NARANJAS SIN SEMILLA, SANDIAS CUADRADAS, LIMONES PICANTES, ETC……………………

Las mutaciones son la fuente de la variabilidad genética, y la variabilidad es la base de la evolución. Los seres vivos evolucionan porque son capaces de sobrevivir a los cambios en su medio, bien porque sea el medio el que cambie, o porque los seres vivos se desplacen a otros lugares donde el medio sea diferente. Los seres vivos poseen alelos que les posibilitan el desarrollo de determinados caracteres. Son esos caracteres los que harán que un individuo viva mejor y se reproduzca, o viva peor y no deje descendientes. Si deja descendientes está perpetuando sus alelos, si no los deja, sus alelos terminarán por extinguirse. :

IMPORTANCIA DE LAS MUTACIONES

Esta es la base de la selección natural

Importancia de las MUTACIONES

Clasificación de las mutaciones:

De acuerdo al material genético afectado:-Mutaciones cromosómicas : Afectan al número de cromosomas y a la estructura de un cromosoma.-Mutaciones genicas: afectan a un gen.De acuerdo al tipo: -Somáticas: no son hereditarias, pueden originar lesiones o enfermedades graves. -Germinales: se heredan; se da en los gametos.De acuerdo al efecto que causan: -Nocivas: son peligrosas constituye una desventaja para la supervivencia. -Beneficiosas: inducen cambios que se adaptan a los seres vivos y aumentan la probabilidad de supervivencia.

Mutaciones naturales o espontáneas: Son las que se producen en condiciones normales de crecimiento y del ambiente. Representan la base de la evolución biológica.

Mutaciones inducidas: Son las mutaciones provocadas artificialmente por algún agente exógeno generalmente conocido llamado agente mutágeno

Mutaciones LETALES: Las que provocan la muerte de aquél que las padece. Mutaciones SILENCIOSAS: Aquellas que afectan a partes del DNA que no llevan información para fabricar proteínas. Mutaciones SIN SENTIDO: Son mutaciones en las que un codón normal se cambia por un codón de terminación, con lo que la proteína no se termina. Mutaciones RECESIVAS: Sólo se manifiestan si aparecen en homocigosis. Suelen ser la mayoría y sólo se manifiestan a partir de cruces consanguíneos.

1. En el SOMA 2. EN LA LÍNEA GERMINAL

Mutación somáticaMutación somática:  afecta a las células somáticas de la planta.

Aparecen individuos mosaicos. Poseen dos líneas celulares con distinto

genotipo.Una célula mutada, produce en sus

células hijas, el tipo de mutación acontecida (obedece a divisiones

mitóticas)

Las mutaciones que afectan solamente Las mutaciones que afectan solamente a las células de la línea somática no se a las células de la línea somática no se transmiten a la siguiente generación.transmiten a la siguiente generación.

En el supuesto de que la mutación se hubiera dado después de la 1era.

división del cigoto (en estado de dos células), la mitad de las células del

individuo adulto tendrían un genotipo y la otra mitad otro distinto.

Afectan a las células productoras de Afectan a las células productoras de gametos apareciendo gametos con gametos apareciendo gametos con

mutacionesmutaciones. .

Estas mutaciones se transmiten a la siguiente generación y tienen mayor importancia desde el punto de vista

evolutivo.

Mutaciones CROMOSOMICA Es el proceso de cambio que resulta del reordenamiento de partes de los cromosomas, número anormal de cromosomas individuales o número anormal de la dotación cromosómica.

Muchas mutaciones cromosómicas producen un funcionamiento anormal de la actividad celular o del organismo, para que esto ocurra: 1.- las mutaciones cromosómicas pueden dar como resultado un número anormal de genes o una posición incorrecta de los mismos2.- Si la mutación cromosómica está producida por una rotura del cromosoma ésta puede, también, fracturar el gen con la consecuente interrupción de su función.

ABERRACIONES CROMOSOMICAS

MUTACIONES CROMOSOMICAS

La variación en el número de cromosomas implica :La adición o pérdida de uno o más cromosomas por un lado y/o la adición de una o más dotaciones haploides de cromosomas por otro lado

:

EUPLOIDIA.-individuo, organismo, cepa o célula con un número de cromosomas que es un múltiplo exacto del número haploide característico de su especie. En humanos, cualquier número de cromosomas múltiplo de 23.Dícese de las células cuyas mitosis se efectúan de manera típica y que comprenden cromosomas normales en número y en calidad.

