deriva y tamaño efectivo. deriva genética fisher-wright programa de simulación generaciones

Deriva y tamaño efectivo

Deriva Genética

Fisher-Wright

Programa de simulación

Generaciones

http://www.handsongenetics.com/

Paso 1: registrar

Paso 2: ingresar los parámetros

Haploides, 20 indiv, 2 alelos

Paso 3: ingresar los parámetros

Haploides, 20 indiv, alelos múltiples

Paso 4: ingresar los parámetros

Diploides, 20 indiv, alelos múltiples

Deriva Genética

Programa de simulación

ftp://evolution.genetics.washington.edu/pub/popgen/popg.html

Paso 1: ingresar los parámetros

Diploides, 20 indiv, 2 alelos

Ejemplo de resultados

Paso 2: efecto del tamaño poblacional

Diploides, 100 indiv, 2 alelos, p = 0.5

?

Paso 3: efecto de la frecuencia inicial

Diploides, 100 indiv, 2 alelos, p = 0.9

?

Diploides, 100 indiv, 2 alelos, p = 0.5

Diploides, 100 indiv, 2 alelos, p = 0.1

Paso 4: efecto de la mutación

Concepto de tamaño efectivo

(en base al modelo de WF)

El tamaño efectivo de una población real es el número de individuos de una población ideal teórica que presentaría la que presentaría la misma diversidad genética que la observadamisma diversidad genética que la observada

Población ideal teórica: - Misma probabilidad de dejar descendencia- Tamaño poblacional constante

N

H

Ne?

1. Efecto de un cuello de botella sobre el tamaño efectivo

N =

Tam

año

po

bla

cio

nal

Tiempo

Ne = N

Ne > N

Ne < N

N =

Tam

año

po

bla

cio

nal

Tiempo

Ne

Heq = Ho

N =

Tam

año

po

bla

cio

nal

Tiempo

)1(2122

HuH

NNuNu

H

Ho > Heq

Ho < Heq

Ho

N : altoH : altoNe : alto

N : bajoH : altoNe : alto

N : bajoH : altoNe : alto

N : bajoH : medianoNe : mediano

N : bajoH : bajoNe : bajo

N : bajoH : bajoNe : bajo

N : altoH : bajoNe : bajo

--------------------------------------------------------------------------------EASYPOP (v. 1.8)Autor: F. BallouxDisponible en: http://www.unil.ch/izea/softwares/easypop.html--------------------------------------------------------------------------------

Ploidy level = diploid

Two sexes

Mating system = Random mating

Number of populations = 1

Number of females in each population = 5000Number of males in each population = 5000

Number of loci = 10

Free recombination between loci

Same mutation scheme for all loci

Mutation rate = 0.001

Mutation model = Kam,(same probability to mutate to any allelic state)

Number of possible allelic states = 100

Variability of the initial population = Maximal, (randomly assigned alleles)

Number of generations = 10000

Creación de una población artificial al equilibrio de

Wright-Fisher

=> Genotipos de 10 000 individuos

=> Sorteo de 100 individuos

N =

Tam

año

po

bla

cio

nal

Tiempo

10.000

100

Prebot.txt

bot001.txt bot100.txt

Estimación de Ne después del cuello de botella (1-5-100 generaciones)

bot005.txt

N =

Tam

año

po

bla

cio

nal

Tiempo

10.000

100

Prebot.txt

Estimación de Ne antes del cuello de botella

11

22

33

44

Muestra Ne (He) Ne (LD)

prebot ∞ 5871

bot001

bot005

bot100

N =

Tam

año

po

bla

cio

nal

Tiempo

10.000

100

Prebot.txt

bot001.txt

Estimación de Ne antes del cuello de botella (primera generación)

Muestra Ne (He) Ne (LD)

prebot ∞ 5871

bot001 ∞ 2593

bot005

bot100

N =

Tam

año

po

bla

cio

nal

Tiempo

10.000

100

Prebot.txt

bot001.txt

Estimación de Ne después del cuello de botella (primera generación)

Repetir pasos 2 a 5 para:

