immunodeficiències primàries: un lligam entre assistència i recerca

QUÈ SON LES IDP?

QUÈ SON LES IDP?

Grup de malalties de causa genètica

Defecte qualitatiu o quantitatiu del sistema immunitari

Alteració de les seves funcions (sobretot la defensa contra les agressions externes)

QUÈ SON LES IDP?

Patogènia Mutacions a gens que codifiquen certs components del sistema immunitari

Sovint hereditàries (AR > X linked)

Actualment > 120 defectes genètics associats a IDP

1 : 2000 RN vius

Defectes humorals > 50% de les IDP

Clínica: INFECCIONS Autoimmunitat

Al·lèrgia Neoplàsies

PARADIGMA DE LES IDP

IDP Conceptes “antics” “Nous” conceptes

Freqüència Rares Comunes

Ocurrència Familiar Esporàdica

Edat de presentació Infància Qualsevol edat

Pronòstic Empitjorament Millora espontània

Mode de presentació Infecció oportunista Altres infeccions i fenotips

Causa genètica Monogènica (Mendeliana)

Oligogènica

Tipus d’herència Lligada a X AD

Penetrància Completa Incompleta

Primary Immunodeficiencies: a field in its infancy.Science ;317:617-619.

PERQUÈ ARA IDP?

CLASSIFICACIÓ DE LES IDP

IDP DE TIPUS HUMORAL (defecte de producció d’Ac)

IDP DE TIPUS CEL·LULAR I COMBINADES (DÈFICIT CÉLS T)

ALTERACIÓ EN NÚMERO o FUNCIÓ DELS FAGÒCITS

DÈFICIT DE COMPLEMENT

DEFECTES DE LA IMMUNITAT INNATA

DESORDRES AUTOINFLAMATORIS

MALALTIES AUTOIMMUNES I D’IMMUNODISREGULACIÓ

ALTRES IDP BEN DEFINIDES

CLASSIFICACIÓ DE LES IDP

200 IDP

69% pacients a edat pediàtrica

L’HUVH i el VHIR al mon de les IDP

Del 1er símptoma a la curació(pacient pediàtric)

CCEE IDPDiagnòstic

Dx IDP

TPH

H.Dia IDP

Laboratori IDP

CCEE IDPSeguiment i tt

Investigació Indústria Associacions familiars

ÚNIC HOSPITAL A CATALUNYA QUE COMPLETA EL CIRCUIT D’ATENCIÓ DEL PACIENT PEDIÀTRIC AMB

IDP

BIOBAN

C

Voluntat de ser CENTRE DE REFERÈNCIA

PROJECTES DE PRESENT I FUTUR

CENTRE DE REFERÈNCIA NACIONAL.Grup emergent reconegut (AGAUR) Centre d’excel·lència JMF a l’Estat Español.Col·laboració amb la investigació bàsica. Relació amb Atenció Primària.Creació del Biobanc de les IDP a l’HUVH.Programa de TPH-DNE a la malaltia granulomatosa

crònica (nens i adults).Conveni estable amb les associacions de pacients i

familiars (VHIR/HUVH).

Moltes gràcies per la seva atenció!