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!in dudas, el descubrimiento del

genoma humano fue uno de los

más importantes del siglo XXI y

revolucionó por completo la medicina.

Gracias a este hallazgo, hoy se puede

detectar el 80% de las enfermedades

antes de que aparezcan los síntomas.

Tal como explica la Sociedad Española

de Medicina Genómica, el 80% de las

enfermedades más comunes –por ejem-

plo, el cáncer, la diabetes, los acciden-

tes cardiovasculares–, así como las

afecciones neurológicas y psiquiátricas,

tienen una raíz genética. Por lo tanto,

con la aplicación de la medicina genó-

mica, es posible conocer el riesgo de pa-

decer uno de estos males bastante an-

tes de que se manifieste.

“La medicina tradicional pone el énfasis en

los síntomas y en la prevención de las enfer-

medades. En cambio, la medicina genómica

investiga la predisposición a padecer la en-

fermedad con un enfoque genético y genó-

mico, lo que permite no solo la prevención de

la enfermedad, sino también la predicción

respecto de padecerla. Hoy representa la

forma más avanzada de afrontar los retos

médicos y sanitarios”, explica la doctora

Ana María Di Lonardo, presidenta de la

Fundación de Investigaciones Genómi-

cas (FUDEIG), y profesora de las cáte-

dras de Genética y Medicina Genómica

de la Universidad de Ciencias Empresa-

riales y Sociales (UCES).

La medicina genómica es una práctica

muy novedosa, ya que la decodifica-

ción completa del genoma humano se

logró en el año 2005. A partir de en-

tonces, se pudo comenzar a estudiar las

variaciones genéticas de cada persona,

para actuar en consecuencia.

Pero la medicina genómica no se centra

solo en la predicción, sino también en

ofrecer un tratamiento adaptado a las

características individuales de cada in-

dividuo. “La medicina actual trata a los

pacientes según protocolos de centros o es-

cuelas de reconocido prestigio. O sea, una

misma dolencia se tra-

ta de igual forma en

todas las personas. La

medicina genómica

parte de estos protoco-

los, pero los modifica

según los genes de ca-

da uno. Por lo tanto,

se ‘personalizan’ los

tratamientos. La ‘me-

dicina personalizada’

del siglo XX era aque-

lla que, además de cali-

dad, ofrecía al paciente

un trato ‘personaliza-

do’. Es decir, una me-

dicina no masificada.

En el año 2003 se de-

codificó el genoma hu-

mano y, en consecuen-

cia, la medicina del si-

glo XXI será la ‘medicina personalizada ge-

nómica’, es decir, tratamientos según los

genes de cada persona”, agrega el doctor

Juan Sabater Tobella, presidente de

Eugenomic, empresa de asesores en me-

dicina genómica de España y autor del

libro Medicina personalizada posgenómica.

De esto último se trata la farmacogené-

tica: el fármaco adecuado en la dosis

correcta para cada paciente según sus

genes. En otras palabras, tratamientos

no del protocolo, sino personalizados.

Es que, como sostiene el especialista,

un 30% de los medicamentos adecua-

dos según protocolo

no hacen efecto o

producen efectos ad-

versos en ciertas per-

sonas. En Estados

Unidos, por ejemplo,

se producen alrede-

dor de 100.000 muer-

tes anuales a causa

de la medicación, y

el 7% de quienes acu-

den a urgencias de-

ben sus problemas a

reacciones adversas

a los remedios. “Con

la warfarina, que es

un anticoagulante muy

usado, cuesta ajustar

la dosis y en el primer

mes hay un alto riesgo

de hemorragia. Si se

estudian tres polimorfismos genéticos del

paciente, se puede ajustar la dosis desde el

principio. La dosis inicial según protocolo es

de unos 9 mg/día, pero hay pacientes que,

por sus genes, necesitan 1 o menos. Lo más

probable es que, con 9 mg, estos pacientes

tengan una hemorragia por sobredosis debi-

do a que sus genes hacen que la metabolicen

mucho más lentamente. En nuestra web fi-

gura un algoritmo en el que se analizan las

tres posibles variantes genéticas del pacien-

te y se obtiene la dosis inicial del trata-

miento”, señala Tobella.

En la página de Eugenomic también

La medicina genómicapermite prevenir la

mayoría de las enferme-dades y personalizar

los tratamientos según los genes de cada

persona. Especialistas explican sus bondades y

los avances a futuro.

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Trece años estudiando el genomaCompletado en 2003, el Proyecto Genoma Humano (HGP) fue un proyecto de trece años coordinado por el Departamento deEnergía y los Institutos Nacionales de Salud de los Estados Unidos. Su ob-jetivo principal era identificar los aproximadamente 20.000/25.000 genes en el ADN humano y determinarla secuencia de pares de bases quí-micas que lo componen. Se trató de un proyecto internacional, que costóunos 90.000 millones de dólares, dirigido por James D. Watson y quecontó con la colaboración del ReinoUnido, Japón, Francia, Alemania y China, entre otros. El genoma huma-no es la secuencia de ADN de un ser humano y es único. Conocerlo esmuy importante, ya que ayuda al diagnóstico y la prevención de enfer-medades, e incluso a predecir el riesgo de afecciones futuras en personas sanas y en sus hijos. Además,permite la utilización de medica-mentos a la medida del paciente.