- bot005- bot100

N =

Tam

año

po

bla

cio

nal

Tiempo

10.000

100

Prebot.txt

bot001.txt

Estimación de Ne después del cuello de botella

bot100.txt

bot005.txt

Muestra Ne (He) Ne (LD)

prebot ∞ 5871

bot001 ∞ 2593

bot005 320 156

bot100 17 118

N =

Tam

año

po

bla

cio

nal

Tiempo

10.000

100

Prebot.txt

Estimación de Ne después del cuello de botella (primera generación)

bot001.txt bot100.txt

bot005.txt

N =

Tam

año

po

bla

cio

nal

Tiempo

10.000

100

Prebot.txt

Estimación de Ne después del cuello de botella

bot001.txt bot100.txt

bot005.txt

Ne

Estimación de Ne después del cuello de botella (1-100-500 generaciones)

N =

Tam

año

po

bla

cio

nal

Tiempo

10.000

100

Prebot.txt

bot001.txt bot100.txt

bot005.txt

Ne

Heq = Ho = He

N =

Tam

año

po

bla

cio

nal

Tiempo

Ho = He > Heq

Ho = He < Heq

Ho = He

2. Como detectar un cuello de botella ?

Método: comparar He con Ĥeq

Ĥeq es un estimado de He al equilibrio mutación-deriva,

es decir en una población de Wright-Fisher en la cual la perdida de diversidad esta compensada por la mutación

Algunas formulas simples para estimar Ĥeq

Populations that have experienced a recent reduction of their effective population size exhibit a correlative reduction of the allele numbers (k) and gene diversity (He, or Hardy-Weinberg heterozygosity) at polymorphic loci. But the allele numbers is reduced faster than the gene diversity. Thus, in a recently bottlenecked population, the observed gene diversity is higher than the expected equilibrium gene diversity (Heq) which is computed from the observed number of alleles (k), under the assumption of a constant-size (equilibrium) population (Luikart et al. 1998).

N =

Tam

año

po

bla

cio

nal

Tiempo

10.000

100

Prebot.gtx

bot001.gtxbot100.gtx

bot500.gtx

N =

Tam

año

po

bla

cio

nal

Tiempo

10.000

100

Prebot.gtx

bot001.gtxbot100.gtx

bot500.gtx

Prebot.gtx

Prebot.gtx

locus 1

0

0,02

0,04

0,06

0,08

0,1

0,12

0,14

62 30 28 86 82 92 93 100 67 20 11 61 40 68 42 46 23 22 59 70 56 87 71 18 79 65 95 85 3 25 49 34 39 10 37 48 91 94 53 88 69 17 58 98 80 72 50 1 19 74 38 73 45 35 26 51 12 54 2 89 36 8 24 31 21 7 6 63 66 60 44 99 33 32 13 78 75 64 57 47 29 16 96 81 76 43 5

Prebot.gtx

952.021

20

1001.0100002

001.0100002

12

2

Nu

NuH eq

Ho = Heq

N =

Tam

año

po

bla

cio

nal

Tiempo

Ho > Heq

Ho < Heq

bot001.gtx

bot001.gtx

locus1

0

0,02

0,04

0,06

0,08

0,1

0,12

62 30 86 82 28 11 61 93 67100 20 92 23 95 22 59 68 79 87 39 40 46 49 56 69 25 37 38 42 58 70 85 88 89 98 3 10 34 48 50 72 73 80 91 94

bot001.gtx

167.02.1

2.0

1001.01002

001.01002

12

2

Nu

NuH eq

Heq = Ho

N =

Tam

año

po

bla

cio

nal

Tiempo

Ho >> Heq

Ho < Heq

Modelos de mutación

http://www.montpellier.inra.fr/URLB/microsat/Estoup2.pdf

bot100.gtx

bot100.gtx

locus 1

0

0,1

0,2

0,3

0,4

0,5

0,6

0,7

0,8

0,9

1

73 17 24 29

bot100.gtx

167.02.1

2.0

1001.01002

001.01002

12

2

Nu

NuH eq

Heq = Ho

N =

Tam

año

po

bla

cio

nal

Tiempo

Ho > Heq

Ho < Heq

bot500.gtx

bot500.gtx

locus 1

0

0,1

0,2

0,3

0,4

0,5

0,6

0,7

0,8

0,9

1

73 17 24

|

bot500.gtx

167.02.1

2.0

1001.01002

001.01002

12

2

Nu

NuH eq

Heq = Ho

N =

Tam

año

po

bla

cio

nal

Tiempo

Ho > Heq

Ho < Heq

bot10000.gtx

bot10000.gtx

bot10000.gtx

167.02.1

2.0

1001.01002

001.01002

12

2

Nu

NuH eq

              BOTTLENECK version 1.2.02  (16.II.1999)

