................................................................................................................................... 17
1.11 LOCALIZACIÓN DEL DOLOR ................................................................................................... 18
1.12 TIPOS ............................................................................................................................................. 19
1.13 CONSECUENCIAS ....................................................................................................................... 21
1.14 EN LA FICCIÓN ................................................................................................................................. 22
1.15 EVOLUCIÓN ................................................................................................................................. 23
1.16 LOS DEPORTISTAS SOPORTAN MEJOR EL DOLOR ............................................................. 24
1.17 TOCARSE ALIVIA EL DOLOR ................................................................................................... 25
1.18 APRENDER CON EJEMPLOS ..................................................................................................... 26
1.19 OBJETIVO DE ESTUDIO ............................................................................................................. 27
1.20 PUNTO DE VISTA ........................................................................................................................ 27
1.21 GLOSARIO: ................................................................................................................................... 29
1.22 LINKOGRAFÍA: ............................................................................................................................ 31
1.23 BIBLIOGRAFÍA ............................................................................................................................ 32
Escuela de Educación para la Salud 1
INSENSIBILIDAD CONGÉNITA AL DOLOR FSP- EPS
INSENSIBILIDAD CONGÉNITA
AL DOLOR
Es una rara anomalía genético/hereditaria
del sistema nervioso que produce una
ausencia de la
sensación
dolorosa, calor,
presión y frío. Una
persona con CIPA
no puede sentir
dolor o diferenciar
temperaturas
extremas.
Anhidrosis se
refiere a que el
cuerpo no suda, y
por tanto no puede
regular su
temperatura;
mientras que
congénita significa
que la enfermedad
está presente desde
el nacimiento. El término anhidrosis se
identifica con la incapacidad de
transpiración del
individuo, es decir,
no suda y por lo
tanto no puede
regular su
temperatura. Cabe
destacar que esta
enfermedad es de
nacimiento
(congénita).
Es hereditaria
puesto que es
transmitida en línea
directa de padres a
hijos aun cuando
éstos no presenten
la enfermedad.
Vivir con CIPA, es
vivir sin la
experiencia de
poder sentir dolor, Y relatan las
dificultades: “Cuando vives con esta
enfermedad y aprendes a caminar y andar
sin ayuda, te golpeas tan fuerte y tan
seguido en la cabeza y en las extremidades
que terminas causándote muchas lesiones -
desde moretones hasta fracturas-, sin darte
cuenta de lo que sucede. No habrá llanto, ni
dolor, ni te
quejarás y lo
seguirás haciendo
casi a diario.
Vivir con CIPA no te permitirá disfrutar de
un día soleado, porque tu cuerpo se pondrá
tan caliente que tendrás que suspender
cualquier actividad para ducharte. Y la lista
de situaciones diarias es muy extensa. Sólo
cuando vives con CIPA puedes comprender
lo necesario que son estas dos experiencias
(el dolor y el sudar) en nuestras vidas”.
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INSENSIBILIDAD CONGÉNITA AL DOLOR FSP- EPS
La insensibilidad congénita al dolor es heterogénea clínicamente, que se encuadra dentro de
un grupo de neuropatías hereditarias sensitivo-autonómicas. Existe una afectación de la
sensibilidad dolorosa en relación con la disminución de pequeñas fibras mielíticas y
amielínicas, vehículos de la mayor parte de la sensibilidad dolorosa, ausencia de sustancia
P, así como la disminución de las fibras autonómicas.
El estímulo doloroso no es transmitido
adecuadamente al sistema nervioso central.
El resto de sensibilidades generalmente
están conservadas. En ocasiones se
acompaña de disfunción autonómica y
anhidrosis
¿Qué pasaría si te cortaran el brazo, te
apuñalaran, te golpearan fuertemente la
cabeza? y no sintieras ni la más
mínima sensación de dolor, podrías
morir de una hemorragia interna sin
darte cuenta y todo por no sentir dolor.
La insensibilidad congénita al dolor es
una enfermedad hereditaria poco
frecuente, heterogénea clínicamente,
que se encuadra dentro de un grupo de
neuropatías hereditarias sensitivo-
autonómicas, en las que existe una
mayor afectación sensitiva que motora.
Estos desórdenes genéticos afectan al
sistema nervioso autónomo, que es el
que controla la presión sanguínea, el
ritmo cardíaco, el sudor, el sistema
sensorial nervioso y la habilidad para
sentir el dolor y la temperatura. Fue
descrita por primera vez por Dearborn
en 1932.
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1.1 DIAGNÓSTICO
A simple vista el diagnóstico es
impactante, puedes tener la mano en el
fuego o en un frío extremo y no sentirías
nada, estarás vulnerable ya que el dolor
funciona como alerta para evitar una
situación peligrosa o como un aviso de
que algo anda mal.
Los pacientes con este desorden son muy
susceptibles a autolesionarse en zonas
que normalmente estarían protegidas de
las heridas por el solo hecho de sentir
dolor.
Las personas diagnosticadas con CIPA
mueren en su mayoría antes de llegar a los 3
años de edad de hipertermia (temperatura
corporal alta a partir de 41ºC), por la falta de
sudoración que regula la temperatura del
cuerpo debido a la anhidrosis.
En algunas ocasiones se ha diagnosticado
erróneamente a la CIPA confundiéndola con
una clase de lepra, dadas las lesiones en pies
y manos de los pacientes.
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1.2 EFECTOS
Los principales efectos de este desorden son:
Carencia de cualquier sensación o
dolor, lesiones en brazos, piernas y
estructuras orales.
Fiebre en temporadas de calor
debido a la incapacidad de sudar
Retraso mental, infección y
cicatrices en la lengua, labios y
encías,
Infecciones crónicas de huesos y
articulaciones, fracturas, cicatrices
múltiples, osteomielitis
Deformaciones articulares, que
pueden llegar a necesitar
amputación.
Los pacientes con este desorden genético
pueden no ser capaces de sentir un orgasmo
físico, donde el dolor, el frío y el calor no
existen.
Para muchos el dolor es a veces tan
insoportable que podrían "morir" por él.
Solo unos pocos mueren sin conocer jamás
el dolor: ¿Suerte o desgracia?
El hecho de ser insensibles al dolor puede
llevar al individuo a auto-lesionarse con la
finalidad de buscar sentir el dolor. Así las
zonas más propensas son:
Cavidad bucal (mordeduras), extremidades
articulares lesionadas por cicatrices, y
otros.
Al igual que anomalías estacionales, como
tener fiebre en verano, y diversas
infecciones y malformaciones en las
estructuras óseas que pueden conllevar la
necesidad de amputación.
