17-comunicaciones a congresos

NOTAS INFORMATIVAS/COMUNICACIONES PRESENTADAS A CONGRESOS

Introducción. Las alteraciones del sueño y otrossíntomas supraesofágicos del reflujo gastroesofágico(RGE) son bien conocidos pero difíciles de diagnosti-car con precisión. En el caso de las apneas nocturnas,requieren la realización de un estudio polisomnográfi-co asociado a phmetría, que confirme la relación tem-poral entre los episodios de RGE y las alteraciones delsueño. Son episodios que pueden poner en peligro lavida del enfermo, especialmente en recién nacidos yprematuros.

Caso clínico. Paciente varón de 12 años sin ante-cedentes de interés, que acude a nuestro hospital porpresentar, desde un mes antes, episodios durante elsueño de inspiración ruidosa y apnea. Estos episodioshan aumentado en frecuencia e intensidad producien-do una grave alarma familiar. Exploración física nor-mal, no obeso.

Realizamos un EEG (normal) y estudio de sueñocompatible con laringospasmo paroxístico. Se iniciatratamiento con carbamazepina presentando unamejoría leve pero insuficiente, por lo que se continúa elestudio con laringoscopia directa que aprecia un erite-ma de aritenoides. Este hallazgo nos hace sospechar

de la existencia de un RGE por lo que completamos lasexploraciones con un tránsito (normal), phmetría(patológica con IR=10%, puntuación de Boix-Ochoa de32,2 y reflujos altos con mal aclaramiento esofágico depredominio nocturno) y esofagoscopia y biopsia (eso-fagitis péptica).

Con el diagnóstico de RGE probablemente asocia-do a sintomatología respiratoria, se inicia tratamientocon domperidona y omeprazol, presentando una reso-lución completa de la sintomatología. Está pendientede realizar una funduplicatura.

Conclusiones. Aunque las apneas relacionadascon RGE se describen con mayor frecuencia en reciénnacidos y prematuros en los coexisten alteracionesmadurativas de los mecanismos antireflujo de los sis-temas de protección de la vía aérea, debemos incluirlasen nuestro diagnóstico diferencial a cualquier edad.Nuestro paciente supone un caso excepcional por suedad de presentación y ausencia de sintomatologíaprevia de RGE. Queda mucho por descubrir sobre larelación entre un RGE y los síntomas que produce. (IIICongreso Ibérico de Cirugía Pediátrica. Madeira(Portugal), 18-21 de mayo de 2005).

APNEA nocturna como único síntoma de reflujo gastroesofágico en unadolescente

C. Goñi1, A. J. Cabria1, J. Rodríguez Ozcoidi1, G. Durán1, A. Pérez Martínez2

1. Servicio de Pediatría. Hospital García Orcoyen. Estella. Navarra.

2. Servicio de Cirugía Pediátrica. Hospital Virgen del Camino. Pamplona. Navarra.

431An. Sist. Sanit. Navar. 2005, Vol. 28, Nº 3, septiembre-diciembre

NOTAS INFORMATIVAS

432 An. Sist. Sanit. Navar. 2005, Vol. 28, Nº 3, septiembre-diciembre

En la evaluación de la punción aspiración de mamaexiste la llamada “zona gris”, que comprende una seriede hallazgos citológicos, que son muchas veces equí-vocos y que no permiten un diagnóstico definitivo.Algunas veces se sospecha una lesión, que no se con-firma histológicamente. En otros casos, no es posibledeterminar si la lesión es benigna o maligna.

Las lesiones que presentan con más frecuenciaesta dificultad son: el fibroadenoma con atipias, lasneoplasias papilares, la enfermedad fibroquística conhiperplasia atípica o no y con menor frecuencia el car-cinoma apocrino de bajo grado.

En estos casos deberemos informar la citología demanera descriptiva y sin diagnóstico de certeza.

Las dificultades diagnósticas pueden atribuirse adiferentes causas, como son las técnicas (escasa celu-laridad y artefactos), la inexperiencia del observador yla superposición de lesiones benignas y malignas. Enestos casos, no puede hacerse un diagnóstico definiti-vo por falta de criterios o por superposición de éstos.Vamos a revisar algunas de estas circunstancias:

Fibroadenoma con atipias

En el fibroadenoma típico se encuentra una celula-ridad moderada que presenta grupos de células epite-liales con buena cohesión en forma de ramificaciones yproyecciones celulares. Son frecuentes los núcleosdesnudos, fragmentos de estroma y escasas célulasespumosas y apocrinas.

En el fibroadenoma con atipia hay pérdida de lacohesión celular y grupos papilares con atipia celular.No hay necrosis.