Ejemplo del jurel

0

0,05

0,1

0,15

0,2

0,25

0,3

0,35

0,4

0,45fr

ecue

ncia

6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22

Ale lo por núme ro de re pe ticione s

Frecuencias de los alelos microsatélites Tt29

0

0,05

0,1

0,15

0,2

0,25

0,3

frec

uenc

ia

7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21

Ale lo número de repe ticiones

Frecuencias de los alelos microsatélites Tt62

0

0,05

0,1

0,15

0,2

0,25

0,3

Ale lo por tamaño

frec

uenc

ia

Frecuencias de los alelos microsatélites Tt74

0

0,05

0,1

0,15

0,2

0,25

0,3

Ale lo número de repe ticiones

frec

uenc

ia

Frecuencias de los alelos microsatélites Tt133

Modelos de mutación

http://www.montpellier.inra.fr/URLB/microsat/Estoup2.pdf

0

0,05

0,1

0,15

0,2

0,25

0,3

0,35

0,4

0,45

frec

uenc

ia

6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22

Ale lo por número de repe ticiones

Bottleneck --- Version 1.2.02 (16.II.99)Copyright © 1997-1999, INRA, Laboratoire de Modélisation et Biologie Evolutive, All rights reserved.

========================================================================File: E:\Genetic Softwares\Genetix-copie\Tt29-1pop.gtxData type: Genetix formatTitle: C:\Genetic Softwares\Genetix\Tt29-1pop.gtxEstimation based on 1000 replications.

Date: 20/04/2004 Time: 16:46:40.Population : Talcahuano

observed | under the I.A.M. | under the S.M.M. locus n ko He | Heq S.D. DH/sd Prob | Heq S.D. DH/sd Prob Tt29 306 14 0.766 | 0.748 0.100 0.181 0.4750 | 0.880 0.024 -4.839 0.0020 ___________________________________________________________________________________

Tt29

Tt62

Bottleneck --- Version 1.2.02 (16.II.99)Copyright © 1997-1999, INRA, Laboratoire de Modélisation et Biologie Evolutive, All rights reserved.

=============================================================================File: E:\Genetic Softwares\Genetix-copie\Tt62-1pop.gtxData type: Genetix formatTitle: C:\Genetic Softwares\Genetix\Tt62-1pop.gtxEstimation based on 1000 replications.

Date: 20/04/2004 Time: 16:52:48.Population : Population1 observed | under the I.A.M. | under the S.M.M. locus n ko He | Heq S.D. DH/sd Prob | Heq S.D. DH/sd Prob Tt62 316 15 0.827 | 0.771 0.083 0.668 0.2720 | 0.888 0.021 -2.866 0.0190 ____________________________________________________________________________________

0

0,05

0,1

0,15

0,2

0,25

0,3

frec

uenc

ia

7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21

Ale lo número de repe ticiones

Bottleneck --- Version 1.2.02 (16.II.99)Copyright © 1997-1999, INRA, Laboratoire de Modélisation et Biologie Evolutive, All rights reserved.

====================================================================================File: E:\Genetic Softwares\Genetix-copie\Tt74-1popnew.gtxData type: Genetix formatTitle: C:\Genetic Softwares\Genetix\Tt74-1popnew.gtxEstimation based on 1000 replications.

Date: 20/04/2004 Time: 16:59:24.Population : Population1 observed | under the I.A.M. | under the S.M.M. locus n ko He | Heq S.D. DH/sd Prob | Heq S.D. DH/sd Prob Tt74 318 41 0.945 | 0.927 0.022 0.857 0.1770

COMPUTATION ABORTED. Date: 20/04/2004 Time: 17:33:10.

0

0,05

0,1

0,15

0,2

0,25

0,3

Ale lo por tamaño

frec

uenc

ia

Tt74

0

0,05

0,1

0,15

0,2

0,25

0,3

0,35

0,4

0,45

frec

uenc

ia

6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22

Ale lo por número de repe ticiones

Tt29 Modelo de mutación Probabilidad

SMM 0.002

TPM (99% SMM) 0.001

TPM (95% SMM) 0.011

TPM (90% SMM) 0.027

TPM (70% SMM) 0.083

TPM (50% SMM) 0.148

IAM 0.475

¿Cuál es el modelo de mutación que más detecta el cuello de botella?