Además, el paciente puede ser insensible a
otras sensaciones como el deseo de ir al
baño y el hambre, en este caso el paciente
tendría que utilizar una sonda para
alimentarse. Este desorden causa
Alteraciones tanto a nivel físico, anteriormente descrito y psicológico
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1.3 CAUSAS
La CIPA por sí misma no es mortal, sin
embargo, la falta de sensación de dolor, frío
o calor, unido a la edad temprana en que los
síntomas se presentan, hace que el paciente
no manifieste que algo está sucediendo en
su cuerpo, por lo que el monitoreo continuo
es necesario para mantenerlo estable,
aunque al final, las complicaciones se
tornan imposibles de controlar y sobreviene
el fallecimiento inminente del enfermo.
Este padecimiento
es congénito, es
decir, que se
presenta desde el
nacimiento; es
genético ya que es
el resultado de la
mutación del gen
NTRK1 que evita la
formación de las
células nerviosas
responsables de
transmitir las
señales de dolor,
calor o frío al
cerebro; y, es
hereditaria puesto
que es transmitida en
línea directa de padres a hijos aun cuando
éstos no presenten la enfermedad.
La Insensibilidad Congénita al Dolor (CIP)
es ya de por si un padecimiento raro, sin
embargo, combinada con la Anhidrosis
(CIPA), que es la ausencia total de
sudoración, resulta en una enfermedad
sumamente difícil de encontrar.
La CIPA es causada por una mutación
genética que impide la formación de las
células nerviosas, responsables de transmitir
señales de dolor, calor, y frío al cerebro. El
exceso de calor causa la muerte de más de
la mitad de los
niños con CIPA
menores de 3
años.
Se estipula que
la principal
causa y a la vez
la única
conocida como
antes se
apuntaba es
una mutación
genética que da
como resultado
esta
enfermedad,
mediante la
imposibilidad
de conexión nerviosa y neuronal haciendo
al individuo incapaz de diferenciar
sensaciones físicas, como los cambios de
temperatura. Se determina como causa al
síndrome miasténico congénito.
Por otra parte, se han documentado también casos de analgesia natural en que se ven
implicados los genes SCN11A y SCN9A, reguladores de un tipo de neuronas, las
nociceptoras, que envían la señal de alerta hasta la espina dorsal. Esta señal de dolor viaja
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en forma de impulsos eléctricos a través de los llamados canales iónicos que, aprovechando
diferencias de polaridad, transportan iones, en este caso de sodio (Na), a través de la red
neuronal.
La CIPA es extremadamente rara debido a que
la enfermedad es más propicia en sociedades
genéticamente homogéneas. Gen defectuoso
Aquellos que nacen sin susceptibilidad al dolor,
son el clásico caso del desorden de
insensibilidad congénita al dolor con anhidrosis
(ausencia de sudor). Generalmente, estos
pacientes padecen de una variedad de
enfermedad que incluye un leve retraso mental.
Sólo un puñado de enfermos son como el
personaje de Megan: no tienen ningún otro
síntoma además de la ausencia del dolor. Los
investigadores descubrieron la última versión
del desorden cuando encontraron a un joven artista callejero en Pakistán. "Lo encontraron
en el mercado, clavándose dagas en los brazos", dijo John Wood, un profesor de la
Universidad College London, de Inglaterra, y miembro del equipo de investigación. Al
platicar con los lugareños, los investigadores encontraron otras seis personas, de tres
familias de la misma región, que también
sufrían la misma enfermedad.
Estas personas podían sentir frío, calor y
presión, también podían diferenciar los
objetos filosos al rozarlos con la piel. Se
estimó que todos poseían al menos una
inteligencia promedio. Pero ninguno de ellos
sentía dolor. Aunque todos los miembros
afectados tienen mutaciones en el mismo
gen, sorprendentemente las familias no están
emparentadas.
El gen culpable codifica una proteína que forma parte del canal que les permite a las
partículas cargadas eléctricamente cruzar por la superficie de las neuronas, o células
nerviosas. "Este canal es esencialmente crucial para la percepción del dolor", explicó
Wood.
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El estudio demostró que la mutación detiene
el funcionamiento de la proteína. Al
parecer, esto impide que cierto tipo de
células nerviosas, encargadas de informarle
al cerebro cuando hay dolor, mande las
señales pertinentes.
El gen principal causante de este mal, y en
el cual nos vamos a centrar para el estudio
bioinformática
se denomina
gen NTRK1,
localizado en
el cromosoma
1q21-22, y que
codifica a uno
de los
receptores del
factor de
crecimiento
nervioso. En
numerosos
casos la causa
de la
enfermedad es
la mutación del
exón 15 del
gen. Vemos
algunas
enfermedades
que causa la
mutación de
este gen:
Los defectos
en NTRK1 son
una causa de la insensibilidad congénita al
dolor con anhidrosis (CIPA).
Este raro trastorno autosómico recesivo, es
también conocido como neuropatía
sensorial congénita con anhidrosis o
neuropatía hereditaria sensorial y
autosómica tipo IV o el tipo de di
autonomía familiar II.
Los defectos en NTRK1 son una causa de
carcinoma papilar de tiroides (CPT). CTP es
un tumor
frecuente
de la
tiroides
que
generalme
nte se
presenta
como una
masa
irregular,
sólida o
quística de
tejido de la
tiroides
por lo
demás
normal.
Carcinoma
s papilares
neoplasia
maligna
que se
caracteriza
por la
formación
de
numerosas proyecciones irregulares, como
los dedos de estroma fibroso que se cubre
con una capa superficial de células
epiteliales neoplásicas.
Las aberraciones cromosómicas que implican NTRK1 son una causa de carcinoma papilar
de tiroides (PACT).
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1.4 GEN Y PROTEÍNA
La proteína derivada (denominada receptor de factor de crecimiento nervioso) presenta
como principal función la unión del factor NGF, neurotrópica 3 y 4 pero no el factor
derivado del cerebro BDNF. La recepción de estos factores es esencial para la formación
del sistema de receptores nociceptivos así
como el establecimiento de la regulación
térmica a través del sudor. Es una
proteína transmembrana con dos
dominios diferenciados, el externo con
capacidad receptora formado por una
estructura de inmunoglobulinas, y uno
intirno donde se lleva a cabo la catálisis
del ATP como posteriormente se
analizará. Es una proteína con diversas
funciones de activación de otra serie de
proteínas con actividades relacionadas en
la proliferación de células nerviosas.