ANEUPLOIDIA.-Célula o individuo con un número de cromosomas que no es múltiplo exacto del número haploide. Los ejemplos más frecuentes son las trisomías o monosomías.

Dícese de las células cuyas mitosis se efectúan de manera atípica o que comportan un número anormal de cromosomas.

Un organismo gana o pierde uno o más cromosomas pero

no una dotación completa

Están presentes dotacioneshaploides completas de cromosomas, más de dos dotaciones es poliploidia

EUPLOIDIA

ANEUPLOIDIA

MONOPLOIDIA

POLIPLOIDIA (3n,4n,5n……..)

DIPLOIDIA (2n)

Autopoliploides: (Triploides Autotretaploides)(múltiplos del mismo genoma)Alopoliplodes(múltiplos de genomas distintos)

Las diferentes condiciones de aneuploidía son:

1. Monosomía (2n – 1): falta un solo integrante delpar..2. Trisomía (2n + 1): ganancia de una copia extra deun cromosoma.3. Tetrasomía (2n + 2): ganancia de un par extra decromosomas homólogos.Pentasomia, etc (2n+3, 2n+4, etc)

2n±x

TRIPLOIDIA (3n)TETRAPLOIDIA (4n), ETC

MULTIPLOS DE n

Euploidía: de multiples set de cromosomas› haploide› diploide

Euploidía aberrante: más o menos en el número normal de cromosomas› monoploide (1n)› triploide (3n)› tetraploide(4n)› pentaploide (5n)› hexaploide (6n), etc

las Euploidias, en la mayoría de las especies diploides los individuos con mayor o menor cantidad de dotaciones cromosómicas, desarrollan de forma anormal. La palabra poliploide se refiere a cualquier organismo en el que el número de dotaciones cromosómicas sea superior al diploide.Las causas que pueden originar una poliploidía son:1. La fecundación de un óvulo por varios espermatozoides.

2. Un fallo en la mitosis que duplique el número de cromosomas somáticos de un órgano sexual, con lo que varía el número de cromosomas gaméticos.

3. Un fallo en la meiosis que dé lugar a un gameto diploide, en vez de un gameto haploide.Si bien son comunes en plantas y muchas especies de peces pueden existir felizmente como poliploides, son totalmente inviables en mamíferos. Una de las razones es que el balance sexual es importante en mamíferos y toda variación al número diploide resulta en esterilidad, ya que el mecanismo XY de determinación sexual se altera fácilmente al duplicarse las dotaciones cromosómicas.Los animales que presentan algún tipo de euploidia son aquellos que utilizan la partenogénesis (desarrollo de un individuo a partir de un huevo no fecundado).

Número monoploide (x):

número de cromosomas en un juego básico.

Euploide: organismos con múltiples números monoploides

Número haploide: Número de cromosomas en los gametos.

n = x (gametos de diploides)

Hexaploides como el trigo:

42 cromosomas

2n= 14

6n = 42 6x=42

x = 7 n= 21

Diploides: Organismos que presentan dos series monoploide (Seres humanos =2x=2n).

Poliploide: euploides que tienen más de dos juegos de cromosomas: diploide, triploide, tetraploide, etc.

Planta Numero cromosómico básico

Número

cromosómico

Nivel de ploidía.

avena 7 42 6x

cacahuete 10 40 4xCaña de azucar 10 80 8x

Banana 11 22 - 33 2x - 3x

Patata 12 48 4x

Tabaco 12 48 4x

algodón 13 52 4x

Raramente sobrevive en animales excepto

Abejas macho, avispas, hormigas› Machos son haploides(n),Desarrollados desde

huevos no fertilizados› Unico set de cromosomas› Produce gametos por mitosis› Humanos XX y XY son machos haploides para

una parte del genoma Usualmente letal en otros sistemas Plantas puede sobrevivir mayormente en

polyploidías

Monoploides

avispas

abejas machos

hormigas

Fórmula para estimar la frecuencia de gametos viables

(1/2) x-1

X= número de cromosomas.

