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¿Es realmente PTI?De las deficiencias inmunes a las
trombocitopenias genéticas.
E L I S A O R N A
L a b o r a t o r i o d e H e m a t o l o g í a
I C O - B a d a l o n a
I Curso de Plaquetopenias de la Societat Catalana d'Hematologia i Hemoteràpia Barcelona, 3 de Febrero de 2016
INTRODUCCIÓN
üDiagnóstico de exclusión
üTratamientos no inocuos
Corticoides
Análogos TPO
HTA, hiperglicemia, insomnio, miopatía,
osteoporosis , inmunodepresión
Mortalidad por procedimiento:
1% / 0.2%Mortalidad por
sepsis 1.4%
ÍNDICE
üDiagnóstico diferencial de las trombocitopenias adquiridas
üTrombocitopenias congénitas
üDiagnóstico de la PTI
¿Es real el recuento de plaquetas?
qPseudotrombocitopenia
Centrales
qCitostáticos, radiaciones
qInfiltración por neoplasias sólidas/hematológicas
qEnfermedades médula ósea: aplasia, SMD
qPor distribución anormal: hiperesplenismo, hipotermia
qPor consumo: CID, PTT
qPor destrucción: circuitos extracorpóreos, válvulas cardiacas
Periféricas
Periféricas
qAloinmunesqNeonatal aloinmune
qPostranfusional
qAutoinmunesqPrimaria
qAsociada: VIH, VHC, enf autoinmunes, SLP
qPor fármacos
ÍNDICE
üDiagnóstico diferencial de las trombocitopenias
üTrombocitopenias congénitas
üDiagnóstico de la PTI
Características clínicas
q Ausencia de recuentos normales previos
q Historia de hemorragias en situaciones estrés hemostático
q Antecedentes familiares
ClasificaciónüSegún el tamaño de las plaquetas
Ø VPM bajo
Ø VPM alto
Ø VPM normal
üOtros criterios: patrón de herencia, clínica asociada
VPM bajo
Wiskott Aldrich/trombocitopenia ligada al X
Mutación gen WAS (Xp11.22). Proteína WASP.
Plaquetas:5-50x10e9/L. Hemorragias moderadas/severas
Asocia inmunodeficiencias y ezcema.
Mayor incidencia linfomas y autoinmunidad.
VPM alto
Trombocitopenias asociadas a MYH9
Macrotrombopenia mediterranea
Sm Bernard-Soulier
Sm velocardiofacial
Mutación GATA1
Sm de las plaquetas grises
Sm de Paris-Trosseau/Sm de Jacobsen
Trombocitopeniasasociadas a MYH9Mutación gen MYH9 (22q12~13). Proteína NMMHC-IIA.
Herencia autosómica dominante
Plaquetopenia leve/moderada. Sin hemorragias.
Anomalía de May-Hegglin
Sm de Sebastian
Sm de Fechtnet Sm de Epstein
Inclusiones leucocitarias
Inclusiones leucocitarias
Inclusiones leucocitarias
Sordera, nefritis,
cataratas
Sordera, nefritis
Macrotrombocitopeniamediterránea
Von Behrens, 1975. Menor número de plaquetas conVPM más alto en australianos de origen mediterráneo.
Ausencia de clínica hemorrágica
Savoia, 2001. 6 familias italianas con MMMutación gen GP1BA (17p13.2). Proteína GP1bαDisminución complejo GPIb/IX/V
Síndrome de Bernard-Soulier
Mutación genes GP1BA (17p), GP1BB (22q), GP9 (3q)
Proteínas GPIbα, GPIbβ y GPIX, del complejo Ib-IX-V.
Herencia autosómica recesiva
Trombocitopenia: moderada/severa
Cuadro hemorrágico variable
Agregación plaquetar disminuida a la ristocetina.
Síndrome de las plaquetas grises
Gen mutado: NBEAL2 (3p21.31)
Casos de herencia autosómica recesiva
Trombocitopenia: moderada
Hemorragias de intensidad moderada
Ausencia de gránulos alfa
Color gris-azulado el microscopio óptico
VPM normal
Enfermedad plaquetaria asociada LAM
THC2
Trombocitopenia congénita amegacariocítica
Trombocitopenia con ausencia del radio
Enfermedad plaquetaria familiarasociada neoplasia mieloideMutación gen RUNX1 (21q22.12)
Herencia autosómica dominante
Trombocitopenia leve/moderada
Clínica hemorrágica leve/moderada
Defecto aspirin-like en estudios agregación
Elevada incidencia de LAM antes de los 60 años
THC2
Mutación gen ANKRD26 (10p12.1)
Herencia autosómica dominante
Trombocitopenia: leve/moderada
Hemorragia ausente/leve
No asociación a neoplasias mieloides
ÍNDICE
üDiagnóstico diferencial de las trombocitopenias
üTrombocitopenias congénitas
üDiagnóstico de la PTI
Med Clin (Barc).2014;143(9):408-419
c c c
CONCLUSIONESØ No existe gold-standard en el diagnóstico de la PTI
Ø Errores en el diagnóstico pueden conducir a tratar de
forma inadecuada e inducir yatrogenia
Ø Pensar en las trombocitopenias congénitas
Ø Incluso en adultos asintomáticos
Ø Utilizar el VPM
Ø Historia familiar, hemogramas previos
GRACIAS
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