El diagnóstico diferencial se establece fundamen-talmente con el papiloma y carcinoma papilar, la papi-lomatosis en la enfermedad fibroquística (no hay estro-ma), el tumor phyllodes, el adenoma (estroma acelu-lar), el carcinoma ductal invasor de bajo grado o tubu-lar y el carcinoma mucinoso.

En términos generales, en el fibroadenoma con ati-pia podemos considerar los siguientes diagnósticosdiferenciales:

1- Atipia en fibroadenoma. Las atipias en el fibroa-denoma se manifiestan con núcleos y nucléolosaumentados y citoplasma basófilo.

2- Citología semejante a la de la enfermedad fibro-quística mamaria con displasia citológica: elfibroadenoma junto con displasia e hiperplasiapresenta menor celularidad, pocos núcleos des-nudos y ausencia de estroma. Son lesionessuperpuestas y se presentan clínicamente comonódulos palpables.

3- Sospecha de carcinoma: en la sospecha de car-cinoma hay grupos de pocas células con pocacohesión y escasos núcleos desnudos. En estos

casos, con frecuencia, los problemas son debi-dos a poca celularidad o a defecto de técnica.

Neoplasias papilares

Por definición, el patrón citológico es el de célulascon disposición tridi-mensional sin marcadas atipias nimitosis. El diagnóstico es descriptivo. No implicabenignidad ni malignidad.

Un papiloma puede también interpretarse comomaligno. En general, hay menos células que en el carci-noma papilar, con escasas células aisladas, algunascélulas mioepiteliales, apocrinas, espumosas y macró-fagos con hemosiderina.

En el carcinoma papilar, por el contrario, la diáte-sis es hemorrágica; hay marcada celularidad, quecorresponde a fragmentos papilares y existen numero-sas células cuboidales aisladas. La atipia es escasa. Losmacrófagos y los núcleos bipolares están presentes yno existen células apocrinas.

Diagnóstico diferencial:

1- En la enfermedad fibroquística con hiperplasiay papilomatosis, la diátesis es hemorrágica, haypoca celularidad, constituida por fragmentospapilares. La atipia es escasa. Hay además célu-las espumosas, apocrinas y núcleos bipolares.

2- En el fibroadenoma, las células epiteliales pue-den tener también disposición semejante apapilas. No hay células columnares.

3- En el carcinoma ductal puede existir un compo-nente micropapilar. La citología depende dellugar de la punción. En estos casos hay quevalorar los criterios de malignidad.

Hiperplasia ductal

Debemos plantearnos el hecho de si es o no prác-tico hacer la diferenciación entre hiperplasia atípica ycarcinoma ductal in situ (CDIS) en citología.

En este caso, las lesiones forman parte de unespectro continuo. Aunque el diagnóstico es subjetivo,lo importante es diferenciar, basándose en hechos cito-lógicos, entre hiperplasia sin atipia y carcinoma. Hayque tener presente que carecemos de los criteriosarquitecturales.

De forma general, los criterios valorados por lamayoría de autores están basados en: disposición delas células, pleomorfismo, anisocariosis, presencia ono de células mioepiteliales, patrón de la cromatina ypresencia de nucléolos.


1- En las formas no proliferativas se encuentrapoca celularidad, con fragmentos de estromay/o tejido adiposo. Las células están en mono-

La “zona gris” en la punción aspiración de mama

M. SantamaríaServicio de Anatomía Patológica. Hospital de Navarra. Pamplona.


COMUNICACIONES PRESENTADAS

capa. Pueden existir células espumosas y mioe-piteliales.

2- En el caso de lesiones proliferativas sin atipiashay moderada celularidad en grupos, a vecestridimensionales, con ligera pérdida de cohe-sión, con moderada superposición nuclear, pér-dida focal de la polaridad y pequeñas luces. Hayligero aumento de tamaño del núcleo y peque-ños nucléolos. Pueden verse células apocrinas,histiocitos, algunas calcificaciones y ocasiona-les células mioepiteliales.

3- En las lesiones con atipias, algunos autoresbasan la distinción en criterios nucleares comoanisocariosis pronunciada, irregularidad de lamembrana nuclear, cromatina en grumos,macronucléolos eosinófilos y disminución delas células mioepiteliales. Usando sólo criterioscitológicos, resulta prácticamente imposiblediferenciarlo de CDIS.

4- CDIS: La forma no “comedo” es la más similar ala hiperplasia atípica y muestra celularidadvariable, con células bastante monomorfas detamaño pequeño o medio, que se presentan enláminas o con patrón cribiforme o papilar. Lascélulas mioepiteliales suelen estar ausentes.

