biologÍa general y metodologÍa de las ciencias tema: genÉtica dr… · dr. omar f. ordoñez....

BIOLOGÍA GENERAL Y

METODOLOGÍA DE LAS CIENCIAS

UNIVERSIDAD NACIONAL DE TUCUMÁN

FACULTAD DE CIENCIAS NATURALES e INSTITUTO MIGUEL LILLO

TEMA: GENÉTICA

Dr. Omar F. Ordoñez

GENÉTICA

Transmisión de las características de los

progenitores a los descendientes

Material Genético

Cromosomas

Gen

Alelo

ADN

HERENCIA….!!!!

¿QUE ES LA GENÉTICA?

Es la rama de la biología que estudia la forma como las características de los organismos vivos, sean éstas morfológicas,

fisiológicas, bioquímicas o conductuales, se transmiten, se generan y se expresan, de una generación a otra, bajo

diferentes condiciones ambientales

Los inicios de la genética se deben al monje Gregor Mendel que fue la primera persona en decir que los caracteres se heredaban de manera

independiente en sus famosos estudios con plantas de guisante allá por el año 1865. Su trabajo no recibió la importancia requerida hasta 1900 y es

en 1905 cuando Bateson da nombre a esta rama de la biología.

La genética tiene varias áreas especializadas como son:

• Genética molecular: que estudia la composición molecular del ADN, su replicación y función de los genes.

• Genética clásica o mendeliana: se encarga del estudio de la herencia de los caracteres.

• Genética cuantitativa: que estudia cómo influyen los genes en el fenotipo.

• Genética evolutiva y de poblaciones: estudia el comportamiento de los genes en poblaciones y cómo influye en la evolución de las especies.

INICIOS DE LA GENÉTICA

DEMOSTRO QUE LAS CARACTERISTICAS HEREDABLES SON LLEVADAS EN UNIDADES DISCRETAS QUE SE

REPARTEN POR SEPARADO - SE REDISTRIBUYEN - EN CADA GENERACIÓN. ESTAS UNIDADES DISCRETAS, QUE

MENDEL LLAMO ELEMENTE, SON LAS QUE CONOCEMOS COMO GENES

Gregor Mendel

Guisantes común (Pisum

sativum)

EL ADN: molécula de la herencia

• Acido Desoxirribonucleico

• En el núcleo de las células eucariotas, en mitocondrias y en el citoplasma de

procariontes

• Codifica las instrucciones esenciales para fabricar un ser vivo idéntico o muy

similar a aquel que proviene

Estructura del ADN

• Doble hélice o escalera enrollada

• Formada por nucleótidos (base nitrogenada + azúcar y fosfato

(P)

• Barandales …………> azúcar y fosfato

• Escalones…………….>bases nitrogenada

• A-T

• C-G

Funciones del ADN

Contiene la información genética

Se replica, transcribe en ARN y se traduce a proteínas que se

expresan

ADN

ARNProteínas

EL FLUJO DE LA INFORMACIÓN GENÉTICA

¿Qué es un gen?

• Es la unidad básica de la herencia de los seres vivos

• Es una porción de ADN (o ARN en algunos virus) que contiene la información necesaria

para sintetizar una proteína

• Los genes se encuentran en cromosomas

Alelos, locus y loci

Alelo: es cada una de las formas alternativas que puede tener un gen que se diferencian en su secuencia y que se puede manifestar en

modificaciones concretas de la función de ese gen. Al ser la mayoría de los mamíferos diploides estos poseen dos alelos de cada gen, uno

de ellos procedente del padre y el otro de la madre. Cada par de alelos se ubica en igual locus o lugar del cromosoma. Loci es el plural

de locus

Dibujo de un cromosoma marcando una region con color amarillo

y otro rojo

Alelos Dominantes y recesivos

Alelos Dominantes

• Se expresa en homocigosis dominante y heterocigosis

• Letra mayuscula (A)

Alelo Recesivos

• Encubierto en los heterocigotas y se expresa solo en homocigosis recesivos

• Se identifica con una letra (a)

Homocigoto y heterocigoto

Homocigoto: presenta alelos iguales en el mismo locus.

Ejemplo: AA, aa

Heterocigoto: presenta alelos distintos en el mismo locus.

Ejemplo: Aa

¿Qué es un Cromosoma?

• ADN + Histonas en el núcleo de eucariotas

• Visible únicamente en división celular

• En procariotas …….> Una sola cadena circular de ADN en el citoplasma

DIFERENCIA ENTRE CELULA EUCARIOTA Y

PROCARIOTA

Celular eucariota

Genotipo y Fenotipo

El genotipo es el contenido genético (el genoma específicamente) de un individuo, en forma de ADN. Junto con la

variación ambiental que influye sobre el individuo, codifica el fenotipo del individuo

GENOTIPO

Dieta y nutrición Estilo de Vida Exposición

FENOTIPO

Herencia ligada al sexo

Son enfermedades determinadas por genes en el cromosoma X y, por tanto, se heredan ligadas al sexo.