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puede observarse un software para apli-

car la farmacogenética, que combina los

genes del paciente con todos los medica-

mentos que se le van a prescribir.

Todo esto conlleva importantes venta-

jas en el plano de la salud. Más allá de

los beneficios obvios para los pacientes,

quienes pueden predecir y prevenir en-

fermedades y reci-

bir un tratamiento

más eficaz y redu-

cir los riesgos, tam-

bién ayuda a los

médicos a prescri-

bir mejor. Y, por

supuesto, tiene un

importante impac-

to económico. “La

aplicación de la me-

dicina genómica supone un abaratamiento

de costos hospitalarios y un cambio de pro-

cedimientos diagnósticos que llevarán a la

obsolescencia a muchos de los procedi-

mientos actuales”, desliza Di Lonardo.

En concreto, la medicina genómica en-

cuentra su campo de acción en la eva-

luación de padecer enfermedades como

diabetes tipo 2, arteriosclerosis, dege-

neración muscular, intolerancia a la

lactosa y al gluten,

riesgo de cáncer

de próstata, cáncer de mama, riesgo de

trombosis con contraceptivos orales…

y un largo, pero larguísimo etcétera.

A partir de los resultados obtenidos en los

tests genéticos, se decide el tratamiento.

Por un lado, consiste en aplicar el medi-

camento en la dosis adecuada; en el caso

de la prevención, se trata de adoptar los

hábitos de vida, los

complementos nu-

tricionales y la me-

dicación necesarios.

Sin embargo, aún

queda un largo ca-

mino por recorrer.

“Por ahora, no está

contemplada la incor-

poración de la medici-

na genómica en pro-

gramas de salud en nuestro país. En cambio,

se encuentra parcialmente contemplada en pa-

íses europeos, donde la salud es un problema

de atención estatal. Esta medicina requiere

profesionales capacitados tanto en la teoría

como en la práctica de una medicina con

nuevos paradigmas en lo teórico y en lo clíni-

co. Por el momento, no se alcanzaron todos

los ámbitos de formación del equipo de salud.

En el plano universitario, no son muchas las

carreras de medicina que incorporaron la

medicina genómica. Por suerte, la Facultad

de Medicina de UCES la adhirió oficialmen-

te a su currícula y desde el año 2007 los

alumnos que cursan el quinto año de la ca-

rrera tienen Medicina Genómica como mate-

ria de dictado anual”, cierra Di Lonardo.

Más info En la Argentina: • Fundación de Investigaciones Genómicas: www.fudeig.org• Génesis Manlab: Análisis referidos a los avances de genética en las distintas especialidades: www.genesis-manlab.com.arEn España:• Eugenomic – Asesores en Medicina Personalizada Genómica: www.eugenomic.com

!

Por Dolores Gallo.

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El caso VolkerLa historia de Nicholas Volker conmo-cionó al mundo. El niño sufría de un malque los especialistas no podían diag-nosticar. La comida le producía agujerosenormes en sus intestinos, lo que leabrió la puerta a su desnutrición. De los2 a los 6 años permaneció internado durante más de setecientos días, fueoperado en más de cien ocasiones y hasta le tuvieron que extirpar el colon.Sus problemas intestinales hicieron que el quirófano fuera, prácticamente,su jardín de infantes. La respuesta a su padecimiento solo llegó cuando los mé-dicos, amenazados por la inminentemuerte del menor, analizaron la se-cuencia genética de Nicholas. Y se hizola luz. A cargo del Centro de GenéticaHumana y Molecular del Colegio Médico de Wisconsin, fue la primera vezque en Estados Unidos se utilizaba esta técnica para intentar salvar a un pa-ciente. Así fue como decodificaron poco más de un 1% de la secuencia desu ADN. Después de algunos meses,confirmaron que Nicholas sufría de dosenfermedades genéticas, entre ellas el síndrome de Duncan, para el que lehicieron un trasplante de médula de células extraídas de un cordón umbilical.En la actualidad, el pequeño, quien durante la recuperación atravesóuna encefalitis, ya ingiere alimentos y, según destacan, tiene un excelentepronóstico, amén de las aúnconstantes visitas al hospital para monitoreo y la probabilidadde infecciones que todavía quizá deba sortear (muy comunesen este tipo de intervenciones).Vale aclarar que la familia Volker fue ayudada económicamentea través de donaciones, que colabo-raron para solventar el análisis de ADN(cuyo costo se estima en 200.000 dóla-res). La esperanza radica ahora en que seinvierta más en el campo de la inves-tigación y el desarrollo, y que ya no seauna excepción a la regla el hecho deechar mano a la decodificación del ADNpara diagnosticar las enfermedades extremadamente singulares y aplicar, porconsiguiente, un tratamiento efectivo.Aunque, para eso, habrá que esperar.

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