Mientras más alta sea x menor es la frecuencia de gametos viables.

abeja hembra es diploide (32 cromosomas), en cambio el macho lleva

solamente 16 cromosomas (haploide).

Número monoploide o número básico (X): número de cromosomas diferentes que constituyen un juego cromosómico completo

Generación de plantas monoploides por cultivo de tejido. Granos de polen (haploide) son tratados de manera a que crezcan en medios que contengan hormonas. Bajo estas condiciones los embriones haploides crecerán como plántulas monoploides.

Plantas monoploides

Creación de plantas con nuevos genotipos: producción de monoploides y luego duplicación de los cromosomas para formar líneas diploides, homocigotas, fértiles.

El uso de colchicina para generar un diploide de un monoploide. Colchicine adicionada a las células mitóticas durante la metafase y anafase interrumpe la formación de los spindle-fiber, previniendo la migración de cromátidas luego del centrómero. Una sola célula es creada que contiene pares de cromosomas idénticos que son homocigotos en todos los loci.

Utilización de técnicas microbianas en ingeniería de plantas. Las paredes celulares son removidas enzimáticamente. Las células son entonces expuestas a un mutágeno y dispersadas en medio con un agente selectivo, como un tóxico producido por una planta parásita. Solamente una de estas células contine una mutación para resistencia que les permiten vivir en presencia de esta toxina. Luego del tratamiento con las hormonas apropiadas, estas células se desarrollarán en plantas monoploides maduras y, con apropiado tratamiento de colchicina, pueden ser convertidas en plantas diploides homocigotas.

Poliploides

.

Autopoliploides. Se originan por la adición de una o mas dotaciones extras de cromosomas, idénticas a la dotación haploide normal de la misma especie.

Alopoliplodes: se originan como consecuencia de cruces interespecíficos pudiendo darse la

combinación de dotaciones cromosómicas de diferentes especies

En Genética, la poliploidía se define como el fenómeno por el cual se originan células, tejidos u organismos con tres o más juegos completos de cromosomas de la misma o distintas especies o con dos o más genomas de especies distintas. Tales células, tejidos u organismos se denominan poliploides.Si los genomas de una especie poliploide provienen de la misma especie ancentral, se dice que es autopoliploide o autoploide; si provienen de dos especies ancestrales diferentes se dice que es alopoliploide o aloploide.

La poliploidía aparece espontáneamente por:

1.- Fallos en la meiosis, forman gametos no 1.- Fallos en la meiosis, forman gametos no reducidosreducidos.

2.- Por la fecundación de un óvulo por dos gametos masculinos.

3.- Por duplicación cromosómica de un diploide.3.- Por duplicación cromosómica de un diploide.

5.- Por hibridación entre dos especies de plantas seguida de un proceso de

diploidización. y evolución del híbrido que conduce a la formación de una

nueva especie

La poliploidía es muy común en angiospermas.

Entre el 30 y el 70% de las Angiospermas son poliploides.

Las herbáceas perennes muestran mayor porcentaje de formas

poliploides que las anuales y éstas menos que las leñosas aunque las

herbáceas perennes y las leñosas se comportan de diferente manera en las

regiones tropicales.  

Puede surgir de la fusión de un gameto haploide (n) con un gameto no reducido

y por tanto 2n. El cigoto será 3n.

Los triploides se originan cruzando un Los triploides se originan cruzando un diploide diploide

(produce gametos, n) por un tetraploide (produce gametos, n) por un tetraploide (produce gametas 2n). (produce gametas 2n).

Los autotriploides origina gametos desbalanceados Los autotriploides origina gametos desbalanceados por la presencia de un set cromosómico adicionalpor la presencia de un set cromosómico adicional

Estos son estériles y se propagan vegetativamente. Estos son estériles y se propagan vegetativamente.

Ej. de autotriplodes la banana ( Musa), la sandía sin semilla, etc.

Trivalente

Bivalente

Univalente

Triploides

Posibilidades del apareamiento de tres cromosomas homólogos antes de la primera división meiótica en un triploide.