Ambas anomalías se producen por sendos genes recesivos localizados en el cromosoma X.

El hombre solo tiene un cromosoma X. Por ello, todos los genes situados en él se manifestarán, sean dominantes o recesivos. En cambio, en la mujer, un gen recesivo no se

manifestará si en el otro cromosoma X se encuentra su alelo dominante. En ese caso se dice que la mujer es portadora, y la probabilidad de que sus hijos varones exhiban dicho

carácter es del 50%.

Genotipos y fenotipos de los padres

Los óvulos de la madre contendrán un cromosoma X normal o un

cromosoma X con la mutación que causa el daltonismo.

El espermatozoide del padre contendrá un cromosoma X o el

cromosoma Y.

Genotipos y fenotipos de los descendientes

Ninguna de las hijas tendrá daltonismo pero la mitad será

"portadora".

La mitad de los hijos heredarán el alelo de su madre y serán

afectados.

óvulos

Enfermedades Poligénicas o multifactoriales

Son producidas por la combinación de múltiples factores ambientales y mutaciones en varios genes, generalmente de diferentes

cromosomas. Algunos de los factores ambientales que pueden afectar a este tipo de enfermedades son: la edad, el sexo (ser varón o

hembra), malos hábitos (obesidad, tabaco, alcohol), ambientes tóxicos o una infancia limitada. Las enfermedades poligénicas no

siguen un patrón de herencia mendeliano

Ejemplos: la hipertensión arterial, la enfermedad de Alzheimer, la diabetes y la obesidad.

Son debidas a alteraciones en la estructura de los cromosomas, como pérdida o deleción cromosómica, aumento del número de

cromosomas o translocaciones cromosómicas. Algunos tipos importantes de enfermedades cromosómicas se pueden detectar en el

examen microscópico.

ENFERMEDADES HEREDITARIAS

Enfermedades monogénicas

Son enfermedades hereditarias monogénicas las causadas por la mutación o alteración en la secuencia de ADN de un solo gen.

También se llaman enfermedades hereditarias mendelianas, por transmitirse a la descendencia según las leyes de Mendel

EJEMPLOS

• Anemia falciforme (cromosoma 11) - autosómica recesiva.

• Fibrosis quística (cromosoma 7, básicamente) - autosómica recesiva.

• Fenilcetonuria (cromosoma 12, básicamente) - autosómica recesiva.

• Enfermedad de Batten (cromosoma 16) - autosómica recesiva.

• Hemocromatosis (cromosoma 6 la forma clásica) - autosómica recesiva.

• Deficiencia de alfa-1 antitripsina (cromosoma 14) - autosómica recesiva.

• Enfermedad de Huntington (cromosoma 4) - autosómica dominante.

• Enfermedad de Marfan (cromosoma 15, básicamente) - autosómica dominante.

• Distrofia muscular de Duchenne (cromosoma X) - ligada al sexo recesiva.

• Síndrome de cromosoma X frágil (cromosoma X) - ligada al sexo recesiva.

• Hemofilia A (cromosoma X) - ligada al sexo recesiva.

El cariotipo

• Ordenamiento de cromosomas de una célula en división de acuerdo a su tamaño y morfología

• Varia para cada especie, siendo para el humano 22 pares de autonómicos y un par sexual, o sea 46 XX (mujer) y 46 XY (hombre)

Hombre Mujer

REPRODUCCION

Proceso por el cual se asegura que las especies perduren a lo largo

del tiempo (Meiosis) y en el espacio (Mitosis)

VARIABILIDAD GENETICA EN BACTERIAS

• MUTACIONES

• RECOMBINACION HOMOLOGA

• MECANISMOS DE TRANSPOSICIÓN

(RECOMBINACIÓN NO HOMOLOGA)

MUTACIONES

• Mutación: Cambio heredable en la secuencia original del ADN.

• Son la fuente de todo cambio genético sin ellas no habría ocurrido evolución alguna

• Pueden causar alteraciones en el fenotipo.

*Espontáneas: originadas por infidelidad en replicación, inestabilidad química de bases.

*Inducidas: generadas por mutágenos (químicos, físicos y biológicos).

Mutaciones selectivas: Confieren al mutante una ventaja frente a la cepa que le dio origen (silvestre/wild type), bajo ciertas condiciones ambientales,

por ej. adquisición de genes de resistencia a antibióticos.

Mutaciones no selectivas: No adquiere beneficios frente a su cepa progenitora, por ej. Perdida de pigmentos de la colonia.

