1.- Determinación genética del sexo

2.- Compensación de la dosis génica

3.- Herencia ligada al cromosoma X- Carácter recesivo- Carácter dominante

4.- Herencia ligada al cromosoma Y

5.- Influencia del sexo en la herencia- Herencia influenciada por el sexo- Herencia limitada al sexo

TEMA 9HERENCIA Y SEXO

GENÉTICAClemen Rodellar

““Sistema XY”Sistema XY”XX -XX - XY - XY -

““Sistema ZW”Sistema ZW”

ZW -ZW - ZZ -ZZ -

X - X - ““Sistema X : A”Sistema X : A”XX -XX -

En ocasiones no están implicados “cromosomas En ocasiones no están implicados “cromosomas sexuales “ en la determinación del sexosexuales “ en la determinación del sexo

Machos -haploidesMachos -haploidesHembras- diploidesHembras- diploides

(en diploides)(en diploides)

DETERMINACIÓN GENETICA DEL SEXO DETERMINACIÓN GENETICA DEL SEXO

Sexo cromosómico XX o XY

XYXY XXXX

Formación del testiculoCels. de Leydig Testosterona

Dos meses- hombre10 dias - ratón29 días - vaca

PRESENCIA DEL TESTICULOPRESENCIA DEL TESTICULO Determina fenotipo macho o hembra Determina fenotipo macho o hembra

SRY - gen determinante de la formación del testiculoSRY - gen determinante de la formación del testiculo

Sexo reversoSexo reverso

EN MAMIFEROSEN MAMIFEROS

EFECTO DOSIS CROMOSOMAS SEXUALES EN LA DETERMINACIÓN DEL SEXO

Cromosomas sexualesFenotipo sexualFenotipo sexual

DrosophilaDrosophila Mamiferos Mamiferos

XXXX HembraHembra Hembra HembraXYXY Macho Macho Macho MachoXXYXXY Hembra Hembra Macho MachoXOXO Macho Macho Hembra Hembra

XXXXXX HembraHembra - -XYYXYY MachoMacho - -XXYXXY IntersexoIntersexo - -

2n2n

3n3n

Proceso desarrollado en los organismos en los que las hembras y los machos difieren en el número de cromosomas sexuales (cromosomas X).

Trata de eliminar la diferencia en el número de dosis de los genes ligados a dicho cromosoma. De esta forma, los productos de los genes ligados al

sexo están representados en cantidades equivalentes en machos y en hembras

DISTINTOS MECANISMOSDISTINTOS MECANISMOS1.- Drosophila Melanogaster

- Dos cromosomas X de las hembras son activos- Hipertranscripción en machos de su único cromosoma X

2.- Caenorhabditis elegans

- Hipotranscripción de los dos cromosomas X de la hembra

3.- Mamíferos

- Inactivación de uno de los creomosomas X de las hembras

INACTIVACIÓN DEL CROMOSOMA X(HEMBRAS DE MAMÍFERO)

Corpúsculo Corpúsculo de Barrde Barr

Nº de corpúsculos de Barr = Nº de cromosomas X - 1

Gatas “Carey”

Gen ligado al cromosoma X que controla el color

O, naranja > o, negro

MOSAICISMO EN HEMBRAS DE MAMIFEROSMOSAICISMO EN HEMBRAS DE MAMIFEROS

Ej.: Displasia ectodérmica anhidróticaEj.: Displasia ectodérmica anhidrótica

Primera generaciónPrimera generación

Segunda generaciónSegunda generación

Tercera generaciónTercera generación

Mujeres heterocigóticas para el sindrome ligado al sexo (ausencia de glandulas

sudoríparas) con extensión y localización del tejido al azar

Hembra adulta mamífero mosaico

HERENCIA LIGADA AL SEXO

Herencia de los caracteres que se encuentran localizados en Herencia de los caracteres que se encuentran localizados en los cromosomas sexualeslos cromosomas sexuales

Hembra Macho

MamíferosMamíferos XX XX XY XYGallinasGallinas ZW ZW ZZ ZZDrosophilaDrosophila XX XX XY XY

SEXO HOMOGAMÉTICOSEXO HOMOGAMÉTICO: sexo que tiene dos : sexo que tiene dos cromosomas sexuales homologoscromosomas sexuales homologos

SEXO HETEROGAMÉTICOSEXO HETEROGAMÉTICO: sexo que tiene dos : sexo que tiene dos cromosomas distintoscromosomas distintos

X YX Y

Región diferencial Región diferencial cromosoma Xcromosoma X Región diferencial

cromosoma Y

Región Región homólogahomóloga Región homólogaRegión homóloga

• Machos son hemicigotos para los genes Machos son hemicigotos para los genes localizados en la región diferencial.localizados en la región diferencial.

• Los genes localizados en la región homóloga Los genes localizados en la región homóloga se comportan como genes localizados en se comportan como genes localizados en autosomasautosomas

• HERENCIA LIGADA AL CROMS.XHERENCIA LIGADA AL CROMS.X genes genes localizados en la región diferencial del localizados en la región diferencial del cromosoma Xcromosoma X

• HERENCIA LIGADA AL CROMS.YHERENCIA LIGADA AL CROMS.Y genes genes localizados en la región diferencial del localizados en la región diferencial del cromosoma Ycromosoma Y

““Homo sapiens”Homo sapiens”2n= 46 (44 autosomas y XX o XY)2n= 46 (44 autosomas y XX o XY)

Hemofilia: recesivo ligado al X

Otros ejemplos

- Daltonismo- Duchenne- Femeinización testicular

CARACTERES DOMINANTES LIGADOS CARACTERES DOMINANTES LIGADOS AL CROMOSOMA XAL CROMOSOMA X

- - Los machos afectados transmiten la Los machos afectados transmiten la “condición “ a “condición “ a todas sus hijastodas sus hijas, pero a , pero a ningún ningún hijohijo

- Las hembras afectadas transmiten la - Las hembras afectadas transmiten la condición a la condición a la mitad de sus descendientesmitad de sus descendientes tanto machos como hembrastanto machos como hembras

Ej.: HipofosfatemiaEj.: Hipofosfatemia

HERENCIA LIGADA AL CROMOSOMA Y

- Los genes de la región diferencial del cromosoma Y son heredados solamente por los descendientes machos (provenientes del progenitor macho).

- A excepción de los genes relacionados con la determinación del sexo, no se ha demostrado con claridad el ligamiento al Y de ningún fenotipo humano.

INFLUENCIA DEL SEXO EN LA HERENCIA

1.- HERENCIA INFLUENCIADA POR EL SEXO

En algunos caracteres monogénicos, la relación de dominancia entre los dos alelos depende del sexo

Ej.: Calvicie en humanos Presencia de cuernos en vacuno

2.- LIMITACIÓN DE LA EXPRESIÓN DEL CARÁCTER CON EL SEXO

Un carácter puede expresarse solo en uno de los sexos- generalmente debido a la presencia o ausencia de una hormona.

Ej.: La letalidad puede estar limitada al sexo