En la forma “comedo” los aspirados muestran unadiátesis con necrosis y abundante celularidad concélulas atípicas pleomorfas y necrosis celular indivi-dual. Ausencia de células mioepiteliales y ocasionalesmitosis.

Metaplasia apocrina

Es una metaplasia muy frecuente en diversas lesio-nes de la mama como EFQ, adenosis apocrina, adeno-sis esclerosante, cicatrices radiales, papiloma y adeno-ma ductal. En todos lo casos no se deben sobrevalorarla atipia cuando el aspirado se obtiene de una lesión nopalpable.

El carcinoma apocrino presenta generalmentecélulas con características apocrinas con abundante

citoplasma granular. El núcleo es grande e irregularcon marcada anisocariosis y gran nucléolo, a vecesmúltiple. La diátesis puede ser de aspecto inflamatorio


1- EFQ con hiperplasia de células apocrinas(población polimorfa).

2- Carcinoma secretor rico en lípidos (núcleosmás uniformes y nucléolos menos visibles).

3- Carcinoma ductal.

Conclusiones

– La zona “gris” abarca muchas lesiones de lacitología de la mama.

– La citología no refleja la arquitectura y es unalimitación de la PAAF

– El tipo de lesión histológica subyacente es muyvariado.

– Gran complejidad en la valoración de las lesio-nes.

– Grado de subjetividad.

– Es precisa una nomenclatura uniforme.

– El fibroadenoma con atipia es una de las másfrecuentes fuentes de error y debe ser valoradacon precaución.

– El diagnóstico de neoplasia papilar debe serinterpretado como sospecha de malignidad.

– Marcadas dificultades en la categorización delas hiperplasias ductales.

– Diferenciación entre hiperplasia atípica-CDISimposible en la práctica.

– Valorar la metaplasia apocrina dentro del con-texto global.

La pregunta clave es: ¿cómo informar la citología?El diagnóstico debe ser descriptivo y de sospecha: serecomienda siempre el estudio histológico.

NOTAS INFORMATIVAS


Introducción. A lo largo de la historia del trata-miento del Pectus excavatum se han empleado diversastécnicas no invasivas, basadas fundamentalmente enprocedimientos ortopédicos y fisioterápicos; sinembargo, debido a la pobreza e inestabilidad de susresultados, estos métodos han sido normalmenteabandonados, siendo la cirugía la que ocupa hoy en díael papel principal en el tratamiento de esta anomalía.

Desde hace 3 años, se ha comenzado a emplear laventosa de Eckart Klobe como un procedimento nove-doso en el tratamiento del Pectus excavatum. La apor-tación de la técnica es muy importante, no sólo comoayuda en el momento de la cirugía mínimamente inva-siva, sino como tratamiento definitivo para el levanta-miento y fijación del embudo.

En nuestro servicio hemos tenido la posibilidad deemplear este procedimento y es esta experiencia la queconstituye el motivo de la comunicación.

Material y método. Se trata de una ventosa dematerial plástico consistente pero de fácil adaptabili-

dad a la superficie corporal, conectada a un sistema devacío regulable que permite según la intensidad de lapresión poner a plano el hundimiento del esternón ylos cartílagos paraesternales.

Nuestra experiencia se limita al empleo del siste-ma como coadyuvante en el momento de la realizaciónde la técnica de Nuss en tres enfermos y como trata-miento único en una niña de 10 años afecta de unPectus con índice de Haller de 5,1, en donde henos con-seguido la corrección de la deformidad, con un acepta-ble resultado, después de un año de tratamiento.

Comentarios. Lo que pretendemos es presentar laeficacia y benevolencia del sistema en pacientes selec-cionados adecuadamente. Por lo que respecta a laaportación en el momento de la cirugía no hay ningunaduda de su ayuda; como tratamiento definitivo, senecesitan más pacientes y más años para poder confir-mar este método como una alternativa a la cirugía, algode lo que no nos cabe duda, de que en el futuro asíserá. (III Congreso Ibérico de Cirugía Pediátrica. Madeira(Portugal), 18-21 de mayo de 2005).

Empleo de la campana de succión en el tratamiento del Pectusexcavatum

L. Bento, M. A. Martínez Bermejo, J. Conde, A. Pérez Martínez, J. Esparza, A GonzálezServicio de Cirugía Pediátrica y Radiología Pediátrica. Hospital Virgen del Camino. Pamplona. Navarra.



