deformidad de sprengel

CASO CLÍNICO

Débora Sanz Álvarez

Residente de Pediatría Hospital 12 de Octubre

Acude a la Revisión del Niño Sano un recién

nacido de 1 mes de vida.

Antecedentes personales

– Embarazo controlado.

– Ecografía del 3er trimestre: dilatación pielocalicial

bilateral, derecha 4,5mm e izquierda 4,1mm.

– Parto por cesárea a la 41+4 sem por fallo de

inducción.

– Apgar 5/9 reanimación tipo III, permaneciendo en

transición menos de 24 horas.

Antecedentes familiares

Prima hermana paterna con escoliosis

congénita.

Exploración

– Peso 3,960kg (percentil 25), talla 53cm (percentil 50) y

perímetro cefálico 37cm (percentil 25).

– BEG, fontanela anterior 1x1, plagiocefalia leve,

– Cuello corto con desviación lateral de la cabeza al lado

izquierdo y ligera limitación de la movilidad, escoliosis

congénita cervical.

– Asimetría en la parte superior del tórax posterior, con

elevación de la escápula izquierda, a la inspección se

observa un hoyuelo cutáneo a nivel de esa escápula la cual

presenta un tamaño inferior e impresiona de más

horizontalizada con respecto a la contralateral.

– Resto de la exploración física y neurológica normal.

Ante los hallazgos de

escápula elevada,

escoliosis, tortícolis y

plagiocefalia se decide

derivación al servicio

de Traumatología del

hospital de referencia

– Asimetría escapular más manifiesta, mayor discrepancia entre el tamaño de ambas escápulas (la derecha mide 7cm, frente a los 4,5cm de la izquierda.

– La altura del ángulo inferior de ambas dista 2,5cm.

– La movilidad del brazo está conservada, aunque existe una limitación de la abducción del hombro izquierdo (activa 85º, pasiva 115º).

– Plagiocefalia moderada

Revisión 4º mes

Pruebas complementarias

Ecografía renal (06-05-09): se aprecia una

dilatación pielocalicial bilateral grado II/IV,

pelvis renal derecha 9mm e izquierda de

1cm.

Ecografía de caderas (06-05-09), por

sospecha de displasia de caderas: sin

hallazgos significativos.

Rx de columna completa y escápula (06-05-09):se observan alteraciones en la fusión de los cuerpos vertebrales de columna dorsal alta y cervical baja. 1ª costilla izquierda hipoplásica. Costillas 2ª a 5ª izquierdas con disminución del espacio intercostal.

Elevación de escápula izquierda (“escápula alada”).

Pruebas complementarias

Rx de columna lateral (02-06-09): se

objetivan alteraciones de segmentación de

los cuerpos vertebrales de la columna

vertebral dorsal alta y cervical baja, así como

elevación de la escápula izquierda.

Pruebas complementarias

¿Cuál es el diagnóstico?

Deformidad de Sprengel

¿Qué es la deformidad de Sprengel?

La Deformidad de Sprengel se caracteriza por la presencia de una elevación congénita de la escápula. Es una malformación compleja, que suele asociar displasia de la escápula y atrofia o hipoplasia muscular.

Es poco frecuente, aún así es la malformación de la cintura escapular más común.

En el 25-30% de los casos puede

hallarse el hueso omovertebral,

que consiste en una estructura

congénita anómala, formada por

tejido fibroso, cartílago, hueso o

ambos, que conecta el ángulo

superior de la escápula con la

columna vertebral.

Historia

En 1863 Eulenberg describió el primer caso

de elevación congénita de la escápula.

Sprengel en 1891, daría nombre a está

deformidad tras la descripción de cuatro

casos.

Epidemiología

Prevalencia desconocida

Enf rara (declarada por MSC)

Ratio ♂:♀ 1:3

Más frecuente en lado izquierdo.

Etiología

Desconocida.

Factores genéticos:

– Esporádica (+frec)

– Casos de herencia mendeliana AD.

Embriología y patogenia

La escápula tiene su origen en un apéndice cervical

que normalmente se diferencia a la altura de la 4ª-

5ª-6ª vértebra cervical, en la 5ª semana de

gestación.

Esta estructura normalmente desciende al tórax al

final del 3er mes de vida intrauterina.

Cualquier impedimento en su descenso da lugar a

una escápula hipoplásica y elevada.

Clasificación Cavendish

Grado 1

(deformidad muy

suave): los hombros

están casi al mismo

nivel y la

deformidad no se

aprecia con la ropa.

Clasificación Cavendish

Grado 2

(deformidad leve):

los hombros se

sitúan casi al mismo

nivel, pero la parte

supero medial de la

escápula elevada

se aprecia como un

bulto.

