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GENETICA Y ASISTENCIA INTERDISCIPLINARIA

Miguel del Campo Casanelles

Unidad de GenéticaUnidad MarfanPrograma de Medicina Molecular y Genética

Evaluación del paciente en Genética Médica

Evaluación Clínica :Historia clínica

ExploraciónHerramientas de apoyo

Estudios complementarios :Pruebas de laboratorio

CitogenéticasMolecularesBioquímicas

Estudios de imagen (Rx, US, CT, RM…) Herramientas de apoyo

Diagnóstico Clínico: máxima relevancia en genética- Pronóstico- Seguimiento / tratamiento individualizado- Indicación de exploraciones complementarias- Evitación de exploraciones innecesarias- Asesoramiento genético del paciente y extendido a la familia

Aproximación estándar

Historia clínicaExploración física

- Ordenada

- Completa

- Detallada

Datos antropométricos

Fotografías

médica: Estrategias diagnósticas

Historia clínicaExploración física

Diagnóstico diferencial

Hipótesis diagnóstica

Plan diagnóstico (estudios complementarios)

Comprobar hipótesis

Hipótesis confirmada

SI

NO

Diagnóstico definitivo Recursos de apoyo

Dirigidos a sospechaDe rastreo o cribado:

Cromosomas,

FISH, MLPA, aCGH

Tecnología para la genética clínica

-Cinta métrica-Cámara fotográfica-Ordenador con sofware de apoyo / acceso a internet

Evaluación del paciente en Genética Médica

RM / anomalíasAlteración sistemas

Origen genético

Origen no genético

Genetista clínico(o especialista) Origen no aclarado

Posible - Incierto

CONSULTA GENÉTICA CLÍNICA DIAGNÓSTICO

50% Diagnóstico certero70% Diagnóstico clínico (historia y examen)30% Diagnóstico citogenético o molecular u otras pruebas complementarias

50% sin Diagnóstico.+10% Diagnóstico tras seguimientoObjetivo del diagnóstico

Consejo GenéticoManejo/tratamiento

Información en situación de crisis. Apoyo psicológico

Información detallada, basada en conocimientos actualizados, personalizada y no directiva. Información

de recursos de ayuda

Confidencialidad mayor si cabe que en otros actos médicos. Terceras personas implicadas / a riesgo

Consideraciones sobre el Asesoramiento Genético

citogenética

1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 X Y

Microarray-CGH

Cariotipado molecularResolución:

- Deleciones / duplicaciones (>50 kb BAC / 50 pb oligo)

- En intervalo cubierto con sondas

- No detecta reordenamientos balanceados

- Problemas en mosaicismo

- 1 BAC / Mb-500kb : 3000-6000

- “tiling path (32000)”

- regional (cromosomas,..)

- oligos (+/-SNPs) 10-500K (/6kb)

Comparative Genome

HybridisationWhole Genome

TilePath (WGTP array)

(oligos)

Comparative Intensity Analysis:Affymetrix / Illumina

10K-6M EA SNP chip

TestTestDNADNA

Reference Reference DNADNA

•26,574 large insert clones •94.4% of euchromatin

TestTestDNA 1DNA 1

TestTestDNA 2DNA 2

Array CGH technologies: Large scale variation detection

CNVs CNVs y SNPs

Array-CGH: Detección de reordenamientos patogénicos en 10-15% de casos

Sd Russell-Silver: dup 7q36, del 10q26

Sd Russell-Silver: dup 7p12

RM+anomalías: dup 8p23, del 18q23

Autismo: dup 10q23

- Enciclopedia y base de datos de recursos sobre enfermedades raras - laboratorios diag, consultas especializadas, proyectos investigación, asociaciones enf.

BulgariaHungríaLituaniaRumaníaEstonia

DinamarcaFinlandiaChipreIrlandaSuiza

HolandaGreciaBélgicaAustriaPortugal

Reino UnidoItaliaAlemaniaEspañaFrancia

- Ámbito Europeo (25 países en 2007)

- 6 idiomas

Supervisión y organización

¿Cómo buscar información?

NF1

Resumen: texto corto, lenguaje sencillo

+ Texto largo

Información de recursos disponibles

Proyectos de investigación Consultas especializadas

Ej: Neurofibromatosis tipo 1

Necesidad / ConvenienciaDemanda de pacientes y asociacionesSistema validado de gran utilidad

Grupo de Profesionales apropiado

Consultas multidisciplinarias para ER de base genética

VentajasMenos visitas, más experienciaFormación interdisciplinaria de profesionalesProtocolos comunes, consensuadosInvestigación clínicaMejor asistencia a menor coste

