11. herencia ligada a los cromosomas sexuales

•HERENCIA RECESIVA LIGADA AL CROMOSOMA X

•HERENCIA DOMINANTE LIGADA AL CROMOSOMA X

•HERENCIA HOLANDRICA (CROMOSOMA “Y” )

La mujer tiene 2 cromosomas X:

Uno procede de la madre y otro del padre. Uno de los dos cromosomas X se inactiva al azar en cada una de las células somáticas en determinado momento de desarrollo embrionario. (“Cromatina sexual o cuerpo de Barr”).

Las peculiaridades depende de cuál de los cromosomas sexuales, X o Y, contiene el gen mutado y de si la acción del gen es recesiva o

dominante.

•HERENCIA RECESIVA LIGADA AL CROMOSOMA X

•HERENCIA DOMINANTE LIGADA AL CROMOSOMA X

•HERENCIA HOLANDRICA (LIGADA AL CROMOSOMA “Y” )

En éste tipo de herencia, el gen que origina la enfermedad, la característica o el rasgo, se

localiza en el cromosoma X.

DISTROFIA MUSCULAR

DE DUCHENNE:

Los niño heredan un cromosoma X de su madre y un cromosoma Y de su padre y esto es lo que hace que el sexo masculino presente la enfermedad.

Las niñas tienen dos cromosomas X, uno de su madre y uno de su padre.

Cada hijo varón nacido de una mujer con una mutación en uno de sus dos cromosomas X tiene un 50% de probabilidad de heredar el gen defectuoso.

Cada hija tiene un 50% de probabilidad de heredar la mutación y ser portadora.

Las portadoras no presentan generalmente síntomas de la enfermedad, pero pueden tener un hijo con esta mutación o la enfermedad.

Un hombre no puede transmitir el gen defectuoso a sus hijos porque le da al hijo varón un cromosoma Y no uno X.

Pero con toda seguridad, se lo transmitirá a sus hijas mujeres, porque cada una de ellas hereda el único cromosoma X del padre. Entonces, éstas serán portadoras.

En la práctica se considera que una mujer es portadora obligada cuando tiene un hermano y un hijo afectados o cuando ha tenido más de

un hijo enfermo.

En los seres humanos se han descrito aproximadamente 650 rasgos y enfermedades recesivas ligadas al cromosoma X.

1- DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE:

_Se caracteriza por la degeneración y atrofia del músculo estriado, de progresión rápida ocurre de forma temprana en la vida.

_ Casi todos los lactantes afectados son varones. El gen anormal, que codifica la distrofina, se encuentra en el locus Xp21.2.

La enfermedad progresa rápidamente en el segundo decenio de la vida.

La afectación de la musculatura respiratoria comienza a manifestarse con tos débil e ineficaz, infecciones pulmonares frecuentes y disminución de la capacidad respiratoria.

- Hay debilidad de cuello.- Tienen dificultades para

subir escaleras y se caen con frecuencia.

- Una de las evidencias más claras es que les cuesta levantarse del suelo. Para conseguirlo, emplean una forma denominada “la maniobra de Gowers”.

1- DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE:

DISTROFIA

MUSCULAR

DE DUCHENNE:

2- DISTROFIA MUSCULAR DE BECKER:

Es una enfermedad genética, que puede afectar los músculos del cuerpo.

Características : lenta y progresiva debilidad de los músculos de la pelvis, cadera, muslos,

hombros y piernas.

Esta condición varía en severidad de paciente a paciente. En algunos

casos el paciente puede moverse por si solo (ayuda de bastón, etc.), por muchos años, mientras que en otros, puede necesitarse la silla de ruedas a

temprana edad.

3- HEMOFILIA:

La hemofilia es un trastorno hemorrágico o de coagulación hereditario.

= CROMOSMA CON EL GEN DE LA HEMOFILIA

Los niños que tienen hemofilia :

Carecen de la capacidad de detener una hemorragia.