MUTACIONES

RECOMBINACION HOMOLOGA

El fragmento de ADN aceptado es muy similar a una parte del genoma de la bacteria, tras situarse al lado, se intercambian con el por

un mecanismo de rotura, entrecruzamiento y reunión de sus cadenas de ADN

Mecanismo de recombinación homóloga. Las secuencias

homólogas se acercan, sus extremos se rompen, se

entrecruzan y se reúnen.

TRANSFERENCIA DE MATERIAL GENETICO

IMPORTANCIA DE LA TRANSFERENCIA HORIZONTAL DE GENES EN

BACTERIAS

LAS BACTERIAS PUEDEN TENER GENES

“SALTARINES”

ELEMENTOS TRANSPONIBLESFragmentos de ADN capaces de moverse desde unas moléculas de ADN a otras siempre que posean determinadas secuencias

dianas que permiten su integración, sin necesidad de que exista una homología de secuencias.

• SECUENCIAS DE INSERCION (elementos IS)

• TRASNPOSONES (Tn)

• VIRUS ESPECIALES

RESUMEN……….!!!

MANIPULACIÓN GENÉTICA

O INGENIERÍA GENÉTICA

Es la tecnología del control y transferencia de ADN de un organismo a otro, lo que posibilita la creación de nuevas especies, la

corrección de los defectos genéticos y la fabricación de numerosos compuestos.

Ingeniería genética en seres vivos

Ingeniería genética en bacterias, levaduras y hongos: Son los sistemas más utilizados. El Saccharomyces cerevisiae fue el primer sistema eucariota secuenciado

completamente. Otra levadura importante es P. pastoris, utilizada para conseguir proinsulina en cultivo discontinuo y quitinasa en cultivo continuo. En el campo de los

hongos destaca por su labor médica el Penicillium.

Ingeniería Genética en animales: La manipulación genética de los animales persigue múltiples objetivos: aumentar el rendimiento del ganado, producir animales con

enfermedades humanas para la investigación, elaborar fármacos, etc.

Ingeniería Genética en plantas: Actualmente se han desarrollado plantas transgénicas de más de cuarenta especies. Mediante ingeniería genética se han conseguido

plantas resistentes a enfermedades producidas por virus, bacterias o insectos o que ciertas plantas sean más resistentes a determinados factores ambientales, como el frío.

Aplicaciones de la Ingeniería Genética en medicina e industria farmacéutica

Obtención de proteínas de mamíferos: Insulina, a hormona del crecimiento, factores de coagulación, etc., tienen un interés médico y comercial muy grande

Obtención de vacunas recombinantes: El sistema tradicional de obtención de vacunas a partir de microorganismos patógenos inactivos

APORTES DE LA GENÉTICA Y LA BIOLOGIA MOLECULAR AL DESARROLLO BIOTECNOLOGICO

• Propagación clonal de plantas (micropropagación)

• Mejoramiento genético asistido por marcadores moleculares

• Desarrollo de organismos genéticamente modificados para uso agropecuario.

• El primer cultivo genéticamente modificado incorporado a la agricultura argentina fue la soja tolerante al

herbicida glifosato, aprobada en 1996.

• Producción de nuevas vacunas de uso humano

• Vacunas veterinarias antivirales (aftosa, diarrea viral, herpes, rotavirus,

etc).

• Animales transgénicos para su uso en la industria farmacéutica (PAMPITA) • La industria alimenticia: incorporación de organismos biológicos a los lácteos

(yogures y leches); levaduras y fermentos recombinados en la producción de

vinos, quesos y yogures; y aditivos alimentarios de origen biológico ya sea

conservantes, colorantes, edulcorantes, etc.

• Biorremediación

La transformación de plantas depende de la introducción estable de los transgenes dentro del genoma vegetal.

Se pueden dividir en dos clases de acuerdo con el mecanismo utilizado para la transferencia:

1. Métodos basados en la utilización de vectores biológicos, como Agrobacterium tumefaciens o virus vegetales;

2. Métodos que consisten en la transferencia directa de ADN, como el de biobalística.

Métodos de transformación genética en plantas

Producción de la hormona del crecimiento

humana

“PAMPITA”

La genética es la disciplina unificadora de las ciencias biológicas, ya que sus principios generales se aplican a todos los seres vivos. En todas las áreas de la

Biología se recurre a los conceptos que gobiernan la herencia, cuando se trata de explicar la variabilidad existente en la naturaleza, así como también

cuando el hombre transforma la naturaleza para su beneficio. El mejoramiento de plantas y animales, la comprensión de la patología humana y

producción de medicamentos por medio de la biotecnología, son apenas algunos ejemplos.

EN RESUMEN……..!!!!

GRACIAS…….!!!!!