Introducción. El síndrome de Guillain-Barré (SGB)o polineuritis aguda idiopática se caracteriza por laaparición brusca de debilidad muscular que puede sergeneralizada o, con mayor frecuencia, iniciarse en lasextremidades inferiores para después afectar otrosterritorios. La musculatura respiratoria se afecta en un30% de los casos y aparece parálisis facial en el 50%. Suincidencia sobre la población infantil de 0,3 –1,8 casospor 100.000 habitantes y año. Como factoresdesencadenantes destacan: infecciones víricas: virusEpstein-Barr, influenza A y B, citomegalovirus,sarampión, rubeola, parotiditis, hepatitis A y B, SIDA,herpes simple y zoster. Infecciones bacterianas:Campylobacter jejuni, Mycoplasma pneumoniae,Brucella. Enfermedades sistémicas: Lupus, linfomas,sarcoidosis. Otros agentes: vacunación gripal, ingestade fármacos, intervenciones quirúrgicas.

Caso clínico. Niña de 2 años y 4 meses conantecedentes de parto eutócico, sin alergiasfarmacológicas, madre tomadora de fenobarbital,calendario vacunal correcto para su edad, sinpatología previa conocida y desarrollo psicomotornormal. Tras caída accidental con tirón de brazo por sucuidadora presenta hipotonía de extremidad superiorderecha por lo que acude a urgencias.Aproximadamente tras una hora de permanencia en elservicio aparece hipotonía de extremidad superiorizquierda y se traslada a hospital de referencia en UVImóvil sin incidencias. A las horas de su llegadapresenta insuficiencia respiratoria siendo necesaria

intubación orotraqueal y posterior traqueotomía.Presentó fiebre desde su ingreso hasta el sexto díapermaneciendo meses ingresada en el servicio decuidados intensivos. A la exploración destacadebilidad en extremidad superior derecha conarreflexia sin afectación sensitiva, posteriormentetambién afectación de la izquierda. Pruebascomplementarias: destacan anticuerpos (Ac) IgG anti-toxoplasma (+), Ac IgG anti-herpes simple (+) y títulosde AC de Mycoplasma pneumoniae 1/640. Se realizóestudio neurofisiológico con diagnostico de Sd deGuillain-Barré. Tratamiento: immunoglobulinas 400mg/kg, metilprednisolona 5mg/kg, claritromicina yaciclovir.

Discusión. La hipotonía segmentaria es unsíntoma que puede encontrarse en numerosaspatologías pediátricas, siendo las causas másfrecuentes traumatismos, infecciones y el SGB. Laexistencia del antecedente traumático hizo plantear eldiagnóstico diferencial con pronación dolorosa alafectar en su inicio a una sola extremidad y la fiebrecon neuropatías postinfecciosas (hepatitis,mononucleosis, poliomielitis anterior aguda,polineuropatía diftérica, herpes zoster). Ya desdeurgencias es necesaria una anamnesis detallada einvestigar los antecedentes de desarrollo psicomotor,vacunaciones, fármacos hipovitaminosis e infeccionespor ser posibles causas de neuropatía agudas. (XJornadas Navarras de Medicina de Emergencias.Pamplona, 19 y 20 de noviembre de 2004).

Neuropatías agudas en urgencias: síndrome de Guillain-Barré

M. C. Riba, M. Sanz Gálvez, F. Vera, J. Turumbay, A. Tomé, A. RosServicio de Urgencias. Hospital Reina Sofía. Tudela. Navarra.

NOTAS INFORMATIVAS


Introducción. En julio de 2002 y como parte delplan de emergencias de Aragón se pone enfuncionamiento la Unidad Móvil de Emergencias(UME)-Jiloca medio con base en Monreal de Campo yregulada por el servicio de 061-Aragón y con el objetivode cubrir la asistencia médica urgente de comarca delJiloca. Dicha comarca situada en la provincia de Teruel,en el eje de comunicación entre Zaragoza y Valencia,tiene una población de 13.829 habitantes distribuidosentre 40 municipios cuyos términos abarcan 1.407 km2densidad de población (se cifra en 9,8 habitantes km2),una de las más bajas de la provincia. La zona secaracteriza por su población envejecida y laimportante distancia, unos 60 km, a su hospital dereferencia (Hospital Obispo Polanco de Teruel).

Material y métodos. El estudio de carácterdescriptivo, observacional, transversal yretrospectivo, realizado durante el primer año depuesta en marcha del servicio, analiza la asistenciasanitaria de carácter urgente y/o emergente durante unaño natural, de julio de 2002 a junio de 2003, en la UME-Jiloca medio, en base a la información recogida en lospartes de asistencia sanitaria. En el estudio se valora laasistencia demandada por meses, la edad de losdemandantes de asistencia sanitaria, los motivos deasistencia por los que se activa el equipo deemergencias y el tiempo de los servicios realizadosdesde que se activa el servicio hasta su llegada al lugarde la emergencia.