TETRAPLOIDE

Autotetraploides

Alopoliploides

Hibrido formado entre el rabano y la Col, ambas especies tienen numero Haploide de 9, aunque los hibridos casi siempres son esteriles, se produjeron algunos anfidiploides fertiles.

1.- Regeneración de tejidos: Cuando se producen tejidos u órganos a partir de un callo de cicatrización puede

ocurrir que sean poliploides. Se crea por la regeneración a partir de

células que ya son poliploides como consecuencia de fenómenos de endopoliploidía (endomitosis o

endorreduplicación).

Las Solanáceas responden bien a este tratamiento experimental

La aplicación de un choque térmico que afecte a las

primeras divisiones del embrión puede producir poliploidía total o

parcial.

☻

La colchicina = Alcaloide Semillas y bulbos de Colchicum autumnale L.

►Actúa en las células en división.► inhibe la formación del huso acromático. ► L as cromátidas no se van hacia los polos

opuestos.

► No hay el movimiento de las cromátidas a los polos.

► No hay corrientes citoplásmicas que formen membranas celulares para las dos células hijas.

Aplicación a: semillas en germinación, plántulas o plantas adultas.

Plant X number

C number

Ploidy

Potato 12 48 4

Coffee 11 22,44,66,88

2,4,6,8

Banana 11 22,33 2,3

Alfalfa 8 32 4

Peanut 10 40 4

Sweet potato

15 90 6

Plant X number C number Ploidy

Tobacco 12 48 4x

Wheat 7 42 6x

Oats 7 42 6x

Plum 8 16,24,32,48

Sugarcane

10 80+

Mediante el análisis cromosómico. Por sus características morfológicas,

citológicas y fisiológicas que concurren en el fenómeno.

MorfológicasFormas gigas (gigantismo)

Órganos de mayor tamaño, color de hojas más oscuro.

Los gigas, tienen sus estomas de tamaño mayor pero el número de ellos es menor.

FisiológicasLa velocidad del desarrollo es menor que la

de los diploides.

Resulta de cruzar un parental femenino tetraploide (4n)

productor de la semilla y de óvulos 2n con un masculino (diploide 2n) productora de

polen.

Las plantas tetraploides se obtienen mediante

tratamiento de yemas terminales de plantas

diploides con colchicina

El polen haploide (n) de la planta diploide (2n) fertiliza a la ovocélula

diploide (2n) del parental tetraploide (4n) dando origen a un cigoto (3n) que se desarrollará en un embrión dentro de la semilla.

La siembra de esta semilla dará origen a plantas que

producirán sandías triploide (3n).

Las flores masculinas de la planta diploide proporcionarán polen

haploide el cual polinizará (pero no fertilizará) la planta triploide.

La polinización en sí, induce el desarrollo del fruto sin que exista fertilización, por tanto la sandía sin semilla es un fruto

sin semilla.

La semilla triploide dará plantas con flores masculinas y femeninas

triploides

No producirán granos de polen y ovocélula viables porque poseen 3 juegos cromosómicos y uno de uno de

los juegos no podrá aparear los juegos no podrá aparear durante la meiosis. durante la meiosis.

Se sembrará una semilla procedente de la planta diploide fértil y otra de una planta triploide estéril.

2nférti

l

3nestéril

Poliploidía en animales

artemia

sanguijuela

Gusanos planos

ranas salmones

ostras

Los caballos tienen 64 cromosomas por lo que el n= 32.El burro tiene 62 cromosomas por lo que el n= 31 La fusión de estos gametos produce la mula con 63 cromosomas. Las mulas son probablemente estériles porque hay un desbalance en el número de cromosomas y la meiosis no puede proceder apropiadamente  ya que no habrían pares homólogos para segregar.

Casos interesantes

El orígen de estas anormalidades puede deberse al procesodenominado no-disyunción, es decir, los dos miemnbros de un parde homólogos no se separan adecuadamente durante la meiosis I o meiosis II, de modo que se forman gametos con ambos homólogosmientras que otros gametos no presentan ninguno.La fecundación de dichos gametos irregulares da lugar acigotos con cromosomas adicionales o con menor cantidad deellos.

