genoma
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!in dudas, el descubrimiento del
genoma humano fue uno de los
más importantes del siglo XXI y
revolucionó por completo la medicina.
Gracias a este hallazgo, hoy se puede
detectar el 80% de las enfermedades
antes de que aparezcan los síntomas.
Tal como explica la Sociedad Española
de Medicina Genómica, el 80% de las
enfermedades más comunes –por ejem-
plo, el cáncer, la diabetes, los acciden-
tes cardiovasculares–, así como las
afecciones neurológicas y psiquiátricas,
tienen una raíz genética. Por lo tanto,
con la aplicación de la medicina genó-
mica, es posible conocer el riesgo de pa-
decer uno de estos males bastante an-
tes de que se manifieste.
“La medicina tradicional pone el énfasis en
los síntomas y en la prevención de las enfer-
medades. En cambio, la medicina genómica
investiga la predisposición a padecer la en-
fermedad con un enfoque genético y genó-
mico, lo que permite no solo la prevención de
la enfermedad, sino también la predicción
respecto de padecerla. Hoy representa la
forma más avanzada de afrontar los retos
médicos y sanitarios”, explica la doctora
Ana María Di Lonardo, presidenta de la
Fundación de Investigaciones Genómi-
cas (FUDEIG), y profesora de las cáte-
dras de Genética y Medicina Genómica
de la Universidad de Ciencias Empresa-
riales y Sociales (UCES).
La medicina genómica es una práctica
muy novedosa, ya que la decodifica-
ción completa del genoma humano se
logró en el año 2005. A partir de en-
tonces, se pudo comenzar a estudiar las
variaciones genéticas de cada persona,
para actuar en consecuencia.
Pero la medicina genómica no se centra
solo en la predicción, sino también en
ofrecer un tratamiento adaptado a las
características individuales de cada in-
dividuo. “La medicina actual trata a los
pacientes según protocolos de centros o es-
cuelas de reconocido prestigio. O sea, una
misma dolencia se tra-
ta de igual forma en
todas las personas. La
medicina genómica
parte de estos protoco-
los, pero los modifica
según los genes de ca-
da uno. Por lo tanto,
se ‘personalizan’ los
tratamientos. La ‘me-
dicina personalizada’
del siglo XX era aque-
lla que, además de cali-
dad, ofrecía al paciente
un trato ‘personaliza-
do’. Es decir, una me-
dicina no masificada.
En el año 2003 se de-
codificó el genoma hu-
mano y, en consecuen-
cia, la medicina del si-
glo XXI será la ‘medicina personalizada ge-
nómica’, es decir, tratamientos según los
genes de cada persona”, agrega el doctor
Juan Sabater Tobella, presidente de
Eugenomic, empresa de asesores en me-
dicina genómica de España y autor del
libro Medicina personalizada posgenómica.
De esto último se trata la farmacogené-
tica: el fármaco adecuado en la dosis
correcta para cada paciente según sus
genes. En otras palabras, tratamientos
no del protocolo, sino personalizados.
Es que, como sostiene el especialista,
un 30% de los medicamentos adecua-
dos según protocolo
no hacen efecto o
producen efectos ad-
versos en ciertas per-
sonas. En Estados
Unidos, por ejemplo,
se producen alrede-
dor de 100.000 muer-
tes anuales a causa
de la medicación, y
el 7% de quienes acu-
den a urgencias de-
ben sus problemas a
reacciones adversas
a los remedios. “Con
la warfarina, que es
un anticoagulante muy
usado, cuesta ajustar
la dosis y en el primer
mes hay un alto riesgo
de hemorragia. Si se
estudian tres polimorfismos genéticos del
paciente, se puede ajustar la dosis desde el
principio. La dosis inicial según protocolo es
de unos 9 mg/día, pero hay pacientes que,
por sus genes, necesitan 1 o menos. Lo más
probable es que, con 9 mg, estos pacientes
tengan una hemorragia por sobredosis debi-
do a que sus genes hacen que la metabolicen
mucho más lentamente. En nuestra web fi-
gura un algoritmo en el que se analizan las
tres posibles variantes genéticas del pacien-
te y se obtiene la dosis inicial del trata-
miento”, señala Tobella.
En la página de Eugenomic también
La medicina genómicapermite prevenir la
mayoría de las enferme-dades y personalizar
los tratamientos según los genes de cada
persona. Especialistas explican sus bondades y
los avances a futuro.
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Trece años estudiando el genomaCompletado en 2003, el Proyecto Genoma Humano (HGP) fue un proyecto de trece años coordinado por el Departamento deEnergía y los Institutos Nacionales de Salud de los Estados Unidos. Su ob-jetivo principal era identificar los aproximadamente 20.000/25.000 genes en el ADN humano y determinarla secuencia de pares de bases quí-micas que lo componen. Se trató de un proyecto internacional, que costóunos 90.000 millones de dólares, dirigido por James D. Watson y quecontó con la colaboración del ReinoUnido, Japón, Francia, Alemania y China, entre otros. El genoma huma-no es la secuencia de ADN de un ser humano y es único. Conocerlo esmuy importante, ya que ayuda al diagnóstico y la prevención de enfer-medades, e incluso a predecir el riesgo de afecciones futuras en personas sanas y en sus hijos. Además,permite la utilización de medica-mentos a la medida del paciente.