Resultados. En el primer año de funcionamientode la UME-Jiloca medio se realizaron un total de 229servicios con la siguiente distribución por meses: julio21, agosto 27, septiembre 18, octubre 26, noviembre 22,diciembre 10, enero 17, febrero 10, marzo 18, abril 17,mayo 16, junio 27. Distribución de pacientes poredades: <1 año: 1, 1-10a: 0, 11-20a: 12, 21-30a: 14, 31-40a:21, 41-50a: 20, 51-60a: 24, 61-70a: 31, 71-80a: 67, 81-90a:20, >90a:0. Sin identificación de edad: 20.

Por motivo de aviso: dolor precordial: 60 casos(25%), accidentes de tráfico (ATF): 31 casos (14%),ACVA (accidente cerebro vascular agudo): 10 casos(4%), otros 128 casos (57%). Por tiempos de activaciónhasta llegada al lugar requerido: <10 minutos: 89 casos(38%), 10-15 min.: 62 casos (27%), 16-30 min.: 38 casos(17%), >30 min.: 25 casos (17%), servicios anulados: 15casos (7%).

Conclusiones. Por edades la demanda mayor segenera en pacientes de 71-80 años dado elenvejecimiento de la población. Por motivo deasistencia la patología médica diversa es el mayorgrupo, seguida del dolor torácico (poblaciónenvejecida) y de los ATF (intensa circulación ejeZaragoza-Valencia). A pesar de la dispersión geográficaal 65% de los servicios se llega al lugar requerido en <15min. (X Jornadas Navarras de Medicina de Emergencias.Pamplona, 19 y 20 de noviembre de 2004).

Actividad de la UME (Unidad Móvil de Emergencias). ‘Jiloca medio’ ensu primer año de funcionamiento

M. C. Riba, F. Pérez Villarroya, D. Palomar, J. Turumbay, M. Sanz Gálvez, A. ToméServicio de Urgencias. Hospital Reina Sofía. Tudela. Navarra. 061 Aragón



Introducción. La escabiosis o sarna es unainfestación por el ácaro Sarcoptes scabiei var hominis.Es una parasitosis frecuente que se contagia porcontacto directo de la piel con piel, a veces, a través defómites, y ocasionalmente por contacto con animalesinfestados. El síntoma fundamental es el prurito depredominio nocturno que suele afectar a los miembrosde una misma familia. Las lesiones patognomónicasson el surco acarino y la pápula acarina.

Material y métodos

Casos clínico 1. Lactante de 5 meses de edad sinantecedentes de interés y asintomática salvo lesionesmaculopapulosas vesículo-pustulosas de predominioen zonas distales (región plantar), caso aislado en lafamilia.

Caso clínico 2. Lactante de 3 meses que presentalesiones vesículo-pustulosas generalizadas no

pruriginosas con afectación de cuero cabelludo,palmas y plantas. Se descubre afectación de familiares.

En ambos casos se trató con permetrina alpaciente y los contactos íntimos con buena respuestaal mismo

Discusión. Cuando la sarna afecta a lactantes hayque tener unas consideraciones especiales ya que nosuelen manifestar prurito y las lesiones pierden suscaracterísticas típicas. En ambos casos las lesionesvesículo-pustulosas y la localización de las lesioneshicieron plantear el diagnóstico diferencial confoliculitis estafilocócicas, acropustulosis infantil yvaricela y las formas nodulares de sarna conhistiocitosis X. Presentamos los casos por la calidadiconográfica y la gran importancia que tienediagnóstico “de visu” en las infestaciones cutáneas. (IIICongreso SEINORTE (Sociedad de EnfermedadesInfecciosas del Norte). Zaragoza 19, 20 y 21 de mayo2005).

Diagnóstico diferencial de la escabiosis infantil

M. C. Riba*, M. T. Rubio**, M. F. Lafuente**, J. Turumbay*, A. Ros*, A. Samperiz***Servicio Urgencias. Hospital Reina Sofía. Tudela. Navarra.

**Servicio Medicina Interna. Hospital Reina Sofía. Tudela. Navarra.

NOTAS INFORMATIVAS


Introducción. La Unidad de Atención al Paciente(UAP) del Hospital de Navarra vio la necesidad de unnuevo enfoque de la gestión sobre el derecho de losciudadanos a formular quejas y reclamaciones ante elnuevo panorama legislativo existente.

La Ley Básica 41/2002 y sus correspondientes delas distintas comunidades Autónomas, en nuestro casola Ley Foral 11/2002, que regulan el derecho a lainformación sanitaria del paciente, el derecho a laintimidad de dicha información y el respeto a laautonomía del paciente, nos planteó varias preguntas:¿se puede realizar una reclamación sin consentimientodel paciente?, ¿se respeta la obligación deconfidencialidad en las respuestas a las reclamacionesque no tienen el consentimiento del paciente?

