7. retinosis pigmentaria

Presentación de un caso clínico.Presentación de un caso clínico.

Raúl Soriano Carceller.

MFyC C.S Tías.

Presentación de un caso clínico.Presentación de un caso clínico. Paciente varón 70 años, con antecedentes personales de DM2. Se cita para realización de retinografía ambulatoria.

Retinosis pigmentaria.Retinosis pigmentaria.


La retinosis pigmentaria (RP) no es una única enfermedad.

Grupo de enfermedades degenerativas que afectan al ojo.

Se caracterizan por una pérdida lenta y progresiva de la visión, que afecta, al menos en sus etapas iniciales a la visión nocturna y periférica y que en algunos casos conduce a la ceguera.


Diagnosticada por primera vez a finales del siglo XIX, sigue siendo una gran desconocida dentro de la medicina.

Ya en los tiempos de la preoftalmoscopía, Shön (1828) y von Ammon (1838) asociaron el fallo visual, consistente en ceguera nocturna y limitación progresiva del campo visual, a la aparición de puntos de pigmento.

El cuadro clínico, con ayuda del oftalmoscopio, fue descrito por Trigt (1853) en Holanda y, prácticamente al mismo tiempo, por Ruete (1854) en Leipzig.

Entre 1856 y 1858 von Graefe llama la atención sobre la tendencia hereditaria, características clínicas, síntomas y defectos del campo visual.

Retinosis pigmentaria.Retinosis pigmentaria. También conocida como Degeneración de la Retina, Distrofia de Conos y

Bastones, Distrofia Pigmentaria de la Retina, Hemeralopía* Congénita o Ceguera Nocturna.

(*hemeralopía: pérdida progresiva de la adaptación del ojo a la oscuridad).

Retinosis pigmentaria.Retinosis pigmentaria. En la Retinosis Pigmentaria se produce una destrucción gradual de

algunas de las células de la retina (principalmente de los fotorreceptores) y es frecuente la aparición de acúmulos de pigmento en el fondo del ojo.

Retinosis pigmentaria.Retinosis pigmentaria. Generalmente, la afectación es bilateral y los dos ojos están afectados

por igual.

Aunque se nace con la enfermedad, es raro que se manifieste antes de la adolescencia.

Normalmente la progresión es bastante lenta, pero hay una gran variabilidad individual.

Por tanto, la persona afectada no es consciente de su enfermedad hasta que ésta se encuentra en fases avanzadas, de ahí la importancia del diagnóstico precoz.

Retinosis pigmentaria.Retinosis pigmentaria. La RP es la degeneración hereditaria más frecuente de la retina y la

causa más habitual de ceguera de origen genético en el adulto.

La enfermedad afecta aproximadamente a una de cada 3700 personas, aunque la cifra puede variar de unos países a otros.


En España el número de afectados supera los 15.000, estimándose en más de 500.000 las personas portadoras de los genes defectuosos (posibles transmisores de la enfermedad).

Las estadísticas coinciden en que la RP es algo más frecuente en varones (entre el 55-65% de los casos).

Retinosis pigmentaria. Clínica.Retinosis pigmentaria. Clínica.

Ceguera nocturna (se manifiesta como una deficiente adaptación a la oscuridad y a lugares poco iluminados).

Reducción del campo de visión:

◦ Generalmente de la visión periférica, que obliga a los afectados a girar la cabeza para poder ver lo que hay a su alrededor.

◦ Es lo que se conoce como "visión en túnel".

◦ Esta reducción ocasiona graves impedimentos, aunque no suele ser percibida por los afectados hasta que es muy severa.

Retinosis pigmentaria. Clínica.Retinosis pigmentaria. Clínica. En las primeras etapas, es frecuente que el afectado no sea consciente ni

del problema de adaptación a la oscuridad, ni de la reducción del campo visual, y lo que refieran sea sensación de torpeza y que tropiezan frecuentemente con los objetos a su alrededor o que tienen dificultades para encontrarlos.

Retinosis pigmentaria. Clínica.Retinosis pigmentaria. Clínica. Disminución de la agudeza visual.

Deslumbramientos y fotopsias.

Alteración de la percepción de los colores.

