ANOMALIAS CROMOSOMICAS SEXUALES NUMERICAS

SINDROME DE KLINEFELTER(SK)SINDROME DE KLINEFELTER(SK)

Es un trastorno del desarrollo sexual debido a una anomalía genética, que incide en los varones y se presenta en forma de atrofia testicular, esclerosis idiopática de los túbulos seminíferos y esterilidad.

DEFINICIÓN:DEFINICIÓN:

INCIDENCIA: 1 de cada 1000 recién nacidos (varones) llegan a contraer el SK. En concepción los varones con retraso mental

moderado la frecuencia de contraer el SK es de 8 de cada 1000 aproximadamente.

FACTORES DE RIESGO:FACTORES DE RIESGO:

El riesgo de recurrencia en el caso de una pareja con un hijo 47XXY es del 1%. Este riesgo aumenta en mujeres por encima de los 40 años.

Características clínicas

Los pacientes son altos y delgados, tienen piernas largas y tronco pequeño.Signos de hipogonadismo.Pene y testículos pequeños.Ginecomastia.son infértilesEl vello corporal es escaso.

Sistema nervioso:Sistema nervioso: Puede aparecer ataxia (provocar la descoordinación en el movimiento de las partes del

cuerpo )..

Sistema venoso:Sistema venoso: Las ulceras de las extremidades inferiores son los primeros síntomas 47XXY de los varones.

Neoplasias:Neoplasias: Los varones con ginecomastia tienen

el riesgo de poseer cáncer a las mamas.

Enfermedades autoinmunes :Enfermedades autoinmunes : Diabetes. Artritis reumatoide. Tiroiditis.

TratamientoEl tratamiento sustitutivo con testosterona

debe empezarse cuando se inicia la

pubertad, alrededor de los 12 años.

(45,X)

Enfermedad genética

caracterizada por la

presencia

de un solo cromosoma x

(monosomía x)

Genotipicamente son mujeres (por ausencia de cromosoma Y)

Causado por un defecto

cromosómico ,

inhibe el desarrollo

sexual y causa

infertilidad

Afecta a 1 de cada 3.000 nacimientos vivos.

Cariotipo

SINTOMAS

Sistema muscular esquelético:Sistema muscular esquelético: La masa muscular es poco desarrollada . La osteoporosis .

Desarrollo Sexual:Desarrollo Sexual: La actividad sexual generalmente es normal o levemente deprimido. La mayoría son infértiles.

Capacidad intelectual:Capacidad intelectual: Problemas de aprendizaje, especialmente

dislexia. La memoria auditiva es deficiente.

Conducta:Conducta:La depresión es frecuente en estos individuos de SK.

1.-Cuello corto 2.-cuarto metacarpiano corto

4.-baja estatura

3.-malformaciones craneanas

7.-oreja de baja implantación

6.-múltiples nevus 5.-cuello alado

8.-mamilas hipoplasticas

10.-edema de manos y pies

9.-uñas hiperconvexas y frágiles

11.-alteraciones renales

12.-gónadas en cintilla

Anomalías renales

hipertensión

Obesidad

Diabetes mellitus

Tiroiditis

Cataratas

Artritis

DIAGNOSTICO

Cariotipo45X

• El examen físico. • El ultrasonido órganos

reproductores pequeños. • El ultrasonido del riñón.• El examen ginecológico• Un ecocardiograma • Estriol en orina y sangre. • La hormona luteinizante y

foliculoestimulante sérica se encuentran elevada.

• "Coartación de la aorta".

TRATAMIENTO

• Hormona del crecimiento• Reemplazo hormonal con

estrógenos (pubertad)• Cirugía plástica del cuello • Vigilancia de la dieta y

control de peso• Control medico para

descartar complicaciones• Apoyo psicológico

 

SINDROME XYYAlteración cromosómica por la presencia de un

cromosoma Y extra.

•Frecuencia es 1 de cada 1000 niños recién nacidos

•No es herediatario

Otros nombres

•El síndrome de Jacob

•Cariotipo XYY

•Síndrome del XYY

•El síndrome de AA

DIAGNOSTICO PRENATAL Estudio citogenético de células obtenidas por

cosecha de villosidades coriónicas o por

amniocentesis

SINTOMAS:•Mas altos que el promedio de hombres•Hiperactiva con déficit de atención (problemas de aprendizaje)•Mayoria fenotipicamente normales•CI leve•Retraso en el desarrollo de habilidades del habla y lenguaje•Alteraciones en el comportamiento (agresividad)•Fertil

• Patricia Jacobs y sus colegas descubrieron y describieron por primera vez la constitución 47 XXX en 2 mujeres en Escocia, denominando tal anomalía Triple X

• . El cromosoma X extra se obtuvo durante la formación del esperma o del óvulo que más tarde se unieron para formar el feto, o durante el desarrollo temprano del feto poco después de la concepción

• La prevalencia de esta cromosomopatía se

ha estimado en 1/1000 a 1/1200 niñas recién nacidas.