Su sangre presenta bajos niveles, o ausencia total, "factores de coagulación“. (proteínas especificas)

La hemofilia se presenta cuando existe un cambio o mutación que altera la información genética de los factores VIII y IX.

Manifestaciones clínicas típicas de hemofilia: Hemorragias o sangrados internos, principalmente en articulaciones (hemartrosis), que pueden ocurrir de forma espontánea o posterior a traumatismos.

Hemofilia A: Deficiencia de factor VIII. Hemofilia B: Deficiencia de factor IX.

3- HEMOFILIA:

3- HEMOFILIA:

Frecuencia 1: 5000 a 10,000 nacidos vivos.

Hemorragias en articulaciones , músculos y otros órganos.

TX. RESTITUCIÓN DE FACTORES DE COAGULACIÓN

3- HEMOFILIA:

4-SÍNDROME DE HUNTER:

Enfermedad hereditaria de almacenamiento.

En este síndrome la acumulación de un mucopolisacárido (cadenas largas de hidratos de carbono) en los tejidos corporales causa daño.

Las mujeres con un cromosoma X normal y un cromosoma X defectuoso están libres de la enfermedad.

- Los hombres con un cromosoma X defectuoso desarrollan el síndrome de Hunter.

La anomalía metabólica que causa el síndrome de Hunter es la falta de la enzima sulfatasa de iduronato.

Al estar esta enzima ausente, los mucopolisacáridos se acumulan en varios tejidos causando :

- sobre crecimiento de órganos internos como corazón, hígado y Bazo.

también conlleva trastornos del aparato respiratorio.

4-SÍNDROME DE HUNTER:

Esta enfermedad provoca problemas de motricidad crónica de menor a mayor dificultad. _ Se observan problemas de tipo intelectual.

4-SÍNDROME DE HUNTER:

El tiempo de vida estimado por los médicos es de 12 a 15 años.

No tiene cura, pero un tratamiento disminuiría los efectos de la enfermedad.

4-SÍNDROME DE HUNTER:

5-HIDROCEFALIA: (AGUA EN LA CABEZA)

Es una enfermedad que se caracteriza por existir un exceso

de líquido cefalorraquídeo (liquido acuoso que baña el cerebro) en el interior de los

ventrículos cerebrales (cavidades que existen en el interior del

cerebro comunicadas entre sí).

Este acúmulo de líquido aumenta la presión en el interior de la

cavidad intracraneal y comprime el cerebro lesionándolo a veces

de forma irreversible.

La causa de la hidrocefalia generalmente es una obstrucción en la circulación del líquido cefalorraquídeo, que puede ser: • Congénita: Presente en el momento del nacimiento.• Adquirida: Causada por una lesión o enfermedad cerebral en el transcurso de la vida.

Los síntomas que provoca la hidrocefalia son consecuencia del aumento de la presión intracraneal, y estos síntomas serán distintos según la edad del enfermo y la velocidad del aumento de la presión.

5-HIDROCEFALIA:

5-HIDROCEFALIA:

5-HIDROCEFALIA:

La hidrocefalia se diagnostica mediante una evaluación neurológica clínica y mediante el uso de técnicas de imágenes craneales tales como la ultrasonografía, la tomografía computarizada (CT), las imágenes de resonancia magnética (MRI) o técnicas de vigilancia de la presión. Un médico selecciona la herramienta diagnóstica apropiada tomando como base la edad, la presentación clínica del paciente, y la presencia de otras anormalidades conocidas o sospechadas del cerebro o la médula espinal.

La hidrocefalia se diagnostica mediante:

• Evaluación neurológica clínica. • Técnicas de imágenes craneales tales

como la ultrasonografía, la tomografía computarizada (CT), las imágenes de resonancia magnética (MRI).

• Técnicas de vigilancia de la presión.

