Acondroplasia

Acondroplasia Caso clnico Datos de filiacin del paciente

Gnero: FemeninaFecha nacimiento: 31/03/2011 ( 3 aos)Nace y reside en Quito con abuelo maternoEtnia: mestizaGrupo Sanguneo: B +

Antecedentes personalesPrenatales: CP: 8 , infeccin vaginal, tto con vulos no especifica.

Natales: cesrea, a las 38 semanas por FUM, peso: 3840gr talla: 43cm

A postnatales: Dg acondroplasia

Antecedentes familiaresNo refiere Enfermedad actual Abuelo de paciente femenina de 3 aos, refiere que no ve aumentar de talla a la nia a pesar de su edad y una alimentacin dentro de lo posible balanceada. Conoce de enfermedad de gentica de la pcte, y solicita valoracin de estado de salud en general. Trae Rx para anlisis.

Examen fsico Signos vitales T axilar: 36.5 FC: 80 lpm FR: 30 rpmAntropometra Peso: 29 kg Talla: 1.00 m PC: 120cm

Cabeza: macrocefaliaCara: frente prominente, facies de acondroplasiaM. Superiores e inferiores: pulsos distales presentes, movimientos conservados, extremidades simtricas, cortas en longitud.Todos los dems aparatos y sistemas se encontraban normales

Exmenes complementarios

rbol genealgico Diagnstico clnico Acondroplasia CIE 10: Q77.4

Tratamiento realizado Observacin y consultas anuales