Retinosis pigmentaria.Retinosis pigmentaria. La RP se asocia con frecuencia a miopía, glaucoma y alteraciones de la

córnea (queratina, microcórnea).

Además no es inusual que el individuo con RP desarrolle cataratas.

Es importante un control periódico para diagnosticar precozmente y tratar lo antes posibles estas alteraciones.

Retinosis pigmentaria. Causas.Retinosis pigmentaria. Causas.

La causa básica de la RP se cree que es genética.

Estos defectos genéticos (mutaciones) hacen que las células de la retina funcionen de manera incorrecta y tengan dificultades para percibir la luz.

Los motivos por los que la retina degenera siguen siendo objeto de estudio.


La RP es hereditaria en la mayoría de los casos, aunque muchas veces no es fácil establecer claramente ese origen.

Pueden estar involucrados un gran número de genes, lo que dificulta mucho su estudio y caracterización.

Además, los genes implicados (más de 100) pueden heredarse según todos los patrones de herencia posibles (formas autosómica dominante, autosómica recesiva o ligados al sexo).

Existen casos esporádicos, debidos a nuevas mutaciones (o casos en los que no se han podido establecer antecedentes familiares).


Es importante tener en cuenta que la RP, al ser en la mayoría de los casos una enfermedad hereditaria, puede afectar a otros miembros de la misma familia

Por ello, si a una persona se le diagnostica es recomendable que los restantes miembros de su familia inicien un estudio por parte de Oftalmología.

Retinosis pigmentaria. Diagnostico. Retinosis pigmentaria. Diagnostico.

Nos centraremos en lo que podemos hacer desde Atención Primaria.

Como en toda patología, es básico una buena historia clínica que incluya los antecedentes familiares y la valoración de los síntomas principales ya descritos (ceguera nocturna, disminución del campo visual, disminución de la agudeza visual,...)

Es característica la afectación bilateral.

Retinografía ambulatoria (si está disponible).

Ante sospecha Oftalmología.

Retinosis pigmentaria. DiagnosticoRetinosis pigmentaria. Diagnostico

Si disponemos de un retinógrafo, podemos valorar el fondo de ojo y detectar cambios vasculares y deterioro del epitelio pigmentario (aunque no tienen necesariamente que estar presentes para diagnosticar una RP).

Se van viendo “parches” que comienzan a blanquearse al perder su pigmento, que se alterna con zonas de aumento de pigmentación (es un esfuerzo de las células que quedan de “cicatrizar” el problema).

Así, lo que más llama la atención es la peculiar forma de estas pequeñas zonas más oscuras en el seno de una pérdida del color normal.

Estas formaciones se llaman espículas óseas, o hiperpigmentación en osteoclastos (el aspecto afilado, irregular y alargado de estas manchas oscuras recuerda al aspecto que tiene en el microscopio el tejido óseo).

Tejido óseo

Retinosis pigmentaria. Tratamiento.Retinosis pigmentaria. Tratamiento.

Hasta la fecha no se conoce ningún tratamiento eficaz para la RP.

Se mantienen abiertas diversas líneas de investigación: ◦ Diferentes sustancias y fármacos (que pueden inhibir total o parcialmente el

proceso de degeneración de los fotorreceptores)

◦ Trasplante de células del epitelio pigmentario o de células madre procedentes de embriones o del propio afectado.

◦ Aplicación de factores neurotróficos

◦ Terapia génica.

A pesar de ello, las revisiones periódicas son importantes para detectar lo más precozmente las complicaciones previsibles que suelen presentarse en los pacientes con RP.

Estas alteraciones pueden aparecer a cualquier edad y muchas de ellas no causan síntomas hasta que han producido un daño irreversible.

Retinosis pigmentaria

Retinopatía diabética

Cataratas

DMAE

Bibliografía.Bibliografía.

Retinosis pigmentaria. Preguntas y respuestas. Coordinado por Eduardo Fernández. Cátedra de Investigación en Retinosis Pigmentaria. Universidad Miguel Hernández de Elche.

Blog Ocularis.

Oftalmología. Pregrado. Prof. Francisco Clement Casado.

http://ocularis.es/blog/

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