Aneuploidía (no euploide)

No disyunción en la primera división

Primera división

n + 1

n + 1

n - 1

n - 1

n + 1

n - 1

n

n

Monosomico• 2n – 1

• PÉRDIDA DE UNICO CROMOSOMA– letal in útero en humanos

• XO: sindrome en humanos– Sobrevive padece el sindrome

– desordenes mentales anormales

• Usado para mapas de genes

en plantas

Monosómicos (2n – 1) ALTERACIONES CROMOSÓMICAS NUMÉRICASMONOSOMICO: (2n - 1)- En humanos la monosomía para el cromosoma sexualX (44 autosomas +1X), produce un fenotipo conocidocomo Síndrome de Turner.Fenotipo: -Son mujeres estériles.- Estatura baja.- Repliegue membranoso entre el cuello y los hombros- Fr 1 por cada 5000 mujeres.LOS MONOSÓMICOS PARA CUALQUIERAUTOSOMA MUEREN EN EL ÚTERO

2n + 1 Frecuentemente letal en animales propiciando

desequilibrio en el cromosoma Si es viable puede ser fertil (trivalente meiotic) XXY:Sídrome Klinefelter

› machos› esterilidad

XYY: fértil, no extra Y en gametos XXX: fértil, no extra X in gametos Trisomic 21: SíndromeDown

Trisómicos (2n + 1)

- La trisomía también produce un desequilibrio cromosómico ypuede dar lugar a alguna anormalidad o a la muerte.- Sin embargo se encuentran muchos casos de individuostrisómicos viables.En el hombre existen varios ejemplos de trisómicos:- XXY: (1/100 nacimientos varones) Síndrome de Klinefelter: Varones altos yde cuerpo desgarbado que sufren cierto retraso mental.- Trisomía del cromosoma 21-Síndrome de Down: La mas común de lasaneuploidías (0,15% de todos los nacimientos).TODAS ESTAS ANOMALÍAS SE PRODUCEN POR NODISYUNCIÓN MEIÓTICA (1ra o 2da DIVISIÒN

Síndrome de Down

Importantes herramientas geneticas para el entendimiento de efectos de dosis. › AAA, AAa, Aaa, aaa

Usado para el análisis del linkage en plantas

Polyploidy by non-disjunction of chromosomes (allopolyploidy) is common and relatively easily

recognized.

Example of a weird, mutant, polyploid plant:

¿Qué son los cromosomas?

RECORDEMOS

Morfología del cromosoma

metacéntrico

Metacéntricos: tienen los brazos cortos y largos deaproximadamente la misma longitud con el centrómero en el punto medio.

Submetacéntricos: tienen los brazos cortos y largos de longitudes desiguales, con el centrómero más próximo a uno de los extremos.

Submetacéntrico

Acrocéntricos: tienen el centrómero muy cerca de unextremo, con un brazo corto muy pequeño. Con frecuencia tienen constricciones secundarias en los brazos cortos conectando trozos muy pequeños del DNA llamados tallos y satélites al centrómero. Los tallos contienen genes que codifican el RNA ribosómico Acrocéntrico

Telocéntricos: presentan el centrómero en un extremoy no posee uno de los brazos.En los cromosomas de la metafase las cromátidas estánduplicadas (cromátides hermanas) y unidas a nivel del centrómero.

La citogenética es el estudio de los cromosomas y lasenfermedades relacionadas, causadas por un número y/o estructura anormales de los cromosomas.

Cada cromosoma se dispone en pares de acuerdo con su tamaño y patrón de bandas, formando el cariotipo o complemento cromosómico del individuo, El cariotipo es el complemento cromosómico del individuo, típico respecto a la forma, el tamaño y número del cromosoma.Cada especie presenta un determinado cariotipo por el que se diferencia de las demás.Se los clasifica en orden decreciente, por números (excluídos los sexuales) y son agrupados por letras (acorde al tamaño).

Idiograma de doscromosomas con bandas

GEl bandeo cromosómico es el tratamiento de tinción mas común que revela bandas características en los distintos cromosomas, siendo éstas puntos de referencia útiles para caracterizarlos.Los métodos mas usados son los bandeo G, R, C, T y Q.

El idiograma es básicamente un "mapa

cromosómico"

El locus se refiere a la posición o localizaciónde un gen en el genoma.