La interacción con la proteína SQSTM1
es dependiente de fosfotirosina,
fosforilación que se consigue mediante ATP, (esta afirmación se complementa en el
apartado de predicción de estructuras). Esta proteína es una proteína adaptadora capaz de
activar al factor transcripciones NFKB1, siendo necesaria la unión de ligando NGF
previamente. El factor transcripciones presenta diversas funciones como respuesta
inflamatoria, diferenciación celular y
crecimiento celular. Por tanto el bloqueo de
esta ruta es directamente responsable de falta
de proliferación de células nerviosas en la
CIPA. La proteína forma un homodimero que
se fosforita para translucir la señal.
Experimentos en ratones con el ortólogo del
gen NTRK1 mutado producen sintomatologías
muy similares a la CIPA, confirmándose la
causa de la enfermedad, también es destacable
que la mutación puede darse tanto en el
dominio extracelular (receptor), como en el
intracelular (quinasa). No sólo la CIPA es
consecuencia de problemas en este gen, hay
más patologías relacionadas.
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La principal y única causa de esta enfermedad fue descubierta recientemente, y se relaciona
con una mutación en un gen encargado de la síntesis de un tipo de canal de sodio que se
encuentra principalmente en neuronas encargadas de recibir y transmitir el estímulo
doloroso. Esto imposibilita la conexión nerviosa y neuronal, lo que hace que el individuo se
vuelva incapaz de diferenciar sensaciones físicas, como los cambios de temperatura. Se
determina como causa al síndrome miasténico congénito.
La ausencia del dolor conlleva a la falta de
mecanismos de protección, ocasionando que
microtraumatismos de repetición dañen la
superficie articular y el hueso subcondral, lo
que produce una deformidad articular. Es
casi constante la
aparición de
fracturas, pero su
diagnóstico se
realiza con
retraso, ya que el
paciente no es
consciente de la
magnitud del
traumatismo, y
esto origina una
mala respuesta a
los tratamientos
ortopédicos y
frecuentes
complicaciones
postquirúrgicas,
así como
pseudoartrosis,
osteomielitis,
artritis sépticas,
etc. Los
procedimientos quirúrgicos es
recomendable realizarlos en una edad
apropiada, ya que tienen riesgo de
perturbaciones durante el crecimiento.
Bueno, el CIPA es un raro trastorno
autosómico recesivo, esto quiere decir que
es uno de los patrones de herencia clásicos
pero que no presenta la dominancia
genética, es por eso que es una enfermedad
poco común.
La CIPA es
causada por una
mutación
genética que
impide la
formación de
las células
nerviosas,
responsables de
transmitir
señales de
dolor, calor, y
frío al cerebro.
Esto lo
ocasionaría un
gen
perteneciente al
cromosoma 1.
Sabemos que el
ser humano
tiene 23 pares de cromosomas, y bueno es
precisamente en el cromosoma 1 del total de
46 cromosomas en done ocurre la anomalía.
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1.5 DATOS ESTADÍSTICO
Se estima que 1 de cada 125, 000,000de personas padecen CIPA en elmundo. La CIPA es
extremadamente rara. Existen sólo 100 casos documentados en los Estados Unidos y más
de 300 en Japón debido a que la enfermedad es más propicia en sociedades genéticamente
homogéneas. También se puede encontrar en Gällivare, un pueblo situado en el norte de
Suecia, donde también cerca de 40 casos ha sido documentado. En Tezontepec de Aldama,
Hgo, en México se documentaron 6 casos en el año 2005,
23%
67%
9%
1%
125, 000,000
Estados Unidos
Japon
Gällivare
Mexico
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En los lugares donde la temperatura ambiental es alta en
verano, muchos pacientes presentan hipertermia que, en
la mayoría de las ocasiones, no es posible controlar con
los medicamentos
1.6 CARACTERÍSTICAS
Corresponde al Servicio de Rehabilitación procurar un buen nivel de calidad de vida y una
funcionalidad óptima de estos pacientes, y por ello se debe conocer esta patología y saber
las características de las complicaciones que lleva asociadas, para intentar la prevención y
un tratamiento más eficaz de las misma.
Muchos de los pacientes con este
desorden se diagnostican en base a
síntomas característicos y similares, que si
bien los pacientes pueden o no presentar
en su totalidad, están relacionados con
esta enfermedad: lesiones auto-inflingidas
en manos y pies, retraso mental, múltiples
cicatrices, huesos rotos, infecciones
crónicas en huesos y articulaciones, entre
otros.
1.7 TRATAMIENTO
No existe tratamiento comprobado contra la CIPA. (Y si no tiene tratamiento, es porque no
tiene cura). Cada paciente recibe instrucciones diferentes según su estado, edad y condición
física y mental.
Se sabe que algunos médicos sugieren que los primeros dientes de los bebés les sean
retirados, para evitar que se desprenda su lengua o dedos al morderlos sin detenerse por la
ausencia misma del dolor.
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Ni las acciones para una
fiebre común, como los
antibióticos, inmersión en
hielo, etc., y mueren por un
"golpe de calor”.
Actualmente se desconoce
un tratamiento etiológico,
por lo que el tratamiento
sintomático es la base del
abordaje.
La CIPA por sí
misma no es
mortal, sin
embargo, la falta de
sensación de dolor,
frío o calor, aunado
a la edad temprana
en que los síntomas
se presentan, hace
que el paciente no
manifieste que algo
está sucediendo en
su cuerpo, por lo
que el monitoreo
continuo es
necesario para
mantenerlo estable,
aunque al final, las
complicaciones se
tornan imposibles
de controlar y sobreviene el
fallecimiento inminente del
enfermo.
Dado que actualmente no
existe tratamiento
etiológico, el tratamiento
sintomático es la base del
abordaje en estos pacientes.
Es fundamental que este sea
llevado a cabo por un
equipo multidisciplinar,
donde la rehabilitación
adquiere vital importancia
en el seguimiento y
tratamiento de las
complicaciones que lleva
asociadas.
La cirugía para estos
pacientes jóvenes requiere
una planificación cuidadosa
debido a la naturaleza
progresiva de la
enfermedad. La deformidad
y la inestabilidad son los
problemas principales. La
realización de artrodesis,
osteotomías correctoras y el
alargamiento de los
miembros son las
intervenciones más
comúnmente indicadas
como tratamiento de las
secuelas ortopédicas.
Es esencial realizar los
procedimientos quirúrgicos
en una edad apropiada
debido al riesgo de
perturbaciones en el
crecimiento. Todas estas
complicaciones e
intervenciones hacen que
estos pacientes sean
remitidos de forma
recurrente al Servicio de
Rehabilitación.L
a ausencia de
tratamiento
farmacológico
hace que la base
de su abordaje
sea la
prevención y el
tratamiento de
las
complicaciones.