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puede observarse un software para apli-
car la farmacogenética, que combina los
genes del paciente con todos los medica-
mentos que se le van a prescribir.
Todo esto conlleva importantes venta-
jas en el plano de la salud. Más allá de
los beneficios obvios para los pacientes,
quienes pueden predecir y prevenir en-
fermedades y reci-
bir un tratamiento
más eficaz y redu-
cir los riesgos, tam-
bién ayuda a los
médicos a prescri-
bir mejor. Y, por
supuesto, tiene un
importante impac-
to económico. “La
aplicación de la me-
dicina genómica supone un abaratamiento
de costos hospitalarios y un cambio de pro-
cedimientos diagnósticos que llevarán a la
obsolescencia a muchos de los procedi-
mientos actuales”, desliza Di Lonardo.
En concreto, la medicina genómica en-
cuentra su campo de acción en la eva-
luación de padecer enfermedades como
diabetes tipo 2, arteriosclerosis, dege-
neración muscular, intolerancia a la
lactosa y al gluten,
riesgo de cáncer
de próstata, cáncer de mama, riesgo de
trombosis con contraceptivos orales…
y un largo, pero larguísimo etcétera.
A partir de los resultados obtenidos en los
tests genéticos, se decide el tratamiento.
Por un lado, consiste en aplicar el medi-
camento en la dosis adecuada; en el caso
de la prevención, se trata de adoptar los
hábitos de vida, los
complementos nu-
tricionales y la me-
dicación necesarios.
Sin embargo, aún
queda un largo ca-
mino por recorrer.
“Por ahora, no está
contemplada la incor-
poración de la medici-
na genómica en pro-
gramas de salud en nuestro país. En cambio,
se encuentra parcialmente contemplada en pa-
íses europeos, donde la salud es un problema
de atención estatal. Esta medicina requiere
profesionales capacitados tanto en la teoría
como en la práctica de una medicina con
nuevos paradigmas en lo teórico y en lo clíni-
co. Por el momento, no se alcanzaron todos
los ámbitos de formación del equipo de salud.
En el plano universitario, no son muchas las
carreras de medicina que incorporaron la
medicina genómica. Por suerte, la Facultad
de Medicina de UCES la adhirió oficialmen-
te a su currícula y desde el año 2007 los
alumnos que cursan el quinto año de la ca-
rrera tienen Medicina Genómica como mate-
ria de dictado anual”, cierra Di Lonardo.
Más info En la Argentina: • Fundación de Investigaciones Genómicas: www.fudeig.org• Génesis Manlab: Análisis referidos a los avances de genética en las distintas especialidades: www.genesis-manlab.com.arEn España:• Eugenomic – Asesores en Medicina Personalizada Genómica: www.eugenomic.com
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Por Dolores Gallo.
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El caso VolkerLa historia de Nicholas Volker conmo-cionó al mundo. El niño sufría de un malque los especialistas no podían diag-nosticar. La comida le producía agujerosenormes en sus intestinos, lo que leabrió la puerta a su desnutrición. De los2 a los 6 años permaneció internado durante más de setecientos días, fueoperado en más de cien ocasiones y hasta le tuvieron que extirpar el colon.Sus problemas intestinales hicieron que el quirófano fuera, prácticamente,su jardín de infantes. La respuesta a su padecimiento solo llegó cuando los mé-dicos, amenazados por la inminentemuerte del menor, analizaron la se-cuencia genética de Nicholas. Y se hizola luz. A cargo del Centro de GenéticaHumana y Molecular del Colegio Médico de Wisconsin, fue la primera vezque en Estados Unidos se utilizaba esta técnica para intentar salvar a un pa-ciente. Así fue como decodificaron poco más de un 1% de la secuencia desu ADN. Después de algunos meses,confirmaron que Nicholas sufría de dosenfermedades genéticas, entre ellas el síndrome de Duncan, para el que lehicieron un trasplante de médula de células extraídas de un cordón umbilical.En la actualidad, el pequeño, quien durante la recuperación atravesóuna encefalitis, ya ingiere alimentos y, según destacan, tiene un excelentepronóstico, amén de las aúnconstantes visitas al hospital para monitoreo y la probabilidadde infecciones que todavía quizá deba sortear (muy comunesen este tipo de intervenciones).Vale aclarar que la familia Volker fue ayudada económicamentea través de donaciones, que colabo-raron para solventar el análisis de ADN(cuyo costo se estima en 200.000 dóla-res). La esperanza radica ahora en que seinvierta más en el campo de la inves-tigación y el desarrollo, y que ya no seauna excepción a la regla el hecho deechar mano a la decodificación del ADNpara diagnosticar las enfermedades extremadamente singulares y aplicar, porconsiguiente, un tratamiento efectivo.Aunque, para eso, habrá que esperar.
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