Consultas multidisciplinarias para ER de base genéticaen el HVH

OportunidadGrupo de profesionales adecuado con

experiencia en un campo concretoPosibilidad de integración de recursos de

investigación con asistenciaPlan Nacional de Investigación en

Enfermedades RarasPlan de organización de la Genética Clínica en

Cataluña

Consultas multidisciplinarias para ER de base genética

M1: Consulta monográfica de Síndrome de WilliamsGenética, Cardiología, Traumatología, Oftalmología,

neuropediatría, Psicología/PsiquiatríaM2: UNIDAD MARFAN Consulta de síndrome de Marfan y

cuadros relacionados (Ehlers Danlos y otras enfermedades de tejido conectivo)Genética, Cardiología, Traumatología, Oftalmología,

Psicología/PsiquiatríaM3: Consulta monográfica de Autismo

Genética, Neuropediatría, Psicología/PsiquiatríaM4: Consulta post-ILE. Medicina Fetal-Genética

Consultas multidisciplinarias para ER de base genéticaen el HVH

Funcionamiento ideal/realPeriodicidad mensual (cada una), cuatro cada

mes. Posibilidad de atención simultánea a varios casos

en diferentes consultorios (2-3).Asistencia coordinada de varios especialistasInforme conjunto consensuadoActividad consultora, no sustituye los cuidados

médicos locales para el paciente

Consultas multidisciplinarias para ER de base genéticaen el HVH

Consulta nº 1

Consulta nº 2

Funcionamiento ideal

Consultas multidisciplinarias para ER de base genética

Sala de reuniónmédicos

Uso simultáneo

Necesidades

Consultas multidisciplinarias para ER de base genética

Coordinación: Enfermera/o gestor de casosAsesor genético

Equipo médico multidisciplinarUn facultativo por servicioIdentidad consulta MarfanMismo lugar, mismo tiempo

PRUEBAS GENÉTICASCon indicación médica precisa. Asesoramiento genético

pre y post-test

1. Necesidad de confirmar el diagnóstico. DIAGNOSTICO CLINICO. Manejo, seguimiento y asesoramiento genético

2. Necesidad reproductiva

1. Diagnóstico prenatal

2. Diagnóstico preimplantacional

3. Organización del diagnóstico preimplantacional

OPCIONES REPRODUCTIVASdecide la familia

Aceptar los riesgosNo tener hijos biológicos

Diagnóstico prenatal....interrupción legal de la gestación

Diagnóstico genético preimplantacional Uso de gametos o embriones de donantesSeparación de espermatozoides

Valorar los riesgos

La percepción médica de los riesgos se basa en:

La gravedad de la enfermedad y su variabilidad.

La edad de inicio

La disponibilidad de tratamiento actual o en perspectiva

Valorar los riesgos

La percepción del paciente de los riesgos:

Experiencia previa, historia familiar.

Impacto emocional, carácter educación

Valores y creencias personales

La información médica proporcionada

Obstetra titular

Ecografistas Laboratorio de Genética

Genetista Clínico

TRABAJO MULTIDISCIPLINARIO EN DIAGNOSTICO PRENATAL

Comité de defectos congénitos

Otros especialistas médicos

Psicólogos

Asesor Genetico

FECUNDACIÓN IN VITRO PARADIAGNÓSTICO PREIMPLANTACIÓN

Máster de Asesoramiento Genético

Dirigido a: - Licenciados en Ciencias, Medicina o Psicología - Diplomados (Enfermería). Acreditación curricular adicional

Departament de Ciències Experimentals i de la Salut (UPF). IDEC como órgano gestor del programa

Entidades colaboradoras - Hospital Clinic de Barcelona - Hospital Vall d´Hebron - Hospital del Mar, Hospital de Cruces - CIBERER (Centro de Investigación Biomédica en Enfermedades

Raras)

Régimen de estudio: tiempo completo en modalidad presencial. Duración: 2 años: 120 créditos ECTS

INTERVENCIONES DEL ASESOR GENETICO

Formación en psicología y técnicas de información

Deben disponer de tiempo y colaboración multidisciplinar

Dependen del diagnóstico y las indicaciones médicas

Conocimientos de Genética avanzados

Coordinación de consultgas multidisciplinares

Momentos y objetivos

Visita preconcepcional. Evaluación de riesgos y tomas de decisiones reproductivas

Visitas prenatales habituales: árbol familiar, identificación de riesgos

Seguimiento de nacidos y familias

Participación en registros epidemiológicos

Visita pre TRA. Explicación del proceso de TRA y DGP

Evaluación de donantes

Elaboración de informes de asesoramiento genético

_________Table: Health Supervision Guidelines for Children With NeurofibromatosisPrenatal Infancy 1mo - 1y Early Childhood 1-5y Late Childhood Adolescence

