TEMA: MUTACIONES CROMOSMICAS O ABERRACIONES CROMOSMICAS

Mg. Felicita Karina Camargo Paredes

MUTACIONES CROMOSMICASSon originadas por Meiosis poco comunes que muestran variaciones, ya sea en la estructura, en el nmero o en la distribucin de los cromosomas.

No disyuncin durante la meiosis I

No disyuncin durante la meiosis II

La no disyuncin es un error en la segregacin de los cromosomas durante la meiosis I o II. Da lugar a trisomas y monosomas (Aneuploida).

CLASIFICACIN.

1. MUTACIONES NUMRICASA. Aneuploida. Cambios en el nmero de cromosomas. 1. Monosoma 2n-1 Ej. Sndrome Turner (45,X0) 2. Trisoma 2n+1 Ej. Sndrome de Down (47,XY +23) Patau (47,XY +13) Edwards (47,XY +18) Klinefelter (47,XXY) 3. Polisoma 2n+2, 2n+3

B. Euploidias o mutacin genmica. Cambios en el nmero de juegos cromosmicos. 1. Haploidia n 2. Diploidia 2n 3. Triploidia 3n Ej. Peces como la trucha y el salmn 4. Tetraploidia 4n ... (Poliploidia)

ORGANISMO HAPLOIDE (n)

Haploida: Cada cromosoma aparece una sola vez. Ejm. Abeja macho. ZanganoCELULAS HAPLOIDE (n)

CELULA DIPLOIDE (2n)

Diploida: Cada cromosoma aparece representado con su homlogo. Ejemplo: Clula de la piel, de los rganos, etc.

ALTERACIONES EN LOS AUTOSOMASSNDROME TIPO DE MUTACINTrisoma 21

Caractersticas y sntomas de la mutacin

Sndrome de Down

Retraso mental, ojos oblicuos, piel rugosa, crecimiento retardado

Sndrome de Edwars

Trisoma 18

Anomalas en la forma de la cabeza, boca pequea, mentn hundido, lesiones cardiacas.

Sndrome de Patau

Trisoma 13 15

Labio leporino, lesiones cardiacas, polidactilia.

ALTERACIONES EN LOS CROMOSOMAS SEXUALESSndrome de Klinefelter44 autosomas + XXY

Escaso desarrollo de las gnadas, ginecomasta uni o bilateral, talla elevada, etc. Elevada estatura, personalidad infantil, bajo coeficiente intelectual, tendencia a la agresividad y al comportamiento antisocial.

Sndrome del duplo Y

44 autosomas + XYY

Sndrome de Turner

44 autosomas +X

Aspecto hombruno, atrofia de ovarios, enanismo, trax en escudo.

Sndrome de Triple X

44 autosomas + XXX

Infantilismo y escaso desarrollo de las mamas y los genitales externos.

SINDROME DE TURNEREl sndrome de Turner consiste en la ausencia total o parcial de uno de los cromosomas X normalmente presentes en las mujeres, ocurre en ocasiones espordicas lo que significa que la mutacin gentica se lleva a cabo en el desarrollo fetal y no es heredado de uno de los padres. Su nomenclatura gentica es 45, X0

Las principales caractersticas son:

- Baja estatura - Cuello palmeado y un bajo perfil del cuero cabelludo en la nuca - Ausencia de vello pbico y desarrollo insuficiente de senos y genitales - Ausencia de menstruacin - Infertilidad por ausencia de ovarios - Posible retraso mental.

SINDROME DE TURNER (45,X)

SINDROME DE TURNER (45,X)

SINDROME TURNER (45,X)

Cuello alado

SINDROME DE KLINEFELTERDebido a la existencia de un par de cromosomas X en un hombre determinando su nomenclatura 47,XXY. Esto ocurre en embarazos de madres con ms de 40 aos de edad.

Caractersticas. Talla elevada Mayor acumulacin de grasa subcutnea Disgenesia testicular Ginecomasta uni o bilateral Vello pubiano disminuido Retraso en el rea del lenguaje y comprensin Son neurticos y presentan testculos pequeos.

SNDROME DE KLINEFELTER

SNDROME DE KLINEFELTER (47,XXY)

SINDROME DE DOWNEs un trastorno gentico cromosmico producido por la presencia de un cromosoma 21 adicional, siendo un individuo trismico con 47 cromosomas. Su nomenclatura gentica es 47, XY +21.

Caractersticas.

Tienen ojos inclinados hacia arriba Orejas pequeas, boca y nariz pequea Lnea simiana en la palma de la mano Mueren por infecciones o problemas cardiacos Hombres estriles y las mujeres tienen 50% de concebir un nio enfermo.

