alteraciones cromosomicas [modo de...
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Cariotipo
ALTERACIONES CROMOSÓMICAS
• Cariotipo
• Cariograma
• Ideograma
Método
Cariotipo Humano
A veces se incluye al cromosoma X en los pares C. El cromosoma Y se incluye en los pares G por su tamaño
Bandeo Cromosómico
Bandas G Se utiliza Giemsa parateñir a los cromosomas. Cadacromosoma da un patrón debandas claras y oscurascaracterístico
Bandas Q Bandas brillantes yopacas resultado de la tinción conquinacrina
Fluorescencia paraidentificar regionesespecíficas en loscromosomas
Alteraciones numéricas cromosomales
Término Designación Constitución Número de
cromosomas
Euploidias
MonoploideDiploideTriploideTetraploide
n2n3n4n
ABCAA BB CCAAA BBB CCCAAAA BBBB CCCC
36912
Tetraploide
Aneuploidias
Monosomía
Trisomia
2n-1
2n+1
A BB CCAA B CCAA BB C
AAA BB CCAA BBB CCAA BB CCC
555
777
Alteraciones numéricas cromosomales
Mecanismo para la formación de anomalías cromosómicas numéricas
Aneuploidías en los cromosomas sexuales
Síndrome de Klinefelter (47,XXY) Hombres estériles, retraso mental ligero. En las variantes 48,XXXY, 48XXYY, 49,XXXXY y 49,XXXYY son similares fenotípicamente al 47,XXY pero las
anomalías son más graves en individuos con mayor número de cromosomas X
Síndrome de Turner (45,X) Monosomía total o parcial del cromosoma X
Trisomía 21 o Síndrome de Down( 47,+21)
Síndrome de Edwards (47,+18) Supervivencia menor a 4 meses
Monosomía parcial Síndrome del cri du chat (46,-5p) Malformaciones anatómicas, complicaciones cardiacas, retraso mental. El tamaño de la deleciónparece influir en los niveles físicos, psicomotores y mentales
de los niños
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