adn
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• Los genes corresponden a segmentos de ADN ubicados en lugares específicos llamados LOCUS.
A un conjunto de locus se le denomina LOCI
Relación entre genes y proteínas
Los genes se encuentran formados por una serie de nucleótidos ordenados en la hebra de ADN
1) Cromática : Una de las dos partes idénticas del cromosoma después de la fase S.2) Centrómero : Punto donde las dos cromáticas contactan, y donde se unen los microtúbulos.3) Brazo corto4) Brazo largo.
• La teoría cromosómica se establece que los cromosomas son los portadores de los genes cada gen puede estar representados por mas de un alelo existiendo de una variante de gen.
• Los genes se encuentran formados por una serie de nucleótidos ordenados en la hebra de ADN
oEn resumen un gen contiene la información para la síntesis de una proteína
• La variación de la composición nucleotidica , entre diferentes alelos ,da origen a diferencias en la estructura y, por lo tanto, en la función de una proteína.
• El material genético se puede ver alterado por azar o por factores externos pueden ser : fisico,químicos o biólogos.
• A estas alteraciones se llaman mutaciones estas pueden ser negativas, ventajosas o neutras.
Alteraciones del ADN
Las enfermedades causadas por mutaciones son llamadas de base hereditaria .
Una mutación en el ADN tiene efecto sobre la secuencia de aminoácidos de una proteína lo que provoca que la proteína no cumpla adecuadamente la función esperada
Al a l terar un aminoác ido en la secuenc ia de la
prote ína: hemoglobina
Base mutada del ADN
Glóbulos rojos en
forma de hoz
Destrucción de glóbulos rojos- alteración de
circulacion-acumulacion de glóbulos rojos en
ganglios
Anemia –falta de irrigación sanguínea-daño ganglionar
Daño cardiaco –daño renal-daño cerebral-
daño pulmonar.
determina
Que ocacionan
Que provoca
Que ocasiona
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