Los locus genéticos se definen por la localización cromosómica, utilizando las bandas de los cromosomas (banda G o banda R) o marcadores moleculares (microsatelites) como punto de referencia

Ejemplo: Gen de determinación del sexo(SRY) se localiza en el sitio p 11 del

cromosoma Y.

P

c

q

Aa

Materno Paterno

- Un alelo es la “versión” de un genque está presente en un locus dado.

Estas diferencias alélicas serelacionan con las alteraciones en lasecuencia de nucleótidos de un gen.

Ejemplo: gen β hemoglobina:eritrocito normal (alelo de tipo silvestre) .............GAG..... (ácido glutámico) hemo Aeritrocito forma de hoz (alelo mutado) .................GTG..... (valina) hemo S

2) Mutaciones cromosómicas estructurales: Las anomalías estructurales implican cambios en la estructura de uno o varios cromosomas. Son increíblemente complejas y se clasifican en:

a) Las que suponen pérdida o duplicación de segmentos o partes del cromosoma: - Deleción cromosómica- Duplicación cromosómica b) Las que suponen variaciones en la distribución de los segmentos de los cromosomas. - Inversiones.- Traslocaciones

- Deleción cromosómica: Es la pérdida de un segmento de un cromosoma. representa pérdida de material cromosómico. Pueden ser terminales o internas (intercalares), y pueden producir por sí mismas efectos fenotípicos. En homocigosis son usualmente letales debido a la falta total de los genes de la región delecionada. En heterocigosis dependerá de los genes afectados

- Duplicación cromosómica: Es la repetición de un segmento del cromosoma. : presencia en exceso o repetición

de unasección de un cromosoma respecto de lo normal

- Inversiones: Un segmento cromosómico de un cromosoma se encuentra situado en posición invertida. : tiene lugar cuando se dan dos cortes en un cromosoma y el segmento resultante gira 180° y se vuelve a unir, formando un cromosoma que estructuralmente tiene la secuencia invertida.

1. Inversión paracéntrica: el segmento invertido no incluye al centrómero.2. Inversión pericéntrica: en el segmento invertido está incluído el centrómero.

Ambos tipos de inversión causan cambios en los patrones de bandas y el principal efecto es el cambio en la relación de ligamiento y la tendencia a formar supergenes. Éstos son genes que tienden a permanecer juntos en un bloque no recombinante. En la meiosis, el heterocigota produce un rulo para reparar el efecto de la inversión. Aunque el portador de una inversión puede ser completamente normal, tiene el riesgo de producir un embrióncon un desequilibrio cromosómico.

HAY DOS TIPOS DE MUTACIONES POR INVERSION

 Traslocaciones: Un segmento cromosómico de un cromosoma se encuentra situado en otro cromosoma homólogo o no.

Pueden reconocerse distintas translocaciones como las siguientes:

1. Sencillas: en ellas se observa una sola rotura del cromosoma y la tranferencia directa del fragmento roto de dicho cromosoma al extremo de otro. Son súmamente raras.

2. Defases: son más frecuentes que las anteriores y presentan tres roturas, de modo que un fragmento resultante de dos roturas en un cromosoma se inserta en la ruptura producida en un cromosoma no homólogo.

3. Las translocaciones recíprocas son diagnosticadas genéticamente por la semiesterilidad y por el aparente ligamiento de genes que se saben se encuentran en cromosomas separados.

La letalidad de una deleción heterocigota puede explicarse por el desbalance genómico y por pseudodominancia de alelos letales recesivos

INSERCION o Adición : Se incorpora al cromosoma un grupo de nucleótidos, con lo que tampoco hay pérdida de información

1. Agentes físicos:- Radiaciones ionizantes: Como los rayos ultravioleta, los rayos X, partículas alfa, beta y gamma de fuentes radiactivas como el radio, uranio, cobalto, rayos cósmicos que aumentan con la disminución de la capa de ozono. y otras fuentes de radiactividad natural o artificial.- Ciertos factores físicos como los ultrasonidos, los choque térmicos, la centrifugación, etc.  2.- Agentes químicos:-Los análogos de las bases nitrogenadas.-El ácido nitroso (HNO2), porque desamina ciertas bases nitrogenadas.-Los alcaloides como la cafeína, la nicotina, etc.-El gas mostaza, el agua oxigenada (H2O2), el ciclamato.