SNDROME DE DOWN

SNDROME DOWN CON POLIDACTILIA

SINDROME DE EDWARDSSndrome polimalformativo, consecuencia de un imbalance cromosmico debido a la existencia de tres cromosomas 18. Su nomenclatura es: 47, XY +18

.

Caractersticas. Son de talla pequea Crneo alargado, segn el eje antero posterior Tienen orejas deformes insertadas ms abajo Cuello ancho Dislocacin congnita de la cadera Mentn deprimido Esternn pequeo Genitales externos prominentes Flexiones deformes de los dedos y taln prominente.

SNDROME DE PATAUSndrome congnito polimalformativo grave, con una supervivencia que raramente supera el ao de vida, causado por la existencia de tres copias del cromosoma 13 en el cariotipo. Su nomenclatura es: 47, XY +13

Caractersticas. Bajo peso al nacer Labio hendido y fisura del paladar Microftalma (defectos oculares) Pies en bastn de alpinista Hexadactilia y muerte temprana Varones con criptorquidia y anormalidad escrotal Mujeres con tero bicorne y vagina doble Malformaciones cerebrales y cardiacas.

TRISOMA 13

TRISOMA 13 - POLIDACTILIA

AMNIOCENTESIS

DIAGNSTICO PRE-NATAL

BIOQUMICA DEL LQUIDO AMNITICO

CITOLOGA (Clulas fetales no cultivadas)

CULTIVO CELULAR

2. MUTACIONES ESTRUCTURALES2.1 En el nmero Deleccin Es la prdida de un segmento de cromosoma. Ejemplo: sndrome de Cri Du Chat. Su nomenclatura es: 46 XY, 5p-

SNDROME DE CRI-DU CHATLa causa del Cri du Chat es la delecin del cromosoma 5p, cuya nomenclatura es "5p-".

Caractersticas Los bebs tienen llanto muy agudo Falta de tonicidad muscular. Microcefalia y bajo peso al nacer. Tienen problemas con el lenguaje Se expresan a travs de una cantidad reducida de palabras o lenguaje de seas. Pueden presentarse retardo para comenzar a caminar Problemas en la alimentacin Hiperactividad, escoliosis y retardo mental severo.

Duplicacin. Cuando hay adiciones de un segmento del cromosoma o incluye uno o ms genes

2.2 En la disposicin. 2.2.1Translocaciones. Translocaciones recprocas. Son cambios de segmentos entre dos cromosomas que pueden o no ser homlogos

Translocaciones robertsonianas Son cambios de segmentos entre cromosomas acrocntrios que pueden ser entre D y G , D y D o G y G.

2.2. 2 Inversin. Cuando en un cromosoma, un segmento de l experimenta una rotacin de 180

Inversin pericntrica Cuando compromete al centrmero

Inversin paracntrica Cuando no compromete al centrmero

2.2.3. Insercin.Es la transposicin de un segmento cromosmico entre dos cromosomas. En el brazo q de del primer cromosoma se produce una quiebra y dos en el otro cromosoma

2.2.4. Isocromosomas:a. Longitudinal.Es ms frecuente en el brazo q del cromosoma simboliza como i(Xq). Se forman durante duplicacin. Para que ocurra, es necesario por encima del centrmero y cuando se tienden a soldarse. X, se la fase de una quiebra duplican

DUPLICACIN

b. Horizontal. Ocurre cuando se produce una rotura del centrmero del cromosoma 21 perpendicular al eje de divisin normal resultando un isocromosoma de los brazos largos y un isocromosoma de los brazos cortos o bien dos fragmentos acntricos. Puede ocurrir en Anafase de la Meiosis I o II

2.2.5. Anillos. Ocurre dos quiebres en las regiones telomricas de cada brazo y luego las regiones quebradas se sueldan. Se simboliza con la letra r ejemplo: anillo 18: r18

EL ANILLO DEL CROMOSOMA 1

CROMOSOMA 1 EN ANILLO

NOMENCLATURAUna persona normal tiene 46XX si es mujer y 46XY si es varn.Una descripcin de los autosomas si existe alguna anomala autosmica. Ejemplo: un hombre con un cromosoma extra sera 47XXY. Ejemplo de cromosomas sexuales; una mujer con un solo cromosoma X ser 45, X. Una mujer con una trisoma 21 ser 47, XX, + 21. Ejemplo de una translocacin en una mujer 46,XX , t (9p;18p+)