5-HIDROCEFALIA:

La hidrocefalia se diagnostica mediante una evaluación neurológica clínica y mediante el uso de técnicas de imágenes craneales tales como la ultrasonografía, la tomografía computarizada (CT), las imágenes de resonancia magnética (MRI) o técnicas de vigilancia de la presión. Un médico selecciona la herramienta diagnóstica apropiada tomando como base la edad, la presentación clínica del paciente, y la presencia de otras anormalidades conocidas o sospechadas del cerebro o la médula espinal.

TX. Colocación quirúrgica de un sistema de derivación. Se

instala un catéter y una válvula. Un extremo del catéter se coloca dentro del ventrículo en el interior del cerebro. El otro extremo se coloca dentro de la cavidad peritoneal (abdominal),

Una válvula situada a lo largo del catéter mantiene el flujo en una dirección y regula la cantidad de flujo del líquido cerebroespinal.

Este sistema desvía el líquido de un lugar dentro del sistema nervioso central a otra zona del cuerpo donde pueda ser absorbido como parte del proceso circulatorio.

6- DALTONISMO:Es la incapacidad para percibir colores de una forma normal. (discromatopsia)

Tiene un notable predominio en el varón entre la población afectada.

Monocromáticos• Sólo poseen un tipo de cono y sólo pueden ver un tipo de

color.

Dicromáticos• Tienen dos tipos de conos. • Puede haber individuos: • - Ciegos al color rojo. • - Otros que confunden sombras de rojo, verde y amarillo. • - Ciegos al azul y que a su vez confunden sombras de

verde y azul o naranja y rosa.

Tricromáticos anómalos• Poseen los tres tipos de conos, con defectos

funcionales, por lo que confunden un color con otro.

• Tienen tres tipos de conos, pero perciben los tonos de los colores alterados. Es el grupo más abundante y común de daltónicos,

Acromáticos• Es cuando los conos de las personas no funcionan

y sólo tienen visión en blanco y negro. Ésta condición es muy rara.

La disfunción más frecuente es, la ceguera para el rojo o el verde. Ésta se da en el 8% de los varones y el 1% de las mujeres, afecta a los conos responsables del rojo, o del verde.

Al faltar uno de estos conos, las tonalidades de luz que le deberían corresponder son captadas por el otro, la persona con este defecto identifica los dos colores como uno sólo.

Menos frecuente es la ceguera para el azul, en la que faltan los conos responsables de este color y el paciente no es capaz de distinguir entre los tonos azules y los amarillos.

6- DALTONISMO:

Abuelo

Daltónico

X ‘ Y

Abuela normal

XX

Tío

Normal

XY

Tío

Normal

XY

Madre portadora

XX ‘

Padre

Normal

XY

Hijo

Normal

XY

Hijo daltónico

X ‘ Y

Hija

Normal

XX

Hija

Portadora

XX’

PRIMERA

GENERACION

SEGUNDA

GENERACION

TERCERA

GENERACION DALTONISMO

En éste tipo de herencia, los hombres y las mujeres están afectados en la misma proporción, pero el varón manifiesta la enfermedad de manera uniforme, mientras que en la mujer, la enfermedad es variable de un caso a otro ( no siempre se presenta ) debido a la lyonización.

Jamás se observa la transmisión del padecimiento de hombre a hombre.

El fenotipo está expresado en mujeres heterocigóticas, así como en varones homocigóticos (que sólo tienen un cromosoma X); los varones afectados suelen presentar un fenotipo más severo que las mujeres afectadas.

TRASTORNOS DOMINANTES LIGADOS TRASTORNOS DOMINANTES LIGADOS AL CROMOSOMA XAL CROMOSOMA X

TRASTORNOS DOMINANTES LIGADOS TRASTORNOS DOMINANTES LIGADOS AL CROMOSOMA XAL CROMOSOMA X

1- INCONTINENCIA PIGMENTARIA:

Es muy poco frecuente.