Periódicamente
requiere una
valoración
ortopédica
debido a
deformidades
tales como la
escoliosis, el
genu varo/valgo
y las inestabilidades
articulares que lleva
asociadas.El tratamiento de
estos pacientes en la edad
adulta consiste
principalmente en la
prescripción de distintos
tipos de ortesis, ya que los
problemas principales en
esta etapa están ocasionados
por las deformidades y no
por el dolor.
Escuela de Educación para la Salud 13
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1.8 DESCRIPCIÓN CLÍNICA
El estudio genético molecular detectó una
mutación C2011T en el exón 15 del gen
NTRK1. El hallazgo de dicha mutación en
heterocigosidad en la hermana menor del
paciente permitió efectuar consejo genético.
Sin embargo, el diagnóstico de un síndrome
miasténico congénito en esta hermana y la
posterior observación de hallazgos
neurofisiológicos miasteniformes también
en nuestro paciente permiten explicar la
existencia de estas manifestaciones atípicas
de la CIPA. Presentamos un paciente afecto
de CIPA y síndrome miasténico congénito.
Debe considerarse la posibilidad de CIPA
como primera hipótesis diagnóstica en la
valoración de un paciente con insensibilidad
al dolor, anhidrosis y automutilación. Dada
la considerable homogeneidad clínica de la
CIPA, la aparición de signos atípicos
miopáticos debe despertar la sospecha de
algún otro trastorno asociado. La familia
consanguínea que presentamos ilustra la
situación muy poco frecuente de
transmisión de dos alelos mutados,
causantes de dos enfermedades
neurológicas supuestamente Mono génicas,
a un mismo individuo.
El hecho de ser insensibles al dolor puede
llevar al individuo a autolesionarse, con la
finalidad de sentir el placer paradójico del
dolor. Así las zonas más propensas son:
cavidad bucal (mordeduras, etc.),
extremidades articulares lesionadas por
cicatrices, y otros.
Al igual que anomalías estacionales, como tener fiebre en verano, y diversas infecciones y
malformaciones en las estructuras óseas que pueden conllevar la necesidad de amputación.
Lainsensibilidad congénita al dolor por androsis es un raro transtorno autosoma
Se localiza en el cromosoma 1q21-22
Caracterizado por presentar fibre, transttorno mental, anomalias fenotipicas
Escuela de Educación para la Salud 14
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El dolor está basado en
múltiples procesos
bioquímicos en el
individuo, para producir
esa sensación, por la que
existen diferentes tipos de
respuesta y esto incide en
la importancia del factor
genético y por otra parte a
la modulación del dolor en
cuanto a su intensidad.
Este desorden causa alteraciones tanto a nivel físico, anteriormente descrito, como a nivel
sexual y psicológico.
Existen dos estudios al respecto de la implicación del genotipo en las reacciones al estímulo
doloroso. Debido a estos estudios se han confirmado la existencia de la mutación genética,
mediante el estudio de ligamentos y de asociación. Esto explica las consecuencias de no
temer al dolor, no sólo físicas como el retraso mental sino también fisiológico, tales como
la ausencia de hambre.
Como enfermedad rara, la insensibilidad al dolor es difícil de diagnosticar, pero los
primeros años de una persona son cruciales en esta enfermedad, período que muchos de los
afectados no logran superar. Al no tener la capacidad de sentir dolor, los afectados pueden
autolesionarse y obviar los problemas derivados de sus lesiones. Además es muy difícil
diagnosticarles alguna enfermedad puesto que su cuerpo no les avisa.
Son frecuentes en niños con esta enfermedad las lesiones graves como las mordeduras en la
lengua o en otras partes del cuerpo, además de infinidad de traumatismos, pues no notan
ningún signo de dolor.
Escuela de Educación para la Salud 15
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Las historias particulares de las familias con algún miembro que padece esta enfermedad
son tristemente espectaculares.
Series televisas de gran éxito como Anatomía de Grey o House han tratado en algún
capítulo el tema de la insensibilidad congénita al dolor y muestran historias desgarradoras,
porque es muy difícil hacer frente a esta enfermedad.
Más triste es aun cuando la persona afectada se ve obligada a mostrar al público su
enfermedad como un espectáculo circense. Es el caso de un niño de Pakistán que se clavaba
dagas en su cuerpo sin inmutarse ante un público callejero. Para estas personas la
incapacidad de sentir dolor, algo que todos hemos deseado en algún momento de nuestras
vidas, supone un auténtico infierno, más aún cuando la enfermedad no tiene tratamiento
alguno.
Los síntomas son principalmente: episodios recurrentes de fiebre, anhidrosis, ausencia de
sensibilidad al dolor y otras sensaciones, y retraso mental de gravedad variable.
Escuela de Educación para la Salud 16
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1.9 CARACTERÍSTICAS DEL DOLOR
El dolor se define como la
respuesta del cuerpo ante
una enfermedad o lesión,
aunque puede remitirse de
manera subjetiva, es decir,
no sólo a nivel físico sino
emocional en el paciente.
Por ello aunque cada
paciente es diferente tendrá
una respuesta similar a
este síntoma.
Son sinónimos de
dolor: nocicepción,
algia y sufrimiento.
De todas formas, el
dolor sólo es una
señal, es decir, un
síntoma complejo de
todo tipo de
enfermedades.
Existen diversas
escalas respecto al
dolor y su intensidad:
Así se presentan el
dolor crónico y el
agudo; el primero se
caracteriza por una
intensidad variable (según el
caso) y una temporalidad
superior que el agudo, que
se limita a un tiempo
determinado.
En el agudo no se precisa
ningún tipo de reposo,
mientras que el crónico
puede conllevar
consecuencias a lo largo de
la vida del paciente.
Se caracteriza por una
ausencia de sensibilidad al
dolor y asocia un gran
número de complicaciones
ortopédicas.
Muchas veces, durante una
enfermedad o una caída,
desearíamos no sentir ese
dolor que nos provoca un
enorme sufrimiento. Cada
vez que nos duele algo
recurrimos inmediatamente
a los fármacos para que el
dolor desaparezca.
Efectivamente, no queremos
sentir dolor, y gracias a los
avances médicos podemos
paliar el sufrimiento que
provoca.Sin embargo, el
dolor es una sensación
necesaria, una respuesta de
nuestro cuerpo ante algo
que nos está
lesionando. El
dolor surge en
el cerebro y nos
avisa de un
peligro, nos
pone en guardia
para poder
reaccionar
frente a una
agresión a
nuestro
organismo.
