Es una forma rara y permanente de

demencia similar al mal de Alzheimer, excepto

que tiende a afectar únicamente ciertas áreas del

cerebro.

Las personas que padecen la enfermedad de Pick tienen

sustancias anormales (llamadas cuerpos de Pick y células de Pick)

dentro de las neuronas en las áreas dañadas del cerebro.

Estos cuerpos y células de Pick contienen una forma anormal de

una proteína llamada tau, que se encuentra en todas las neuronas.

Sin embargo, algunas personas con la enfermedad de Pick tienen

una cantidad o tipo anormal de esta proteína.

La causa exacta de la forma anormal de la proteína se desconoce.

Se ha encontrado que muchos genes anormales diferentes pueden

causar la enfermedad de Pick. Muchos casos de la enfermedad se

transmiten de padres a hijos.

La enfermedad de Pick es poco común. Se puede presentar en

personas hasta de 20 años, pero generalmente comienza entre las

edades de 40 y 60 años, con una edad de inicio promedio a los 54

años.

Cambios en el comportamiento:

Incapacidad para conservar un trabajo

Comportamientos compulsivos

Comportamiento inapropiado

Incapacidad para desempeñarse o interactuar en

situaciones sociales o personales

Problemas con la higiene personal

Comportamiento repetitivo

Aislamiento de la interacción social

Cambios emocionales:

Cambios abruptos en el estado anímico

Disminución del interés por las actividades de la vida

cotidiana

No lograr reconocer cambios en el comportamiento

No manifestar simpatía, preocupación, empatía o

calidez emocional

Estado anímico inadecuado

Indiferencia frente a los acontecimientos o al medio

ambiente

Cambios en el lenguaje:

Incapacidad para hablar (mutismo)

Disminución de la capacidad para leer o escribir

Dificultad para encontrar una palabra

Dificultad para hablar o entender el lenguaje (afasia)

Repetición de lo que se dice a las personas (ecolalia)

Reducción del vocabulario

Sonidos del habla débiles y sin coordinación

Problemas Neurológicos:

Aumento del tono muscular (rigidez)

Empeoramiento de la pérdida de la memoria

Dificultades con la coordinación y el movimiento (apraxia)

Debilidad

Las cuatro formas de la enfermedad de

Niemann-Pick se caracterizan por una

acumulación de esfingomielina y colesterol

en los lisosomas de las células,

particularmente en las células de órganos

importantes como el hígado y el bazo.

CLASIFICACIÓN

B

c

A

D

Las cuatro formas

de la enfermedad

son:

Cada tipo involucra diferentes

órganos y puede o no

comprometer el sistema

nervioso central y la

respiración.

Asimismo, cada tipo puede

causar diferentes síntomas y

puede ocurrir en diferentes

momentos a lo largo de la vida.

Los tipos A y B también se denominan tipo I.

Los tipos C y D también se conocen como

tipo II.

Los tipos A y B de la enfermedad de

Niemann-Pick ocurren cuando las células en

el cuerpo no tienen una enzima llamada

esfingomielinasa ácida

Es poco frecuente, se caracteriza por:

Su aparición temprana de la enfermedad,

Es muy severa,

Casi incompatibles con la vida,

Fallecen a los pocos meses y raramente

sobreviven al primer año de vida.

El tipo A ocurre en todas las razas y grupos

étnicos, pero es más común en la población

judía asquenazí (Europa oriental).

Es otra manifestación de la enfermedad, el

órgano afectado son los pulmones, son

personas neurológicamente normales,

suelen tener una longevidad aceptable.

Es de expresión neurológica y visceral. Se

manifiesta con:

Un marcado deterioro neurológico

Y en menor medida una afectación hepato-

esplénica.

Y otra juvenil, con los mismos

síntomas pero con unas

perspectivas de vida situadas entre

la segunda y tercera década de

vida

Tiene dos formas de presentación:

una infantil o precoz, con una

esperanza de vida que no supera

la primera década de vida

Ocurre cuando el cuerpo no puede descomponer

apropiadamente el colesterol y otras grasas

(lípidos).

Esto lleva a la presencia de demasiado colesterol

en el hígado y el bazo, al igual que cantidades

excesivas de otros lípidos en el cerebro.

El tipo C es más común entre los puertorriqueños

de ascendencia española.

Es muy parecido al tipo C en sus

manifestaciones, considerándose una

variante alélica de éste, en Nueva Escocia

(Colorado).

El tipo D involucra un

defecto que interfiere

con la forma como el

colesterol se desplaza

entre las neuronas.

Es una variante del tipo C.

Este tipo de la enfermedad

sólo se ha observado en la

población francocanadiense

del condado de Yarmouth,

Nueva Escocia.

No existe en el tipo C una relación clara con

el déficit de esfingomielinasa, hay un origen

genético causado por la anomalía en lo que

se denominan, en términos de vanguardia,

como genes reguladores.

Pueden ser los causantes de está defectuosa

transcripción para la actuación de la enzima, se

relaciona también a una proteína muy específica

relacionada con la homeostasis del colesterol

intracelular.

Este depósito va a ir originando una alteración

en las células deteriorándolas, deformándolas

(células esponjosas) y terminando en muerte

de estas.

Los sustratos orgánicos donde van a

repercutir esta lisis celular, primordialmente

son por orden de importancia: cerebro,

hígado y bazo.

Al ser estos los órganos afectados, de ahí

procederán las expresiones clínicas de esta

enfermedad.

Los niños que la padecen mueren

precozmente en los tres primeros años

de vida. Las características de la

enfermedad son infantilismo y trastornos

del desarrollo.

Hinchazón abdominal (área ventral) dentro

de los 3 a 6 meses

Mancha rojo fresa en el ojo

Dificultades de alimentación

Pérdida de las habilidades motrices

tempranas (empeora con el tiempo)

Los síntomas del tipo B generalmente son

más leves y ocurren hacia el final de la

infancia o en los años de la adolescencia. La

hinchazón del abdomen se puede presentar

en los niños pequeños.

Casi no hay ningún compromiso del sistema

nervioso y del cerebro, como pérdida de las

habilidades motrices. Algunos pacientes

pueden presentar infecciones respiratorias

frecuentes.

El tipo C por lo general afecta a los niños de

edad escolar, pero puede ocurrir en cualquier

momento desde comienzos de la lactancia

hasta la adultez. Entre los síntomas se pueden

mencionar:

Dificultad para mover las extremidades

(distonía)

Esplenomegalia

Hepatomegalia

Ictericia al nacer (o poco después)

Dificultades de aprendizaje y declive

intelectual (demencia)

Convulsiones

Mala pronunciación, habla irregular

Pérdida súbita del tono muscular que

puede llevar a caídas (cataplejía)

Temblores

Dificultad con los movimientos oculares

hacia arriba y hacia abajo (parálisis visual

supranuclear vertical)

Marcha inestable, torpeza, problemas al

caminar (ataxia)

Otros signos son

hepatoesplenomegalia

anemia, trastornos de la

médula ósea, así como

trastornos en los

cartílagos de crecimiento

de los huesos largos.

No existe un tratamiento específico para la enfermedad de Pick. Los medicamentos pueden ayudar a manejar los altibajos en el estado anímico. Algunas veces, los pacientes con la enfermedad de Pick toman los mismos medicamentos empleados para tratar otros tipos de demencia. En algunos casos, la suspensión o el cambio de medicamentos que empeoran la confusión o que no son esenciales pueden mejorar el pensamiento y otras funciones cognitivas. Los medicamentos abarcan:

Analgésicos

Anticolinérgicos

Depresores del sistema nervioso central

Cimetidina

Lidocaína