Mientras buscábamos respuestas a estascuestiones tanto el Departamento de Salud delGobierno de Navarra como el Servicio Navarro deSalud-Osasunbidea (SNS-O) vio la necesidad dedisponer de un sistema de información sobre losServicios de Atención al Paciente que unificaracriterios en la recogida de la información y quepermitiera y facilitara el análisis y la recuperación detoda esta información. Esta necesidad dio lugar a lacreación de un grupo de trabajo formado porAsistencia Especializada, Atención Primaria yDepartamento de Salud y coordinado por el Servicio deAnálisis y Control Asistencial.

Metodología. Durante el debate y ante este nuevopanorama legislativo se consultó con la AsesoríaJurídica del SNS-O sobre quién debe presentar unareclamación. Se nos informó que “sólo pueden serinterpuestas por el interesado, es decir, por el propiopaciente o por cualquier persona (familiar o no) en sunombre, en cuyo caso deberá acreditarse larepresentación”.

Ante esta respuesta creímos que habría unadisminución de las reclamaciones y con ello unadisminución de la información que precisamos paradetectar áreas de mejora por lo cual vimos lanecesidad de definir nuevo conceptos:

– Reclamación: disconformidad con la atenciónproporcionada por el SNS-O y manifestada porescrito por el paciente o por un representanteautorizado.

– Denuncia: disconformidad con la atenciónproporcionada por el SNS-O y manifestada por

escrito por una persona diferente del pacienteque no acredita ser su representanteautorizado.

Esta diferencia permite cumplir la legislaciónvigente, se respeta el derecho a la información y a laconfidencialidad en las respuestas porque aunque seden datos sobre la asistencia sanitaria, estos datos irándirigidos al paciente o a su representante autorizado,es decir a los titulares de la información.

Y nos permite seguir teniendo información sobrela disconformidad de los usuarios para detectar áreasde mejora, porque cualquier usuario, aunque nopresente el consentimiento del paciente, puedemanifestar su disconformidad y nosotros podemosiniciar una investigación acerca de los hechosrelatados, con la tranquilidad de saber que no se estáobligado a dar respuesta porque es una denuncia nouna reclamación.

Por otra parte se observó que las UAP realizannumerosos trámites que corresponden a otrasunidades o servicios y que enmascaran deficiencias oirregularidades del sistema sanitario. Se vio lanecesidad de definir qué trámites corresponden a lasUAP y de registrarlos adecuadamente, evitando unregistro de la actividad diaria de las UAP y registrandosólo los motivos que nos conducen a detectar áreas demejora, para ello se define un nuevo concepto:

– Objeción: es una deficiencia o irregularidad enla atención proporcionada por el SNS-O ydetectada indirectamente por el personal delas UAP a través de una solicitud que realiza elpaciente o cualquier otra persona, sinmanifestación de disconformidad con laatención recibida.

Este primer debate dio lugar a una nuevaclasificación según el tipo de demanda realizada porcualquier ciudadano del SNS-O, a los cuatro términosque ya teníamos: queja, sugerencia, agradecimiento ysolicitud añadimos una nueva definición dereclamación y dos nuevos conceptos: denuncia yobjeción.

Pero también para trabajar con uniformidad entodas las UAP necesitábamos unificar los criterios deinsatisfacción y realizar un mismo registro, para ellolos diferentes motivos que originan cualquier tipo dedemanda del paciente u otra persona se clasifican en12 áreas o capítulos:

Nuevas leyes, nuevo sistema informático

Y. Landa, J. Lizarraga, M. Visus, T. Nuin, M. CabrejasAtención al Paciente. Hospital de Navarra. Pamplona

01 Información general 07 Asistencia clínica02 Documentación clínica 08 Libre elección03 Citación 09 Confort/Tangibles04 Lista de espera/demora de cita 10 Accesibilidad a prestaciones05 Información clínica sobre su proceso 11 Problemas de idioma06 Personal (trato/actitud) 12 Otro motivo



Cada capítulo a su vez se divide en secciones,subsecciones, categorías y subcategorías. Cadacapítulo tiene un código de dos dígitos y a cadadivisión que se realiza (en sección, subsección, etc.) lecorresponde un dígito más, se basa en el sistema decodificación de los ingresos hospitalarios según laC.I.E., la Clasificación Internacional de Enfermedades.Este sistema de registro permite llegar a un alto gradode especificidad en la clasificación de dichos motivos.