3.- Agentes biológicos: Virus, bacterias.

Una mutación es una alteración o cambio en la información genética de un ser vivo y que por lo tanto le va a producir un cambio de una o varias características que se presenta espontáneamente, se puede transmitir o heredar, o no, a la descendencia. La unidad genética capaz de mutar es el gen que es la unidad de información hereditaria que forma parte del ADN.

Este tipo de mutación produce un corrimiento en el orden de lectura. Pueden ser: - Adiciones génicas: Es la inserción de nucleótidos en la secuencia del gen.-Deleciones génicas : Es la pérdida de nucleótidos. 

 

Las sustituciones provocan la alteración de un único triplete y, por tanto, salvo que indiquen un triplete de parada, o un aminoácido del centro activo de una enzima, no suelen tener grandes efectos sobre la proteína codificada, pues afectan a un único aminoácido  y la proteína seguirá pudiendo realizar la misma función.

Sin embargo, las mutaciones que impliquen un corrimiento en el orden de lectura, adiciones o deleciones, salvo que se compensen entre sí, pueden alterar la secuencia de aminoácidos de la proteína codificada a partir del punto donde se produjo la mutación y sus consecuencias suelen ser graves, pues todos los aminoácidos de la secuencia proteica a partir de dicho punto serán diferentes..

En 1961, en asociación con severas anormalidades en recién nacidoscuyas madres habían tomadoTalidomía durante los tres primerosmeses de su embarazo. Con un saldo final de 10.000 niños dañadospor esta droga

LaTalidomía fue una droga con un poderoso efectoteratogénico que fue masivamente usada en Europa entre los años 1958 y 1962, como tranquilizante

El sistema de reparación del ADN La ADN-polimerasa y la corrección de pruebas: la ADN-polimerasa, antes de añadir un nuevo nucleótido, revisa que el anterior esté bien apareado. Si no es así, lo retira gracias a su actividad 3 exonucleasa. Aún así, añade un nucleótido equivocado cada 107 nucleótidos añadidos.

El sistema de reparación: reduce los errores a un nucleótido equivocado cada 109 añadidos.:

Reparación con escisión del ADN: participan varias enzimas, una endonucleasa, que detecta el error y

corta a ambos lados la hebra; una exonucleasa, que elimina el

segmento delimitado; una ADN-polimerasa I, que sintetiza el

fragmento correctamente y una ADN-ligasa, que lo empalma con los

extremos

Reparación sin escisión del ADN:enzimas foto reactivas capaces de eliminar dímeros de timina.

: Efectos Nocivos: Son especialmente peligrosas en los gametos, cigotos o células de un embrión del que pueden surgir individuos u órganos anómalos. Si afecta a células en continua división puede surgir un cáncer, al alterar los oncogenes o los genes supresores. La mayoría de las mutaciones son letales, pero también pueden producir numerosas enfermedades hereditarias, congénitas y enfermedades crónicas en el adulto. Muchos de los contaminantes ambientales son agentes mutagénicos que no sólo afectan al ser humano sino también a los componentes biológicos de los ecosistemas, provocando en muchos casos severos desequilibrios y daños permanentes. Beneficiosos: Las mutaciones pueden inducir cambios que adaptan los seres vivos al medio ambiente. Una sustitución de un nucleótido en la secuencia del ADN puede pasar desapercibida, pero también puede producir alteraciones importantes en la función biológica de una proteína. Las mutaciones nuevas tienen mayor probabilidad de ser perjudiciales que beneficiosas en los organismos, y esto se debe a que son eventos aleatorios con respecto a la adaptación, es decir, el que ocurra o no una mutación particular es independiente de las consecuencias que puedan tener en sus portadores. Las tasas de mutación han sido medidas en una gran variedad de organismos. En humanos y en organismos pluricelulares, una mutación ocurre entre 1 de cada 100.000 gametos o 1 de cada 1.000.000. A pesar de que la incidencia de las mutaciones es relativamente grande en relación con el número de organismos de cada especie, la evolución no depende ni mucho menos de las mutaciones que surgen en cada generación, sino de la acumulación de toda la variabilidad durante la evolución de las especies.

Efectos de las mutaciones