• Posibles Causas: Madres Añosas• Señal evidente al nacer: No, aunque pesen menos que las niñas

normales.• Examen de ecografia para ver si tienen problemas genito

urinarios1.-Desarrollo en Niñez: - Bebes pasivos/tranquilos- Presentan retraso en el desarrollo psicomotor, lingüístico,

emocional2.-Pubertad y adolescencia:- Mas altura que las niñas normales- Emocionalmente inmaduras- Problemas de espalda- Si recibieron apoyo adecuado en sus problemas durante la niñez

no presentaran problemas en esta etapa.- El comportamiento no está alterado, aunque algunos casos han

mostrado dificultad en las relaciones interpersonales- Dolor abdominal inespecifico- Problemas dentales- Problemas urinarios- EpilepsiaEstos caracteristicas no son especificas en todas las mujeres que

padescan esta enfermedad

¿Pueden tener hijos las mujeres triple-x?

¿Son hembras normales las mujeres triple-x?

Único estudio

50 niñas

(D,C,EEUU y E)

Son fértiles.

Capaces de concebir.

Capaces de criarlos.

Cariotipo normal de sus niños.

Menopausia prematura.

No se sabe la edad climaterica.

“Super Hembra”

“Super Mujer”

Denominadas

No son + ni – hembras

que las mujeres normales

Poseen características fisicas normales.

Se casan.

Tienes hijos

Son buenas madres y esposas.

Características

¿Es la triple x una enfermedad? ¿Existe un riesgo mayor de padecer enfermedades mentales?

No son consideradas pacientes.

No padecen enfermedades especiales.

No muestran características fisicas que las distingan de las mujeres normales.

SI EXISTE CUANDO:

Crecen en un entorno poco apto.

A carecido del apoyo adecuado.

NO EXISTE CUANDO:

Crecen con cariño.

Hay estimulación en el hogar

Existen refuerzos escolares adecuados.

¿Deberían disponer los padres de una información completa

acerca del síndrome?

Tener conocimiento sobre el síndrome desde su inicio.

Ayuda a crear las condiciones idoneas para la niña.

Proporcionar y exigir el apoyo de guarderías, jardín, escuela, etc.

Ayudar a estas niñas a funcionar en situaciones de grupo. Siempre evitando sobreprotegerlas.

¿Deberían disponer las mujeres triple x de una información completa acerca del síndrome

que las afecta?

Deben disponer toda la información a su alcance, sobre todo si tiene dificultades en el colegio.

Deben saber las causas de dichas dificultades, para aprovechar el apoyo en la escuela y en casa.

Conviene que las niñas sepan lo importante que es para ellas: Participar en actividades deportivas. Participar en actividades creativas. Trabajar grupalmente.

PERSONAS QUE CONOZCAN EL SINDROME.

PERSONAS QUE PASEN MUCHO TIEMPO CON LAS NIÑAS.

Proporciona

¿Debería informarse el público en general sobre la

triple x?

La información al publico deberá provenir de:

• Profesionales que conozcan bien el síndrome.

• Mujeres que lo tengan.La divulgación deberá

realizarse en colaboración con los grupos de contacto tripe x.

Grupo de Contacto:Grupo de Contacto:

Su objetivo a corto plazo es crear un foro que permita:

Que los adultos y los niños se conozcan.

Intercambien experiencias.

Apoyarse mutuamente

Con el tiempo invitar a especialistas que compartan sus conocimientos sobre estos transtornos.

ANOMALIAS CROMOSOMICAS SEXUALES ESTRUCTURALES

SINDROME DEL CROMOSOMA X FRAGIL

• El sindrome del cromosoma X fragil , que puede afectar a ambos sexos , es un trastorno de penetrancia variable asociado con la presencia de una zona de fragilidad en el brazo largo del cromosoma X

CARACTERISTICAS CLINICAS

• Dismorfia facial - Frente alta ,ancha - Cara larga

estrecha - Nariz grande ,- Mentón prominente - Pabellones

auriculares con diversas malformaciones

• Macrorquidia

- también presentan rasgos de autismo ,como: evitación de la mirada ,movimiento estereotipados (como el aleteo de las manos ) o comportamiento verbales inapropiados ( como la ecolalia)

- retraso psicomotor ( causa también macrogenitosomia en el varon )

Uno de las causas principales de las alteraciones son la edad avanzada de las madres.

Mayormente los síntomas se muestran en la etapa de la pubertad, cuando están en pleno desarrollo de la vida sexual.

Que la variaciones por mas mínimas que sean al momento de una determinación sexual de los genes, puede ser crucial para el individuo, dando como consecuencia un síndrome.

CONCLUSIONES