Es cierto que la
intensidad del
dolor varía en
cada persona
por motivos
físicos, pero también
psicológicos. El umbral del
dolor es diferente en cada
persona, pero tenemos que
empezar a considerar el
dolor como un aliado que
nos avisa de que algo no va
bien.
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Esta enfermedad se caracteriza por una interpretación anormal de los estímulos dolorosos, y
se asocia con ciertos grados de disfunción autonómica y trastornos del metabolismo de
catecolaminas.
La sensibilidad dolorosa se ve afectada por la
disminución de pequeñas fibras que transmiten el
dolor, que son fibras mielínicas y amielínicas, por la
ausencia de la sustancia P y por la disminución de las
fibras autonómicas.
Debido a este defecto en las vías sensitivas, el
estímulo doloroso no es transmitido adecuadamente al
sistema nervioso central, pero el resto de
sensibilidades generalmente se conservan. A veces
esta enfermedad incluye disfunción autonómica y
anhidrosis (ausencia o disminución del sudor).
El individuo que padece esta enfermedad es totalmente normal al tacto y a la sensibilidad al
frío, al calor, a la presión y a los cosquilleos. Sin embargo, no huyen ante los estímulos
dolorosos como haría un persona sin esta enfermedad porque no los sienten, y en
consecuencia pueden producirse daño (amputaciones, quemaduras…). Suelen morir más
jóvenes por traumatismos y lesiones varias, por lo que deben estar bajo supervisión en
edades tempranas para que no se autolesionen.
1.10 FACTORES
Existen diversos factores que evidencian la presencia del dolor y por lo tanto lo
condicionan, tales como:
* La personalidad del individuo: este factor
puede llegar a ser determinante en la
recuperación del dolor, pues las
expectativas personales, la motivación en
curarse y el hecho de evitar la sensación de
frustración que debilita sus capacidades, no
hacen mermar el estado anímico del
paciente.
* Circunstancias personales: este factor se
refiere al momento en la vida del paciente
en que sufre la sintomatología del dolor.
* Relaciones personales: el dolor puede
afectar a un nivel emocional, como antes
hemos citado, y por lo tanto a las relaciones
del paciente con su entorno desde una
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escala familiar, hasta en su vida profesional
y cotidiana.
* Sexo y edad: como los propios términos
refieren tanto la edad como el sexo,
influyen en la capacidad de afrontar el dolor
y por lo tanto en la regeneración de éste.
*Nivel cognitivo: Se refiere al grado de
conocimiento del paciente de la propia
enfermedad.
Entre otros factores:
También cabe detallar la influencia de la
localización del dolor, diferenciada en:
*Dolor somático: pertenece al nivel
articular, tales como la piel y diversos
huesos blandos, según fuentes esto es
debido a la activación de los nociceptores;
presentándose como un dolor sordo y
continúo. Un ejemplo cotidiano sería la
artritis reumatoide.
*Dolor visceral: antagónicamente al
anterior este tipo de dolor no se presenta a
un nivel tan superficial en el cuerpo, sino
como sensación de opresión o distonía en
regiones musculares como el abdomen.
1.11 LOCALIZACIÓN DEL DOLOR
Existen estudios que sitúan el tálamo y la corteza cerebral como los encargados, situados en
las vías nerviosas, de conducir el dolor y por lo tanto ramificar la respuesta al resto del
cuerpo interpretando así el estímulo doloroso.
Como fenómeno en principio aislado,
podríamos destacar la antagonía existente
entre dolor y placer propiamente dichos,
los cuales pueden llegar a complementarse
e incluso confundirse en casos como el
sadismo, donde el estímulo doloroso es
expresado por el hipotálamo como algo
satisfactorio para el individuo, así esto
desemboca en trastornos psicofisiológicos.
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1.12 TIPOS
Hay descritos 5 tipos de insensibilidad
congénita al dolor.
Neuropatía hereditaria sensitivo-
autonómica tipo I: es el tipo de mayor
prevalencia, y su herencia es autosómica
dominante. Se caracteriza por una sensación
de pérdida distal de dolor y una pérdida de
temperatura en la segunda década de la
vida, lo que conlleva a la aparición de
ulceraciones indoloras en miembros
inferiores y
a una
ausencia de
sudor. Se
acompaña
de
hiporreflexi
a en las
áreas
afectadas,
así como
pérdida de
la
sensación
de tacto y
de presión
si la
enfermedad
progresa.
El examen
del nervio
periférico
demuestra
una
considerable disminución de las fibras
mielíticas y mielínicas de pequeño y gran
tamaño, y se ha encontrado el gen causante
de este tipo en un cromosoma del
organismo.
Neuropatía hereditaria sensitivo-
autonómica tipo II: se presenta ya en la
infancia, con alteración del tacto y
sensación de presión, lo que condiciona una
torpeza en la manipulación de objetos
pequeños o en la realización de
movimientos finos. La insensibilidad al
dolor es
evidente,
variando desde
la pérdida
completa de
sensación,
típicamente en
extremidades
inferiores, hasta
una simple
disminución. Se
pueden producir
úlceras,
fracturas
indoloras y
lesiones
articulares,
incluyendo
mutilaciones.
En la biopsia de
nervio se
objetiva una
pérdida muy
importante de
fibras mielínicas con una relativa integridad
de las fibras amielínicas, lo que se
correlaciona con el hallazgo clínico de la
pérdida del tacto más que del dolor. Se
piensa que tiene una herencia autosómica
recesiva, aunque aún no se ha identificado
el locus correspondiente.
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Neuropatía hereditaria sensitivo-
autonómica tipo III (di autonomía
familiar o síndrome de Riley-Day): se
caracteriza por la presencia de disfunción
autonómica junto con pérdida de la
percepción del dolor y la temperatura. Las
manifestaciones aparecen en el período
neonatal, con dificultad para la succión,
incoordinación faríngea, reflujo y
aspiraciones, y además es frecuente la
letargia, la irritabilidad y la hipotonía. Se
observan alteraciones de la secreción
lacrimal, mala
regulación de la
temperatura y
alteraciones de la
motilidad
gastrointestinal.
Estos pacientes
pueden mostrar
las lesiones
indoloras
comunes a los
síndromes de
insensibilidad al
dolor, pero la
automutilación es
mucho menos
evidente que en
los tipos II, IV y
V. Se detecta una severa pérdida de fibras
amielínicas, con ausencia total de neuronas
mielinizadas de gran diámetro; también
existe afectación del tronco cerebral, pares
craneales y tractos espinales. Su herencia se
observó con carácter autosómico recesivo.