Por último para facilitar un recuento coherente delas reclamaciones, para evitar distorsionar el recuentoglobal, una vez cerrado el expediente clasificamos lasreclamaciones en:

– Consistente: cuando la reclamación tienesentido para el sistema sanitario.

– Inconsistente: cuando la reclamación no tienesentido para el sistema sanitario.

– Ejemplo: un paciente psiquiátrico presentauna reclamación porque le han ingresado encontra de su voluntad y el ingreso se harealizado por orden judicial.

– Mejora estándar: cuando la reclamación tienesentido para el sistema sanitario pero el

servicio asistencial al que hace referencia lareclamación está cumpliendo con losestándares marcados por el SNS-O.

Conclusiones. Todos estos debates, originadospor la aparición de nuevas leyes y de nuevasnecesidades, dieron lugar al SISNASAP, Sistema deInformación Sanitaria de Navarra para los Servicios deAtención al Paciente que permite:

– Adecuar la gestión de las reclamaciones a lalegislación actual, mediante los nuevosconceptos de reclamación y denuncia.

– Eliminar trámites que no corresponden a lasUAP, centrando nuestra atención en lasdeficiencias o irregularidades del sistemasanitario.

– Unificar criterios en la recogida, en el análisisy en el registro de la información.

– Ser una “ventanilla única” para los usuariosdel SNS-O. (XII Congreso Nacional de laSociedad Española de Atención al Usuario de laSanidad. Donostia-San Sebastián 12, 13 y 14 demayo 2005).

Charcot Marie Tooth type 1A (CMT1A) is aneuropathy inherited as an autosomal dominant trait.In some families consanguinity can be a confusingfactor.

PSS is a 54 year old patient with a family history ofCharcot Marie Tooth disease, with some membersdiagnosed at the molecular level, having the commonduplication of the peripheral myelin PMP22 genelocated on chromosome 17p11.2-p12. Consanguinity ispresent, PSS parents being uncle and niece.

PSS presented with unstable gait two years ago.Nerve conduction velocities are slow. Cranial MRIshows a vermian atrophy. Molecular diagnosis ofinherited ataxias has not demonstrated any mutationin the autosomal dominant ataxias but has showed

that he is a carrier of Friedreich’s ataxia, the mostcommon hereditary ataxia. Family history is negativefor this disease. After reviewing the extended familytree, and the presenting clinical phenotypes, PSS hasundergone molecular analysis of CMT1A. Surprisinglygenetic analysis by microsatellites indicates that hehas a 17p11.2 deletion, found in hereditary neuropathywith liability to pressure palsies (HNPP). Probably bothparents share the same haplotype, thus mimicking adeletion in the 17p11.2-p12 region, and being notpossible to demonstrate a duplication in the sameregion. FISH analysis is being performed to confirm thishypothesis. (American College of Medical Genetics.Annual Clinical Genetics Meeting. XXXXX, march 4-7,2004).

Consanguinity as a confusing factor in Charcot Marie Tooth type 1A

M. Artiagas1, S. Moreno1, A. Alonso1, A. Valiente1, E. Monròs2, M. Nadal3, A. Pérez-Juana1,M. A. Ramos1

1. Genética. Hospital Virgen del Camino.

2. Genética. Hospital San Joan de Dèu.

3. Genética. Institut de Recerca Oncològica.

NOTAS INFORMATIVAS


Introduction. Subtelomeric rearrangements havebeen found to be an important cause of idiopathicmental retardation (MR).

Objective. To screen patients with MR of unknownetiology for submicroscopic subtelomeric aberrationswith a comercial set of 41 subtelomere specific FISHprobes.

Patients. The study included 49 children withunexplained MR, associated to: a) Mayor congenitalanomalies (20 patients); b) Growth anomalies (4); c)Family history of MR (12); d) Facial dysmorphism (11)and e- MR with no additional features (2).

Results. Of 49 patients tested, 4 subtelomericaberrations were found (8.2%). Three terminaldeletions (1p, 10p and 17p) and one trisomy 1q/monosomy 2q. All cases were de novo, except for 10pdeletion patient, whose parents were not available. Thefact that his sister had similar clinical features and thesame FISH result, suggested that it might be inherited.Clinical findings in the positive cases were:

– Patient 1: terminal deletion 1p: A 18-year-oldfemale with surgically corrected PDA, shortstature, postnatal microcephaly, severe MRwith marked speech delay, long and thinhands and dysmorphic facial features(prominent forehead, downslanting palpebralfissures, prominent nasal bridge, malarhypoplasia).