Clasificación Cavendish

Grado 3

(deformidad moderada):

es visible y el hombro

afecto se eleva 2-5 cm

con respecto al

opuesto.

Clasificación Cavendish

Grado 4

(deformidad grave):

la escápula está

muy alta, con el

ángulo supero

medial a nivel del

occipucio, con

pterygium colli y

brevicollis.

Nuestro caso puede englobarse dentro del

grado 3 de Cavendish, ya que en la última

exploración realizada el 15/07/09 presenta una

diferencia de altura entre ambas escápulas de

2,5 cm.

Es importante la observación y evaluación

continúa de estos pacientes puesto que la

apariencia estética suele deteriorarse en

periodos de crecimiento rápido del cuello, como

son los primeros años de vida.

Clasificación Cavendish

Clasificación Rigault

Grado 1: Ángulo supero-medial de la escápula está

entre la apófisis transversa de la 2º-4ª vértebra

torácica.

Grado 2: Ángulo supero-medial de la escápula está

entre la apófisis transversa de la 2º vértebra torácica

y la 5ª vértebra cervical.

Grado 3: Ángulo supero-medial de la escápula está

por encima de la apófisis transversa de la 5ª

vértebra cervical.

Clasificación Rigault

Diagnóstico

Rx tórax AP: valorar desplazamiento de la escápula

y medirlo con el método de Leibovic.

Rx lateral: visualización anomalías de la columna

vertebral del hueso omovertebral.

TAC: mejor visualización de la anatomía de la zona

con el fin de planificar la intervención quirúrgica o

bien corroborar la existencia y morfología del hueso

omovertebral.

Asociaciones

Trastornos en los

músculos regionales

(trapecio, romboidal,

elevador de la

escápula): ausencia del

músculo, hipoplasia o

fibrosis, lo que provoca

limitación del

movimiento de la

articulación del hombro.

Trastornos en la parrilla

costal (ausencia o

hipoplasia costal,

costillas fusionadas,

asimetrías, costilla

cervical).

Asociaciones

Asociaciones

Trastornos en la

columna vertebral y

médula espinal

(escoliosis congénita -

siendo más frecuente

cervicotorácica o

torácica superior-,

síndrome de Klippel-

Feil, espina bífida,

diastematomielia).

Paladar hendido.

Alteraciones a nivel renal

(dilatación pielocalicial,

agenesia renal, riñón

ectópico).

Alteraciones cardiacas

(situs inversus,

cardiopatía congénita).

Asociaciones

Debido pues a la posibilidad de asociarse con patologías de gravedad es preciso en todo paciente en el que se diagnostique una deformidad de Sprengel, hacer un estudio con el fin de descartar otras entidades.

Los estudios más prioritarios son los de columna vertebral y tórax ya que son las localizaciones más frecuentemente alteradas

Anomalías asociadas en nuestro paciente

Dilatación pielo-calicial bilateral grado II/IV,

Escoliosis cervical congénita derecha.

Alteraciones en la segmentación de las

vértebras cervicales bajas y dorsales altas.

Hipoplasia de la 1ª costilla izquierda.

Disminución del espacio intercostal de la 2ª-

5ª costilla izquierda.

Plagiocefalia moderada.

Tratamiento

Médico: terapia física, usándose los

ejercicios para mantener el rango de

movilidad individual y la fuerza de los

músculos periescapulares.

Quirúrgico:

– Grado 2 de Cavendish o superior

– Gran afectación estética y/o funcional.

Se basa en la recolocación de la escápula

y/o en la escisión de la parte supero-medial

de la misma y del hueso omovertebral si está

presente.

Tratamiento

Edad óptima para la Qx, controvertido, la

mayoría de los autores recomiendan antes de

los 8 años de edad.

A esta edad la anatomía se halla

suficientemente desarrollada y posee un estado

de plasticidad biológica que le permite

acomodarse a los cambios inducidos por la

operación.

Tratamiento

Técnicas más usadas:

– Green modificada(1990)

– Woodward(1961)

– Mears (2001)

Aquellas técnicas que incluyen resección de la

parte superior de la escápula obtienen mejores

resultados.

Complicaciones de la cirugía

Escápula alada, resultado de la reinserción incompleta del músculo serrato anterior.

Lesión del plexo braquial, la más grave.

Formación de cicatrices queloides.

La trascendencia de este caso radica en la baja frecuencia del mismo y la necesidad de detectarlo en edades tempranas, lo cual suele estar favorecido por la severidad del mismo o por la presencia de trastornos asociados.

Así como resaltar la importancia de los controles de salud en el niño sano en los Centros de Salud de Atención Primaria, ya que en nuestro caso nos permitió detectar la deformidad de manera precoz e iniciar la derivación a servicios especializados de forma temprana, asegurando de esta manera un control y seguimiento adecuado a la patología del niño.

MUCHAS GRACIAS