Neuropatía sensitivo-autonómica tipo IV
o insensibilidad congénita al dolor con
anhidrosis: es el tipo más frecuente. Se
caracteriza por la presentación, en el
período neonatal, de episodios febriles por
una mala regulación de la temperatura,
insensibilidad al dolor, y aparición de
úlceras y mutilaciones. Debido a la
insensibilidad al dolor se pueden producir
lesiones como automutilaciones en los
primeros meses de vida, fracturas óseas,
úlceras múltiples, osteomielitis,
deformidades articulares y amputación de
los miembros inferiores en niños de más
edad. El fallecimiento por hiperpirexia tiene
lugar en los primeros tres años de vida en
casi el 20% de los pacientes, y la presencia
de retraso mental es común. En este caso se
observa una disminución de las fibras
mielínicas de pequeño tamaño y de las
fibras amielínicas, y una ausencia de
inervación epidérmica y de las glándulas
sudoríparas y
pérdida de la
mayoría de la
inervación de la
dermis. Se
produce por
mutaciones
autosómicas
recesivas y
polimorfismos en
un gen del
cromosoma 1 que
codifica uno de los
receptores del
factor de
crecimiento
nervioso.
Neuropatía hereditaria sensitivo-
autonómica tipo V: la insensibilidad al
dolor y a la temperatura se evidencian desde
la infancia, dando lugar a fracturas
indoloras, úlceras y quemaduras, y se dan
automutilaciones normalmente
manifestadas como mordeduras de labios y
lengua. Aunque el dolor y la temperatura
están alterados, la propiocepción y la
sensibilidad al tacto, la presión y la
vibración están preservadas. Existe una
pérdida selectiva de las fibras pequeñas
mielínicas, y no se ha identificado aun el
locus correspondiente.
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La tipo IV se caracteriza por una profunda pérdida de sensibilidad dolorosa (que conduce a
lesiones como automutilaciones y osteomielitis) junto con anhidrosis y retraso mental.
La tipo V es la variante más rara; se caracteriza por una pérdida profunda de la sensibilidad
dolorosa y una alteración de la sensibilidad térmica, junto con la aparición de úlceras y
automutilaciones. La participación autonómica es variable. La transmisión de esta patología
es autosómica recesiva, aunque la
base genética en muchas de ellas
resulta aún desconocida3. Se asocia
a complicaciones ortopédicas que
frecuentemente requieren cirugía.
La insensibilidad congénita al dolor
tipo V es extremadamente rara en la
población, con una herencia
autosómica recesiva en la que no ha
sido bien identificada la causa
genética10. Se caracteriza por la
ausencia de dolor ante estímulos
comúnmente dolorosos, alteración
en la sensibilidad térmica y asocia
numerosas complicaciones
ortopédicas4, secundarias a las lesiones producidas por la alteración sensitiva, y que
desembocan en osteomielitis, articulaciones de Charcot, deformidades, luxaciones, etc.
Estas fueron descritas en 1953 por Perie5 y entre otras destacan fracturas, articulaciones de
Charcot, dismetría, osteomielitis, artritis séptica, luxaciones, escoliosis, pseudoartrosis,
necrosis avascular y genu varo/valgo.
1.13 CONSECUENCIAS
La ausencia del dolor conlleva la falta de
mecanismos de protección ocasionando
que micro traumatismos de repetición
dañen la superficie articular y el hueso
subcondral, lo que produce una
deformidad articular.
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Es casi constante la aparición de fracturas (con retraso en el diagnóstico, ya que el paciente
no es consciente de la magnitud del traumatismo) con una mala respuesta a tratamientos
ortopédicos y frecuentes complicaciones postquirúrgicas, así como pseudoartrosis,
osteomielitis, artritis sépticas, etc.2.Exponemos un caso de esta rara enfermedad, con una
evolución tórpida y de complicado control, que ocasiona una afectación importante de la
funcionalidad, de la autonomía y de la calidad de vida de estos pacientes.
1.14 En la ficción
En el episodio "Insensible" de la serie House M.D., donde el Dr. House trata a una
adolescente con CIPA.
En el episodio "Una fantasía de vez en
cuando" de la serie Anatomía de Grey,
donde se le diagnostica CIPA a una niña con
múltiples lesiones, pero desde que no siente
dolor, se siente una superhéroe.
En el anime y manga Loveless de Jun Koga,
los equipos "ZERO" presentan la
particularidad de ausencia de dolor
Ronald Niedermann, el gigante rubio en La
chica que soñaba con una cerilla y un bidón
de gasolina sufre también esta enfermedad
Corresponde al Servicio de Rehabilitación procurar un nivel de calidad de vida y
funcionalidad óptima a estos pacientes, y por ello se debe conocer esta patología y saber las
características de las complicaciones que lleva
asociadas, para intentar la prevención y un
tratamiento más eficaz de las mismas.
"Tengo superpoderes", le susurra la niña Megan
a su doctora en un episodio del programa de
televisión Grey'sAnatomy. Esa es la lógica de la
niña al porqué es capaz de soportar heridas
profundas y golpes con un bate de beisbol, sin
sentir dolor.
De hecho, Megan padece un raro desorden
genético que la vuelve insensible al dolor.
Aunque su personaje es ficticio, su problema es
real. Alrededor del mundo, cientos de personas
sufren de esta enfermedad anormal que los hace incapaces de sentir dolor desde que nacen.
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Recientemente, se descubrió un nuevo tipo de este desorden entre personas de Pakistán del
norte. Ahí, los científicos encontraron el gen mutante responsable de esta condición. El
estudio, publicado en la revista Nature, podría ayudar a los científicos a comprender mejor
el funcionamiento del dolor y así desarrollar nuevos analgésicos con menos efectos
secundarios.
1.15 EVOLUCIÓN
Existe un extraño síndrome llamado CIPA (siglas en inglés de Insensibilidad congénita al
dolor con anhidrosis) que apenas afecta a una de cada 100 millones de personas en todo el
mundo y se caracteriza
porque impide sentir dolor.
Hasta la década de los 70,
los expertos pensaban que la
insensibilidad al dolor se
debía a una hiperproducción
de endorfinas, un relajante
natural que en exceso deja
al organismo totalmente
dopado. Pero la explicación
no resultaba del todo
convincente, y en caso de
ser cierta el problema
debería poder corregirse
administrando naloxona,
una sustancia que bloquea
las endorfinas y otros
anestésicos como la
morfina. La experiencia
demostró que este remedio
no funcionaba.