– Patient 2: terminal deletion 10p: A 5-year-oldboy with moderate developmental delay,facial dysmorphic features (frontal bossing,short and downslanting palpebral fissures),

micrognathia, short stature and pectusexcavatum. An echocardiogram showed abicuspid aortic valve, and the abdominalsonogram a pyeloureteral duplicity.

– Patient 3: terminal deletion 17p: A 5-year-oldgirl with moderate MR and mild facialdysmorphic features (epicanthal folds, low setand posteriorly rotated ears, cupid´s bowupper lip) and pectus carinatum. Spine X-raysshowed a wedge-shaped lumbar vertebra.

– Patient 4: unbalanced translocation leading to2q deletion /1q duplication: A 13-year-oldmale with moderate developmental delay, tallstature, arachnodactyly, severe micrognathiaand malar hypoplasia, talipes equinovarusand pectus excavatum.

Conclusions. As previous studies reported, ourpreliminary results indicate that subtelomericabnormalities are a leading cause of moderate-severeMR.

Among our patients, one of them had the mostcommon and well defined subtelomeric aberration.Interestingly, a child with MR and several craniofacialanomalies had a rearrangement not reportedpreviously.

Given the multiple phenotypes observed inpositive cases and the diversity of the chromosomalaberrations identified, more studies are needed inorder to stablish physical implications of theserearrangements. (1st International Meeting on CrypticChromosomal Rearrangements in Mental Retardationand Autism. Troina, 8-9 April 2005).

Subtelomeric fish analysis in patients with unexplained mentalretardation

M. Artigas1, A. Bengoa1, A. Pérez-Juana1, A. Valiente1, F. J. González2, M. A. Ramos-Arroyo1

1. Hospital Virgen del Camino. Pamplona.

2. Hospital Reina Sofía. Tudela. Navarra.



La síndrome de dup(10p)/del (10q) es caracteritzaper un retard psicomotor greu, retard de creixement,anomalies craniofacials, esquelètiques i viscerals.Encara que alguns pacients no presentensimptomatologia deguda a la regió 10q delecionada hiha característiques fenotípiques frequents en lamonosomia 10q que poden estar emmascarades oempitjorades per la trisomia 10p.

Cas clínic. Segona filla d’una parella sana iaparentment no consanguínia. Durant l’embaràs es vandetectar pocs moviments fetals, i les ecografiesprenatals vàren fer palès, un retard de creixementintrauterí, oligoamni i una ureterohidronefrosi. El partva ser preterme, a les 36+3 setmanes. El pes en nèixer1740 g, longitud 42.5 cm i perímetre cranial de 31 cm.Plor dèbil, hipotonia i escassa obertura espontàniadels ulls. Inicialment va requerir sondatge urinari perpresentar globus vesical, posteriorment per disfuncióvesical va requerir una vesicostomia. Els estudisurodinàmics i les ecografies renals vàren posar demanifest uns ronyons displàssics amb bufetaneurògena. La RMN de columna i l’ecocardiogramavàren essser normals. La biòpsia muscular i el patró demigració de les sialotransferrines plasmàtiques va ser

normal. La neuroradiologia va evidenciar unahipoplàssia del cerebel. Als 10 mesos d’edat presentaun important retard de creixement i dismòrfia lleu:braquicefàlia, diàstasi de sutures cranials, venesepicranials prominents, front bombat, orellesd’implantació baixa, fenedures palpebrals curtes iinclinades cap a d’alt, i boca de tortuga. En el cariotipper tècniques de bandeig G, es va detectar materialextra afegit al final del braç llarg del cromosoma 10. Elscariotips dels pares van posar de manifest una inversiópericentromèrica d’un dels cromosomas 10 materns[46,XX,inv(10)(p11q26)]. Per tant, el cromosomarecombinant és una dup(10p)/del(10q), essent elcariotip 46,XX,rec(10) dup(10p)inv(10) (p11q26)mat.

Tot i que les anomalies nefrourològiques son unatroballa freqüent en els pacients amb dup 10p i del 10q,la hipoplàssia de cerebel no s’havia descrit fins ara.Sorprenentment s’han publicat dos casos de deleció10q amb hipoplàssia del cerebel. S’han de descriuremés pacients per poder definir millor el fenotip clícicassociat a aquesta anomalia cromosòmica. (IX Reunióde la Societat Catalana de Neurologia, XIX Cursd’Actualització en Neurologia. Lloret, 10,11 i 12 de Març2005).

Anomalia cromosòmica en el diagnòstic diferencial de la hipoplasia decerebel en una nena. a propòsit d’un cas

M Artigas, A. Pérez-Juana, B. Hernández-Charro, A. Bengoa, E. Yoldi, M. A. RamosHospital Virgen del Camino. Pamplona.

17-comunicaciones a congresos

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