Las características principales se presentan en la piel donde aparecen ampollas en el recién nacido, que luego se transforman en verrugas. Luego aparecen remolinos

marrones sobre la piel, seguidos de la aparición de remolinos claros.

Otros problemas de salud en la incontinencia pigmentari :

• los ojos, el sistema nervioso central, los dientes, las uñas y el cabello. La gravedad varía de una persona a otra.

• Estadio pigmentario inicia entre las 12 y 26 semanas de vida . • Se caracteriza por una pigmentación marrón a gris , en tórax y extremidades.

• Se resuelve durante la pubertad .

1- INCONTINENCIA PIGMENTARIA:

2- SÌNDROME DE GORLIN-GOLTZ:

SINONIMOS: Carcinoma basocelular, nevo basocelular, cáncer cutáneo.

•Microftalmía o anoftalmía•Iris con coloboma •Retinosquisis /retina coloboma •Cejas escasas/ausentes/finas•Estrabismo

•Oído medio anómalo•Orejas descolgadas/prominentes

•Dientes forma anormal/puntiagudos/cónicos•Queratoquistes en maxilares. •Esmalte anómalo •Fisura labial lateral •Fisura palatina completa

2- SÌNDROME DE GORLIN-GOLTZ:

QUERATOQUISTE EN MAXILAR SUPERIOR

QUERATOQUISTE EN MAXILAR INFERIOR

•Macrostomia /boca grande•Mentón puntiagudo

•Manos con anomalías. Uñas displasias /gruesas (manos y pies)

•Piel atrófica, fina o con pigmentación •Telangiectasias de la piel

•Cabellos escasos/ hipotriquia / atriquia •Cabellos finos

•Cara asimétrica (excepto parálisis facial) •El hueso presenta trabeculación grosera

•Hidrocefalia mielomeningocele, onfalocele

•Retraso mental / psico-motor

2- SÌNDROME DE GORLIN-GOLTZ:

2- SÌNDROME DE GORLIN-GOLTZ:

3- RAQUITISMO HIPOFOSFATÉMICO RESISTENTE A LA VITAMINA D:

o Se define por su resistencia al tratamiento con vitamina D ( generalmente usado en el raquitismo deficitario).

o Los signos típicos se observan los primeros meses de vida:

oSignos radiológicos de mineralización defectuosa en:

Placas de crecimiento (raquitismo) y huesos (osteomalacia)

Alteraciones de la homeostasis fosfocálcica a pesar del estado satisfactorio de vitamina D.

El fenotipo clínico combina deformidades óseas, principalmente en las extremidades inferiores, y otros signos que dependen de la etiología de la resistencia.

Se pueden distinguir dos grupos de raquitismo resistente hereditario:

1.- Raquitismo hipofosfatémico.

2.- Raquitismo pseudo-deficiente.

3- RAQUITISMO HIPOFOSFATÉMICO RESISTENTE A LA VITAMINA D:

CARACTERISTICAS:

•Diáfisis ósea = Incurvacion •Dientes = Erupción tardía •Dolicocefalia / escafocefalia •Esmalte = Anomalo •Exostosis •Metabolismo fosfocalcico = Anómalo •Rigidez articular •Talla pequeña = Enanismo •Columna vertebral = Escoliosis

3- RAQUITISMO HIPOFOSFATÉMICO RESISTENTE A LA VITAMINA D:

HERENCIA HOLÁNDRICA

-Implica que solo los hombres se ven afectados.

-Un hombre afectado transmite los rasgos ligados al cromosoma Y a todos sus hijos y a ninguna de sus hijas.

-Ejemplo:

-Rasgo o característica: gen productor del factor determinante de los testículos (es una proteína).

-Enfermedad: Esterilidad por azoospermia: Los genes implicados en la espermatogénesis se localizan en el cromosoma “Y” ; su ausencia produce azoospermia y esterilidad.

HERENCIA LIGADA A LOS CROMOSMAS SEXUALES

FIN