5-13y 13-21y

---------------------------- ---------------------- -------------- -----------

Diagnosis

DNA analysis *2Phenotype review *3 *

Genetic counseling *3 * *4

Reproductive Options for Parents

Adoption/termination *

Future reproductive planning * * * *4

Anticipatory Guidance

Family support * * * * * * * * * * * * *

Support groups * * * * *4 *4

Long-term planning * * * *4 *4

Sexual and reproductive issues *4 *

Medical Evaluation and Treatment5

Growth O O O O O O O O O O O O O

Blood pressure O O O O O O O O O O O O O

Skin examination O O O O O O O O O O O O O

Bone examination/scoliosis O O O O O O O O O O O O O

Neurological examination O O O O O O O O O O O O O

Vision screening S/O S/O S/O S/O S/O S/O6 S S S/O6 S/O6 S/O6 S/O6 S/O6

Hearing screening S S S S S S/O6 S S S S S/O6 S/O S/O

Sexual maturation O O

Diagnostic Imaging Examinations5

Psychosocial Evaluation

Development and behavior S/O S/O S/O S/O S/O S/O S/O S/O6 S/O S/O

Pre-school program S S

School placement/performance S/O S/O

Pediatrics Volume 96, Number 2 Part 1August, 1995, p 368-372

Control de calidad en una Unidad Multidisciplinar de

síndrome de MarfanKillian Moreno

Síndrome de Marfan y Unidad Multidisciplinar

‣ Enfermedad sistémica del tejido conectivo con alta variabilidad clínica.

‣ Afectación sistema ocular, esquelético y cardiovascular.

‣ Diversidad y gravedad de anomalías en pacientes.

‣ Equipo multidisciplinar común que coordine y oriente las actitudes a tomar.

Unidad Multidisciplinar de síndrome de MarfanUnidad Multidisciplinar de síndrome de Marfan

Funcionamiento Unidad Multidisciplinar

‣ Coordinador entre todos los servicios de la Unidad (enfermera gestora y asesor genético).

‣ Cada servicio en una consulta específica e identificada.

‣ Puesta en común de los casos visitados.

‣ Redactar un informe completo para los pacientes

Metodología

an sido encuestados 32 pacientes y 6 profesionales de la Unidad de Marfan del Hospital.

e ha evaluado:

- Nivel de satisfacción global en relación al desarrollo y funcionamiento de la Unidad de Marfan.

- Aspectos que pueden mejorar (atención, coordinación, recursos, etc.).

Grado de satisfacción con los servicios

‣ Los 5 servicios integrados dentro de la Unidad de Marfan tienen un funcionamiento adecuado de cara a los pacientes.

100%

90%

40%

75%

30%

Seguimiento de los pacientes

Único Combinado

Marfan Seguro 92% 8%Marfan Posible 0% 100%BCN 67% 33%Fuera BCN/CAT 75% 25%

Único Combinado No UnidadSeguimiento

Paciente 71% 29% 0%

Derivación atención psicológica

‣ La derivación psicológica debería ser propuesta a todos los pacientes de la Unidad de Marfan que sean diagnosticados con síndrome de Marfan, tanto seguro como posible.

Si NoPropuesta derivación 21% 79%

Si NoNecesidad 54% 46%

Atención en los servicios de la Unidad

Ninguno AlgunoAspectos a mejorar 21% 79%

Coordinación visitas

Tiempo Informe completo

Modo información

44% 11% 33% 11%

Demandas de los profesionales de la Unidad

‣Comunicación entre los profesionales de la Unidad -> 84%.

‣Consulta aparte para estos pacientes.

‣Presencia de un asesor genético (servicio de Genética).

Si NoMás reuniones 100% 0%Cita día concreto 84% 16%Ayuda psicológica 100% 0%

‣ Disfunciones claras en el conjunto de la Unidad:• Dispersión del tiempo y el espacio.• Falta de identidad como Unidad Multidisciplinar.• Ausencia de comunicación entre profesionales.• Falta de informe completo para los pacientes.• Escasez de derivación psicológica.

Situación actual

• Dedicar el tiempo necesario y un espacio concreto para estos pacientes.

• Dar una imagen clara de Unidad Multidisciplinar con consultas identificadas.

• Poner un solo profesional en cada servicio.• Asesor genético (como coordinador Unidad o en Genética).• Derivación psicológica de forma rutinaria a todos los pacientes.• Realizar reuniones semanales para redactar informes y mejorar

comunicación.

Difícil, pero al menos PROPONER A DIRECCIÓNDifícil, pero al menos PROPONER A DIRECCIÓN

Propuestas

Bibliografía- Ehud Raanani MD and Probal Ghosh MD. The Multidisciplinary Approach to the Marfan Patient. IMAJ 2008;10:171–174.

- Weber WF, Jeffrey DL, Weigel KW. The marfan syndrome: implications for rehabilitation. J Reh 1992; 40-43

- Lebreiro A., Martins E., Cruz C. Almeida J., Maciel MJ., Cardoso JC., Lima CA. Marfan syndrome: clinical manifestations, pathophysiology and new outlook on drug therapy. Rev Port Cardiol. 2010 Jun;29(6):1021-36.

- Le Parc JM. Marfan Syndrome. 2003 Feb; <http://www.orpha.net/data/patho/GB/uk-marfan.pdf>

Recursos web

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/ http://www.sciencemag.org/

http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/index.php?lng=ES http://www.marfan.es/