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DETECCIÓN DE ALTERACIONES CITOGENÉTICAS EN PACIENTES CON LEUCEMIA LINFÁTICA CRÓNICA Y MEDIANTE TÉCNICAS DE HIBRIDACIÓN IN SITU FLUORESCENTE (FISH) Autores: Elena Vidal Rico, Mercedes Egea Rico, Rosa Collado Nieto, David Ivars Santacreu, Felix Carbonell Ramón. Consorcio Hospital General Universitario de Valencia INTRODUCIÓN La Leucemia Linfática Crónica (LLC) se caracteriza por la acumulación y proliferación de linfocitos B maduros, y constituye la leucemia más frecuente en países occidentales. Afecta predominantemente a pacientes de edad superior a 50 años, con un predominio de varones. Los criterios diagnósticos de esta entidad son: Cifra de linfocitos superior a 5x10 (9)/l, a expensas de linfocitos B de pequeño tamaño y de aspecto maduro, con menos del 55% de prolinfocitos, y fenotipo B CD5 +, CD23+, y expresión débil monoclonal de cadenas ligeras de inmunoglobulinas. La presencia de anomalías genéticas es un rasgo crucial en la LLC. El análisis cromosómico resulta dificultoso debido a la baja actividad proliferativa in vitro de los linfocitos B, a pesar del uso de mitógenos. Por ello la hibridación in situ fluorescente (FISH) es la técnica de elección en los estudios genéticos de LLC, debido a que no requiere de células en división. La mitad de los pacientes con LLC son portadores de la deleción 13q asociada a un curso indolente de la enfermedad cuando aparece como única anomalía. Sin embargo las deleciones en 11q y 17 p, afectando a los genes supresores tumorales ATM y TP53 respectivamente, conducen a una corta supervivencia. Además la trisomia 12 se relaciona con un pronóstico intermedio. OBJETIVOS Con el presente estudio se pretende valorar en nuestra institución la incidencia de las principales alteraciones cromosómicas en la LLC durante el período comprendido entre Enero del 2007 a Febrero del 2012 mediante técnicas de hibridación in situ fluorescente. MATERIA Y MÉTODOS Se estudiaron un total de 124 pacientes. Según la morfología encontramos que 67 pacientes presenta morfología típica, 14 atípica. De los 124 pacientes estudiados 60 son mujeres con una edad media de 66.4 años y 64 son hombres con una edad media de 68.4 años. Para la realización de la técnica FISH se utilizaron suspensiones celulares fijadas en Carnoy procedentes de la sangre periférica de los pacientes. En el análisis de de las alteraciones cromosómicas se emplearon las siguientes sondas de ADN: LSI D13S319 (13q14) LSI ATM (11q22.3) Todas de Vysis Abbot LSI TP53 (17P13.1) CEP12 Se evaluaron 200 núcleos por cada sonda mediante un microscopio de fluorescencia. RESULTADOS -66 pacientes presentan anomalías genéticas ( 53,2 %). -Las positividades a las sondas utilizadas son: del 13 q ( 38, 7 %), +12 14 ( 11,3%), del ATM ( 7,2 %) y del TP53 ( 5,6 %). Resultados según pronóstico: -Buen pronóstico: 39% -Pronóstico intermedio: 12% -Mal pronóstico: 13% CONCLUSIONES -La técnica por FISH es específica y válida para detectar alteraciones citogenéticas en la LLC. -Gracias a esta técnica se han detectado anomalías genéticas en un 53,22% en los pacientes. -La detección de alteraciones genéticas tiene consecuencias pronósticas y diagnósticas.