La respuesta al origen de la CIPA la hallaron finalmente Geoffrey Woods y sus colegas del
Hospital Addenbrooks de Cambridge (Gran Bretaña) estudiando el ADN de la familia del
"niño faquir", apodo con el que se conocía a un pequeño artista callejero pakistaní capaz de
caminar sobre ascuas ardiendo y clavarse cuchillos en los brazos sin inmutarse. En seis de
sus parientes identificaron la misma insensibilidad al dolor que originaba el "talento" del
muchacho, y que les había dejado huella en forma de heridas infantiles y laceraciones en
los labios y la lengua, así como fracturas óseas mal curadas. La causa, según descubrió
Woods, era un problema genético, concretamente una mutación en el gen SCN9A del
cromosoma 2, que codifica parte del canal de sodio que regula la transmisión del impulso
nervioso en las neuronas encargadas de captar los estímulos dolorosos. Sin él, las vías de
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comunicación entre los sensores del dolor y el cerebro están bloqueadas, por lo que resulta
imposible percibir ni la más mínima dolencia.
1.16 LOS DEPORTISTAS SOPORTAN MEJOR EL DOLOR
Los atletas toleran mejor el dolor, según se desprende de una nueva investigación realizada
por científicos alemanes de la Universidad de Heidelberg. Los autores revisaron 15 estudios
previos que comparaban
la percepción del dolor
entre atletas y no atletas,
así como las diferencias
en el umbral de dolor, es
decir, el momento a partir
del cual un estímulo
(calor, presión, etc.)
empieza a ser percibido
como doloroso. Los
resultados revelan que,
aunque el umbral del
dolor es prácticamente
idéntico
independientemente del
deporte que cada
individuo práctica, la
tolerancia al dolor es muy
superior en los atletas.
Concretamente, los
deportistas que mejor
soportan el sufrimiento
físico son los futbolistas y
los esquiadores.
El estudio, que se publica en la revista Pain, no aclara por qué existen estas diferencias,
aunque los autores sospechan que se debe a la liberación de endorfinas, sustancias naturales
similares a los opioides que nos hacen "sentir bien". En los corredores, estas sustancias son
responsables de lo que se conoce como el "subidón del corredor".
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1.17 TOCARSE ALIVIA EL DOLOR
¿Por qué nos tocamos la zona dolorida
después de recibir un golpe? Un nuevo
estudio realizado por seudocientíficos del
UniversityCollege de Londres (UCL)
muestra que colocar nuestras manos sobre
la zona afectada alivia el dolor.
Para demostrarlo, los investigadores
Patrick Haggard, MarjoleinKammers y sus
colegas trabajaron con un grupo de
voluntarios a quienes les provocaron
sensación de dolor utilizando un modelo
experimental denominado "ilusión de la
parrilla térmica" (TGI por sus siglas en
inglés), en el que se les pidió poner sus
dedos índice y anular en agua caliente y el
corazón en agua fría. Esto genera una
paradójica sensación dolorosa de calor en
el dedo corazón, que permite a los
científicos investigar la experiencia del dolor sin causarle daño a nadie.
Lo más interesante es que, si a continuación se tocaban los tres dedos con los mismos dedos
de la otra mano, el dolor experimentado se reducía hasta en un 64%. Sin embargo, cuando
otra persona presionaba la mano afectada no se
experimentaba ningún alivio.
Según concluyen los investigadores en la revista
CurrentBiology, ?los niveles de dolor agudo no dependen
sólo de las señales enviadas al cerebro, sino también en
cómo el cerebro integra estas señales en una
representación coherente del cuerpo como un todo". Y
eso se consigue tocándose uno mismo la zona dolorida.
Los investigadores esperan aplicar ahora sus nuevos
conocimientos para entender también los mecanismos
cerebrales implicados en el dolor crónico y encontrar
nuestras estrategias analgésicas que reduzcan la
percepción de dolor.
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1.18 APRENDER CON EJEMPLOS
La infancia temprana puede resultar peligrosa para personas con insensibilidad total al
dolor. Son capaces de morder repetidamente sus lenguas y dedos mientras les salen los
dientes, o picarse los ojos, e incluso sufrir heridas graves sin darse cuenta.
Los seis individuos del estudio de Nature tenían cicatrices en los labios y lenguas causadas
por morderse cuando eran pequeños. El niño que encontraron en Pakistán murió al arrojarse
desde una casa antes de cumplir 14
años. Sin embargo, quienes padecen
este problema pueden aprender
eventualmente a evitar algunos
problemas sin la necesidad de tener el
dolor como guía.
Paola Sandroni, neuróloga de la
Clínica Mayo en Rochester,
Minnesota, y quien no colaboró en la
investigación, tuvo un paciente con un
desorden casi idéntico al de los sujetos
de Pakistán. El paciente era muy
inusual, ya que tenía 20 años cuando le
diagnosticaron un desorden nervioso.
Cuando era niño, se quejaba con su madre de que algunos compañeros lo molestaban y
herían sus sentimientos. Lo que no mencionó fue que también le habían roto el brazo. Con
el tiempo, "aprendió a utilizar su intelecto y encontró la experiencia necesaria al observar a
los demás", manifestó Sandroni.
En una ocasión, el paciente se electrocutó
mientras trabajaba con unos cables. "Su brazo
saltaba para todos lados, y él no sentía nada.
De hecho, pensó que era algo muy gracioso...
luego dijo: 'tal vez no debería de estar tocando
estos cables'. Así que quitó la mano de ahí y
notó que se había quemado", agregó Sandroni.
Cuando Sandroni reportó el diagnóstico a
principios de este año, no encontró otros
informes con pacientes con los mismos síntomas. Pero los nuevos casos en Pakistán son
muy similares, concluyó.
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Se trata de un trastorno autosómico recesivo caracterizado por fases repetidas de fiebre,
anhidrosis, ausencia de dolor y ligero retraso mental.
1.19 OBJETIVO DE ESTUDIO
Nuestro principal objetivo es entender el funcionamiento de nuestra proteína de interés, y
que defecto en su estructura provoca la enfermedad. Este gen no está perfectamente
estudiado, por lo que a lo largo del trabajo podremos observar diversas lagunas en el
contenido, ya que se desconoce gran parte de la ruta bioquímica implicada en el desarrollo
nervioso. Por tanto, al ser una proteína y un gen complejo, nuestro objetivo se centrará en el
estudio estructural de la proteína, de donde podremos extraer datos muy interesantes sobre
su función, así como el estudio en ortólogos lo más parecidos posible. El conocimiento
sobre la proteína NTRK1 puede acercar posibles tratamientos para mejorar la calidad de
vida de los pacientes.
1.20 PUNTO DE VISTA
Es difícil concebir para una persona "normal" el hecho de no sentir dolor, y por lo tanto
tener la frustración de ser diferentes al resto del mundo. Por ello, en principio esta patología
podría parecer incluso beneficiosa para la propia persona a simple vista, pero al profundizar
en la realidad de esta enfermedad se puede observar que no es tan gratificante como parece.
Basándonos en el ejemplo de la
paciente de 'House', se destaca
la imposibilidad de ejercer una
vida normal de la chica al tener
que controlar en todo momento
desde sus necesidades
fisiológicas, hasta el trastorno
psicológico que conlleva el
hecho de aceptarse, con sus
condiciones. Es difícil ponerse
en el lugar del enfermo, puesto
que su situación como antes
hemos mencionado, su
insensibilidad no se limita a
nivel fisiológico, sino
emocional, en un sentido
metafórico de la expresión.
En sí las personas que padezcan esta enfermedad deben vivir precavidos de todo. Si es
necesario, el paciente deberá utilizar elementos de protección como rodilleras, casco y
protectores bucales, sobre todo si se realizan leves actividades físicas. También se aconseja
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evitar deportes o actividades de impacto. Así mismo, debido a la anhidrosis, se
recomiendan sistemas de refrigeración
y una adecuada hidratación.
A su vez, es necesaria la visita
periódica al odontólogo ya que no
pueden percibir el dolor de las caries.
Resumiendo, hay que tomar recaudo
para evitar que estas personas con
CIPA tengan contacto con algún
potencial daño para su cuerpo.
Concluyendo con el tema, podemos
decir de acuerdo a lo anteriormente
visto que no sentir dolor no es
precisamente un beneficio como todos
pensamos alguna vez, por lo contrario,
sentir dolor es lo que necesitamos para
vivir, ya que el dolor es el mecanismo
de defensa que nuestro cuerpo posee, el
dolor es la respuesta al estímulo que es considerado dañino para nuestro organismo, con el
fin de hacer algo para evitarlo.
Ahora, de acuerdo a las personas que sufren esta enfermedad, vimos lo difícil que es para
ellas vivir con esto, como el caso de la pequeña niña del vídeo. Imagínense lo difícil que
será para estas personas cuando tomen conciencia de su enfermedad, se van a sentir
diferentes a los demás. Son cosas que le afectan a la persona psicológicamente y es por ese
motivo que se hace un llamado a no discriminar a las personas por padecer esta enfermedad
u alguna otra enfermedad de este tipo, ya que la aceptación de estas personas por parte de la
sociedad siempre será un aspecto positivo en la vida de la persona enferma porque ayuda a
combatir con estas consecuencias psicológicas.
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1.21 GLOSARIO:
Anhidrosis: Es un síndrome médico que está marcado por la incapacidad del cuerpo
para sudar correctamente incluso en el calor extremo.
Analgesia: Ausencia de toda sensación dolorosa.
Antibiótico: Sustancia química producida por un ser vivo o fabricada por síntesis,
capaz de impedir el desarrollo de ciertos microorganismos patógenos o de causar su
muerte.
Autosómica: Cualquier cromosoma nuclear que no es sexual. En los humanos hay
22 pares de autosomas.
Carcinoma: Cáncer formado a expensas del tejido epitelial de los órganos, con
tendencia a difundirse y reproducirse.
Catálisis: Proceso de cambio de velocidad de las reacciones químicas mediante la
acción de una sustancia que permanece inalterada al final del proceso.
Congénita: Se aplica al rasgo de la personalidad que nace con la persona, que es
natural y no aprendido.
Etiológico: Parte de la medicina que tiene por objeto el estudio de las causas de las
enfermedades.
Fibras: Cada uno de los filamentos que entran en la composición de los tejidos
orgánicos vegetales o animales, de ciertos minerales y de algunos productos
químicos.
Genético: Parte de la biología que estudia las leyes de la herencia y de todo lo
relativo a ella.
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Genotipo: Conjunto de genes característicos de cada especie vegetal y animal.
Heterogénea: Compuesto de componentes o partes de distinta naturaleza.
Miastenia: Es una enfermedad neuromuscular provocada por un mal
funcionamiento de las defensas del organismo, que se dirigen contra la propia
persona.
Neuropatía: Enfermedad que afecta al sistema nervioso.
Nocicepcion: Es el proceso neuronal mediante el que se codifican y procesan los
estímulos potencialmente dañinos para los tejidos.
Osteotomía: Operación que consiste en la sección de un hueso. Se utiliza para
corregir malformaciones congénitas, entre otras.
Osteomielitis: Es una infección ósea causada por bacterias u otros
microorganismos.
Patología: Parte de la medicina que estudia las enfermedades.
Somático: Que es material o corpóreo en un ser animado.
Visceral: De las vísceras o relativo a ellas.
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1.22 LINKOGRAFÍA:
Recuperado de:
http://es.wikipedia.org/wiki/Insensibilidad_cong%C3%A9nita_al_dolor_con_anhidrosis
http://www.slideshare.net/camiilaaaxkaulitz/insensibilidad-congnita-al-dolor-con-
anhidrosis
http://www.slideshare.net/camiilaaaxkaulitz/insensibilidad-congnita-al-dolor-con-
anhidrosis
http://filosofia111.blogspot.com/2008/01/insensibilidad-congnita-al-dolor-con.html
http://www.taringa.net/posts/salud-bienestar/6922552/Cipa-una-vida-sin-dolor.html
http://www.muyinteresante.es/salud/articulo/ique-causa-la-insensibilidad-al-dolor
http://www.ngenespanol.com/articulos/359339/insensibles-al-dolor/
http://bioinfo-btg11-
grupo07.wikispaces.com/Articulo+CIPA+(Insensibilidad+cong%C3%A9nita+al+dolor+co
n+anhidrosis)
http://more-of-science.blogspot.com/2012/10/cipa-una-vida-sin-dolor.html
http://es.wikipedia.org/wiki/Insensibilidad_cong%C3%A9nita_al_dolor_con_anhidrosis
http://congenitasraras.suite101.net/article.cfm/donde-el-dolor-el-frio-y-el-calor-no-existen
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1.23 BIBLIOGRAFÍA
Serra, C. (2006). Insensibilidad Congénita al Dolor, Ed. II, Editorial. Médica
Panamericana_ Pág. 146
Vara, R. (1974).Sentido del Dolor, Ed. I, Editorial. Quito –Ecuador_ Pág. 15
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